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Revisão AV2
*Triagem Neonatal
A missão é promover, implantar e implementar a triagem neonatal no âmbito do SUS, visando ao acesso universal, integral e equânime, com foco na prevenção, na intervenção precoce e no acompanhamento permanente.
As ações do PNTN devem ser articuladas entre o Ministério da Saúde, Secretarias de Saúde dos Estados e Municípios.
Estas instituições organizam os fluxos da triagem neonatal, incluindo-os nas Redes de Atenção à Saúde do SUS :
· Atenção Básica
· Atenção Especializada;
· Maternidades. 
Todo bebê que nasce no Brasil tem direito a realizar gratuitamente exames muito importantes para a sua saúde.São os chamados exames da triagem neonatal:
· Teste do Pezinho
· Teste do Olhinho
· Teste da Orelhinha
· Teste do Coraçãozinho
· Teste de Frênulo Lingual ( Teste da linguinha)
Teste do Olhinho 
Com oftalmoscópio ou qualquer instrumento com fecho de luz, como caneta de luz, o exame busca identificar agravos com diagnóstico presuntivos de retinoblastoma, catarata congênita e outros transtornos oculares congênitos e hereditários.
Teste da Linguinha
È realizado durante o exame físico de rotina do recém-nascido, para identificar a presença de anquiloglossia, popularmente conhecida como língua-presa.
Conforme nota técnica 09/2016 Ministério da Saúde ( Coordenação geral de saúde da criança e aleitamento materno)
Teste da Orelinha
O Teste da Orelhinha é realizado com o bebê dormindo, em sono natural, e dura em torno de 10 minutos,
por meio de exames fisiológicos e eletrofisiológicos da audição, para identificar o mais precocemente possível as deficiências auditivas em recém-nascidos e encaminhar para intervenções adequadas à criança e sua família
 Realizado, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúda da criança não permita a realização dos exames.
Teste do Coraçãozinho 
Consiste em medir a oxigenação do sangue e os batimentos cardíacos do recém-nascido com o auxílio de um oxímetro de forma rotineira em recém-nascidos, entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. O objetivo é a detecção precoce das cardiopatias congênitas.
Teste do Pezinho
A Portaria do Ministério da Saúde do Governo Federal, MS/GM 822/01 de 08 de junho de 2001 implantou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), determinando a gratuidade e obrigatoriedade da realização dos testes sanguíneos para diagnóstico neonatal da: 
· Fenilcetonúria;
· Hipotireoidismo congênito, 
· Fibrose cística, 
· Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. 
Por meio da Portaria GM/MS nº 2.829, de 14 de dezembro de 2012, o PNTN passou a incluir também a pesquisa, tratamento e acompanhamento para outras duas doenças: 
· Deficiência da Biotinidase;
· Hiperplasia Adrenal congênita.
Quanto mais cedo forem identificadas, melhores são as chances de tratamento.
 Período oportuno para coleta do teste do pezinho
A coleta do sangue do bebê para o Teste do Pezinho se dá nas Unidades de Saúde da Atenção Básica, entre o 3º e o 5º dia de vida e o material é enviado para local de análise.
Idade Ideal para a primeira consulta 
Hiperplasia Adrenal Congênita:10 dias • 
Hipotireoidismo Congênito: até 10 dias • 
Fenilcetonúria: até 15 dias •
 Deficiência de Biotinidase: 15 dias • 
Doença Falciforme: 30 dias •
 Fibrose Cística: 30 dias
Ministério da Saúde afirma que aproximadamente 80% das crianças nascidas no Brasil realizam o teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde). Isso significa que, em torno de 2,4 milhões de crianças passam por uma triagem que detecta as doenças.Quando essas alterações são identificadas precocemente, as crianças poderão ser tratadas e acompanhadas pelos serviços de referência, garantindo assim que elas se desenvolvam bem e tenham qualidade de vida.
Coleta: A família deve levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde entre o 3° e o 5° dia de vida. É fundamental ter atenção a esse prazo.
O teste é feito no pezinho( calcanhar) por ser uma região bastante irrigada do corpo, o que facilita o acesso ao sangue para a coleta da amostra através de uma punção com lanceta estéril e descartável. Não é recomendável o uso de agulha comum, mesmo descartável, ou coleta em seringa.
Preencher os dados da criança no local indicado
Coletar o sangue em papel filtro Sangue deve preencher as bolinhas do filtro.
