Cariótipo Humano

Prévia do material em texto

Cariótipo Humano
 Conjunto completo de cromossomos de um determinado 
organismo. 
 Os cromossomos são separados em grupos de A a
em ordem decrescente, de acordo com o tamanho e a 
posição do centrômero. 
 É comum o uso de células que se dividem ativamente 
como os leucócitos, células da medula óssea e células 
meristemáticas de plantas. 
 Os cromossomos são observados na metáfase ou
prometáfase da mitose após a divisão ser interrompida 
com a administação de colchicina. 
 Estão no seu grau máximo de espiralização.
 Grupo A: Metacênticros do 1 ao 3. 
 Grupo B: Submetacêntricos do 4 ao 5. 
 Grupo C: Submetacêntricos do 6 ao 12 e o X.
 Grupo D: Acrometacêntricos do 13 ao 15.
 Grupo E: Submetacêntricos do 16 ao 18.
 Grupo F: Metacêntricos do 19 ao 20. 
 Grupo G: Acrometacêntricos 21, 22 e Y. 
História 
 1956: Estabelecimento do número de cromossomos na 
célula humana. 
 1959: Descoberta a causa de algumas síndromes:
 Síndrome de Down ou Trissomia do 21 
Cariótipo Humano 
Conjunto completo de cromossomos de um determinado 
Os cromossomos são separados em grupos de A a G, 
em ordem decrescente, de acordo com o tamanho e a 
É comum o uso de células que se dividem ativamente 
como os leucócitos, células da medula óssea e células 
Os cromossomos são observados na metáfase ou 
prometáfase da mitose após a divisão ser interrompida 
Estão no seu grau máximo de espiralização. 
 
Submetacêntricos do 6 ao 12 e o X. 
Acrometacêntricos do 13 ao 15. 
Submetacêntricos do 16 ao 18. 
 
Estabelecimento do número de cromossomos na 
s síndromes: 
Síndrome de Down ou Trissomia do 21 – 47,XY,+21 
 
 
 
 
 
 Síndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomos 
sexuais) – 47, XXY 
 Síndrome de Turner – 45, X
 1960: Publicado o método para a preparação de 
cromossomos a partir de linfócitos. Descritas mais duas 
trissomias autossômicas do grupo D e E, depois 
identifcadas como trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
e do 18 (Síndrome de Edwards). Além disso, foi descrito 
o cromossomo Philadelphia na leucemia mieloide 
crônica. 
 Cromossomo Filadélfia: É o 9 com adição de um 
pedaço do 22 por translocação.
 1963: Observada a primeira síndrome por deleção, 
chamada de Cri-Du-Chat.
 1964/1965: Descoberta de um aumento, geneticamente 
determinado, de instabilidade cromossômica na anemia 
de Fanconi e na Síndrome de Bloom.
 1968/1970: Introduzidas as técnicas de bandeamento 
cromossômico, que permitiram a identificação 
inequívoca de todos os cromosso
 1975: Introduzidos os métodos de alta resolução.
Biologia Molecular 
Júlia Morais de Moura 
Síndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomos 
 
45, X 
 
Publicado o método para a preparação de 
cromossomos a partir de linfócitos. Descritas mais duas 
trissomias autossômicas do grupo D e E, depois 
identifcadas como trissomia do 13 (Síndrome de Patau) 
e do 18 (Síndrome de Edwards). Além disso, foi descrito 
cromossomo Philadelphia na leucemia mieloide 
Cromossomo Filadélfia: É o 9 com adição de um 
pedaço do 22 por translocação. 
 
Observada a primeira síndrome por deleção, 
Chat. 
Descoberta de um aumento, geneticamente 
determinado, de instabilidade cromossômica na anemia 
de Fanconi e na Síndrome de Bloom. 
Introduzidas as técnicas de bandeamento 
cromossômico, que permitiram a identificação 
inequívoca de todos os cromossomos humanos. 
os os métodos de alta resolução. 
Júlia Morais de Moura – 143 (2019.2) 
03/09/19 Prof. Sônia Middleton 
Júlia Morais
marca 2
 1980: Introduzidos os métodos de hibridização in situ 
não-radioativa: “chromosome painting”. 
Técnicas de Análise 
 Bandeamento G: Procedimento padrão para identificar 
cromossomos. Trata-se os cromossomos com tripsina, 
para desnaturar as proteínas, e é usado um corante 
“giemsa”. Cada par de cromossomos se cora em um 
padrão típico de bandas claras e escuras.
 Bandeamento Q: É usado uma coloração com 
quinacrina mostarda e é feito um exame com 
miscroscópio de fluorescência. Cada par de 
cromossomos cora-se num padrão típico de bandas 
brilhantes (corresponde as bandas G escuras) e opacas.
 Bandeamento C: Os centrômeros e outras regiões de 
heterocromatina (condensada) são corados.
 Bandeamento de Alta Resolução: 
técnicas G para corar cromossomos em prometáfase.
1980: Introduzidos os métodos de hibridização in situ 
Procedimento padrão para identificar 
os cromossomos com tripsina, 
para desnaturar as proteínas, e é usado um corante 
“giemsa”. Cada par de cromossomos se cora em um 
padrão típico de bandas claras e escuras. 
 
