Estudo de caso 2 ok

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Estudo de caso 2
Disciplina: Genética Humana
Paciente de 37 anos, masculino, que apresentava agitação, heteroagressividade, ideação delirante de ciúmes, religiosa e persecutória, alucinação auditiva e movimentos coréicos generalizados. Segundo familiares, sua sintomatologia iniciou há cinco anos com movimentos anormais em membros inferiores e há dois anos apresenta ciúme exagerado, e consequente agressão à esposa. Na história familial, o pai faleceu aos 45 anos, assintomático. A mãe, atualmente com 63 anos, e seis irmãos, com idade entre 33 e 45 anos, são assintomáticos. Não há relato de parentes com distúrbios de movimento ou sintomatologia semelhante nas famílias materna e paterna. Exames realizados para avaliação das principais etiologias de coréia foram negativos. A tomografia computadorizada de crânio mostrou atrofia bilateral da cabeça do núcleo caudado como única alteração. O teste genético mostrou 47 repetições CAG em um alelo e 19 repetições no outro alelo de gene relacionado à doença de Huntington (DH).
A DH é uma doença genética neurodegenerativa originada por mutação caracterizada por uma repetição exagerada do trinucleotídeo CAG no braço curto do cromossomo 4(4p16.3)1,2. Essa afecção é caracterizada por sintomas psiquiátricos, motores e cognitivos progressivos. Os sintomas psiquiátricos, como agitação, sintomas depressivos, maniformes, delírios e alucinações, podem ocorrer em até 50% dos casos antes das manifestações neurológicas. O achado de atrofia do núcleo caudado em exames de neuroimagem sugere o diagnóstico de DH, mas a confirmação diagnóstica é realizada pela pesquisa genética da expansão do CAG com 40 ou mais repetições. 
O exame genético positivo apresenta 100% de especificidade e 98,8% de sensibilidade3. Em 8% dos pacientes a história familial é negativa em função da morte de ancestrais antes da manifestação da DH, paternidade trocada ou mutações novas nas expansões CAG de alelos intermediários instáveis. O diagnóstico diferencial da DH inclui distúrbios metabólicos, intoxicações exógenas, lesões dos núcleos da base, neurossífilis, encefalopatia pelo HIV, lupus eritematoso sistêmico e neuroacantocitose (Adaptado de Coelho et al. 2009. Rev Bras Psiquiatr. 31(2):181-92).
Questões:
· Caracterize a principal causa da Doença de Huntington.
 R: A Doença de Huntington (DH), descrita por George Huntington, em 18721)-(3, é uma condição neurodegenerativa, com herança autossômica dominante, causada por uma expansão da repetição CAG no gene huntingtina, localizado no braço curto do cromossomo 4 na região 16.3. O diagnóstico da doença é realizado pela presença de sintomas progressivos motores e cognitivos, histórico familial positivo e é confirmado pelo exame genético1)-(3. No entanto, Henley e colaboradores (2009) apontaram que alterações no volume cerebral e nas conexões neurais podem estar presentes antes do aparecimento dos sintomas.
· Elabore o heredograma relativo à descrição familial desse caso.
· Ela pode ser caracterizada como um distúrbio genético? Por que? Descreva detalhadamente.
 R: A mutação genética que causa a doença de Huntington está localizada no cromossomo 4. Envolve a repetição de uma determinada seção do código genético no DNA.
O gene da doença de Huntington é dominante. Assim, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Quase todas as pessoas com a doença têm apenas uma cópia do gene anormal. Os filhos dessas pessoas têm 50% de chance de herdar o gene anormal e, consequentemente, a doença.
· Indique qual seria a herança relacionada a essa doença/distúrbio.
 R: Questões referentes às alterações comportamentais descritas na DH parecem estar relacionadas tanto ao declínio cognitivo progressivo quanto às alterações psíquicas, das quais a depressão, ansiedade, irritabilidade e apatia são as mais frequentes nestes sujeitos, quando comparados com sujeitos saudáveis. Em relação à qualidade de vida, há relatos de suicídio justificado pela depressão e dependência física causada pelo impacto dos sintomas nas atividades cotidianas. Logo, a DH traz prejuízos à saúde mental dos pacientes, podendo ser observado sofrimento e estresse emocional entre os familiares, durante todo o curso da doença.
· Explique por que foram realizados testes genéticos, à partir das características clínicas observadas. Como os interessados poderiam analisar os resultados obtidos? O indivíduo é homozigoto ou heterozigoto?
 R: Embora os estudos sobre os aspectos comportamentais relacionados à DH, ainda são escassos os trabalhos sobre o perfil comportamental, de competência social e qualidade de vida destes sujeitos.
Para tanto, o presente estudo teve como objetivo investigar o comportamento, a competência social e a qualidade de vida de indivíduos com a Doença de Huntington, segundo opinião de seus cuidadores.
 
· Nesse caso, você julga necessário o esclarecimento familiar? Quais seriam as orientações mais adequadas para a família do mesmo? 
 R: Sim. É de grande impacto na familia a notícia dessa doença, conforme ela progride o papel da familia ira mudar gradualmente. Sempre dar conhecimento dos fatos pouco a pouco.
A familia esta sujeita a problemas emocionais, psicológios, fisicos, e necessita de apoio , suporte e informação.
O paciente requer cuidados o tempo todo, a familia acaba se afastando das atividades sociais, abandonam parcialmente sua atividade profissional. As alterações de personalidade do paciente de DH podem ser um desafio para a familia.
· Existe algum serviço específico que poderia ser indicado nesse momento? Qual? Para que ele serve?
 R: Sim. Terapias e Suportes de Apoio, concentra-se em reduzir a intensidade dos sintomas como a depressão, procurando preservar o máximo as funções e otimizar a qualidade de vida em geral (física, emocional e social).
Cada programa de reabilitação é individualizado, adptado as necessidades de cada paciente.
· Discuta sobre a possível atuação do psicólogo com relação ao diagnóstico e tratamento/acompanhamento e divulgação da Doença de Huntington.
 R: Um terapeuta ocupacional poderá contribuir para melhorar a qualidade de vida do paciente com doença de Huntington (DH) promovendo a adequação das suas atividades quotidianas. Poderá orientar o paciente, seus familiares e cuidadores não apenas sobre as fases da doença e seus comprometimentos, como também sobre os aspectos bio-psico-sociais envolvidos.
Não faltam, pois, motivos para crise, desespero, depressão. A fim de que a situação volte a se equilibrar, é fundamental o envolvimento tanto do paciente quanto – e principalmente – dos seus familiares e amigos.
Um trabalho psicoterapêutico realizado com paciência e respeito pelas limitações individuais, pode contribuir muito para dar um sentido a tudo o que ocorre na vida do paciente e ajudá-lo a perceber o significado da sua existência, o papel da doença em sua vida, mostrando-lhe a maneira de lidar com seus problemas.
REFERENCIAS: 
https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington
 
http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2011/RN1904/revisao%2019%2004/595%20revisao.pdf