Bases da genética

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Bases da genética:
Leis de Mendel
Gregor Johann Mendel 
Primeira Lei de Mendel Editora Ática 
Gregor Johann Mendel 
Primeira Lei de Mendel Editora Ática 
• Os experimentos de Mendel 
• Vantagens dos experimentos com 
ervilha Pisum sativum: 
 
• Fácil cultivo. 
• Produz muitas sementes (muitos 
descendentes). 
• Flor hermafrodita (autofecundação ou 
fecundação cruzada). 
• Cores da semente bem definidas 
(amarela ou verde). 
• Formas da semente bem definidas (lisa 
ou rugosa). 
• Altura bem definida (maior que 2 m ou 
menor que 0,5 m). 
 
Primeira Lei de Mendel 
Primeira Lei de Mendel Editora Ática 
Primeira Lei de Mendel 
Primeira Lei de Mendel http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm 
Conclusões da Primeira Lei 
Primeira Lei de Mendel 
Primeira lei de Mendel, lei da segregação de 
um par de fatores ou lei do mono-hibridismo 
“Cada caráter é condicionado por um par de 
fatores que se separam na formação dos 
gametas.” 
Lei da Segregação 
Alelos 
Primeira Lei de Mendel 
• São as formas alternativas de um 
determinado gene e ocupam um 
mesmo loco (posição) em 
cromossomos homólogos. 
 
 
• A maioria dos animais são 
organismos diploides – um dos 
cromossomos provêm da mãe e o 
outro do pai, formando um par de 
cromossomos homólogos. 
 
 
Tipo sanguíneo 
Cor do olho 
Cromossomos Homólogos 
Genes correspondentes a uma mesma 
característica 
Dominância e Recessividade 
Primeira Lei de Mendel 
 
É a interação entre alelos do mesmo locus. 
Alelo dominante – basta uma cópia para 
expressar a característica – A 
 
Alelo recessivo – só se expressa quando há 
duas cópias - a 
Tipo sanguíneo 
Cor do olho 
Cromossomos Homólogos 
Homozigose e Heterozigose 
Primeira Lei de Mendel 
Cromossomos Homólogos 
A a 
Indivíduo heterozigoto 
Cromossomos Homólogos 
A A 
Indivíduo homozigoto 
dominante 
Cromossomos Homólogos 
a a 
Indivíduo homozigoto 
recessivo 
https://www.youtube.com/watch?v=IEubMW8y3ug 
Quadro de Punnet 
Primeira Lei de Mendel 
Termos Importantes 
Primeira Lei de Mendel 
• Célula diploide (2n) 
• Cromossomos 
homólogos 
• Loco gênico 
• Genes alelos 
• Indivíduo homozigoto 
• Indivíduo 
heterozigoto 
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-
anemia/symptoms-causes/syc-20355876 
Exemplo 
Substituição da base nitrogenada timina 
(T) por adenina (A), ocasionando a 
substituição do aminoácido ácido 
glutâmico por valina, na posição seis da 
cadeia β. 
Anemia Falciforme 
http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v39n1/v39n1a10 
A mutação é do tipo autossômica 
(não ligada ao sexo) recessiva. 
 
O indivíduo heterozigoto é 
chamado de portador da doença 
(HbS - HbA). 
Exercício 
Primeira Lei de Mendel 
Em ratos, a cor preta é uma característica dominante, enquanto a 
cor marrom é recessiva. Sabendo essas informações, determine: 
A) a proporção fenotípica e genotípica do cruzamento entre dois 
ratos, sendo ambos heterozigóticos (Aa). 
 
B) a proporção fenotípica e genotípica do cruzamento entre dois 
ratos, sendo um homozigoto recessivo e o outro 
heterozigótico. 
 
 
Grupos Sanguíneos Sistema ABO 
Primeira Lei de Mendel 
https://www.youtube.com/watch?v=907ws2kX4Zo 
https://pt.slideshare.net/emanuelbio/genetica-26434506 
Grupos Sanguíneos Fator Rh 
https://www.todamateria.com.br/fator-rh/ 
https://www.todamateria.com.br/fator-rh/ 
Grupos Sanguíneos Eritroblastose fetal 
Primeira Lei de Mendel 
A capacidade de produzir os antígenos M e N é determinada por 
um gene com dois alelos. Um alelo determina a produção do 
antígeno M e o outro, do antígeno N. Como os dois alelos parecem 
contribuir de maneira independente para o fenótipo dos 
heterozigotos, diz-se que são codominantes. 
Grupos Sanguíneos Antígenos M e N 
Primeira Lei de Mendel SNUSTAS & SiIMMONS. Fundamentos Da Genética - 7ª Ed. 2017. 
Genes Letais 
Primeira Lei de Mendel https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Lethal_alleles_punnett_square.png 
Herança Ligada ao Sexo 
•São as características localizadas nos 
cromossomos sexuais! 
 
