Livro_Thompson & Thompson Genética Médica 8e - Roderick McInnes
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Livro_Thompson & Thompson Genética Médica 8e - Roderick McInnes


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Thompson & Thompson
Genética Médica
OITAVA EDIÇÃO
Robert L. Nussbaum, MD, FACP, FACMG
Holly Smith Chair of Medicine and Science
Professor of Medicine, Neurology, Pediatrics and Pathology
Department of Medicine and Institute for Human Genetics
University of California San Francisco
San Francisco, California
Roderick R. McInnes, CM, MD, PhD, FRS(C), FCAHS,
FCCMG
Alva Chair in Human Genetics
Canada Research Chair in Neurogenetics
Professor of Human Genetics and Biochemistry
Director, Lady Davis Institute
Jewish General Hospital
McGill University
Montreal, Quebec, Canada
Huntington F. Willard, PhD
President and Director
The Marine Biological Laboratory
Woods Hole, Massachusetts
and
Professor of Human Genetics
University of Chicago
Chicago, Illinois
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Sumário
Capa
Folha de rosto
Copyright
Revisão científica
Prefácio
Agradecimentos
Capítulo 1: Introdução
O nascimento e o desenvolvimento da genética e da genômica
Genética e genômica na medicina
Prosseguimento
Capítulo 2: Introdução ao Genoma Humano
O genoma humano e a base cromossômica da hereditariedade
Variação no genoma humano
Transmissão do genoma
Gametogênese humana e fertilização
Relevância clínica da mitose e da meiose
Capítulo 3: O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas
Informações do conteúdo do genoma humano
O dogma central: DNA \u2192 RNA \u2192 proteína
Organização e estrutura gênicas
Fundamentos da expressão gênica
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Expressão gênica em ação
Aspectos epigenéticos e epigenômicos da expressão gênica
Expressão gênica como uma integração dos sinais genômicos e epigenômicos
Desequilíbrio alélico na expressão gênica
Variação na expressão gênica e sua relevância para a medicina
Capítulo 4: Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo
A natureza da variação genética
Variação herdada e polimorfismo no DNA
A origem e a frequência de diferentes tipos de mutações
Tipos de mutações e suas consequências
Variação em genomas individuais
Impacto da mutação e do polimorfismo
Capítulo 5: Princípios da Citogenética Clínica e da Análise Genômica
Introdução à citogenética e à análise genômica
Anomalias cromossômicas
Análise cromossômica e genômica no câncer
Capítulo 6: Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais
Mecanismos de anomalias
Aneuploidia
Dissomia uniparental
Distúrbios genômicos: síndromes de microdeleção e duplicação
Anomalias cromossômicas idiopáticas
Segregação de anomalias familiares
Distúrbios associados a imprinting genômico
Cromossomos sexuais e suas anomalias
Distúrbios de desenvolvimento sexual
Distúrbios do neurodesenvolvimento e deficiência intelectual
Capítulo 7: Padrões de Herança Monogênica
Visão geral e conceitos
Heredogramas
Herança mendeliana
Padrões autossômicos de herança mendeliana
Herança ligada ao X
Herança pseudoautossômica
Mosaicismo
Efeitos da origem parental nos padrões de herança
Mutações dinâmicas: expansão de repetições instáveis
Herança materna dos distúrbios causados por mutações no genoma mitocondrial
Correlacionando genótipo e fenótipo
Importância da história familiar na prática médica
Capítulo 8: A Herança Complexa dos Distúrbios Multifatoriais Comuns
Caracteres qualitativos e quantitativos
Agregação familiar e correlação
Determinação das contribuições relativas dos genes e do ambiente para as doenças complexas
Exemplos de doenças multifatoriais comuns com uma contribuição genética
Exemplos de características multifatoriais para as quais fatores genéticos e ambientais específicos são conhecidos
O desafio da doença multifatorial de herança complexa
Capítulo 9: Variação Genética nas Populações
Genótipos e fenótipos nas populações
Fatores que alteram o equilíbrio de Hardy-Weinberg
