Estudo Dirigido.-1

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

UNIVERSIDADE MAURÍCIO DE NASSAU
TURMA UNIFICADA
ESTUDO DIRIGIDO
PARNAMIRIM/RN
2019
UNIVERSIDADE MAURÍCIO DE NASSAU
TURMA UNIFICADA
ESTUDO DIRIGIDO
Trabalho apresentado a disciplina de genética, em nome de toda a turma unificada de 2019.2 (enfermagem, farmácia e fisioterapia), como nota complementar à avaliação I do semestre II.
Docente : Miguel Adelino
PARNAMIRIM/RN
2019
Questão 1- Quais as fases da Interfase e onde ocorre a duplicação do material genético?
A interfase é dividida em três fases: G1: esta fase tem início no fim da divisão celular e termina antes da síntese do DNA. Nesta fase ocorre a síntese de proteínas. S: Nesta fase ocorre à replicação do DNA, está comprometida em enviar as informações genéticas para as células. -filhas.O Processo de Duplicação de DNA. A duplicação ou replicação ocorre na interfase da divisão celular e é dirigida pela enzima DNA polimerase. Inicia-se pela separação das fitas.
Questão 2- O que é mitose, qual a importância para o organismo e quais células realizam?
A mitose ocorre em todas as células somáticas do corpo e, por meio dela, uma célula se divide em duas, geneticamente semelhantes à célula inicial. Assim, é importante na regeneração dos tecidos e no crescimento dos organismos multicelulares; onde nos unicelulares, permite a reprodução assexuada.
Questão 3- Quais são as fases da mitose e o que ocorre em cada uma delas?
São elas: prófase, metáfase, anáfase, telófase e interfase. Nesta fase, as células começam a se preparar para a divisão. É neste momento que ocorrerá a duplicação do DNA e centríolos. Com o DNA condensado e os centríolos em movimento, inicia-se o processo da divisão mitótica. 
Questão 4- Em qual fase da mitose ocorre o alinhamento dos cromossomos no plano equatorial da célula?
A meiose possui duas metáfase: Metáfase I: Nesta fase, são os cromossomos homólogos que estão posicionados lado a lado no plano equatorial da célula para serem separados na anáfase I. Metáfase II: Nesta fase há separação das cromátides irmãs, como ocorre na metáfase da mitose.
Questão 5- Em qual fase da mitose ocorre a separação das cromátides irmãs?
A separação de cromátides-irmãs para pólos opostos da célula em divisão ocorre na anáfase (da mitose) ou anáfase II (da meiose).
Questão 6- O que é meiose, qual a importância para o organismo e quais células realizam?
Meiose é o nome dado ao processo de divisão celular através do qual uma célula tem o seu número de cromossomos reduzido pela metade. Nos organismos de reprodução sexuada a formação de seus gametas ocorre por meio desse tipo de divisão celular. A meiose é fundamental para a manutenção da vida dos seres pluricelulares, pois é através dela que se formam as células de reprodução (gametas: espermatozóide e óvulo) que se juntam para formar o ovo, ou também conhecido como zigoto.
Questão 7- Quais são as fases da meiose e o que ocorre em cada uma delas?
A meiose é um processo com duas divisões celulares. As primeiras etapas são chamadas prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I. Após o término da primeira divisão, começam a prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II, sendo que nesta etapa as células filhas são haplóides.
Prófase I (Acontece o pareamento dos cromossomos homólogos e o possivelmente o crossing-over, que é a troca de pedaços entre os cromossomos);
Metáfase I (Os cromossomos estão na região equatorial, ligados pelas fibras do fuso. Eles são ligados pelas fibras apenas de um lado);
Anáfase I (Acontece a separação dos cromossomos homólogos (diferentemente da mitose). Nessa etapa, a quantidade de material genético da célula reduz para a metade);
Telófase I (Os cromossomos já estão alinhados aos pólos da célula. A citocinese é opcional);
Prófase II (O envoltório nuclear desapareceu);
Metáfase II (As fibras do fuso se ligam aos dois lados do cromossomo);
Anáfase II (Na anáfase II, ocorre a separação das cromátides irmãs. Assim, o resultado são quatro células haplóides);
Telófase II (Os núcleos e as organelas se reorganizam. A citocinese divide as células).
