Pediatria - Testes de triagem

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Semiologia Pediátrica
Testes de Triagem Neonatal:
Coraçãozinho, Orelhinha, Pezinho, Linguinha e Olhinho
	O termo triagem significa seleção, separado de um grupo, e define, em Saúde Pública, a ação primaria dos programas de triagem, ou seja, detecção – através de testes aplicados numa população – de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patológicas
Observação: O teste deve ser necessariamente com maior sensibilidade, com o objetivo de prevenir e detectar doenças precocemente (congênitas ou genéticas).
Desde a década de 60, a OMS preconiza a importância da realização dos programas de triagem neonatal, principalmente em países em desenvolvimento.
No Brasil, desde 2001 foi implementado o Programa Nacional de Triagem Neonatal. 
Para que o defeito metabólico seja considerado importante para o procedimento de triagem, certos critérios devem ser obtidos, como orientado pela OMS:
	- não apresentar características clínicas precoces
	- permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e sensibilidade alta
	- ser um programa economicamente viável
	- estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento, como por exemplo o hipotireoidismo (déficit de crescimento, retardo mental). A simples reposição hormonal estabiliza o quadro
	- ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com disponibilização com quesitos mínimo necessários ao sucesso do tratamento
1. Teste do pezinho:
	O objetivo é detectar precocemente algumas doenças que podem causar sequelas graves ao desenvolvimento e crescimento, reduzindo assim consequências e iniciando tratamento adequado. 
A coleta é feita após 48h de alimentação proteica (amamentação – materno ou fórmula) e nunca superior a 30 dias (falso + ou falso -). O ideal é entre o 3º e 5º dia de vida.
	Observação: em casos de prematuridade, deve-se coletar até 7º dia de vida e repetir com 30 dias. 
Os diferentes estados brasileiros encontram-se em distintas fases de implantação. Quando maior a fase, maior o número de doenças triadas. 
	Fase I: hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria
	Fase II: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias
	Fase III: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística
	Fase IV: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita
A habilitação das 4 fases atingiu todas as regiões brasileiras em 2014, porém, a cobertura ainda não corresponde a todos os municípios brasileiros. A fase IV do teste do pezinho ampliou, agora sendo denominado de teste do pezinho ampliado. 
Observação: pode ser solicitado o teste do pezinho ampliado, quando se tem um motivo específico, ou seja, com extrema necessidade.
O fluxograma de um teste alterado é encaminhado do laboratório central para o posto de coleta; este, portanto, deve entrar em contato com a família para levar a criança para a realização de exames confirmatórios.
	Observação: um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das crianças, necessitando, de exames confirmatórios. 
Atenção:
	Fenilcetonúria doença genética em que a criança não é capaz de metabolizar o aminoácido fenilalanina existente em todas as formas proteicas da alimentação (carne, leite, ovos). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos, provocando lesões graves e irreversíveis no SNC (inclusive retardo mental). O tratamento precoce pode prevenir sequelas, e consiste em uma dieta pobre da proteína.
	Hipotireoidismo congênito distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireoide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula ou bioquímico que ocorre síntese hormonal. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. Sua deficiência pode provocar lesões graves e irreversíveis, levando ao retardo mental. Se instituído cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar sequelas – administração VO de levotiroxina. 
	Anemia falciforme alterações estruturais na hemoglobina que prejudicam o transporte de O2, podendo levar à oxigenação deficiente.
As principais complicações clínicas são tratadas com atb, suplementação de ácido fólico, nutrientes e rastreio de complicações. 
	Hiperplasia adrenal congênita as glândulas adrenais produzem hormônios essenciais, sendo a produção dependente de enzimas específicas. Quando uma enzima está ausente, ocorre um desbalanço na produção dos hormônios, levando a insuficiência adrenal e hiperandrogenismo. 
A enzima que mais frequentemente é deficiente é a 21-hidroxilase. Quando isso ocorre, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente, enquanto os andrógenos os níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pelos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podem levar a uma perda acentuada de sal e ao óbito.
	Fibrose cística doença genética (mucoviscosidade), que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquicos e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. 
2. Teste de triagem auditiva:
É tecnicamente chamado de teste de emissão otaacústica (TEOA). O objetivo é detectar deficiência auditiva. É feito com equipamento que emite sons e verifica a resposta dos ouvidos ao estímulo, sendo realizado logo no 2º dia de nascimento, e de preferência ainda no 1º mês de vida. 
Trata-se de um teste indolor, com duração de 3-5 minutos, que algumas vezes tem que ser repetido ou complementado. É realizado por um fonoaudiólogo e se o exame for normal, assegura a mãe que o bebê não apresenta deficiência auditiva ao nascer e não por toda a vida. 
Caso haja um resultado alterado, é necessário repetir; e se persistir alterado, faz-se uma audiometria de tronco cerebral (BERA). 
