Apostila genetica classica

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Genética
1a Lei de Mendel
Quais as vantagens de usar ervilhas (Pisum sativum) em experimentos de genética? 

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Como Mendel fez o cruzamento 
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Hipóteses: 
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Enunciado da 1a lei: _______________________________________________________________________________
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A 1a lei também pode ser chamada de:
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Atenção!!! 
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Base Citológica da 1a Lei 
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Exercício
1) Sabendo-se que o albinismo é recessivo, qual a chance de um homem normal, filho de pai albino e casado com 
uma mulher albina ter uma criança albina? 
2) Em uma espécie, AA é letal, Aa determina pelagem parda e aa pelagem branca. Qual o resultado do cruzamento de 
dois animais com pelagem parda? 
Dominância incompleta (herança sem dominância)
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Codominância
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Proporção Genotípica e Fenotípica 
 

Polialelia
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Relação de dominância 
C > cch > ch > c
Alelo Fenótipo Genótipo Fenótipo
Genótipo Fenótipo
Alelos Fenótipos
Genótipos Fenótipos
Sistema Sanguíneo ABO
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Teste de Tipagem Sanguínea 

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 �
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Exercício
1) Uma mulher do tipo 
sanguíneo A afirma que um 
homem B é pai de seu filho 
A. Ele é o pai? 
2) Uma mulher do tipo 
sanguíneo A afirma que um 
homem A é pai de seu filho 
A. Ele é o pai? 
Conclusão: 
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Anticorpo
Anti-A
Anticorpo
Anti-B
Fator Rh
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Doença hemolítica do recém-nascido (eritroblastose fetal) 

Condição em que ocorre: 
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Penetrância
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Expressividade Variável
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Probabilidade - Regra do E
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Exercício 
1) Qual a chance de casal de heterozigotos ter uma filha 
albina? 
2) Qual a chance de no cruzamento entre AaBbCc X 
AABbcc nascer um indivíduo AABbCc? 
Heredograma
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Casos: 
 
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Exercício 
No heredograma abaixo, qual a chance do casal 5 e 6 
ter uma criança afetada pela característica? 
 
 
2a Lei de Mendel

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__________________________________________________
__________________________________________________ 
 
 
Enunciado da 2a lei:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________ 
A 2a lei também pode ser 
chamada de:
__________________________________________________
__________________________________________________
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5 6
Base Citológica da 2a Lei 
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Por que Mendel é um ícone da ciência? 
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___________________________________________________________________________________________________________Exercício 
Qual a chance de um casal de duplo-heterozigotos para 
o albinismo e a fenilcetonúria ter uma criança com pele 
normal e fenilcetonúrica? 
Qual a chance de um homem duplo-heterozigoto 
casado com uma mulher albina e heterozigota para a 
feni lcetonúria ter uma criança albina e com 
fenilcetonúria? 
Pleiotropia
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_____________________________________________
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Interação Gênica
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Exemplo de interação gênica: o formato da crista do 
galo. 
Exercício 
Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma 
galinha duplo heterozigotos para a característica 
"formato da crista"? 
Genótipos Fenótipos
Alelos Fenótipo
C colorida
c branca
I epistático
i não interfere
Genótipo Fenótipo
_ _ I_
C_ ii
cc_ _
Alelos Fenótipo
P aguti
p preto
A não interfere
a epistático
Genótipo Fenótipo
P_ A_
ppA_
_ _aa
Herança Quantitativa
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__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________ 
Ex: cor de pele em humanos 
Negro - AABB 
Mulato-escuro - AaBB, AABb 
Mulato-médio - AAbb, aaBB, AaBb 
Mulato-claro - Aabb, aaBb 
Branco - aabb 
Como reconhecer um caso de 
herança quantitativa? 
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__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________ 
 
Fórmula para calcular a quantidade de alelos envolvida 
em um caso de herança quantitativa: 
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Exercício 
Em uma espécie vegetal a altura mínima é de 10cm e a 
máxima é de 70cm, variando de 10 em 10cm. Qual o 
resultado do cruzamento entre um animal de 10 cm com 
outro de 60cm? 
Epistasia
__________________________________________________
_________________________________________________ 
Epistasia dominante 
 __________________________________________________ 
__________________________________________________
__________________________________________________ 
Ex: cor de plumagem em galinhas 
C -> __________________________ 
c-> __________________________ 
I -> ___________________________ 
i -> ___________________________ 
Exercício 
Qual o resultado do cruzamento entre um galo e uma 
galinha duplo heterozigotos para a característica cor da 
plumagem? 
Epistasia recessiva 
__________________________________________________ 
__________________________________________________
__________________________________________________ 
Ex: cor de pelagem em camundongo 
P ->_____________________________ 
p ->_____________________________ 
A ->_____________________________ 
a -> ____________________________ 
Genótipo Fenótipo
_ _ I_
C_ ii
cc_ _
Exercício 
Qual o resultado do cruzamento entre dois duplo 
heterozigotos para a característica cor de pele em 
camundongos? 
 
