Interpretação genética da variabilidade humana
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Interpretação genética da variabilidade humana


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Sociedade Brasileira de Genética
Editora SBG
Sociedade Brasileira de Genética
Ribeirão Preto, SP
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Beiguelman , Bernardo
A INTERPRETAÇÃO GENÉTICA DA 
VARIABILIDADE HUMANA. / Bernardo Beiguelman - 
Ribeirão Preto: SBG, 2008.
152p.
 
I. Autor. II. Título.
 
 
 
A INTERPRETAÇÃO GENÉTICA DA 
VARIABILIDADE HUMANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
BERNARDO BEIGUELMAN 
 
Professor Emérito da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) 
 
Membro Titular da Academia Latinoamericana e da Academia Brasileira de Ciências 
Membro Titular Fundador da Academia de Ciências do Estado de São Paulo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Para Paula, minha querida irmã. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A INTERPRETAÇÃO GENÉTICA DA VARIABILIDADE HUMANA.
ÍNDICE
INTRODUÇÃO .........................................................................................................................................................6
CAPÍTULO 1. A CLASSIFICAÇÃO DOS CARACTERES ......................................................................................7
Caracteres genéticos e não-genéticos. ....................................................................................................................7
Caracteres qualitativos. ............................................................................................................................................8
Caracteres quantitativos. ........................................................................................................................................10
Caracteres semidescontínuos. ...............................................................................................................................15
Questões e respostas.............................................................................................................................................20
Referências. ...........................................................................................................................................................22
CAPÍTULO 2. O ESTUDO DA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DE CARACTERES FREQÜENTES .................23
Transmissão monogênica de caracteres autossômicos. ........................................................................................23
Dominância e recessividade...................................................................................................................................28
Pleiotropia...............................................................................................................................................................33
Alelos múltiplos e polialelismo. ...............................................................................................................................36
Herança ligada ao sexo. .........................................................................................................................................38
Herança limitada a um sexo e herança controlada pelo sexo. ...............................................................................44
Segregação independente e grupos de ligação. ....................................................................................................45
Ligação, sintenia e recombinação ..........................................................................................................................48
Caracteres quantitativos e herança poligênica.......................................................................................................51
A herdabilidade de caracteres quantitativos ...........................................................................................................54
Genes principais e fatores modificadores ..............................................................................................................55
Questões e respostas.............................................................................................................................................58
Referências. ...........................................................................................................................................................65
CAPÍTULO 3. O REGISTRO GRÁFICO DA HISTÓRIA GENEALÓGICA ............................................................68
As relações de parentesco. ....................................................................................................................................69
O heredograma. .....................................................................................................................................................71
Heredogramas abreviados. ....................................................................................................................................75
Cuidados na obtenção da história genealógica. ....................................................................................................76
Questões e respostas.............................................................................................................................................80
Referências. ...........................................................................................................................................................84
CAPÍTULO 4. OS PADRÕES DE HERANÇA DAS HEREDOPATIAS ..................................................................85
Padrão de herança dominante autossômica monogênica. ....................................................................................85
Padrão de herança recessiva auotossômica monogênica. ....................................................................................89
Padrão de herança dominante monogênica ligada ao cromossomo X. .................................................................95
Padrão de herança recessiva monogênica ligada ao cromossomo X. ..................................................................97
Padrão de herança mitocondrial...........................................................................................................................101
Caracteres quase contínuos.................................................................................................................................102
Questões e respostas...........................................................................................................................................104
Referências. ......................................................................................................................................................... 110
CAPÍTULO 5. TESTES SIMPLES PARA PÔR À PROVA A HIPÓTESE DE HERANÇA MONOGÊNICA DE 
HEREDOPATIAS E OUTROS IDIOMORFISMOS ............................................................................................... 112
Teste da hipótese de herança dominante autossômica monogênica. .................................................................. 112
Distorções causadas pelo tipo de averiguação das famílias de indivíduos com uma doença 
recessiva autossômica. ........................................................................................................................................ 114
Teste da hipótese de herança recessiva autossômica monogênica. ................................................................... 119
Teste da hipótese de herança dominante monogênica ligada ao cromossomo X. ..............................................124
Questões e respostas...........................................................................................................................................125
Referências. .........................................................................................................................................................132
CAPÍTULO 6. EFEITO PRIMÁRIO DOS GENES, GENOCÓPIAS, EXPRESSIVIDADE E PENETRÂNCIA ......134
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