Questão 8- O que é Crossing Over, em qual fase ocorre e qual a importância genética?
Cruzamento cromossômico (ou crossing-over) é uma troca de material genético entre cromossomas homólogos. É uma das fases finais da recombinação genética, que ocorre durante a prófase I da meiose, no processo designado por sinapse. O termo quiasma está intimamente ligado ao cruzamento cromossômico.
Questão 9- Qual a diferença entre a metáfase da mitose para a metáfase I da meiose?
A diferença entre a metáfase da mitose e da metáfase I da meiose é que enquanto na metáfase da mitose são as cromátides irmãs que migram para pólos opostos da célula na metáfase I da meiose são os cromossomos homólogos que migram para os pólos opostos da célula.
Questão 10- Qual a diferença entre a anáfase da mitose para a anáfase II da meiose?
Na anáfase mitótica há separação das cromátides irmãs de cada cromossomo. Na meiose II há separação das cromátides irmãs de cada cromossomo que se separou de seu par na meiose I.A anáfase II é um processo muito semelhante à anáfase da mitose, onde ocorre a separação das cromátides irmãs dos cromossomos duplicados, portanto, não existe diferença.
Questão 11- O que é um nucleotídeo e como é sua constituição química e quais os tipos que existem?
Estrutura. Um nucleotídeo é formado por três moléculas, as quais variam entre o DNA e o RNA: Base nitrogenada: Bases purinas adenina (A) e guanina (G) e as bases pirimidinas citosina (C), uracila (U) e timina (T).
Questão 12- Qual a diferença da ribose para a desoxirribose?
A diferença é que a ribose tem um grupo hidroxila ligado ao carbono 2 e a desoxiribose não tem (desoxi = sem hidroxila). A ribose pertence ao RNA e a desoxiribose ao DNA.
Questão 13- Como é o nome a ligação dos nucleotídeos na mesma fita e em qual sentido ocorre?
Esses nucleotídeos são polímeros constituídos de uma molécula de açúcar com cinco carbonos (pentose), um fosfato (mais especificamente, ácido fosfórico) e uma base nitrogenada. No caso do DNA, o açúcar referido se trata da desoxirribose e as bases nitrogenadas, que podem ser púricas ou pirimídicas, são a adenina, guanina, citosina e a timina. Nesse sentido, as duas primeiras são as púricas e as duas últimas às pirimídicas.
Questão 14- Como ocorre a interação entre os nucleotídeos de fitas paralelas e quais os seus correspondentes naturais, no DNA e RNA?
Para formar cada uma das cadeias ou fitas, os nucleotídeos se ligam por uma ligação fosfodiéster. ... Esses pares são formados por ligações entre uma base nitrogenada púrica e outra pirimídica. Mais detalhada e obrigatoriamente, a guanina se liga com a citosina e a adenina se liga com a timina. Seus correspondentes naturais , ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA).
Questão 15- O que é replicação e em qual fase do ciclo celular ocorre?
É o processo de duplicação de uma molécula de DNA de dupla cadeia. Ocorre na fase S da interfase.
Questão 16- Qual a função da DNA girase?
A girase tem como função clivar as fitas de um dúplex de DNA, passando um dúplex por entre a região de quebra e ligando, novamente, as duas fitas separadas.
Questão 17- Qual a função da Helicase?
A função da DNA helicase é reconhecer a origem de replicação e desenrolar a dupla-hélice de DNA, na forquilha de replicação. Da sua ação resultam-se duas cadeias, a simples a antiparalelas.
Questão 18- Qual a função da primase?
O primase do DNA é uma enzima de RNA envolvida na réplica do DNA. Primase catalisa a síntese de um segmento curto do RNA (chamado uma primeira demão) complementar a um molde do ssDNA. Primase é da importância chave na réplica do DNA porque nenhum polymerases de DNA conhecido pode iniciar a síntese de uma costa do DNA sem uma primeira demão inicial do RNA ou do DNA (para o alongamento provisório do DNA).