Explicação: 
 
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
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Sexo e 
Genética
Sistema XY de determinação 
sexual
�
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Herança ligada ao sexo (ao X)
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ATENÇÃO!!! 
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Exercício 
Um homem daltônico casa-se com uma mulher normal, 
filha de pai daltônico. Qual a chance desse casal ter 
uma filha daltônica? 
Genótipo Fenótipo
P_ A_
ppA_
_ _aa
Genótipo Fenótipo
♂ XDY
♂ XdY
♀ XDXD
♀ XDXd
♀ XdXd
Herança ligada ao Y 
(holândrica)
__________________________________________________
__________________________________________________ 
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__________________________________________________
__________________________________________________ 
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__________________________________________________ 
Herança limitada ao sexo
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Herança influenciada pelo 
sexo
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__________________________________________________
__________________________________________________ 
Síndromes 
Genéticas
Euploidia
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__________________________________________________
__________________________________________________ 
 
ATENÇÃO!!!! 
__________________________________________________
__________________________________________________ 
Aneuploidia
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__________________________________________________
__________________________________________________ 
 
Causas da aneuploidia
1) Não disjunção dos 
cromossomos homólogos 
 
2) Não disjunção das cromátides-
irmãs 
 
Exemplos de aneuploidias 
humanas 
1) Síndrome de Down 
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2) Síndrome de Turner 
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__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________ 
 
3) Síndrome de Klinefelter 
__________________________________________________
__________________________________________________
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Exercícios 

1a lei de Mendel 
Questão 01
A figura ilustra duas folhas, de um mesmo indivíduo, que cresceram expostas a 
condições ambientais diferentes. 
A explicação correta para esse fato, à luz dos conceitos da genética, é a de que 
01) as características fenotípicas podem variar entre indivíduos geneticamente 
idênticos ou em um mesmo indivíduo exposto a diferentes ambientes. 
02) as folhas devem apresentar genótipos diferentes, porque um determinado 
fenótipo só pode ser produzido por dada constituição genotípica. 
03) a diversidade do formato de folhas produzidas pela planta é transmissível aos 
descendentes, assim como a habilidade de produzir folhas diferentes em resposta 
às condições ambientais. 
04) a variação fenotípica em função de condições ambientais é sempre adaptativa e 
não sofre influência da seleção natural. 
05) as diferenças observadas nas folhas são determinadas pela composição mineral 
do solo e pela eficiência de circulação de nutrientes no interior da planta. 
Questão 02
Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do 
desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um 
macho amarelo e uma fêmea amarela? 
a) 1/2 amarelos: 1/2 cinzentos. 
b) 2/3 amarelos: 1/3 cinzentos. 
c) 3/4 amarelos: 1/4 cinzentos. 
d) 2/3 cinzentos:1/3 amarelos. 
e) apenas amarelos. 
Questão 03
A tabela apresenta dados relativos a experimentos de Mendel, realizados com 
variedades da ervilha Pisum sativum, em que ele analisou a transmissão hereditária 
de sete características que ocorriam sob duas formas alternativas 
 
A análise desses dados permite concluir: 
a) O cruzamento entre duas variedades puras produz sempre uma descendência 
uniforme. 
b) A proporção genotípica 3:1 é constante na F2 de monoibridos. 
c) A polinização cruzada favorece a preservação de linhagens puras. 
d) A relação genotípica na F1 é diferente da fenotípica. 
e) A presença de um fator garante a expressão do caráter recessivo. 
 