Deixar secar ao ar livre de 2 à 4 hs
Após seco deve ser guardado em saco plastico bem vedade e guardar em geladeira ou caixa de isopor 
 O Serviço de Referência em Triagem Neonatal da FEPE fornece gratuitamente todo o material de coleta
Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.
*Exame Físico
· Cabeça (fontanelas)
Podem ser palpadas 2 fontanelas ao nascer. A fontanela anterior ou bregmática (fecha aos 18 meses de vida) . E a fontanela posterior ou lambdoide (encerra entre a 6ª e a 8ª semana de vida).
· Face
· Olhos
· Nariz
· Boca
· Ouvido
· Região Cervical ( pescoço)
Tanto a Bossa sero-sanguinolenta quanto o cefalohematoma em um recém-nascido estão associados na maioria das vezes a distócias (parto difícil). Alguns fatores corroboram com o seu acontecimento, como recém-nascido grande para a idade gestacional (GIG ou a pelve (bacia) da mãe estreita (desproporção fetopélvica). Prematuridade, apresentação pélvica (posição sentada) e parto prolongado, também são fatores associados. 
· -cefalohematomas: É uma tumefação com consistência elástica oriunda de uma hemorragia limitada à superfície de um osso craniano, e pode ser uni ou bilateral. Muitas vezes só notado algumas horas após o nascimento. Normalmente, não é necessário qualquer tratamento. A grande maioria dos cefalohematomas é reabsorvida entre a 2ª semana e o 3º mês de vida, conforme o tamanho. 
· -bossa-serosanguinolenta: A bossa sero-sanguinolenta é um inchaço (edema) macio do couro cabeludo. O edema desaparece dentro de alguns dias após o nascimento. Não requer tratamento. 
 -mancha mongólica: A mancha mongólica é uma mácula de coloração azul-acinzentada, e bordas irregulares. Localizada geralmente nas costas ou nádegas, pode aparecer também em coxas e ombros, embora com menor frequência. 
*Desnutrição
 A desnutrição pode originar-se de forma: 
· primária : baixo nível sócio-econômico - pobreza, privação nutricional, más condições ambientais levando a infecções e hospitalizações frequentes, baixo nível educacional e cultural, negligência, falta de amamentação. Neste caso a correção da dieta bastará para que se obtenha a cura.
· secundária: apesar de haver oferta existem outros fatores que impedem a ingestão e absorção dos alimentos. Sua evolução estará na dependência da doença que a ocasionou.
· mista: situação em que os dois mecanismos estão envolvidos
· Kwashiorkor: Resulta da deficiência de proteína, caracterizada por extremidades finas e enfraquecidas, abdome proeminente em função de ascite, edema que mascara a atrofia muscular grave, pele escamosa e seca com áreas de pigmentação, dermatites, cegueira da deficiência de vitamina A, deficiência de sais minerais como o ferro cálcio e zinco, cabelos finos, secos, ásperos e opacos, com áreas de despigmentação e alopecia, unhas quebradiças. 
Déficit importante de estatura, massa muscular consumida, tecido gorduroso subcutâneo preservado, pele seca e escamosa, alterações dos cabelos (secos ) hepatomegalia( aumento do fígado) face de lua, anasarca e baixa concentração sérica de proteínas e albumina, área perineal frequentemente irritada com dermatites e escoriações devido a diarréias. Apatia exagerada, raramente responde a estímulos e não apresenta apetite( anorexia). Possui membros finos e edemaciado, abdome com ascite. 
· Marasmo: Resulta da desnutrição geral de calorias e proteínas.Atrofia dos tecidos do corpo especialmente de gordura subcutânea, a criança parece ser muito velha com pele flácida criança fica com baixa atividade, baixo peso e pequena para a idade, membros emagrecidos devido a atrofia muscular e subcutânea, costelas proeminentes, pele se mostra solta e enrugada. A criança apresenta irritável, apática. 
*Onfalocele
É um raro defeito congênito da parede abdominal, em que o intestino, o fígado e, ocasionalmente, outros órgãos, ficam fora do abdômen, numa bolsa de peritônio, devido a um defeito no desenvolvimento dos músculos da parede abdominal .
A onfalocele pode ser nitidamente percebida, porque o conteúdo abdominal fica saliente através do umbigo ( cordão umbilical). Existem onfaloceles de diferentes tamanhos. Nas pequenas, apenas o intestino permanece fora do corpo, mas nas maiores, o fígado ou baço podem também estarem fora.
