Malformações Neurológicas Congênitas

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Malformações Neurológicas Congênitas 
Pediatria 
Malformações 
→ Malformações congênitas ou defeitos congênitos 
são todas as anomalias funcionais ou estruturais do 
desenvolvimento fetal decorrentes de fatores 
originados antes do nascimento, podendo ter causas 
genéticas, ambientais ou desconhecidas, mesmo que 
o defeito não seja aparente no recém-nascido ou que 
se manifeste mais tardiamente 
⤷ 70% causas desconhecidas 
Defeitos do fechamento do tubo 
neuronal 
→ Um grupo de malformações da medula espinhal, 
cérebro e vértebras, sendo a espinha bífida sua forma 
mais comum 
→ Qualquer desfecho congênito que gera alteração 
na formação da medula espinhal 
→ Etiologia ainda não é completamente entendida 
→ Associação do ácido fólico (50%) 
⤷ Antes da concepção e no início da gestação 
reduzem significativamente a ocorrência 
Formação e desenvolvimento do 
SNC 
→ Formação do SN inicia nas primeiras 4 semanas 
de gestação, no qual o tubo neural encontra-se 
completamente fechado. 
→ A neurogênese e a proliferação neuronal ocorrerá 
até 16ª semana 
 
 
Anencefalia 
→ Não fechamento do neuroporo anterior (craniano) 
do tubo neural do embrião, como consequência a 
ausência ou formação defeituosa dos hemisférios 
cerebrais. 
⤷ Desabamento ou ausência da calota craniana 
⤷ Presença do tronco encefálico e de porções 
variáveis do diencéfalo 
⤷ “Área cerebrovascular” – massa de tecido 
conectivo, canais de sangue, cistos, glias, hemorragias 
→ Características 
⤷ Sem testa 
⤷ Orelhas de implantação baixa e pescoço curto 
⤷ Base do crânio é diminuída por causa da alteração 
do osso esfenoide 
⤷ Globos oculares protuberantes 
⤷ Fenda palatina 
⤷ Anomalias das vértebras cervicais 
⤷ Responde a estímulos auditivos, vestibulares e 
dolorosos 
⤷ Apresenta quase todos os reflexos primitivos do 
recém-nascido 
→ Diagnóstico 
⤷ Pré-natal: 
⤷ Ultrassonografia (12s) e dosagem de alfafetoproteína 
SNC 
SNP 
⤷ Aumentada no soro materno e no líquido amniótico 
(12 a 16s) 
⤷ O índice brasileiro é de 5.5 nascimentos de 
anencéfalo para cada 10.000 nascimentos. 
→ Fatores de Risco 
⤷ Fatores nutricionais 
⤷ Diabetes (6x) 
⤷ Idade jovem ou avançada 
⤷ Exposição nos primeiros dias a produtos químicos 
e solventes, irradiação 
⤷ Alcoolismo 
⤷ Tabagismo 
→ Aborto de Anencéfalo 
⤷ Autorização judicial para que o procedimento seja 
legalmente realizado. 
▸ Relatório médico solicitando autorização judicial 
▸ Exames de ultrassom morfológico 
▸ Avaliação psicológica e assinatura 
⤷ O parto induzido com medicamentos. 
Espinha Bífida 
→ Mielomeningocele 
⤷ Defeito de fechamento do neuroporo posterior 
(caudal) 
⤷ Meninges + nervos 
→ Meningocele 
⤷ Alteração das meninges, mas não das raízes 
nervosas 
 
→ Diagnóstico comumente é pelo ultrassom – 12s 
 
⤷ Necessário acompanhamento mais próximo 
⤷ Cesária cirurgia 24 horas de vida ou intra-útero 
⤷ Complicações da cirurgia: maior dano neurológico, 
vazamento de líquor e infecção 
Mielomeningocele 
→ Complicações neurológicas associadas 
⤷ Malformação de Arnold-Chiari tipo I I 
▸ Deslocamento de parte do tronco cerebral e do 
cerebelo 
▸ Alterações cerebelares; paralisia dos nervos 
cranianos 
▸ Pouca resolução com cirurgia 
▸ Pode se resolver somente com a colocação da 
válvula quando associada a hidrocefalia 
 
 
⤷ Medula presa 
▸ Aderência anormal da medula espinhal na sua 
porção distal 
▸ Comprometimento neurológico ocorre mais 
durante a discrepância entre a medula e a coluna 
vertebral – crescimento 
⤷ Seringomielia 
▸ Cavitação tubular no parênquima da medula 
espinal, coberta por células gliais 
▸ Ocorre pelo aumento da pressão do líquor como 
resultado da obstrução do fluxo através do quarto 
ventrículo e/ou para o forame magno 
 