Questão 04
A sindactilia é uma anomalia hereditária em que os dedos se coalescem, isto é, são 
fusionados entre si. 
Considerando-se que uma mulher com sindactilia, casada com um primo que 
apresenta a mesma anomalia, tem um filho e uma filha normais, é correto afirmar: 
01) o gene de expressão associada à sindactilia é autossômico dominante. 
02) O marido e a mulher são homozigotos para a característica em estudo. 
03) Os indivíduos com os dedos normais podem apresentar dois genótipos distintos. 
04) A probabilidade de o casal ter um filho normal é de 3/4. 
05) O nascimento de indivíduos com dedos fusionados ocorre, apenas, em 
cruzamentos consanguíneos. 
Questão 05
Sabendo-se que a fenilcetonúria - erro inato do metabolismo - decorre de 
homozigose de um alelo recessivo localizado no cromossomo 12, a probabilidade de 
um casal normal que já teve um filho com essa condição vir a ter outra criança 
afetada é 
a) nula b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 1 
Questão 06
Uma mulher normal, cujo pai era albino, casou-se com um homem normal. Desse 
casamento, nasceram quatro crianças, sendo duas albinas. 
A partir das informações, é correto afirmar, em relação à herança do albinismo, que 
01) uma das crianças apresenta, seguramente, o genótipo paterno. 
02) a mulher forma um tipo de gametas, apenas. 
03) todas as crianças albinas são homozigotas. 
04) a descendência das crianças normais incluirá 100% de indivíduos normais. 
05) mais de um par de alelos está envolvido na transmissão da característica. 
Questão 07
Na espécie humana, a presença ou ausência de uma projeção do couro cabeludo 
no meio da testa, "bico de viúva", é determinada geneticamente. Um casal com "bico 
de viúva" teve três filhos, sendo um desses sem "bico de viúva" e dois com fenótipo 
igual ao da geração parental. 
Considerando-se as informações do texto, em relação à herança da característica 
em estudo, é correto afirmar que: 
01) o gene para ausência do "bico de viúva" é dominante sobre o gene para 
presença do "bico de viúva". 
02) os gametas da geração parental podem se combinar de três modos 
distintos. 
03) a proporção fenotípica esperada para a descendência do casal referido é 
de 1:1. 
04) a ocorrência da variedade ausência do "bico de viúva" está associada a 
dois genótipos distintos. 
05) os filhos com "bico de viúva" são, obrigatoriamente, heterozigotos. 
Questão 08
O glaucoma é uma grave patologia hereditária, caracterizada pela tendência ao 
aumento da pressão intra-ocular que pode levar à cegueira permanente. 
Um casal formado por indivíduos com predisposição para o aumento da pressão 
intra-ocular pode ter filhos e filhas normais. 
Considerando-se as informações, é correto afirmar, em relação à herança do 
glaucoma: 
01) Os indivíduos homozigotos sempre apresentam predisposição para a pressão 
intra-ocular elevada. 
02) O casal referido tem genótipo heterozigoto. 
03) O locus do gene para glaucoma situa-se no cromossomo X. 
04) A proporção fenotípica esperada para a descendência do casal é de 1:2:1. 
05) Em todas as populações, o alelo para o glaucoma deve ter maior frequência do 
que o alelo para a pressão intra-ocular normal. 
Questão 09
A doença do Huntington afeta certas pessoas com mais de 30 anos, causando a 
degeneração do sistema nervoso. Quando os primeiros sintomas – deterioração 
mental, tremores etc. - aparecem, a doença torna-se irreversível e fatal. 
Uma criança, cuja mãe apresenta um só alelo para a doença de Huntington e 
desenvolveu os sintomas da doença, tem 50% de chance de ser afetada. 
Considerando-se essas informações, em relação à herança da doença de 
Huntington, é correto afirmar: 
01) As variações alél icas para a característ ica local izam-se em 
heterocromossomos. 
02) A mãe deve formar apenas um tipo de gameta. 
03) O genótipo homozigoto recessivo associa-se à manutenção da integridade 
do sistema nervoso. 
04) O efeito da expressão do alelo para a doença só é perceptível nos 
heterozigotos. 
05) A probabilidade de um irmão da criança referida ser afetado e ser do sexo 
masculino é de 1/2. 
De cruzamento-teste a fator Rh 
Questões 10 e 11
Individuos heterozigotos (portadores) para a anemia falciforme são geralmente 
saudáveis, embora apresentem uma fração de suas hemácias em forma de foice e 
alguns sintomas da doença quando submetidos a ambientes com redução de 
oxigênio; os indivíduos homozigotos recessivos são afetados e morrem por 
apresentar apenas hemácias em forma de foice. 
Questão 10
Com relação à herança da anemia falciforme e suas repercussões, é correto afirmar: 
01) Um casal de heterozigotos tem 50% de chance de gerar um primogênito 
afetado. 
02) Os indivíduos que produzem apenas hemácias normais formam dois tipos de 
gametas. 
03) A produção de hemácias alteradas está associada a um único tipo de genótipo. 
04) A transmissão da anemia falciforme envolve mais de um par de alelos. 
05) A consangüinidade constitui fator de risco para o aparecimento de indivíduos 
com anemia falciforme. 
Questão 11
A herança da anemia falciforme ocorre segundo o padrão 
01 ) autossômico dominante. 
02) autossômico codominante. 
03) epistático recessivo. 
04) ligado ao cromossomo X. 
05) ligado ao cromossomo Y. 
Questão 12
"Nosso primeiro projeto, que continua até hoje, quinze anos depois, foi a 
identificação de crianças que foram raptadas durante a ditadura militar da Argentina 
entre 1975 e 1983. Os pais das crianças 'desapareceram'. Quando as avós dessas 
crianças perceberam que o rapto foi largamente utilizado como instrumento político 
durante o período, elas se organizaram e começaram a busca pelas crianças 
perdidas. Como as crianças não poderiam saber quem eram, as avós precisaram de 
um geneticista. 
Em 1984, eu me tornei a geneticista. Originalmente, usamos marcadores clássicos, 
como os grupos sangüíneos e HLA (tipos de proteínas usadas para avaliar 
compatibilidade de tecidos em transplantes de órgãos). Mas, em poucos anos, 
começamos a usar os novos métodos baseados na tecnologia do DNA, como o 
sequenciamento do DNA mitocondrial. (...) este DNA é ideal para o nosso propósito 
porque é herdado apenas através da mãe e é altamente variável entre as famílias. 
As avós sabem de 220 crianças raptadas, das quais 59 foram identificadas até 
agora. Temos um banco de dados de seqüências de DNA das famílias que 
perderam seus filhos e netos. Agora, quando jovens adultos procurarem as avós 
suspeitando que foram raptados, podemos comparar seu DNA com as seqüências 
catalogadas." 
(KING. In: CAMPBELL, p. 225) 
O texto exemplifica as muitas implicações sociais de estudos em Genética, 
concretizadas na aplicação do conhecimento acumulado na área, que permite 
afirmar: 
(01) A sequência de nucleotídeos na molécula de DNA marca a identidade genética 
dos indivíduos. 
(02) Os tipos sanguíneos do sistema ABO constituem exemplos de herança 
polialélica, com relação de dominância e de codominância entre as formas alélicas. 
(04) Uma proteína é a expressão de uma informação contida no DNA, transcrita em 
uma molécula de RNA mensageiro. 
(08) O uso do DNA mitocondrial em técnicas para identificação fundamenta-se na 
sua condição de principal fonte de informação genética numa célula eucariótica. 
(16) A herança do DNA mitocondrial pela via materna está associada a eventos 
citológicos próprios da gametogênese e da fecundação.(32) Sequências compartilhadas pelos organismos da espécie, nos bancos de DNA, 
são menos numerosas do que as seqüências exclusivas dos indivíduos analisados. 
Questão 13
O sangue de um jovem aglutina em contato com o soro anti-A e não aglutina em 
contato com o soro anti-B. O sangue da sua mãe não apresenta aglutinógenos. 
Considerando-se as informações do texto, é correto afirmar que esse jovem: 
01) sintetiza aglutinógenos do tipo B. 
02) apresenta aglutininas anti-A. 
03) tem genótipo heterozigoto. 
04) pode ter irmãos com sangue do grupo AB. 
05) é um potencial doador de sangue para a sua mãe. 
Questões 14 a 15
A ilustração mostra o resultado obtido em um exame laboratorial de determinação do 
grupo sanguíneo do sistema ABO de um indivíduo. 
Questão 14
A partir da análise da figura, pode-se afirmar: 
01) As hemácias do indivíduo produzem agIutinógeno A. 
02) Aglutininas de dois tipos estão presentes no plasma sangüíneo. 
03) O sangue pertence a um "doador universal". 
04) A aglutinação seria esperada na transfusão de sangue do tipo examinado para 
indivíduos do grupo O 
05) O indivíduo em questão pode receber, sem transtornos, sangue do tipo AB. 
Questão 15 
Considere que o homem, cujo sangue foi examinado, se casou com uma mulher de 
sangue do tipo AB e que um dos filhos do casal pertence ao grupo A. 
A partir da análise dos dados, pode-se afirmar, em relação à família referida, que 
01) O homem da geração parental tem genótipo heterozigoto. 
02) O primeiro filho teria 1/4 de probabilidade de pertencer ao grupo O. 
03) A mulher, do casal, forma um só tipo de gameta. 
04) O filho, de sangue tipo A, pode apresentar dois genótipos distintos. 
05) Os indivíduos da geração F1 podem ser incluídos em, apenas, duas classes 
fenotípicas. 
Questão 16
A herança do tipo sanguíneo do sistema ABO envolve os alelos IA, IB e i. 
Considerando-se os símbolos que representam os genes, é correto afirmar: 
01) IA é co-dominante em relação a i. 
02) IB só se manifesta na presença de IA. 
03) I tem locus" situado em heterocromossomo. 
04) IA estabelece relação de dominância completa com IB. 
05) IA , IB e i são alelos entre si. 
 