Diferenças étnicas na frequência de diversas doenças genéticas
Genética e ancestralidade
Capítulo 10: Identificação da Base Genética para Doenças Humanas
Base genética para análise de ligação e associação
Mapeamento de genes de doenças humanas
Do mapeamento gênico à identificação do gene
Encontrar genes responsáveis por doenças por sequenciamento do genoma
Capítulo 11: Bases Moleculares das Doenças Genéticas: Princípios Gerais e Lições a partir das Hemoglobinopatias
O efeito das mutações sobre a função proteica
Como as mutações alteram a formação de proteínas biologicamente normais
A relação entre genótipo e fenótipo nas doenças genéticas
As hemoglobinas
As hemoglobinopatias
Capítulo 12: Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas
Doenças causadas por mutações em classes diferentes de proteínas
Doenças que envolvem enzimas
Defeitos em proteínas receptoras
Defeitos de transporte
Distúrbios de proteínas estruturais
Distúrbios neurodegenerativos
Comentários finais
Capítulo 13: O Tratamento de Doenças Genéticas
A situação atual do tratamento de doenças genéticas
Considerações especiais no tratamento de doenças genéticas
Tratamento através da manipulação do metabolismo
Tratamento para aumentar a função do gene ou da proteína afetada
Terapia gênica
Medicina de precisão: o presente e o futuro do tratamento de doenças mendelianas
Capítulo 14: Genética do Desenvolvimento e Defeitos Congênitos
Biologia do desenvolvimento em medicina
Introdução à biologia do desenvolvimento
Os genes e o ambiente no desenvolvimento
Conceitos básicos de biologia do desenvolvimento
Mecanismos celulares e moleculares no desenvolvimento
Interação dos mecanismos do desenvolvimento na embriogênese
Comentários finais
Capítulo 15: Genética e Genômica do Câncer
Neoplasia
Base genética do câncer
Câncer em famílias
Ocorrência familiar de câncer
Câncer esporádico
Alterações citogenéticas no câncer
Aplicação da genômica para individualizar a terapia do câncer
Câncer e o ambiente
Capítulo 16: Avaliação de Risco e Aconselhamento Genético
História familiar na avaliação do risco
Aconselhamento genético na prática clínica
Determinação de riscos de recorrência
Riscos de recorrência empíricos
Diagnóstico molecular e baseado no genoma
Capítulo 17: Diagnóstico e Triagem Pré-natais
Métodos de Diagnóstico Pré-natal
Indicações para O diagnóstico pré-natal por testes invasivos
Triagem pré-natal
Estudos laboratoriais
Aconselhamento genético para o diagnóstico e triagem pré-natais
Capítulo 18: Aplicação da Genômica à Medicina e Cuidados de Saúde Personalizados
Triagem genética em populações
Farmacogenômica
Farmacogenômica como um traço complexo
Triagem de suscetibilidade genética à doença
Medicina genômica personalizada
Capítulo 19: Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica
Princípios de ética biomédica
Dilemas éticos em genética médica
Privacidade da informação genética
Efeitos eugênicos e disgênicos da genética médica
Genética na medicina
Capítulo 20: Estudos de Casos Clínicos Ilustrando os Princípios Genéticos
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Multifatorial
Multifatorial ou Autossômica Dominante
Autossômico Dominante ou De novo
Cromossômica com Defeito de Imprinting
Autossômico Dominante
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Mutação Somática
Herança Multifatorial
Autossômica Recessiva
Autossômica Dominante e Recessiva
Ligada ao X
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Ligada ao X
Autossômica Recessiva
Ligada ao X
Autossômica Recessiva
Ligada ao X
Autossômica Dominante, Autossômica Recessiva ou Poligênica
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Multifatorial
Deleção Cromossômica Espontânea
Autossômica Dominante ou Recessiva
Autossômica Dominante
Autossômica Dominante
Autossômica Recessiva
Deleção Cromossômica
Matrilinear, Mitocondrial
Autossômica Dominante
Multifatorial
Ligada ao X
Autossômica Dominante
Deleção Cromossômica, Dissomia Uniparental
Autossômica Dominante
Ligada ao X Dominante
Ligado ao Y