Padrões de Transmissão dos Caracteres Hereditários

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Padrões de transmissão
 
Modos de Herança 
 Cromossômica. 
 Monogênica: Determinada devido a um lócus.
 Multifatorial: Fenótipo é devido a muitos loci e fatores 
ambientais. O estilo de vida altera a expressão dos 
genes. 
 Mitocondrial. 
 Poligênica: O fenótipo é devido a muitos loci (locais).
Monogênica ou Mendeliana
 O fenótipo é determinado devido a herança mendeliana 
de alelos em um só lócus. 
 Gene: Unidade hereditária. 
 Locus: Local definido ocupado pelo gene no 
cromossomo. 
 Genes alelos: Ocupam o mesmo lócus em 
cromossomos homólogos. 
 Um par de alelos que dará origem a uma característica.
 Dependem da localização cromossômica 
genético (cromossomo autossômico ou sexual
X) e da dominância do alelo afetado (dominante ou 
recessivo). 
Autossômica Dominante
 Normalmente o fenótipo aparece em todas as gerações, 
sem pular nenhuma. 
 Qualquer filho de um afetado tem cerca
chance de herdar a característica. 
 Frequência igual em ambos os sexos. 
 As pessoas não afetadas não transmitem o fenótipo.
 Em geral, o afetado é heterozigoto. 
 
 
 
dos Caracteres Hereditários
Padrões de transmissão 
Determinada devido a um lócus. 
Fenótipo é devido a muitos loci e fatores 
ambientais. O estilo de vida altera a expressão dos 
O fenótipo é devido a muitos loci (locais). 
Monogênica ou Mendeliana 
O fenótipo é determinado devido a herança mendeliana 
Locus: Local definido ocupado pelo gene no 
Genes alelos: Ocupam o mesmo lócus em 
Um par de alelos que dará origem a uma característica. 
Dependem da localização cromossômica do lócus 
autossômico ou sexual ligada ao 
) e da dominância do alelo afetado (dominante ou 
Autossômica Dominante 
Normalmente o fenótipo aparece em todas as gerações, 
Qualquer filho de um afetado tem cerca de 50% de 
As pessoas não afetadas não transmitem o fenótipo. 
 
 
Autossômica Recessiva
 Normalmente pula gerações.
 O fenótipo aparece caracteristicamente em irmandades 
e não nos pais ou outros parentes de pessoas afetadas.
 Em média, 25% dos irmãos tende a ser afetado.
 A cosanguinidade pode estar aumentada entre os 
genitores de pessoas afetadas.
 Frequência igual em ambos os sexos.
Biologia Molecular
Júlia Morais de Moura 
dos Caracteres Hereditários
 
 
 
Autossômica Recessiva 
Normalmente pula gerações. 
caracteristicamente em irmandades 
e não nos pais ou outros parentes de pessoas afetadas. 
Em média, 25% dos irmãos tende a ser afetado. 
A cosanguinidade pode estar aumentada entre os 
genitores de pessoas afetadas. 
Frequência igual em ambos os sexos. 
 
 
 
Biologia Molecular 
Júlia Morais de Moura – 143 (2019.2) 
02/09/19 Prof. Sônia Middleton 
dos Caracteres Hereditários 
Júlia Morais
marca 2
Recessiva ligada ao X
 Homens são mais afetados que as mulheres.
 O caráter não é transmitido do pai para os filhos 
diretamente. 
 O caráter é transmitido de um homem afetado para suas 
filhas e, através delas, para metade de seus filhos 
homens, em média. Ou seja, todas as filhas de um 
homem afetado são portadoras e elas transmitem o 
caráter para metade dos seus filhos homens.
 Os homens afetados estão relacionados entre si por 
meio de mulheres portadoras. 
 Daltonismo e hemofilia. 
 