Questão 19- Qual a função das proteínas SSB?
SSB. Single stranded binding
proteins ou SSB são proteínas que se juntam à fita do DNA que a enzima DNA helicase separou impedindo de que ela volte a se ligar, mantendo a estabilidade da forquilha de replicação. São também essenciais na reparação e recombinação de DNA.
Questão 20- Qual a função da DNA polimerase III e em qual sentido ela funciona?
A DNA Polimerase III é um enzima de replicação do DNA que realiza a adição de nucleotídeos ao DNA em síntese, responsável principalmente pelo processo de replicação do material genético fazendo com que a cadeia se estenda no sentido 5’→3’
Questão 21- O que são fragmentos de Okazaki?
São partículas da molécula de ácido desoxirribonucléico (DNA)(com iniciadores de RNA no termino 5), onde o DNA polimerase só adiciona novos nucleotídeos no sentido 5’ para 3’. Logo, a fita molde 3’ para 5’ possibilitará a formação de uma fita contínua de DNA, mas para usar a fita 5’ para 3’ como molde será necessário fazer a replicação em pedaços, gerando uma fita fragmentada.
Questão 22- Qual a função da DNA polimerase I?
A DNA-polimerase é a enzima que faz a síntese de uma nova fita de DNA. Ela possui a capacidade de adicionar nucleotídeos na extremidade 3’OH de uma região pareada do DNA, fazendo com que a cadeia se estenda no sentido 5’→3’.
Questão 23- Qual a função da ligase?
possui como função facilitar a união de cadeias de DNA, catalisando a formação de uma ligação fosfodiéster. É a enzima responsável por unir covalentemente os fragmentos de Okazaki após a retirada dos iniciadores pela DNA polimerase. Ela possui um papel importante na reparação de quebras de DNA fita simples, porém algumas formas, como por exemplo a DNA ligase IV, podem reparar especificamente quebras de DNA fita dupla. No processo de replicação do DNA várias enzimas estão envolvidas, como a DNA-polimerase, helicases, proteínas SSB, ligases, topoisomerases e primase. As helicases são enzimas com função de quebrar as pontes de hidrogênio entre as bases, para que as duas fitas de DNA se separem.
Questão 24- Como é chamado o processo de produção do RNA mensageiro?
É chamado de PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO GÊNICA , é sintetizado a partir de uma cadeia molde de DNA e ribonucleotídeos livres, tem como função orientar a síntese de proteínas, estruturas cujo papel central em todos os seres vivos é a manifestação das características hereditárias contidas no DNA.
Questão 25- Quais os tipos e funções da RNA polimerase?
As polimerases de RNA são enzimas que catalisam a formação de RNA, usando como molde uma cadeia de DNA.Nos procariotas, uma única RNA polimerase transcreve todos os tipos de RNA , mas nos eucariotas existem três RNA polimerases diferentes:
RNA polimerase I (Pol I) transcreve genes de rRNA (5.8S, 28S e 18S).
RNA polimerase II (Pol II) transcreve genes que codificam para pre-mRNA, formado por regiões codificantes e não codificantes. O processamento do pre-mRNA (eliminação de intrões e ligação de exões) originará o RNA mensageiro que será traduzido em proteínas no citoplasma.
RNA polimerase III (Pol III) transcreve outros RNA funcionais tais como RNA de transferência (tRNA).
Questão 26- Explique a TATA Box.
TATA binding protein (TBP) é um fator de transcrição que se liga especificamente a uma sequência de DNA denominada caixa TATA. Esta sequência de ADN é encontrada a 25-30 pares de bases anteriores ao sítio de iniciação da transcrição em alguns promotores de genes eucariontes.
Questão 27- O que é a proteína de ligação a TATA (TBP) e pra que serve?
