SINDROME DE MARFAN: Diagnóstico, Semiologia e Tratamentos

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UNIVERSIDADE VILA VELHA 
CURSO DE GRADUAÇÃO EM ODONTOLOGIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE MARFAN: SEMIOLOGIA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
VILA VELHA 
2019 
 
 
RESUMO 
 
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo com significativa 
importância em diversas áreas do conhecimento em saúde. Esta é proveniente de 
uma mutação gênica e se caracteriza por uma série de anomalias morfológicas, entre 
as quais se confere membros anormalmente longos e alterações do esqueleto, do 
coração, dos olhos, dos vasos sanguíneos, etc. O diagnóstico da Síndrome de 
Marfan é majoritariamente clínico, multifatorial, e baseado na associação dos sinais 
e sintomas da doença. Os métodos laboratoriais para o mesmo não estão 
disponíveis para utilização clínica, sendo utilizados mais frequentemente em 
propósitos científicos. Portanto, o tratamento deve envolver âmbitos 
multiprofissionais, necessitando, geralmente, de geneticistas, oftalmologistas, 
cardiologistas, ortopedistas e cirurgiões-dentistas, além do acompanhamento de um 
cirurgião bucomaxilofacial, caso necessário. 
Palavras-chave: Síndrome de Marfan; Mutação; Doenças Cardiovasculares; 
Transtornos do Crescimento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
1 INTRODUÇÃO ...................................................................................... 4 
2 OBJETIVOS .......................................................................................... 6 
3 METODOLOGIA ................................................................................... 7 
4 DESENVOLVIMENTO .......................................................................... 8 
4.1 SÍNDROME DE MARFAN ..................................................................... 8 
4.1.1 Causas ................................................................................................. 8 
4.1.2 Complicações gerais ........................................................................... 9 
4.1.3 Complicações odontológicas ............................................................. 10 
4.1.4 Diagnóstico .......................................................................................... 11 
4.1.4.1 Diagnóstico diferencial .......................................................................... 13 
4.1.5 Tratamentos multiprofissionais ......................................................... 14 
4.1.6 Tratamentos odontológicos ............................................................... 15 
5 CONCLUSÃO ....................................................................................... 16 
REFERÊNCIAS ..................................................................................... 17 
 
 
4 
 
 
1 INTRODUÇÃO 
 
A Síndrome de Marfan (SMF) foi inicialmente apresentada, em 1896, pelo pediatra 
francês Antoine Marfan. No estudo realizado por ele, foi relatado o caso de uma 
paciente, gênero feminino, cinco anos de idade, que evidenciava diversas anomalias 
esqueléticas, sobretudo o crescimento dos ossos longos do corpo. Com o 
desenvolvimento dos estudos com relação às alterações, foram evidenciadas outras 
características relacionadas à doença, além da descoberta de que a síndrome em 
questão estaria relacionada a um transtorno do tecido conjuntivo, de natureza 
genética (MARX et al, 2017). 
Em meados dos anos 70 houve redução da média de expectativa de vida dos 
portadores da SMF. Estudiosos atribuem o fato às graves manifestações 
cardiovasculares que a síndrome acarreta, sendo a ruptura de aneurisma aórtico a 
principal causa de mortalidade tanto na época da constatação, como nos dias atuais. 
Em contrapartida, após um levantamento estatístico realizado no ano de 2010, a 
expectativa de vida dos pacientes portadores de SMF mostrou aumento de cerca de 
25% desde 1972, fato este que pode ser atribuído ao avanço dos estudos e das 
práticas cirúrgicas cardiovasculares, assim como terapias incluindo betabloqueadores 
apresentados neste intervalo de tempo (ARAÚJO et al, 2016). 
A incidência da Síndrome de Marfan varia em torno de 2 a 3 portadores para 10.000 
indivíduos não-portadores. Vários fatores contribuem para os dados de prevalência 
da doença, uma vez que o fenótipo torna-se mais evidente com o avançar da faixa 
etária, como também por muitas das manifestações serem comuns na população em 
geral (MARX et al, 2017). 
Em um perfil genético, existem três principais tipos de mutações: moleculares, 
cromossômicas e genômicas. As mutações moleculares, em específico, são variações 
anormais ocorridas na sequência de nucleotídeos da molécula de DNA que codifica 
um determinado gene que, consequentemente, poderá gerar uma proteína defeituosa. 
Uma vez ocorrida uma mutação a nível de gene, caso haja efeito sobre a proteína de 
formação, esta proteína estará escassa ou até mesmo ausente no corpo, gerando 
prejuízo na formação e na manutenção dos tecidos no qual esta deveria exercer sua 
função (LUCATELLI et al, 2009). 
 
