Epidermólise Bolhosa

Epidermólise Bolhosa


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Epidermólise Bolhosa
Orientadores: Alessandra Vieira, Mayara Melo, Pamella Christ, Rômulo Galvani, Wallace Mello
Anna Oliveira
Matheus Lins 
Rodrigo Mota
Rennan Fernandes
O que é Epidermólise Bolhosa (EB)?
Doença rara;
Genética e congênita;
Pele de asa de borboleta ou pele de cristal;
Incidência de 1 em cada 20.000
Sem predileção por raça, grupo étnico ou sexo;
O que causa?
Caracterizados por uma suscetibilidade da epiderme e do epitélio de revestimento, ser capaz de induzir a formação de bolhas
O acometimento da pele ou mucosa varia
Tipos de EB
Simples (localizada ou generalizada)
Juncional
Distrófica (dominante ou recessiva)
Adquirida
2 tipos de herança recessiva
       Grave (Herlitz) 
       Não Grave (Não Herlitz)
EB Simples (Histologia)
Citoqueratinas expressadas;
Citoesqueleto
Levando a degeneração da epiderme
EB Simples (Características)
Forma Localizada
Mais comum
Lesão superficial e de extremidade
Piora com calor
Sem comprometimentos das mucosas
Forma Generalizada
Mais grave no neo-nato
Bolhas na mucosa oral
Anemia
Reduz com passar da infância
EB Juncional (Histologia)
Mutação dos genes relacionados ao colágeno tipo XVII (zona da MB)
Integrina a6b4 e antígeno 180KD
Ruptura da rede de adesão, formando as bolhas
EB Juncional (Características)
Bolhas hemorrágicas
Tecido de granulação ao redor da boca
Atraso no crescimento e anemia grave
Acometimento da córnea, cavidade oral, etc
EB Distrófica (Histologia)
Mutação no gene COL7A1
Fibrilas ancorantes
Aderência da lâmina densa com a derme
Dominante        Recessiva
EB Distrófica (Características)
Dominante
Envolvimento generalizado
Ulcerações de mucosa oral
Bolhas hemorrágicas, cicatrizes, milia
Recessiva
Microstomia
Má higiene bucal
Anemia
Pseudosindactilia
- Susceptibilidade maior a cáries
Diagnóstico
Análise do DNA (DEBRA \u2013 BR)
Coleta de 2 amostras
Biópsia incisional
EB Adquirida
Doença auto-imune crônica
Maior parte dos casos em pessaos acima de 40 anos
Extremamente raro (5%)
EB Adquirida
Anticorpos atacam o colágeno VII
Forma clássica 
Forma Inflamatória
Bolhas
Comprometimento leve da mucosa
Densa cicatrização
Erupções vesiculobolhosas generalizadas
Tronco e áreas flexíveis
Estudo Sobre Possível Reversão EBS
Características da paciente:
-EBS com mutação no k5E475G e o fenótipo Dowling-Meara
Reprogramação de queratinócitos;
Caracterização da linha MLi002-A;
Produção de Colônias;
Rastreamento e verificação
Marcadores de pluripotência
Diferenciação in vitro
Diferenciação Espontânea
EB Distrófica:
Transplante com medula óssea
Possível 
Tratamento
EB Distrófica:
Indução de células tronco pluripotentes
para EBD Recessiva
Possível 
Tratamento
iPSCs (células-tronco induzíveis)
EB Adquirida
Imunofluorescência Indireta
Diagnóstico
Imunofluorescência Direta
EB Adquirida
Tratamento
Não possui cura
Corticosteróides (balanço eletrolítico e metabolismo)
Agentes anti-inflamatórios
Imunossupressores (Rituximab CD20+)
Administração intravenosa de imunoglobulina (abs)
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042003000400013
https://www.renalfellow.org/2017/02/09/should-you-use-intravenous/
https://epidermolysisbullosanews.com/causes-epidermolysis-bullosa/
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000200012
https://epidermolysisbullosanews.com/types-of-epidermolysis-bullosa/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4211502/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25907774
https://www.nanocell.org.br/a-reprogramacao-nuclear-na-inducao-de-pluripotencia/
https://www.infoescola.com/sistema-imunologico/anticorpos
https://emedicine.medscape.com/article/1063083-treatment
https://pt.wikipedia.org/wiki/Rituximab
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506119300546?via%3Dihub
Referências
 
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