A proteína de ligação TATA(TBP) é um factor de transcrição que liga-se especificamente a uma sequência de DNA chamada: caixa TATA. Junto com uma variedade de factores associados a TBP, fazem a TFIID, que é um factor de transcrição geral que faz parte do complexo de pré-iniciação da RNA polimerase. A TBP está envolvida também na desnaturação do DNA, onde pode torcer o DNA em até 80°.
Questão 28- Como ocorre o preparo do RNAm, quais as fases e a importância de cada uma delas?
O RNAm é o ácido ribonucléico responsável pela transferência de informações do DNA até o citoplasma. Durante a transcrição, uma enzima, designada RNA-polimerase faz a cópia de um gene do DNA para o RNAm. Nos organismos procariotos o RNAm não sofre, geralmente, qualquer processo de modificação, de forma que a síntese das proteínas costuma ocorrer enquanto a transcrição ainda está em curso. As fases do RNAm são: iniciação, o alongamento e o término.
A iniciação: A síntese do RNA começa em regiões do DNA chamadas de regiões promotoras, que são sequências específicas reconhecidas pela RNA polimerase, e direcionam a transcrição
Alongamento: O RNA recém-sintetizado pareia-se temporariamente com a fita molde de DNA, formando um híbrido curto RNA-DNA. Uma vez iniciada, a transcrição segue numa velocidade de aproximadamente 50 nucleotídeos por segundo, estando a RNA polimerase ligada à fita molde de DNA até encontrar o sinal de término da transcrição.
Término: O final da transcrição é um processo bem controlado, determinado pelo surgimento dos códons de parada ou de terminação, finalizando a síntese dessa molécula.
Questão 30- O que é um RNAt, qual sua função e onde se liga o aminoácido e onde se liga ao códon do RNAm?
Transcrição do DNA em segmentos localizados em regiões específicas dos cromossomos. Está envolvido com a síntese de proteínas no mecanismo da tradução gênica. Cada RNAt, transportando um aminoácido específico, liga-se aos códons do RNAm através de seus anticódons. O RNAt que inicia a síntese de proteínas é o que transporta a metionina. Seu anticódon tem a sequência UAC, portanto, liga-se à sequência AUG do códon do RNAm. Desta mesma maneira, os demais RNAt vão encaixando seus aminoácidos, que, pela ação do ribossomo, vão sendo unidos por ligações peptídicas.
Questão 31- O que é o RNAr, explique sua estrutura e suas regiões de importância para a tradução?
O RNAr ou ácido ribonucleico ribossômico é gerado na região do DNA chamada regiões organizadoras, o RNAré aquele que constitui o ribossomo. Ou seja, assim que são sintetizados, os RNAr acumulam-se, formando regiões conhecidas como nucléolos. Nesses locais, o RNAr combina-se com proteínas e origina os ribossomos(organelas citoplasmáticas não-membranosas responsáveis pela produção de proteínas).
Questão 32- Como ocorre a tradução?
O processo de tradução gênica consiste em unir aminoácidos de acordo com o a sequência de códons do RNA mensageiro.
A tradução ocorre nos ribossomos, que estão situados no citoplasma. O mRNA é traduzido em proteína pela ação de uma variedade de moléculas de tRNA, cada uma específica para cada aminoácido. A sequência de nucleotídeos de uma molécula de mRNA é traduzida na sequência apropriada de aminoácidos de acordo com as determinações do código genético.
A tradução tem início com a associação de um ribossomo, um mRNA e um tRNA carregando o aminoácido metionina, que se ligam ao sítio P do ribossomo. O anticódon deste tRNA é UAC e seu códon no mRNA é AUG. Essa trinca consiste no códon de inicialização. Outro tRNA liga-se ao ribossomo no sítio A.
Assim que os dois primeiros tRNAs se encaixam nos sítios P e A, o ribossomo catalisa a ligação dos aminoácidos de seus tRNAs, deslocando-se pela molécula de mRNA, espaço correspondente a uma trinca de bases.