5 
 
 
Entretanto, o presente estudo tem por objetivo apresentar a semiologia da Síndrome 
de Marfan, enfatizando suas complicações gerais e odontológicas, aspectos clínicos 
para diagnóstico e seus possíveis meios de tratamento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2 OBJETIVOS 
 
 Elucidar as causas genéticas da Síndrome de Marfan. 
 Apresentar as consequências gerais e odontológicas da SMF. 
 Explicitar os tratamentos gerais e odontológicos da SMF. 
 Conhecer os aspectos clínicos que levam a um diagnóstico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3 METODOLOGIA 
 
Objetivando a resolução do caso proposto, foi realizado um estudo de revisão 
bibliográfica baseada em artigos retirados de fontes como Google Acadêmico, 
Biblioteca Virtual em Saúde, Scielo e Pubmed, além de livros, portais de editoras e/ou 
revistas científicas em buscas que envolviam o tema “Síndrome de Marfan”. As 
principais palavras-chave utilizadas como critério de pesquisa foram “síndrome de 
marfan”, “aracnodactilia”, “prognatismo”, “dissecção aórtica”, e “complicações 
odontológicas”. Com objetivo de obter maior segurança de indexação, as palavras-
chave apresentadas neste estudo foram consultadas no portal de Descritores em 
Ciências da Saúde da Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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4 DESENVOLVIMENTO 
4.1 SÍNDROME DE MARFAN 
 
A Sindome de Marfan (SMF) está relacionada a um transtorno multissistêmico que 
afeta a composição dos tecidos conjuntivos. Possui expressividade variável intra e 
interfamiliar, sendo a maior parte dos casos, familiar. As mutações podem ser 
variáveis a cada família, podendo ou não apresentar todas as características 
referentes a mesma, sendo que nem todas podem ser identificadas por meio dos 
exames laboratoriais (LUZ et al., 2013). 
 
4.1.1 Causas 
 
A síndrome de Marfan (SMF) é uma patologia de origem genética, autossômica 
dominante, sendo ela causada por uma ou mais mutações ocorridas no gene FBN1 
no cromossomo 15 que codifica a proteína Fibrilina. Esta proteína é a principal 
componente das microfibrilas, responsáveis, principalmente, na deposição da 
tropoelastina e na formação das fibras elásticas, além de oferecerem suporte a alguns 
tecidos. Esse defeito pode resultar diversas manifestações musculoesqueléticas, 
cardiovasculares e/ou oftálmicas (ROBINSON; GODFREY, 2000). 
A mutação no gene que codifica a glicoproteína fibrilina-1 pode ocorrer de 4 formas 
apresentando os mais diversos quadros de pacientes portadores da Síndrome e são 
denominadas de Mutações Pontuais. A mutação missense acontece pela codificação 
de um aminoácido diferente do normal, a troca de sentido de um aminoácido resulta 
na síntesede uma fibrilina defeituosa que ainda é capaz de formar um polímero. Essa 
mutação interfere na formação dos agregados de microfibrilas e na deposição das 
fibrilinas na matriz extracelular, e é a mais frequente. Pode ocorrer também a mutação 
nonsense (sem sentido), que acontece pela alteração de uma das bases do DNA de 
tal forma que o códon se altera a um códon de terminação. O resultado desse 
processo é a formação de uma proteína incompleta que não prejudica a função das 
fibrilinas normais, reduzindo a expressão do alelo mutante e produzindo um fenótipo 
mais brando. A mutação nula resulta na incapacidade de produzir fibrilina em um alelo 
com gene codificador de fribilinas-1 e as mutações que ocorrem durante o splicing 
molecular são as que têm um quadro mais severo (BARRETO et al., 2002). 
 