Questão 17
Sabe-se que a codominância é um fenômeno genético em que dois alelos diferentes 
de um gene se expressam fenotipicamente no indivíduo heterozigótico. Um exemplo 
desse fenômeno pode ser verificado no sistema de grupo sanguíneo ABO em 
humanos. 
O gráfico ao lado apresenta os resultados da 
mistura de células vermelhas do sangue com soro 
contendo anticorpos anti-A e anti-B. Esse é o 
método pelo qual a tipagem sanguínea é 
realizada em humanos. 
Com base na anál ise do gráfico e nos 
conhecimentos existentes, pode-se identificar os 
tipos de células 1, 2 , 3 e 4 como 
01) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo A; 3 - 
células do tipo AB e 4 - células do tipo O. 
02) 1- Células do tipo O; 2 - células do tipo B; 3 - 
células do tipo B e 4 - células do tipo A. 
03) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo O; 3 - 
células do tipo A, 3 - células do tipo AB. 
04) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo B; 3 - células do tipo AB e 4 - células do 
tipo O. 
05) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo O; 3 - células do tipo AB; 3 - células do 
tipo B. 
Questão 18
Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande importância na genética e na 
hematologia, tendo, inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como 
identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta de um fator sangüíneo 
idêntico entre esses símios e o homem. 
Essa descoberta serviu para explicar a doença hemolítica do recém-nascido como 
decorrência da 
01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e filho Rh negativo. 
02) condição de homozigose recessiva para o locus D na descendência de pais 
heterozigotos. 
03) imunização do organismo materno por anticorpos fetais produzidos durante o 
desenvolvimento. 
04) destruição de hemácias do feto por anticorpos formados no organismo materno, 
induzidos por antígenos do bebê. 
05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir anticorpos que aglutinam hemácias 
humanas. 
De penetrância a heredograma 
Questão 19
Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma 
mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de 
olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter 
uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? 
a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16 
Questão 20
Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança 
autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade 
de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de 
serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? 
a)25% e 50% b) 26% e 75% c)50% e 25% 
d) 50% e 50% e) 50% e 75% 
Questão 21
O heredograma registra a descendência de um casal, considerando o caráter forma 
do rosto. 
 