 
 
 
essiva ligada ao X 
Homens são mais afetados que as mulheres. 
O caráter não é transmitido do pai para os filhos 
caráter é transmitido de um homem afetado para suas 
filhas e, através delas, para metade de seus filhos 
todas as filhas de um 
homem afetado são portadoras e elas transmitem o 
caráter para metade dos seus filhos homens. 
Os homens afetados estão relacionados entre si por 
 
 
Dominante ligada ao X
 Não há transmissão do fenótipo de pai para filho.
 As mulheres tem o dobro de chance de serem afetadas.
 Todas as filhas de um homem afetado são afetadas.
 Metade da prole de uma mulher heterozigótica é 
afetada. 
 A mulher homozigótica afetada transmite para toda a 
sua prole. 
 Raquitismo. 
Penetrância Reduzida
 Uma pessoa com o genótipo de risco não expressa o 
fenótipo esperado. 
 É um conceito de tudo ou nada, ou expressa ou não. 
 Define-se quantitativamente, é a proporção de 
portadores obrigatórios do gene (heterozigotos) para um 
alelo mutante que expressam o fenótipo. 
 A porcentagem de penetrância é a probabilidade da 
doença ser expressada.
Expressividade Variável
 É um caráter que refere
fenótipo. 
 Ocorre com frequência em alguns genes mutantes com 
efeito pleiotrópico (que afetam diversos sistemas e 
funções de órgãos). 
 Existem diferentes níveis da síndrome.
 Síndrome de Marfan. 
Herança Multifatorial
 Fatores genéticos e ambientais contribuem para a 
expressão dessas doenças.
 Vários loci envolvidos na expressão de uma 
característica. 
 Não há dominância ou recessividade em cada um 
desses loci. 
 Os loci agem juntos de modo aditivo, cada um 
adicionando ou subtraindo uma “quantidade” do 
fenótipo. 
Dominante ligada ao X 
transmissão do fenótipo de pai para filho. 
As mulheres tem o dobro de chance de serem afetadas. 
Todas as filhas de um homem afetado são afetadas. 
Metade da prole de uma mulher heterozigótica é 
A mulher homozigótica afetada transmite para toda a 
Penetrância Reduzida 
Uma pessoa com o genótipo de risco não expressa o 
É um conceito de tudo ou nada, ou expressa ou não. 
se quantitativamente, é a proporção de 
portadores obrigatórios do gene (heterozigotos) para um 
alelo mutante que expressam o fenótipo. 
A porcentagem de penetrância é a probabilidade da 
doença ser expressada. 
Expressividade Variável 
refere-se a natureza e gravidade do 
Ocorre com frequência em alguns genes mutantes com 
efeito pleiotrópico (que afetam diversos sistemas e 
Existem diferentes níveis da síndrome. 
Herança Multifatorial 
res genéticos e ambientais contribuem para a 
expressão dessas doenças. 
Vários loci envolvidos na expressão de uma 
Não há dominância ou recessividade em cada um 
agem juntos de modo aditivo, cada um 
adicionando ou subtraindo uma “quantidade” do 
Júlia Morais
marca 2
 Parentes de um indivíduo afetado tem maior 
probabilidade de ter as mesmas interações genes-genes 
e genes-ambiente que levaram ao desenvolvimento do 
distúrbio do que indivíduos não relacionados. 
 Interação entre o efeito do genótipo de um ou mais loci 
(efeito poligênico e multigênico), aumentando ou 
diminuindo a suscetibilidade a uma doença, combinada 
a fatores ambientais que podem, iniciar, acelerar, 
exacerbar ou proteger contra o progresso da doença. 
 Para identificar a herança multifatorial deve-se comparar 
a frequência da doença entre indivíduos geneticamente 
aparentados e a população em geral. 
 Agregação familiar: Os indivíduos afetados tendem a 
se agrupar em famílias. Porém, nem toda doença 
compartilhada por uma família é genética, já que as 
famílias participam de um ambiente comum (dietas, 
exposições a fatores ambientais, hábitos culturais e 
comportamentais). 
 90% de penetrância significa que há a probabilidade de 
90% de um indivíduo portador do alelo mutante 
expressar a doença observada. 
 Populações isoladas tendem a apresentar tipos 
específicos de heranças multifatorial. 
 Concordância: Dois indivíduos da mesma família com 
a mesma doença. Podem ter predisposições diferentes, 
mas a doença em um parente é genocópia ou fenocópia 
da doença do outro. 
 Genocópia: Um genótipo que determina um fenótipo 
muito similar ao de um genótipo diferente. 
 Fenocópia: Um fenótipo induzido porcondições 
ambientais mas semelhante a outro determinado 
geneticamente. 
 Discordância: Um dos indivíduos de um grupo de 
parentes é afetado. Pode ser mesma predisposição ou 
exposição a fatores diferentes. 
 Quanto maior a proximidade entre parentes, maior é o 
número de alelos que eles possuem em comum. 
 
 
Júlia Morais
marca 2