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A fribrilina-1, no entanto, é uma proteína que faz parte da composição das microfibrilas 
e essas compõem a matriz do tecido conjuntivo, que tem grande importância na 
formação das fibras elásticas assim como da elastina. A fibras de elastina podem ser 
identificadas por todo o corpo, sendo de grande quantidade nos ligamentos, na artéria 
aorta e na zônula do olho (LUZ et al., 2013). 
 
4.1.2 Complicações gerais 
 
No sistema esquelético, a mais evidente das alterações é o crescimento exagerado 
dos ossos longos. Isso produz uma deformidade torácica anterior, causada pelo 
crescimento excessivo das costelas, que empurram o esterno seja anteriormente ou 
posteriormente. Verifica-se também, em boa parte dos casos, aracnodactilia 
(crescimento exagerado dos dedos), e hipermobilidade articular, gerando redução na 
extensão do cotovelo. É comum o relato de escoliose, mas esta deve ser grave (maior 
que 20º) para se encaixar nos critérios de alterações da SMF. O pé plano é frequente 
e variável, podendo levar a uma deformidade grave gerando distúrbios de quadril e 
joelho (MARX et al., 2017). 
No sistema ocular, as manifestações clínicas da Síndrome de Marfan se tornam mais 
evidentes com a idade. As alterações neste sistema representam os sintomas mais 
comuns da Síndrome de Marfan, presentes em 60% dos indivíduos. Indivíduos 
portadores de SMF também correm maior risco de descolamento de retina, miopia 
precoce e grave, leve aplanamento de córnea e hipoplasia do músculo ciliar 
(causando diminuição da contração da pupila). Os indivíduos afetados também podem 
ter descolamento de retina e predisporem catarata precoce ou glaucoma (YUAN; 
JING, 2010). 
As malformações cardiovasculares são as apresentações com maior risco de vida da 
síndrome de Marfan. A dilatação da raiz da aorta e o prolapso da válvula mitral são 
achados clínicos significativos em pacientes com síndrome de Marfan e foram 
reconhecidos como sendo tão prevalentes quanto os defeitos oculares na síndrome 
de Marfan. Em estudo realizado com 13 portadores de SMF com idade inferior a 4 
anos, foi possível verificar dilatação da raiz da aorta e prolapso da válvula mitral em 
todos os 13 casos. Outras manifestações cardiovasculares podem incluir 
 
10 
 
 
comunicação interatrial, canal arterial patente, estenose da artéria pulmonar, presença 
de veia cava superior esquerda, etc. Além disso, o prolapso da válvula mitral também 
pode ser observado (YUAN; JING, 2010). 
Em crianças, sintomas de problemas cardiovasculares precoces geralmente é sinal 
de gravidade, pela possibilidade de evolução para insuficiência valvar ou cardíaca 
congestiva, hipertensão pulmonar e morte súbita na infância. Esta insuficiência 
representa a principal causa de morbimortalidade em crianças afetadas (MARX et al., 
2017). 
 
