Aula 5 - Anemia Falciforme

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Letícia Morais | Hematologia – Aula 5: Anemia Falciforme
HOFFBRAND, A.V.; MOSS, P.A.H. Fundamentos em hematologia. 6ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. 454 p. CAPÍTULO 7.
► As síndromes falcêmicas integram um grupo de condições em que há herança do gene de β-globina S. A anemia de células falciformes (homozigose Hb SS) é a mais comum.
► Hb S é insolúvel e forma cristais quando exposta a baixa tensão de oxigênio. Hemoglobina desoxigenada polimeriza em fibras longas e os eritrócitos sofrem deformação falciforme, podendo ocluir diferentes regiões da microcirculação ou grandes vasos, resultando em infarto de vários órgãos.
► Anomalia da β-globina S é causada por substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia β.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES (HOMOZIGOSE PARA HB S)
Aspectos clínicos
► Anemia hemolítica grave, pontuada por crises (vasoclusivas, viscerais, aplásticas ou hemolíticas). 
► Sintomas de anemia costumam ser mais leves do que o esperado para a severidade da anemia porque Hb S libera oxigênio aos tecidos com maior facilidade do que Hb A.
Tabela 1: Crises e suas características
	Crises vasoclusivas
	↑frequência; precipitadas por fatores (infecções, acidose, desidratação e desoxigenação); infartos dolorosos ocorrem nos ossos; síndrome mão-pé é primeira apresentação da doença, podendo causa variação do tamanho dos dedos; crises mais graves: cerebral e da medula espinal.
	Crises de sequestro visceral
	Causadas por deformação falciforme de eritrócitos e retenção de sangue em órgãos; grave exacerbação da anemia; síndrome falcêmica torácica aguda: complicação temida; crises são recidivantes e há necessidade de esplenectomia.
	Crises aplásticas
	Resultado de infecção por parvovírus ou deficiência de folato; queda súbita de Hb e contagem de reticulócitos.
	Crises hemolíticas
	↑Ritmo de hemólise com ↓Hb e ↑reticulocitose; crises dolorosas.
► Outros aspectos clínicos: ulceras nas extremidades das pernas causadas por estase vascular e isquêmica local; baço aumentado nos lactentes e início da infância; hipertensão pulmonar e ↑velocidade de regurgitação tricúspide podem aumentar risco de morte; retinopatia proliferativa e priapismo; lesão crônica do fígado; cálculos vesiculares de pigmento. Rins são vulneráveis a infartos da medula com necrose papilar e insuficiência da capacidade de concentrar urina agrava tendência à desidratação e crises, enurese noturna é comum e osteomielite pode ocorrer.
Achados laboratoriais
Tratamento
► Profilaxia das crises: evitar fatores conhecidos, como desidratação, anoxia, infecções...
► Suplementação de ácido fólico e boas condições de nutrição e higiene.
► Vacinação contra pneumococo e meningococo, e penicilina regular por via oral → eficazes na ↓frequência de infecção por esses MO.
► Quando em crise: trata com repouso, aquecimento, hidratação VO ou intravenosa com solução salina normal e antibióticos, se houver infecção. 
► Cuidados especiais na gravidez e anestesia.
► Transfusões: profilaxia em paciente com crises frequentes ou que tem lesões orgânicas importantes. 
► A hidroxicarbamida pode aumentar níveis de Hb F e melhorar evolução clínica, não devendo ser usada durante a gravidez.
► Transplante de células-tronco pode curar doença, sendo recomendada em casos graves onde qualidade e expectativa de vida estão prejudicadas.
TRAÇO DE CÉLULAS FALCIFORMES
Condição heterozigótica para Hb S é benigna, sem anemia e com aspecto normal dos eritrócitos na distensão de sangue. O sintoma mais comum é hematúria e acredita-se que é causado por pequenos infartos da papila renal. Hb S varia de 25-45% da Hb total. Cuidado com anestesia, gravidez e subida a grandes altitudes.
COMBINAÇÃO DE HEMOGLOBINA S COM OUTROS DEFEITOS GENÉTICOS DA HEMOGLOBINA
As mais comuns são Hb S/β-talassemia e hemoglobinopatia SC. Na Hb S/β-talassemia, VCM e HCM são mais baixos do que na anemia de células falciformes, entretanto, quadro clinico é similar por manterem esplenomegalia. Pacientes com hemoglobinopatia SC mostram tendência a trombose e embolia pulmonar, principalmente na gravidez. Diagnóstico é realizado por eletroforese de Hb ou pela HPLC, particularmente com exame dos familiares.
Hb entre 6-9 g/dL
Eritrócitos falciformes (drepanócitos) e células em alvo. 
Exames de triagem para deformação falciforme são positivos quando sangue é desoxigenado
HPLC ou eletroforese de Hb:
Hb SS: Hb A não detectada