Conforme o ribossomo se desloca, os sítios são ocupados por novos tRNAs com seus aminoácidos correspondentes ao mRNA, e as ligações entre os aminoácidos são sintetizadas, até encontrar as sequências de sinalização de término da tradução. A tradução termina quando um códon finalizador é encontrado na mesma fita de mRNA que está sendo traduzida. Os códons são UGA, UAA ou UAG. Como estes códons não são lidos, eles não têm efeito na tradução. Por fim, o polipeptídio é liberado do ribossomo, que se torna disponível para começar a síntese de outra proteína.
Questão 33- O que é uma mutação pontual e quais os tipos que podem ocorrer?
A mutação é um tipo alteração que pode ocorrer na sequência de DNA de um gene ou afetar os cromossomos (inteiros ou
em partes).
São chamadas de mutação de ponto àquelas que afetam um ou poucos pares de bases do DNA. Dentre as mutações pontuais destacam-se as mutações indel e as de substituição de bases. As mutações indel, ou mutações de inserção ou deleção, são as mais simples, nas quais ocorre a adição ou a eliminação de um único nucleotídeo. As mutações indel normalmente alteram a matriz de leitura dos aminoácidos, levando a uma completa alteração da proteína a ser produzida. As mutações de substituição são aquelas em que um par de bases é substituído por outro par de bases; elas são chamadas de transição, quando a substituição ocorre entre bases da mesma classe, purina para purina (A – G) e pirimidina para pirimidina (T – C); e de transversão, quando a substituição é entre bases de classe diferente, purina para pirimidina e pirimidina para purina.
As alterações mutacionais nos cromossomos são chamadas de aneuploidias e podem levar à perda ou ao ganho no número de cromossomos. Grande parte destas mutações cromossômicas não são compatíveis com a vida, mas algumas são comuns como é o caso da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) ou da Monossomia do X (Síndrome de Turner). Já as alterações na sequência de DNA são as mutações gênicas que ocorrem dentro de genes individuais.
Questão 34- O que pode ocorrer se houver uma mutação pontual na região promotora do DNA?
Ocorrerá uma substituição de um nucleotídeo por outro em um ponto específico da sequência de DNA, o que vai ocasionar uma alteração fenotípica.
Questão 35- O que pode ocorrer se houver uma mutação pontual na região
codificadora do DNA?
O código da fita será alterado, porem durante a síntese protéica, a proteína a ser codificada será a mesma.
Questão 36- O que são alterações cromossômicas e quais os tipos?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
As aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia, monossomia, nulissomia entre outros, que ocorre pela existência de um filamento de cromatina a mais ou a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.
Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula e é subdivididas em aneuploidias e euploidias (nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas), e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
Questão 37- Explique a correlação entre alterações cromossômicas e abortos espontâneo.
Fatores genéticos, principalmente anomalias cromossômicas, são a causa mais comum de aborto espontâneo precoce (50 a 60%). As anormalidades cromossômicas podem ser divididas em dois grupos básicos: anomalias numéricas e estruturais. Essas anomalias podem envolver um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais e ambos simultaneamente e são identificadas por meio de métodos cito genéticos convencionais baseados em microscopia de luz.
A presença de anormalidades no cariótipo em um dos pais é uma das causas mais comuns de RM. Eles são mais comumente encontrados como rearranjos balanceados, isto é, anormalidades que não causam sintomas clínicos em portadores, mas possivelmente induzem a produção de células reprodutivas anormais contendo quantidades anormais de material genético. Em casais com RM, um parceiro - mais frequentemente a mulher - terá um rearranjo cromossômico estrutural geneticamente balanceado, sendo o mais comum uma translocação equilibrada (recíproca seguida por Robertsoniana). As inversões são muito mais raras, mas também estão associadas a um risco aumentado de RM.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. vol.18 no.2 Recife abr./jun. 2018 - Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional - Alessandra Bernadete Trovó de Marqui.
Questão 38- O que são alterações cromossômicas estruturais e quais os tipos?
As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos, e é dividida em quatro tipos; são elas:
Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. Como uma parte está faltando, esse cromossomo não possui todos os genes que deveria ter. Essas deleções podem ocorrer em porções terminais ou em porções mais internas. Essas últimas são chamadas de deleções intersticiais. As deleções acontecem com maior frequência durante a meiose.