É usado uma coloração com 
mostarda e é feito um exame com 
miscroscópio de fluorescência. Cada par de 
se num padrão típico de bandas 
brilhantes (corresponde as bandas G escuras) e opacas. 
 
Os centrômeros e outras regiões de 
da) são corados. 
 
Bandeamento de Alta Resolução: Utilização das 
técnicas G para corar cromossomos em prometáfase. 
 
 Técnica de Hibridização in situ com Fluorescência 
(FISH): Permite a localização precisa de uma sequência 
gênica em um cromossomo, utilizand
Essa técnica foi aprimorada pelo desenvolvimento da 
coloração cromossômica. 
 
Morfologia Cromossômica
 Cada cromossomo funcional tem um centrômero, no 
qual se ligam as fibras do fuso e dois telômeros que 
estabilizam o cromossomo. 
 Os cromossomos apresentam duas cro
pelo centrômeros, o qual os divide em dois braços. A 
partir da posição dos centrômeros podemos classifica
los quanto suas formas:
 Metacêntrico: Centrômero está no meio e os dois 
braços tem o mesmo tamanho.
 Submetacêntrico: Centrômero não está exatamente no 
meio, temos a formação de um braço longo (q) e um 
braço curto (p). 
 Acrocêntrico: Centrômero está próximo a uma ponta, 
produzindo um braço longo e uma protuberância, ou 
satélite, na outro ponta.
 Telocêtrico: Centrômero está na ponta do cromossomo 
ou muito próximo dela. 
humana. 
Técnica de Hibridização in situ com Fluorescência 
Permite a localização precisa de uma sequência 
gênica em um cromossomo, utilizando sondas de DNA. 
Essa técnica foi aprimorada pelo desenvolvimento da 
coloração cromossômica. 
 
Morfologia Cromossômica 
Cada cromossomo funcional tem um centrômero, no 
qual se ligam as fibras do fuso e dois telômeros que 
estabilizam o cromossomo. 
 
cromossomos apresentam duas cromátides unidas 
pelo centrômeros, o qual os divide em dois braços. A 
partir da posição dos centrômeros podemos classifica-
los quanto suas formas: 
Centrômero está no meio e os dois 
braços tem o mesmo tamanho. 
Centrômero não está exatamente no 
meio, temos a formação de um braço longo (q) e um 
Centrômero está próximo a uma ponta, 
produzindo um braço longo e uma protuberância, ou 
satélite, na outro ponta. 
ntrômero está na ponta do cromossomo 
ou muito próximo dela. Não existem na espécie 
 
Júlia Morais
marca 2
Quando Solicitar Exame de Cariótipo 
 Casos de retardo mental. 
 Suspeita de síndromes genéticas. 
 Baixa estatura em meninas. 
 Pais de portadores de anomalias estruturais. 
 Casais estéreis. 
 Genitália ambígua. 
Como Solicitar Exame de Cariótico 
 Fazer uma anamnese do caso, apontados as principais 
alterações observadas. 
 Indicar, sempre que possível, a síndrome suspeitada. 
 No caso de suspeita de sítio frágil de X, solicitar 
citogenética específica. 
 Se a síndrome estiver associada a alguma 
microanomalia cromossômica, solicitar citogenética de 
alta-resolução. 
Notação do Cariótipo 
1. Número total de cromossomos. 
2. Colocar vírgula.3. Especificar os cromossomos sexuais. 
 46, XX ou 46, XY 
 69, XXX 
 47, XXY – Síndrome de Klinefelter 
 45, X – Síndrome de Turner 
 Se houver alguma alteração: 
1. Colocar outra vírgula. 
2. Especificar alteração. 
 47, XX, +21 – Síndrome de Down 
 45, XY, -7 – Monossomia do 7 
 46, XX, t21q13q 
 
 
 
 
 
Júlia Morais
marca 2