· -causa: A onfalocele desenvolve-se ainda quando o feto está em crescimento dentro do útero da mãe e parece ser causada por má rotação do intestino ao retornar de sua posição originariamente externa para o interior do abdômen, durante o desenvolvimento. Alguns casos de onfalocele são devidos a um distúrbio genético . Bebês que nascem com onfalocele muitas vezes têm outros defeitos de nascimento, incluindo problemas genéticos, anormalidades cromossômicas, hérnia diafragmática congênita e defeitos cardíacos.
· *Hérnias: Hérnia é o escape parcial ou total de um ou mais órgãos por um orifício que se abriu por má formação ou enfraquecimento nas camadas de tecido protetoras dos órgãos internos. Em crianças as hérnias mais comuns são: inguinais, umbilicais ( abdominal) e ainda tem a possibilidade de incomum como a hérnia diafragmática. A maioria surge em bebês, mas é possível uma criança mais velha ter uma hérnia.
· -diafragmática: A hérnia diafragmática surge quando há um defeito no diafragma, músculo que auxilia a respiração, e que é responsável por separar os órgãos do tórax e do abdômen, este defeito faz com que os órgãos do abdômen passem para o tórax, o que pode provocar sintomas ou causar sérias complicações como dificuldades respiratórias, infecções pulmonares ou alterações digestivas. Uma hérnia do diafragma pode surgir tanto durante o desenvolvimento do bebê no útero materno, dando origem a uma hérnia congênita (HDC) mas também pode ser adquirida ao longo da vida, como por um traumatismo no tórax ou por complicação de uma cirurgia ou infecção na região.
· -inguinal: Atinge um a cada 20 bebês que nascem, e até 30 por cento dos prematuros. Tem maior probabilidade em meninos do que meninas porque durante a gestação, os testículos se desenvolvem no interior da cavidade abdominal até mais ou menos 28 semanas de gravidez, quando eles atravessam a parede abdominal e seguem, através do canal inguinal para o saco escrotal o canal teria que se fechar, mas isso nem sempre acontece, e os testículos podem se movimentar e se instalar na parede abdominal. Em alguns casos, a hérnia pode aparecer na própria região escrotal.
· -umbilical: Observada uma formação de uma proeminência na região umbilical, em que o saco herniário abriga a alça intestinal ou a parede do intestino. O anel umbilical é formado por músculos e outros tecidos no local em que o cordão umbilical se liga ao corpo do feto. Ao nascer se os músculos não se unem( incompleta oclusão do anel umbilical) completamente na linha média do abdômen, essa fraqueza na parede abdominal pode provocar uma hérnia umbilical .
· criptorquia ou criptorquidia: condição em que um ou os dois testículos não estão posicionados na bolsa testicular ou escroto. Os testículos são formados na região dos rins (4ª semana de gestação). Por volta do 7º mês de gestação estes migram até a bolsa testicular. Caso não ocorra a descida dos testículos temos o quadro da criptorquidia. Assim, a doença é mais comum em prematuros.
*Gastrosquise: É uma má-formação congênita caracterizada por defeito na formação da parede abdominal permitindo que as vísceras abdominais, como estômago e intestinos, saiam por uma abertura. Quase sempre ocorre à direita da região umbilical. Durante a quarta semana de desenvolvimento, dobras do corpo se movem ventralmente e se fundem na linha média para formar a parede de corpo anterior. Se essa fusão é incompleta, o defeito permite às vísceras abdominais se projetarem através da parede abdominal.
*Distúrbios da pele
 -tempo (termo, pré termo, a termo)
 -cor: Normalmente rosada. Crianças filhas de pais negros podem apresentar pele clara no nascimento. Assim, têm como características maior quantidade de melanina nos mamilos, na pele da borda do umbigo e na genitália. A palidez acentuada pode ser um dado importante para diagnóstico de anemia, Vasoconstrição periférica ou choque- traduz situação grave e deve ser sempre investigada a causa de seu aparecimento. 
 - Vérnix Caseoso ► material gorduroso e esbranquiçado, cujas funções são: proteção da pele e isolamento térmico. Pode ser retirado após o estabelecimento do controle térmico, geralmente após algumas horas do nascimento. 
RN prematuros entre 34 e 36 semanas costumam estar recobertos. RN a termo a quantidade costuma ser menor, podendo ser observado em locais protegidos como: dobras dos membros e genitália feminina, entre os pequenos e grandes lábios.
 -Millium Facial: Elementos pontiformes e amarelos como quistos sebáceos, localizados na base do nariz, queixo e fronte, devido à distensão e obstrução das glândulas sebáceas, decorrentes da ação do estrógeno materno; desaparecem em poucas semanas.Tratamento: desaparecem no segundo ou terceiro mês de vida.