Duplicação: acontece quando uma porção de um segmento do cromossomo está repetida. Essa situação ocorre quando o fragmento do cromossomo que sofreu deleção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. Assim como as deleções, as duplicações acontecem com maior frequência durante a meiose.
Inversão: é um processo em que parte do cromossomo separa-se e reorganiza-se de forma invertida. Nesse caso, não temos perda de material genético, mas alteração na sua ordem. Existem inversões pericêntricas e paracêntricas. A primeira diz respeito a inversões que envolvem o centrômero. As paracêntricas referem-se às inversões em que o centrômero não está envolvido.
Translocação: acontece quando ocorre a transferência deuma porção de um cromossomo para outro cromossomo não homólogo. Quando observamos a troca entre dois cromossomos, dizemos que a translocação é recíproca. Existe ainda a chamada translocação robertsoniana, que ocorre em um cromossomo acrocêntrico (cromossomo que possui o centrômero próximo à extremidade de um dos braços, garantindo a formação de um braço muito maior que o outro). Nesse caso, um sofre a quebra de um braço longo, e o outro, de um braço curto. Após a troca, formam-se um cromossomo com dois braços longos e outro com dois braços curtos. O cromossomo com os dois braços curtos geralmente se perde.
Questão 39- Quais as principais Síndromes causadas pela Deleção? Cite qual cromossomo afetado e as características fenotípicas.
Síndrome de cri du chat (síndrome do miado de gato, síndrome do 5p menos) 
Uma parte do cromossomo 5 está faltando nesta síndrome rara. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
As crianças com essa síndrome costumam ter um choro agudo característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice (estrabismo) e orelhas com formato anormal e com implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos e artelhos (sindactilia) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas crianças com síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta, mas sofrem incapacidades significativas.
Síndrome de Prader-Willi 
Cerca de 70% das pessoas que têm esta síndrome têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.
Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi
variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos com o defeito apresentam debilidade, se alimentam mal e ganham peso devagar. Esses sintomas acabam se resolvendo. Então, entre um e seis anos de idade, o apetite aumenta, com frequência tornando-se insaciável. A criança ganha peso rapidamente. As mãos e os pés continuam pequenos e a criança continua a ter uma baixa estatura. As anomalias do rosto incluem olhos amendoados e a boca tem o lábio superior fino e os cantos curvados para baixo. A criança tem distúrbios ósseos (por exemplo, escoliose e cifose). Comportamentos obsessivo-compulsivos ocorrem com frequência. Ocorre uma redução anormal do funcionamento dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos que não desceram (criptorquidia) e pênis e escroto subdesenvolvidos. Deficiência intelectual é comum. O ganho de peso continua até a idade adulta e é excessivo, o que pode dar origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico.
Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Muitos estudos de pesquisa mostram que o hormônio do crescimento humano é benéfico.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (síndrome do 4p menos) 
Nessa síndrome, parte do cromossomo 4 está faltando. As crianças com essa síndrome costumam apresentar uma deficiência intelectual significativa. As crianças podem também ter epilepsia, um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina e retardo do desenvolvimento ósseo. Os meninos podem apresentar testículos que não desceram para o saco escrotal (criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia). Algumas crianças tem uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções. Muitas crianças afetadas morrem no estágio de bebê. Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves.
Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, Síndromes de deleção cromossômica
Questão 40- Quais as principais Síndromes causadas pela Translocação? Cite qual cromossomo afetado e as características fenotípicas.
Translocação Robertsoniana
Com a translocação Robertsoniana, é possível desenvolver o quadro de trissomia do 21 e continuar a ter 46 cromossomos. Este tipo de translocação ocorre entre dois cromossomas acrocêntricos que se fundem perto ou mesmo no centrômero, originando perda dos braços cursos dos cromossomas.
A translocação Robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos cromossomas acrocêntricos, geralmente os cromossomas 14 e 22. Esta translocação é responsável pela substituição de um dos cromossomas normais acrocêntricos por um cromossomo translocado (híbrido).