Observação: a Lei Federal de 2010 tornou obrigatória e gratuita a realização do exame em todos os hospitais, tanto público quanto particulares. 
Em situações em que se confirma um problema permanente de surdez, a criança precisa iniciar o tratamento especializado imediatamente ou, no máximo, até o 3º mês de vida. A reabilitação inclui aparelho auditivo, terapia fonoaudióloga e libras (opção familiar). 
Prevalência de deficiência auditiva: 
	- 1-6 RN para cada 1000 nascidos vivos
	- 1-4 para cada 100 RN provenientes de UTI. 
Ouvir é fundamental para o desenvolvimento da fala, da linguagem e de outras capacidades cognitivas da criança. 
Fatores de risco para perda auditiva no período neonatal ou intrauterina:
- baixo peso ao nascimento (<1500g)
- toxoplasmose, rubéola, CMV, herpes
- hiperbilirrubinemia (>15 bebês a termo e >12 em prematuros)
- ápgar <6 no 5º minuto ou qualquer evidência de asfixia
- histórico familiar de surdez congênita
- sepse neonatal ou meningite
- hemorragia intraventricular
- convulsão ou qualquer acometimento do SNC
- anomalias craniofaciais
- espinha bífida (mielomelingo)
- defeitos cromossomiais
- ventilação mecânica por mais de 5 dias
- uso de drogas ototóxicas (aminoglicosídeos para tratar sepse precoce)
3. Teste de triagem visual:
Também chamado de teste do reflexo vermelho, sendo obrigatório desde junho de 2010. 
É a verificação da coloração naturalmente vermelha do fundo de olho do RN. É um teste rápido e indolor, realizado pelo pediatra na própria maternidade. Se alterado, deve ser encaminhado para o oftalmologista (cor opaca, branca ou amarelada – presença de patologia a ser tratata). 
Deve ser feito nas primeiras 24h de vida e se trata de uma luz direcionada ao olho da criança à uma distância de 20cm, que deve refletir um tom vermelho. 
O teste do reflexo vermelho pode detectar qualquer alteração que causa obstrução no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito, retinoblastoma e outros problemascuja identificação precoce possibilita o tratamento no tempo certo e o desenvolvimento normal da visão.
 
	
Retinoblastoma – tumor maligno ocular mais frequente na infância (2 a 4% dos tumores malignos pediátricos). O sinal mais comum é a leucocoria (“reflexo branco ou “reflexo de olho de gato”). Ocorre devido ao deslocamento de retina causado pela massa do tumor.
4. Teste da linguinha:
É eficaz, rápido e indolor. O objetivo do teste é diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos movimentos da língua causadas pela língua presa que pode comprometer as funções exercidas: sugar, engolir, mastigar e falar. O exame não apresenta contraindicações. 
Deve ser realizado por um fonoaudiólogo; com elevação da língua do bebê para verificar se está presa, além de observar o bebê chorando a sugando.
5. Teste do coraçãozinho:
Através de um equipamento especial, um oxímetro de pulso, de forma indolor é estimada a concentração de oxigênio no sangue, dessa forma sendo capaz de detectar problemas cardíacos congênitos que desde o nascimento afetam a [O2].
Deve-se realizar a aferição da oxímetria de pulso, em todo RN aparentemente saudável com idade gestacional >34 semanas, antes da alta da unidade neonatal o momento de aferição é entre 24-48h de vida. 
Tem-se como resultado normal uma saturação periférica 95% em ambas as medidas (MSD e MMII) e diferença menor que 3% entre estas. Caso qualquer medida da SpO2 seja <95% ou houver diferença 3%, uma nova aferição deve ser realizada após 1h. Caso o resultado se confirme, um ECO deverá ser realizado. 
São consideradas cardiopatias congênitas críticas (CCC) aquelas onde a apresentação clínica decorre do fechamento ou restrição do canal arterial (cardiopatias canal-dependente), tais como:
- cardiopatias com fluxo pulmonar depende do canal arterial: atresia pulmonar e similares
- cardiopatias com fluxo sistêmico dependente do canal arterial: síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, coartação de aorta crítica e similares
- cardiopatias com circulação em paralelo: transposição das grandes artérias
O canal arterial fecha espontaneamente após o nascimento, dentro das primeiras 72h de vida e no momento da alta hospitalar, entre 24/48h de vida para a maioria dos RN, a manifestação clínica pode ainda não ter ocorrido. 
No grupo das CCC ocorre uma mistura de entre as circulações sistêmica e pulmonar, o que acarreta uma SpO2. 
	Observação: existem as limitações do teste do coraçãozinho: apresenta sensibilidade de 75% e especificidade de 99%, sendo assim, algumas CCC podem não ser detectadas através dele (coartação de aorta). 
Rayane Araujo Cavadas