4.1.3 Complicações odontológicas 
 
A síndrome de Marfan (SMF) é uma anomalia que apresenta variadas complicações 
no âmbito odontológico, incluindo a dolicocefalia, deficiência transversal da maxila, 
profundidade demasiada do palato, maloclusão, prognatismo mandibular e excesso 
vertical facial, estando associadas a mordidas cruzadas, apinhamentos e retenções 
dentárias, como por exemplo a de caninos superiores, e eventuais DTMs, sendo os 
portadores desta síndrome mais propícios a possuírem esta do que a população em 
geral. Observa-se também desenvolvimento dentário com dentes mais longos e 
estreitos (BARALDI; PARIS; ROBINSON, 2008). 
As anormalidades craniofaciais causadas pela SMF incluem, principalmente, face 
alongada e estreita (dolicocefalia), apinhamentos dentários, palato ogival profundo, 
atresia maxilar e maloclusões. Também são observados em alguns casos ocorrências 
de retrognatismo e hipoplasia mandibular, processos supra-orbitais salientes, 
aumento da distância intercantal, flacidez da cápsula e dos ligamentos da articulação 
temporomandibular e gengivite frequente. Lesões císticas, úvula bífida e fenda 
palatina também podem estar presentes. Existe ainda relação entre as manifestações 
maxilofaciais de portadores da Síndrome de Marfan com a Apnéia Obstrutiva do Sono 
(SAOS), uma vez que a respiração destes pacientes é predominantemente bucal 
(RODRIGUES et al., 2019). 
As manifestações craniofaciais são frequentes, mas não são suficientemente 
específicas para incluí-las em critérios nos critérios maiores. São elas: dolicocefalia 
 
11 
 
 
(crânio longo e estreito), palato ogival com apinhamento dentário, retrognatismo ou 
micrognatia e achatamento malar (MARX et al., 2017). 
 
Figura 1 – Aspectos clínicos de dolicocefalia e perfil de extensão vertical da maxila. 
 
Fonte: RODRIGUES et al., 2019. 
 
4.1.4 Diagnóstico 
 
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é realizado através de métodos clínicos, 
baseando-se nos sinais e sintomas apresentados pelo paciente, podendo estar 
relacionado ao sistema musculoesquelético, cardiovascular e/ou aos olhos. Com 
finalidade de diagnóstico, as técnicas de exames laboratoriais desta síndrome não 
estão disponíveis para uso clínico, sendo utilizados prioritariamente em investigações 
científicas. Todavia, há pacientes que não manifestam mutação no gene da FBN1 e 
ainda assim podem ser considerados portadores da síndrome por apresentarem 
determinado número de critérios clínicos (BARALDI; PARIS; ROBINSON, 2008). 
O diagnóstico da síndrome de Marfan é multifatorial e demanda uma análise 
cuidadosa dos sinais e sintomas. Sobretudo, alguns se sobrepõem sobre outros, bem 
como casos no qual haja diâmetro da raiz aórtica maior que 2 desvios padrões somado 
a um teste genético positivo ou à luxação do cristalino, confirmam o diagnóstico da 
síndrome, não sendo dependente de demais critérios sistêmicos (GRAFFUNDER et 
al., 2017) 
 
12 
 
 
No diagnóstico é preciso levar em consideração critérios maiores e menores quanto 
aos aspectos clínicos e morfológicos, como por exemplo: Se a história familiar não for 
positiva, é necessário um critério maior em dois sistemas com comprometimento de 
um terceiro sistema para fechar o diagnóstico. Se a mutação for identificada em um 
familiar, é necessário um critério maior em apenas um sistema com comprometimento 
de um segundo sistema para fechar o diagnóstico (MARX et al., 2017). 
Um dos principais critérios levados em consideração dos aspectos clínicos para 
diagnóstico da Síndrome de Marfan é a subluxação do cristalino, de qualquer grau. 
Esta ocorrência é estatisticamente mostrada em cerca de 60% dos pacientes 
portadores (MARX et al., 2017). 
 
Tabela 1 – Critérios de diagnóstico para cada sistema afetado pela SMF. 
SISTEMA CRITÉRIOS MAIORES CRITÉRIOS MENORES 
ESQUELÉTICO/ 
MAXILOFACIAL 
 Tórax cariniforme ou 
escavado; 
 Redução da extensão do 
cotovelo; 
 Escoliose maior que 20°. 
 Palato alto e arqueado; 
 Face (dolicocefalia, 
retrognatismo ou 
hipoplasia malar). 
OFTÁLMICO  Subluxação do Cristalino. 
 Córnea plana; 
 Comprimento anormal 
axial do globo. 
CARDIOVASCULAR 
 Aneurisma ou dissecção 
da aorta ascendente. 
 Prolapso de valva mitral; 
 Dilatação ou dissecção 
da aorta descendenteem 
menores de 50 anos. 
 