Um transportador de uma translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomas 14 e 21 só tem 45 cromossomos; um cromossoma 14 e um cromossoma 21 estão ausentes e substituídos pela translocação t(14q21q)
As pessoas que apresentam essa síndrome tem como características principais comuns: uma prega epicântica, nariz largo, baixa estatura, ossos curtos e largos, língua grande com uma fissura distinta, mãos curtas e grossas, com uma prega simiesca na palma da mão e uma prega no quinto dedo, além de um enfraquecimento geral dos ligamentos articulares, cabeça pequena e arredondada, achatada na parte posterior e formando quase uma linha reta com o pescoço, as pálpebras inferiores são pregadas, os membros mostram-se flácidos, e ainda apresentam falta de elasticidade da musculatura, o que faz com que as pessoas com Síndrome de Down sejam mais parecidos uns com os outros, do que, com seus próprios familiares.
Questão 41- O que são alterações cromossômicas numéricas e quais os tipos?
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
- Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto..
Questão 42- Quais as principais Síndromes causadas pela alteração numérica dos cromossomos? Cite qual cromossomo afetado e as características fenotípicas.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço alado).
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21. Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18. Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.
Questão 43- O que é herança monogênica?
Herança Monogênica Doenças monogênicas, também chamadas de gênicas ou mendelianas, são determinadas por um alelo específico em um único lócus em um ou ambos os membros de um par cromossômico. São decorrentes de alterações, mutações em genes (segmentos de DNA que codificam um produto e que se localizam ao longo do cromossomo).
É dividido em dois dominante e recessivo;
Herança autossômica dominante:	
O fenótipo aparece em todas as gerações,e toda pessoa afetada tem um genitor afetado, qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 25% de herdar o fenótipo; familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos; homens e mulheres tem a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
Em geral, o afetado é heterozigoto, quando se trata de um caráter raro e seu parceiro (a) é homozigoto para o alelo normal. A probabilidade de um filho ser afetado é de 25% e independente do sexo.
Herança autossômica recessivo:
São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão
os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. 
O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.
Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa) for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. 
Maria de Nazaré Klautau-Guimarães1, Sabrina Guimarães Paiva2, Silviene Fabiana de Oliveira1
1 Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, campus Darcy Ribeiro, Universidade de Brasília. 2 Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia do Tocantins (IFTO) e doutoranda no Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, campus Darcy Ribeiro, Universidade de Brasília.
Questão 44- Quais os padrões de herança monogênica?
Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias.Uma mesma família pode ser mais de um para uma mesma família.
Os padrões podem ser apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores : (1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico (situado em um autossomo) ou ligado ao cromossomo X e (2) se o fenótipo é dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a despeito de haver um alelo normal no outro cromossomo do par) ou recessivo (expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante).
Ou seja, existem quatro padrões básicos de herança monogênica :
Herança autossômica dominante
Herança autossômica recessiva
Herança dominante ligada ao cromossomo X
Herança recessiva ligada ao cromossomo X
Questão 45- Qual a probabilidade de pais heterozigotos terem um filho homozigoto dominante para uma determinada herança monogênica? Construa o heredograma.
	Aa X Aa
	A
	a
	A
	AA
	Aa
	a
	Aa
	aa
	¼ ; 2/4; ¼
25%; 50%; 25%
AA; Aa; aa
Subdivisões para as questões
Questão 1 à 15 – Curso de enfermagem
Questão 16 à 30 – Curso de fisioterapia
Questão 31 à 45 – Curso de farmácia
Comissão
Alexandra Kelly Gomes de Medeiros – Enfermagem
Ana Beatriz de Medeiros - Enfermagem
Ana Irys Caldas Melo - Farmácia
Benedita Sheila de Carvalho Silva - Fisioterapia
Revisão final
Ana Irys Caldas Melo – Farmácia 
Considerações finais
Dedicamos esse trabalho ao professor Miguel Adelino, que com seu poder de persuasão conseguiu reunir toda a turma em prol do trabalho.