•As demais características são chamadas 
de autossômicas. 
Herança ligada ao cromossomo X 
A expressão de alelos recessivos ligados ao X 
ocorre apenas nos homens. 
 
Exemplos: 
Datonismo 
Hemofilia 
Daltonismo 
Primeira Lei de Mendel 
No Daltonismo deutan faltam os cones – 
células sensíveis à luz- sensíveis ao verde. 
As mulheres podem ser homozigotas 
normais, heterozigotas ou homozigotas – 
raramente – para o alelo defeituoso, pois 
possuem dois cromossomos X e, portanto, 
uma probabilidade maior de receber o 
alelo normal de ao menos um dos pais. 
http://www.uff.br/genetica_animal/heranca 
Herança Monogênica e Poligênica 
Ligação Gênica 
Monogênica Poligênica 
Determinada por 
apenas um gene. 
 
Ex: albinismo, 
sistema ABO, 
polidactilia, etc. 
Determinada por dois 
ou mais genes. 
 
Ex: cor dos olhos, cor 
da pele, diabetes, etc. 
• Interação gênica: dois ou 
mais pares de alelos atuam 
na determinação de uma 
mesma característica. 
 
Não esquecer que muitas características 
também pode ter influências ambientais. 
Pleiotropia 
Ligação Gênica 
Pleiotropia: um gene atua em várias características (fenótipos). 
 
Exemplo: alguns ratos nascem com costelas espessadas, 
traqueia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e 
narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. 
Todas essas características são devidas à ação de apenas um 
par de genes. 
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos5.php 
http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm 
 
Pleiotropia 
Ligação Gênica 
Pleiotropia: um gene atua em várias características (fenótipos). 
 
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos5.php 
http://www.uff.br/disicamep/fenil.htm 
 
Exemplo 2: Fenilcetonúria- doença autossômica recessiva na 
qual ocorre mutação em um único gene responsável por 
codificar a enzima denominada fenilalanina hidroxilase (FAH), 
encontrada no fígado e imprescindível para o metabolismo da 
fenilalanina. 
 
Fenótipo: Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; 
Deficiência mental; 
Comportamento agitado, agressivo ou padrão autista; 
Presença de convulsão sem etiologia definida. 
 
Segunda Lei de Mendel 
 Refere-se à segregação independente dos fatores. 
 É a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em 
diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. 
 
Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose 
dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e 
verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte 
representação para a geração parental e seus gametas: 
 
RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) 
Gameta → RV Gameta → rv 
 
Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% 
heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela 
(geração F1 – primeira geração filial). 
 
Segunda Lei de Mendel 
 
Segunda Lei de Mendel http://brasilescola.uol.com.br/biologia/segunda-mendel.htm 
 
A partir do cruzamento entre organismos da geração 
F1, são formados tipos diferentes de gametas e 
combinações diversas para constituição dos indivíduos 
que irão surgir após a fecundação (geração F2). 
 
Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv 
 
 
http://brasilescola.uol.com.br/biologia/segunda-mendel.htm 
Segunda Lei deMendel 
 
Segunda Lei de Mendel 
http://brasilescola.uol.com.br/biologia/segunda-mendel.htm 
Proporção da Segunda Lei 
 
Segunda Lei de Mendel 
Conclusão da Segunda Lei 
 
Segunda Lei de Mendel 
Lei da segregação independente 
Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois 
ou mais caracteres, os fatores que condicionam cada 
um se segregam de forma independente durante a 
formação dos gametas. 
Regra da multiplicação ou regra do “e” 
Segunda Lei de Mendel Editora Ática 
Exercício 
Segunda Lei de Mendel 
Um homem AB negativo casou-se com uma mulher A 
positiva heterozigota para ambas as características. Qual a 
probabilidade do filho desse casal ser A positivo? 
Bibliografia 
Bibliografia básica: 
 
 BENJAMIN, A. Genética - Um Enfoque Conceitual . 5ª ed. Pierce: Guanabara 
Koogan. 2016. 
 
 GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, SUZUKI, D.J.; J. H. & LEWONTIN, R. C., 
GELBART, W.M. Introdução à Genética. 9 ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara. 2009. 
 
 SNUSTAS & SiIMMONS. Fundamentos Da Genética - 7ª Ed. 2017. 
 
 
Bibliografia Complementar: 
Nos slides. 
 
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