Fonte: MARX et al., 2017. 
 
 
 
 
 
 
13 
 
 
4.1.4.1 Diagnóstico Diferencial 
 
É importante que sejam abordados meios para realização de diagnóstico diferencial, 
uma vez que determinado indivíduo não preencha critérios que sustentem 
suficientemente o diagnóstico da Síndrome de Marfan. Casos como este podem ser 
provenientes de pacientes que possuam sinais semelhantes ao da síndrome, quando, 
na verdade, trata-se de outras patologias. Uma das principais manifestações que 
muito se assemelham à SMF são os portadores do fenótipo MASS (Mitral, Aortic, Skin, 
Skeletal), que engloba alterações na valva mitral, artéria aorta, pele e sistema 
musculoesquelético, que são importantes sinalizadores para o diagnóstico, sendo 
necessário saber distinguir um portador de Síndrome de Marfan de um portador de 
fenótipo MASS (MARX et al., 2017). 
A Homocistinúria, por exemplo, pode ser facilmente confundida com a Síndrome de 
Marfan, gerando um falso diagnóstico. É uma doença causada pela deficiência das 
enzimas de síntese de cistationina ou da metionina. Esses pacientes apresentam 
semelhantemente alta estatura, crescimento excessivo de ossos longos e subluxação 
de cristalino, porém não são há registros de dissecção ou aneurismas aórticos. 
Diferentemente da SMF, esta é uma herança autossômica recessiva e os indivíduos 
afetados frequentemente apesentam aterosclerose coronariana e retardo mental 
(SUMMERS et al., 2006). 
Em contrapartida, a Síndrome do Aneurisma de Aorta Torácica Familiar é uma 
patologia que se apresenta quadro clínico cardiovascular idêntico ao da Síndrome de 
Marfan, não apresentando quaisquer outras manifestações além de válvula aórtica 
bicomissural e aneurisma de aorta ascendente. Ainda não foi descoberto um gene 
específico ou um teste molecular que confirme o diagnóstico, sendo de suma 
importância o acompanhamento permanente desses pacientes (SUMMERS et al., 
2006). 
A Síndrome de Loeys-Dietz (SLD) pode também ser um fator a ser levado em 
consideração no diagnóstico diferencial da SMF. Esta doença pode apresentar, da 
mesma forma que a Síndrome De Marfan, aneurisma com dissecção de aorta, 
hipoplasia malar, retrognatismo mandibulofacial, palato ogival e úvula bífida, 
escoliose, hipertelorismo, frouxidão articular e deformidades da caixa toráxica. 
Embora os portadores desta síndrome possuam dedos longos, diferentemente da 
SMF o crescimento dos ossos longos é sutil e muitas vezes ausente. Nesses 
 
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pacientes não são encontrados subluxação do cristalino, sendo possível encontrar 
hipertelorismo e tortuosidade arterial (CHOO et al., 2009). 
 