Sintomas: Nenhum
 -Eritema tóxico: Ocorre geralmente nos primeiros dias de vida sob forma de lesões eritematosas multiformes (pápulas, máculas e até algumas vesículas), esparsas ou confluentes. O exame microscópico da secreção nas lesões, mostra migração eosinofílica. Possui causa desconhecida e pode ser desencadeado por estímulos mecânicos de atrito ou pressão na pele. Regride espontaneamente, muitas vezes em poucas horas. Tem aspecto facilmente confundível com impetigo.
*Impetigo: Infecção piogênica, mais comumente causada por Staphylococcus aureus. 
· Inicia-se com lesões eritematosas puntiformes que em um ou dois dias evoluem para vesículas, que a seguir se pustulizam ou tornam-se bolhas (impetigo bolhoso). 
· Deve-se tomar cuidado para não contaminar outras crianças próximas.
· O tratamento pode ser tópico com soluções antissépticas e cremes antibióticos, chegando, nos casos mais graves, a ser necessária antibioticoterapia sistêmica.
· *Icterícia ► uma coloração amarelada da pele, que se refere a um acúmulo excessivo de bilirrubina no sangue ou seja (impregnação por bilirrubina.) Deve-se descrever a intensidade da coloração amarelada e sua distribuição nos diferentes segmentos do corpo- haja vista que a icterícia evolui no sentido crânio-podal. A icterícia sempre deve ter sua causa investigada se detectada nas primeiras 24h de vida ou quando apresentar-se de forma intensa. 
 -Tipos:
· *Hiperbilirrubinemia: Não conjugada (indireta): é transportada no plasma ligada à albumina para o fígado, é solúvel nos lipídios e pouco solúvel em água. 
· Conjugada (direta): é solúvel em água e não difunde através das membranas celulares. Pode ser excretada dentro da bile e intestino, podendo também ser absorvida e excretada pelos rins em forma de urobilinogênio. 
 -excessiva o que pode causar: Na maioria dos RN a concentração de bilirrubina normalmente é aumenta de forma transitória durante os primeiros dias de vida , sendo identificada pela coloração amarelada na pele denominada icterícia. Nos adultos, as bactérias que normalmente se encontram no intestino destroem a bilirrubina, mas o RN carece destas bactérias e no entanto grande quantidade de bilirrubina são excretadas pelas fezes, adquirindo uma cor amarela intensa. 
 - Exsanguineotransfusão: È um procedimento médico pelo qual o sangue do bebê é removido e substituído por outro, de um doador compatível, paratratar incompatibilidade sanguínea mãe/filho, hiperbilirrubinemia excessiva e outros. Quanto menor a idade gestacional e menor peso maior na necessidade de exsanguineotransfusão( nas indicações médicas) ela foi a primeira terapia de sucesso instituída para tratar a icterícia neonatal grave.
 -Fisiopatologia: Os glóbulos vermelhos velhos, danificados ou anormais são extraídos da circulação principalmente pelo baço. Durante este processo, a hemoglobina (proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigénio) transforma-se num pigmento amarelo chamado bilirrubina. A bilirrubina chega ao fígado através da circulação e ali é quimicamente alterada (conjugada) para depois ser excretada para o intestino como um componente da bílis.
*Cuidados para fototerapia em RN
A principal forma de tratamento da icterícia envolve a fototerapia, isso é, a aplicação de luz fluorescente sobre a pele exposta do recém-nascido. Para que a fototerapia tenha efeito, a pele do bebê deve estar totalmente exposta a uma intensidade adequada de luz. Algumas precauções devem ser tomadas, como por exemplo, os olhos do bebê devem ser vedados para evitar a exposição à luz. Não pode passar nenhum tipo de óleo no bebê. Alguns efeitos adversos, como fezes moles e esverdeadas, rubores cutâneos passageiros, hipertermia, e desidratação, podem aparecer. Para prevenir os reduzir esses efeitos, a temperatura deve ser monitorizada, a pele do bebê deve ser mantida limpa e seca e deve ser feito um suporte hídrico.
O tratamento seja por fototerapia ou exsanguineotransfusão para reduzir a bilirrubina aumentada do organismo deve ser feita rapidamente após detecção da alteração, pois o excesso de bilirrubina no organismo do bebê pode causar complicações graves, como a intoxicação do cérebro conhecida como kernicterus, que causa surdez, convulsões, coma e morte.

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