Com base no heredograma, em relação à característica analisada, é correto afirmar: 
01) A geração parental é constituída por indivíduos homozigotos. 
02) A variedade oval do rosto resulta da expressão de apenas um genótipo. 
03) Indivíduos com rosto quadrado formam dois tipos de gamelas. 
04) Todos os indivíduos da geração F1 são heterozigotos. 
05) A descendência do casal em estudo é distribuída em três classes genotípicas. 
Questão 22
Abaixo está representado o heredograma de uma família onde se observam alguns 
casos de fenilcetonúria, doença que, se não diagnosticada precocemente (nos 
primeiros dias após o nascimento), pode trazer ao indivíduo grave retardo mental. Tal 
diagnóstico é feito de maneira simples através do famoso "teste do pezinho" e seu 
tratamento baseado em uma dieta pobre no aminoácido fenilalanina. 
 
Analise o heredograma dessa família e assinale a alternativa correta. 
(A) A fenilcetonúria é uma característica determinada por um alelo recessivo, ligado 
ao cromossomo X . 
(B) Todos os indivíduos da geração I são obrigatoriamente heterozigotos. 
(C) Se III-2 casar com seu primo III-3 com certeza terão descendentes afetados pela 
doença em questão. 
(D) A probabilidade do casal II-2 x II-3 ter outro descendente com a fenilcetonúria e 
do sexo masculino é de 12,5 %. 
(E) É possível determinar com exatidão todos os genótipos das pessoas descritas 
neste heredograma quanto à doença fenilcetonúria. 
Questão 23
O heredograma ilustra um exemplo de polialelia através do sistema ABO para tipos 
sanguíneos. 
 