4.1.5 Tratamentos multiprofissionais 
 
Como visto anteriormente, a Síndrome de Marfan pode envolver manifestações 
cardiovasculares, esqueléticas e oftálmicas. No entanto, por se tratar de uma doença 
de causas multifatoriais, para fins diagnósticos e de métodos terapêuticos, devem 
estar envolvidos nos casos um grupo de profissionais, bem como o geneticistas, 
oftalmologistas, cardiologistas, ortopedistas e cirurgiões-dentistas (MARX et al., 
2017). 
No meio cardiovascular, após estabelecimento do diagnóstico, é necessário o 
monitoramento do crescimento aórtico através de exame de ecocardiografia com a 
intenção de minimizar os riscos de aneurismas e dissecções da aorta e o 
aconselhamento e prescrição de intervenção cirúrgica no momento adequado (MARX 
et al., 2017). 
As dissecções e aneurismas na artéria aorta devem ser tratados o quanto antes 
através de intervenção cirúrgica. Todos os pacientes com dissecção aguda do tipo A, 
ou seja, quando presentes no arco ascendente da aorta, podem realizar a cirurgia, o 
que reduz significativamente o risco de mortalidade por ela. Dissecções agudas do 
tipo B, as quais envolvem dissecções na porção descendente da aorta, são operadas 
somente em pacientes que apresentarem complicações com aneurisma sacular, 
hemotórax, dor mantida, rotura, e isquemia no ramo arterial (GOMES, 2004). 
O tratamento das alterações oculares é, basicamente, o acompanhamento médico 
com o objetivo de obter um diagnóstico precoce das complicações da subluxação do 
cristalino, glaucoma, alterações no vítreo ou retina, e correção óptica das dificuldades 
de visão (ametropias), como a miopia. A indicação do uso de óculos não é a maneira 
mais eficaz de tratamento, mas permanece sendo na grande maioria dos casos. O 
uso de lentes de contato é indicado para correção de afacia em alguns casos. A 
cirurgia para correção de subluxação do cristalino, no qual é realizada sua remoção, 
é indicada apenas quando a correção por óculos não for satisfatória, pois há o risco 
de complicações como glaucoma e descolamento de retina (SALLUM; CHEN; PEREZ, 
2002). 
 
15 
 
 
4.1.6 Tratamentos odontológicos 
 
Alterações bucomaxilofaciais da SMF, bem como variação morfológica da maxila, 
palato profundo, maloclusões, mordidas cruzadas e apinhamentos dentários estão 
diretamente relacionadas com possíveis ocorrências de síndrome da apnéia e/ou 
hipoapnéia obstrutiva do sono, fazendo-se necessária as devidas avaliações quanto 
à correção ortopédica, ortodônticas ou cirúrgico-ortodônticas, para contribuir com a 
melhor qualidade de vida do paciente. Os procedimentos ortodônticos e ortopédicos 
de correção, bem como a cirurgia ortognática ou utilização de alinhadores dentais, 
são uma boa opção também para melhora na dinâmica do sistema estomatognático, 
sobretudo para as vias aéreas superiores e para mastigação e deglutição. Em suma, 
o cirurgião-dentista também é responsável por manter o controle da saúde bucal 
destes pacientes, afinal, por meio da redução dos focos de cáries e doenças 
periodontais, previne-se o contato do paciente com agentes microbiológicos (LUZ, et 
al., 2013). 
A cirurgia ortognática de ajuste maxilomandibular, quando focada no tratamento da 
SAOS, traciona previamente todos os tecidos moles aderidos à maxila e mandíbula, 
incluindo parte da musculatura faríngea, lingual e soalho bucal. Estes ajustes 
aumentam o calibre e a capacidade de volume das vias aéreas superiores, 
aumentando sua permeabilidade durante o sono e permitindo uma maior fluidez do 
fluxo de ar nos lúmens das estruturas envolvidas (RODRIGUES et al., 2019). 
 
Figura 2 – Perfil pós cirurgia ortognática em paciente portador de SMF. 
 
Fonte: RODRIGUES et al., 2019. 
 
