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Farmacogenômica: Personalização de Tratamentos

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Farmacogênomica 
 
 
 Devido a variabilidade na resposta, susceptibilidade ou toxicicdade a 
medicamentos, observou-se uma necessidade de estudar os porquês desses 
desvios. Essa reações adversas, podem gerar um custo muito alto para a indústria 
farmacêutica, tendo que ser tratada com cautela. 
 A farmacogenômica é uma nova área da medicina, aliada a farmacologia, que 
tem o intuito de estudar a resposta de marcadores genômicos quando expostos a 
determinadas drogas. Assim, traçando um perfil individual que irá caracterizar a 
melhor forma de tratar determinadas doenças. 
 As diferenças entre quanto a resposta para determinados tratamentos, está 
ligada ao polimorfismo genético, ou seja, variações em sequências de nucleotídeos 
que ocorrem de forma estável, sendo frequentemente encontrada. 
As formas mais comuns de polimorfismos genéticos são deleções, mutações, 
substituições de bases única, ou variações no número de sequências repetidas, 
micro e minisatélites, geralmente esses polimorfismos afetam a farmacocinética ou a 
farmacodinâmica, por estarem variando o metabolismo, transporte e a recepção de 
medicamentos. 
 Quando há polimorfismos em genes de enzimas que participam do 
metabolismo, isso pode fazer com que afetem as reações da Fase I e Fase II. E 
cada alteração pode ser caracterizado pelos seguintes fenótipos: os metabolizadores 
lentos, intermediários e rápidos, então o polimorfismo genético está afetando o 
metabolismo de medicamentos. 
 Quando afeta transportadores de medicamentos, ​os que estão ativos na 
membrana celular importam e exportam composto endógenos e assim mantêm a 
homeostase celular, os polimorfismos genéticos podem alterar a expressão ou a 
conformação desses transportadores afetando a afinidade do mesmo pelo substrato, 
resultando assim em alterações na absorção e eliminação de medicamentos. 
 Se os genes que codificam os receptores apresentarem polimorfismos 
genéticos, eles alteram a função e a expressão dessas moléculas em relação às 
respostas medicamentosas. 
 Esse é um campo novo em desenvolvimento e também muito complexo, 
tendo em vista que leva em consideração as características de cada indivíduo. Pode 
trazer muitos benefícios para a população, ter o mapeamento genético e sua 
resposta a determinados compostos pode aumentar a eficiência de tratamentos, 
uma individualização terapêutica, evitando efeitos colaterais em grupos restritos. 
 Outros aspectos a serem levados em consideração são questões 
sócio-econômicas. Comercialmente pode ser vantajoso, pelo desenvolvimento 
preciso de medicamentos, mas também pode apresentar um impasse na forma 
como será subsidiado para grandes massas populacionais. 
 Questões sociais devem ser observadas pela forma com que se 
desenvolverão os produtos, como separar e caracterizar grupos étnicos diferentes e 
a variação no seu desenvolvimento, bem como, as consequências de uma dosagem 
errada de medicamento, ou as consequências de uma aplicação de medicamento 
em alguém com o genótipo diferente do qual ele foi desenvolvido.

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