Com base na análise da genealogia, considere as alternativas abaixo: 
I. O sistema ABO é um tipo de herança genética que não apresenta relação de 
dominância entre nenhum dos alelos envolvidos. 
II. Os indivíduos 3, 4, 5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos para os alelos 
envolvidos na herança. 
III. A probabilidade de o indivíduo 9 apresentar apenas um tipo de aglutinogênio em 
suas hemácias, em relação a esse tipo sistema, é de 75%. 
IV. O indivíduo número 7 é certamente heterozigoto em sua constituição alélica no 
sistema ABO. 
A alternativa que indica todas as afirmativas corretas é a 
01) II, III e IV 02) I, III e IV 03) I, lI e III 04) I e IV 05) I e III 
2a lei de Mendel 
Questão 24
Na espécie humana, mecha branca nos cabelos e sardas são manifestações 
associadas a genes dominantes. Um indivíduo com mechas brancas e sardentas, 
cujo pai não tinha mecha branca, nem sardas, casou-se com uma mulher de 
fenótipo igual ao do sogro, originando F, em proporções genotípica e fenotípica 
iguais a de experimentos mendelianos. 
Considerando-se essas informações, é correto afirmar, em relação à herança de 
sardas e de mecha branca nos cabelos, que: 
01) a mulher da geração parental forma dois tipos de gametas. 
02) os alelos associados à manifestação das duas características situam-se no 
mesmo par de homólogos. 
03) a avó paterna apresenta, seguramente, genótipo duplamente homozigoto 
dominante. 
04) os indivíduos da F1 estão distribuídos em quatro classesfenotípicas. 
05) três, em cada quatro filhos, devem apresentar mecha branca no cabelo. 
Questão 25
Com base na interpretação de experiências, Mendel estabeleceu as relações 3:1 e 
9:3:3:1 para monoibridismo e diibridismo, respectivamente. Essas relações 
expressam 
01) proporções entre gametas masculino e feminino. 
02) distribuição de fenótipos na primeira geração. 
03) proporções genotípicas de homozigotos e heterozigotos. 
04) proporções fenotípicas entre características dominantes e recessivas. 
05) relação fenotípica entre progenitores. 
Questão 25
Com base na aplicação de métodos matemáticos para cálculos de probabilidade de 
genótipos advindos de cruzamentos que envolvem vários loci, considere o 
cruzamento entre organismos de genótipos AaBbccDdEe x AaBbCcddEe. A 
probabilidade esperada de a prole desse cruzamento ter o genótipo aabbccddee é 
a) 1/1012 b) 1/512 c) 1/458 d) 1/256 e) 1/144 
Questão 26
Do casamento entre uma mulher albina com cabelos crespos e um homem normal 
com cabelos crespos, cuja mãe é albina, nasceram duas crianças, uma com 
cabelos crespos e outra com cabelos lisos. A probabilidade de que uma terceira 
criança seja albina com cabelos crespos e: 
a) 75% b) 50% c) 37,5% d) 25% e) 12,5% 
Questão 27
Um homem míope e albino casou-se com uma mulher de pigmentação e visão 
normais, porém filha de pai míope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres 
recessivos, qual a probabilidade desse casal ter uma criança de visão e 
pigmentação da pele normais? 
a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 1/16 
Questão 28
Na realização de seus experimentos, um dos procedimentos seguidos por Mendel: 
A) obedeceu a uma metodologia que desconsiderava a formulação e a 
comprovação de hipóteses. 
B) usou material biológico sobre o qual tinha poucas informações a respeito da 
pureza das linhagens. 
C) controlou suas variáveis de modo a interferir em mecanismos naturais de 
fecundação. 
D) limitou suas observações à valorização da homogeneidade fenotípica das 
descendências. 
E) analisou os dados obtidos à luz de um conjunto de conhecimentos 
exclusivamente biológicos. 
Questão 29
Entre as idéias de Mendel que o tornaram o "pai da genética", destaca-se 
A) a concepção de gametas puros, contendo um dos elementos de cada par 
de fatores. 
B) o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de caracteristicas. 
C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a manifestação de um 
caráter entre os descendentes 
D) a diluição de partículas hereditárias através das gerações. 
E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de degradação e ressíntese. 
Questão 31
O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da Genética como Ciência, 
porque, buscando entendimento do fenômeno da herança, esse pesquisador: 
01) escolheu como material biológico uma planta com flores — a ervilha de cheiro 
(Pisum sativum). 
02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder reprodutivo, utilizando 
técnicas de melhoramento. 
03) considerou a mistura de caracteres como um mecanismo de hereditariedade. 
04) realizou experimentos controlados, analisando estatisticamente os dados 
obtidos. 
05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas como resultado da ação de 
agentes mutagênicos. 
Questão 32
O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, como experiências pioneiras 
e conclusivas sobre os mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as 
investigações no campo da hereditariedade, marcando, desse modo, o início de 
uma ciência que se chamou de Genética. Comparando-se os princípios da herança 
mendeliana com conhecimentos atuais da genética, pode-se inferir que: 
01) O mecanismo da herança de características em ervilhas não se aplica à herança 
das características humanas. 
02) A meiose se caracteriza como um processo que restringe a variabilidade, para 
garantir a identidade genética das células-filha. 
03) A segregação independente dos fatores envolve os genes que estão nos 
mesmos cromossomos. 
04) A dominância e a recessividade são expressões subordinadas à reprodução 
sexuada. 
05) Os fatores em cada par de cromossomos correspondem às sequências do DNA 
identificadas como genes. 
De pleiotropia a epistasia 
Questão 33
A galactosemia é um erro inato do metabolismo na espécie humana caracterizado 
por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O 
resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo e a 
deficiência da enzima galactose 1 - fosfato - uridiltransferase. 