16 
 
 
5 CONCLUSÃO 
 
 A síndrome de Marfan (SMF) é uma patologia causada por uma ou mais 
mutações no gene FBN1, do cromossomo 15, que codifica a proteína Fibrilina. Esta 
proteína possui extrema importância na composição das microfibrilas que compõem 
a matriz do tecido conjuntivo, resultando em diversas manifestações de formação dos 
tecidos, sobretudo musculoesqueléticos, cardiovasculares e/ou oftalmológicos. 
 As manifestações da SMF variam de leves a graves. No meio odontológico, são 
observados principalmente palato ogival profundo (favorecendo transtornos 
respiratórios), apinhamentos dentários, prognatismo, disfunções 
temporomandibulares e atresia de maxila. Nas demais áreas de conhecimento 
incluem-se, principalmente, problemas cardíacos, circulatórios e pulmonares, 
anormalidades esqueléticas e oftálmicas. 
 Embora não haja cura para a síndrome de Marfan, o tratamento concentra-se 
na prevenção de possíveis complicações, através de diagnósticos precoces, 
acompanhamento médico regularmente e intervenção cirúrgica quando possíveis e/ou 
necessárias. Já os tratamentos odontológicos, incluem correção ortopédica, 
ortodônticas e cirúrgico-ortodônticas, além da redução dos focos de cáries e doenças 
periodontais. 
 O diagnóstico da Síndrome de Marfan é realizado por meio de métodos clínicos 
sejam eles oftalmológicos, musculoesqueléticos ou cardiovasculares. Casos cuja o 
diâmetro da raiz aórtica seja maior que 2 desvios padrões somado a um teste genético 
positivo ou à luxação do cristalino, são aspectosclínicos que já encaminham a um 
diagnóstico da síndrome por serem as manifestações mais comuns aos portadores. É 
importante que o padrão multiprofissional de diagnóstico sigam os critérios maiores e 
menores de cada área (tabela 1) para que não haja equívocos no momento da 
confirmação da patologia. 
 
 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
 
ARAÚJO, M.R. et al. Síndrome de Marfan: novos critérios diagnósticos, mesma 
abordagem anestésica? Relato de caso e revisão. Rev Bras Anestesiol. v.66, n.4. 
p.408-413. Rio de Janeiro, 2016. 
 
 
BARALDI, C.E.; PARIS, N.F.; ROBINSON, W.M. A síndrome de Marfan e seus 
aspectos odontológicos: relato de caso e revisão da literatura. Rev. Fac. Odontol. 
v.49, n.3. Porto Alegre, 2008. 
 
 
BARRETO, M.M. et al. Síndrome de Marfan. Fundação Faculdade Federal de 
Ciências Médicas de Porto Alegre. Porto Alegre, 2002. 
 
 
CHOO, J.T. et al. Loeys-Dietz syndrome: a Marfan-like syndrome associated with 
aggressive vasculopathy. Singapore Med J. v.50, n.10. 2009. 
 
 
GOMES, W. Diretrizes para a cirurgia das doenças da Aorta. Arq Bras Cardiol. v.82. 
Rio de Janeiro, RJ, 2004. 
 
 
GRAFFUNDER, F.P. et al. Diagnóstico Diferencial de Síndrome de Marfan em 
Adolescente Atleta de Voleibol. Int J Cardiovasc Sci. v.30, n.2. Rio de Janeiro, 2017. 
 
 
LUCATELLI, J.F. et al. Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início 
precoce. Rev Psiq Clín. v. 36, n.1. p. 25-30. São Paulo, 2009. 
 
 
LUZ, S.P.A et al. Síndrome De Marfan: Um Relato De Caso Clínico. Revista da 
Faculdade de Odontologia da Universidade Federal da Bahia. v.43, n.1. Salvador, 
2013. 
 
 
MARX, M. et al. Síndrome de Marfan. Id on Line Rev. Psic. v.10, n.33. Jaboatão 
dos Guararapes, PE, 2017. 
 
 
ROBINSON, P.N.; GODFREY, M. The molecular genetics of Marfan syndrome and 
related microfibrillopathies. J Med Genetics. v.37, n.1. 2000. 
 
 
RODRIGUES, W.C. et al. Tratamento ortodôntico-cirúrgico de um paciente com 
Síndrome de Marfan e Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono: relato de caso com 9 
anos de acompanhamento. Rev Gaúch Odontol. Campinas, SP, 2019. 
 
 
 
18 
 
 
SALLUM, J.M.F.; CHEN, J.; PEREZ, A.B.A. Anomalias oculares e características 
genéticas na Síndrome de Marfan. Arq Bras Oftalmol. São Paulo: 2002. 
 
 
SUMMERS, K.M. et al. Challenges in the diagnosis of Marfan syndrome. Med J Aust. 
v.184, n.12. 2006. 
 
 
YUAN, S.; JING, H. A síndrome de Marfan: uma revisão geral. São Paulo Med J. 
v.128, n.6. São Paulo: 2010.