⤷ Hidrocefalia 
▸ Obstrução do fluxo do líquor consequente da 
deformidade da fossa posterior do tronco cerebral 
▸ Cirurgia de válvula 
▸ Alterações cognitivas; paralisia do nervos cranianos; 
piora ou mudança dos comprometimentos motores; 
estrabismo 
 
→ Complicações urológicas associadas 
⤷ 95% incontinência urinária 
⤷ Infecções do trato urinário são comuns – maior 
causa de morbidade e mortalidade 
⤷ Cateterismo vesical intermitente – melhora 
incidência de incontinência urinária e alteração renal 
→ Complicações intestinais associadas 
⤷ Função intestinal – menos de 5% controle 
voluntário do esfíncter anal 
⤷ Função ausente ou anormal dos segmentos 
espinais de S2-S4 – razão primária para a 
incontinência 
⤷ Esfíncter anal pode ser flácido, hipotônico ou 
espástico 
▸ Treinamento intestinal em crianças maiores 
→ Alterações ortopédicas associadas 
⤷ Deformidades da coluna podem ser congênitas ou 
adquiridas 
⤷ Escoliose 
▸ Fusão de ossos vertebrais, anormalidades dos 
arcos vertebrais, hemivértebras e/ou desequilíbrio 
muscular 
⤷ Cifose congênita 
▸ Mais comuns em torácicas e lombares altas 
▸ Alteração óssea 
⤷ Hiperlordose 
▸ Defeito das vértebras e desequilíbrio muscular 
entre flexores e extensores de quadril 
⤷ Luxação do quadril – 30 a 50% 
▸ Congênita ou após o nascimentos 
▸ Desequilíbrio muscular entre adutores/flexores e 
abdutores/extensores de quadril 
⤷ Deformidades em tornozelo/pé – 80-95% dos 
casos 
▸ Posicionamento intrauterino, baixa movimentação 
e ao desequilíbrio muscular 
▸ Equinovaro, equinovalgo, tálus vertical 
▸ Cirurgia 
▸ Conservador 
 
→ Aspectos da avaliação 
⤷ Paralisia motora predominantemente do tipo de 
neurônio motor inferior, embora uma combinação em 
paralisia flácida e espástica também possa ser 
observada 
⤷ Espasticidade mais comum em lesões torácicas altas 
⤷ Alteração de sensibilidade 
⤷ Fraqueza 
Microcefalia 
→ Microcefalia não é uma doença em si, mas um sinal 
de destruição ou déficit do crescimento cerebral, 
podendo ser classificada como primária (de origem 
genética, cromossômica ou ambiental, incluindo 
infecções) ou secundária, quando resultante de 
evento danoso que atingiu o cérebro em 
crescimento, no fim da gestação ou no período peri 
e pós-natal 
→ A microcefalia congênita 
⤷ Deficiência intelectual 
⤷ Paralisia Cerebral 
⤷ Epilepsia 
⤷ Dificuldade de deglutição 
⤷ Anomalias dos sistemas visual e auditivo 
⤷ Distúrbio do comportamento - TDAH e autismo 
→ Exames de imagem apresentavam algumas 
características em comum: 
⤷ Microcalcificações periventriculares e corticais 
⤷ Hipoplasia de vernix cerebelar 
⤷ Alguns casos lisencefalia 
→ Parâmetro do PC 
⤷ O Ministério da Saúde passa a adotar o 
recomendado pela Organização Mundial de Saúde o 
perímetro cefálico e identificar casos suspeitos de 
bebês com microcefalia. 
⤷ Perímetro cefálico: Para menino, a medida será igual 
ou inferior a 31,9 cm e, para menina, igual ou inferior 
a 31,5 cm. 
⤷ Padronizar as referências para todos os países, 
valendo para bebês nascidos a termos. 
Toxoplasmose 
→ A toxoplasmose congênita é uma infecção fetal 
causada pelo parasita Toxoplasma gondii 
→ A infecção materna, em geral, é latente ou 
acompanhada de mínimos comprometimentos 
clínicos 
⤷ Transmissão quando a gestante tem o contato com 
o vírus pela primeira vez na gestação 
→ A gravidade e a frequência da infecção fetal 
dependem do período gestacional no qual ocorreu a 
contaminação. 
⤷ A frequência de infecção fetal aumenta com a 
idade gestacional X gravidade diminui 
→ Malformações 
⤷ Microcefalia ou anencefalia 
⤷ Calcificações cerebrais/Necrose cerebral 
⤷ Comprometimento ocular/visual 
▸ Malformação macular (cores e visão central) 
⤷ Compromentimento auditivo 
⤷ Hidroanencefalia 
⤷ Hidrocefalia