Os sintomas, usualmente, aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida e 
podem incluir: anorexia, perda de peso, icterícia, hepatoesplenomegalia, catarata, 
septicemia e atraso de desenvolvimento psicomotor. 
Essa doença é causada por um par de alelos recessivos que determinam as 
alterações fisiológicas descritas acima. Podemos, então, considerar que esse é um 
caso típico de 
a) pleiotropia. b) epistasia dominante. 
c) epistasia recessiva. d) dominância completa. 
e) herança quantitativa. 
Questão 34
Em galinhas, os genótipos R - ee, rrE -, RE e rree determinam, respectivamente, os 
seguintes tipos de cristas: rosa, ervilha, noz e simples. Em 80 descendentes 
provenientes do cruzamento Rree x rrEe, o resultado será: 
a) 20 noz, 20 rosa, 20 ervilha, 20 simples. 
b) 30 noz, 30 rosa, 10 ervilha, 10 simples. 
c) 45 noz, 15 rosa, 15 ervilha, 5 simples. 
d) 45 noz, 30 rosa, 5 ervilha. 
e) 60 noz, 20 simples. 
Questão 35
A herança da altura, nos seres humanos, é um fenômeno complexo, envolvendo 
vários genes, em diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à altura: 
(01) O meio ambiente não tem influência sobre a manifestação desta característica. 
(02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos alelos entre si, ocupando o 
mesmo loco (Iocus). 
(04) A cor da pele e o peso são características herdadas através do mesmo 
mecanismo que a altura. 
(08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma contínua, o mesmo ocorrendo 
com outras características determinadas pelo mesmo tipo de herança. 
(16) O efeito dos genes que determinam a altura é cumulativo. 
(32) A altura é uma característica determinada por herança quantitativa. 
Dê como resposta a soma dos números das opções corretas. 
Questão 36
Lição da escola: negro com branco dá mulato; negro com índio, cafuzo...e negro 
com japonês? Para Cicleide Coutinho deu uma filha de cabelo liso e negro, olhos 
puxados e pele clara. A cara é do pai. "Mas o corpo é de brasileira". Nessa mistura, 
não vale o gene dominante. "Isso é bobagem, " diz o médico geneticista e professor 
da Unifesp Décio Brunoni. As características físicas contínuas não são monogênicas. 
Filho de japonês e negra pode ter todas as cores entre a de um e a de outro. Senão, 
todos os filhos de mãe negra com pai branco, por exemplo, seriam negros. 
A explicação do médico geneticista para a situação descrita no texto tem como 
pressuposto o fato de que 
01 ) genes de efeito dominante são incapazes de expressar variação alélica. 
02) a cor da pele é uma característica cuja variação se deve essencialmente a 
diferenças ambientais. 
03) um gene alelo será expresso independentemente de qualquer outro fator 
genético ou do meio circundante. 
04) o modo de herança de características poligênicas invalida o princípio de 
segregação proposto por Mendel. 
05) a distribuição contínua de fenótipos para uma mesma característica está na 
dependência de genes de efeito aditivo. 
Questão 37
Considerando-se os fundamentos da Teoria da Evolução, a distribuição não aleatória 
das cores da pele entre as populações humanas pode ter como explicação 
A) as migrações, constituindo o fator evolutivo determinante da diferenciação 
de cores da pele no homem. 
B) a interrupção do fluxo gênico no processo de povoamento da Terra, 
contribuindo para a menor variabilidade de cor da pele entre diferentes populações 
de diferentes regiões geográficas. 
C) a cor da pele como fruto de seleção, favorecendo o equilíbrio entre efeitos 
nocivos e benéficosda radiação solar. 
D) a perpetuação de mutações em células da epiderme de um indivíduo em 
seus filhos, aumentando a tolerância à radiação UV. 
E) a seleção de peles escuras, conferindo maior valor adaptativo sob 
quaisquer condições ambientais. 
Questão 38
Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: 
B_aa = amarelo 
B_A_ = branco 
bbA_ = branco 
bbaa = verde 
Essas informações permitem concluir que o gene: 
a) A é epistático sobre seu alelo. 
b) B é epistático sobre A e sobre a. 
c) a é hipostático em relação a A. 
d) b é hipostático em relação a B. 
e) A é epistático sobre B e sobre b. 
Questão 39
“Os grupos sanguíneos apareceram nos tribunais muito antes das impressões do 
DNA". 
A configuração do antígeno A e do antígeno B no sistema ABO está subordinada ao 
gene H, que se expressa em uma enzima precursora que atua na formação da 
cadeia antigênica. A sua forma mutante é o gene h, muito raro nas populações 
humanas, produzindo uma enzima inativa. 
Essa mutação pode complicar um processo judicial de investigação de paternidade, 
conduzindo a uma exclusão que pode ser injusta, porque 
01) um indivíduo com genótipo lAlBhh apresenta reação sanguínea do tipo O. 
02) um casal em que ambos não possuem alelos 1A ou lB pode ter filhos com 
fenótipo sangüíneo A ou B. 
03) a presença em homozigose do gene H pode proporcionar a produção do 
antígeno A em indivíduos geneticamente ii. 
04) a condição genética ii impede a expressão do gene H. 
05) o gene h é recessivo em relação aos genes lA e lB. 
Sexo e genética 
Questão 40
Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores 
vermelho e verde, é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao cromossomo X. 
Ao consultar um médico, um casal fica sabendo que todos os seus filhos do sexo 
masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Qual das opções 
fenotípicas abaixo corresponde à do casal em questão? 
a) Homem normal e mulher normal. 
b) Homem normal e mulher daltônica. 
c) Homem daltônico e mulher daltônica. 
d) Homem daltônico e mulher normal. 
e) Homem normal e mulher normal, porém portadora de gene recessivo d. 
Questão 41
Em torno de 1910, o pesquisador T. H. Morgan, da Universidade da Colúmbia, 
realizou experimentos com drosófilas, pequenos dípteros que vinham sendo 
reconhecidos como excelente material para estudos genéticos. 
As ilustrações esquematizam dois experimentos em que foi analisada a 
característica cor dos olhos em duas formas alternativas: vermelha (selvagem) e 
branca (mutante). 
 
Considerando-se a característica cor dos olhos em drosófilas, esses resultados 
podiam ser interpretados segundo a hipótese de que 
01) o fenótipo olho vermelho é expressão de um gene recessivo. 
02) o gene que condiciona o fenótipo olho branco está localizado no cromossomo Y. 
03) 100% da descendência do 1o cruzamento apresentavam a condição 
homozigótica. 
04) as fêmeas do segundo cruzamento podem ser homozigotas ou heterozigotas. 
05) a cor dos olhos, nos machos, é subordinada a um único alelo. 
Questão 42
Genes situados na porção ímpar do cromossomo X são transmitidos segundo um 
padrão definido como Herança Ligada ao Sexo. Considerando um gene recessivo e 
localizado nessa porção do cromossomo X, é correto afirmar: 
01) Esse gene deve se manifestar com igual freqüência em machos e fêmeas. 
02) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nas fêmeas. 
04) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nos machos. 
08) Esse gene deve se manifestar apenas nos machos. 
16) Machos afetados descendem de machos também afetados. 
32) Machos afetados descendem de fêmeas portadoras ou afetadas. 
64) Fêmeas afetadas são necessariamente descendentes de fêmeas afetadas. 
Questão 43
O heredograma a seguir ilustra a ocorrência da hemofilia na descendência de 
Beatriz, filha da rainha Vitória, da Inglaterra, e do príncipe Alberto, ambos com 
fenótipos normais em relação à manifestação da hemofilia. O registro da ocorrência 
da doença a partir da rainha Vitória, sugere ter ocorrido nela a origem do gene 
mutante. 
A partir da análise do diagrama, pode-se afirmar: 
01) A hemofilia é uma doença hereditária, condicionada por gene quo se 
localiza no cromossomoY. 
02) O gene relacionado com a doença está presente em todos os 
descendentes de Beatriz, expressando-se ou não. 
03) O alelo mutante é herdado como recessivo ligado ao cromossomo X. 
04) A filha de hemofílico, recebendo o gene que condiciona a hemofilia, sempre 
apresenta a doença. 
05) Homem afetado transmite, invariavelmente, o gene da hemofilia a seus 
descendentes do sexo masculino. 
Questões 44 e 45
O heredograma representa a história de uma família com registro de casos de 
hemofilia. 
Questão 44
A análise do heredograma permite inferir que 
a) o gene associado à hemofilia foi transmitido de mães para filhos do sexo 
masculino. 
b) a hemofilia se manifesta quando genes recessivos ocorrem em dose dupla, 
independente do sexo do afetado. 
c) os indivíduos 1-1 e 11-7 são, sem dúvida, heterozigotos para o gene da hemofilia. 
d) os filhos dos indivíduos afetados serão necessariamente hemofílicos. 
e) a hemofilia decorre de genes localizados no cromossomo Y. 
Questão 45
Considerando-se conhecimentos relativos à hereditariedade, pode-se afirmar: 
a) Em uma população, a variação gênica para um caráter envolve, no máximo, duas 
variantes alélicas. 
b) Os genes para uma característica obrigatoriamente estão localizados em um 
mesmo cromossomo, sendo transmitidos em bloco. 
c) Os fenótipos para características multifatoriais apresentam expressão absoluta, ou 
seja, sem interferência de condições do meio. 
d) Na manifestação de características herdadas como autossômicas dominantes, 
não ocorre interação gênica. 
e) Na herança em que ocorre codominância, a proporção genotípica, na F2, é igual 
à proporção fenotípica. 
Questão 46
A ilustração se refere a momentos decisivos na reprodução em abelhas Apis 
melifera. 
A partir da análise da ilustração, em relação à espécie em estudo, é correto afirmar: 
01) As células somáticas do macho contêm, apenas, um lote de cromossomos, 
sempre de origem materna. 
02) As células gaméticas da fêmea contêm o mesmo número de cromossomos de 
suas células somáticas. 
03) O processo de formação de espermatozóides envolve pareamento entre 
cromossomos homólogos. 
04) Os embriões que se desenvolvem em rainhas e operárias são originados de 
ovos não fecundados. 
05) A variabilidade genética entre os machos é maior do que a que ocorre entre as 
fêmeas. 
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Questão 47
Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a 
alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com 
células de cultura, pesquisadores da universidade de Massachusetts, Estados 
Unidos, "desligaram" o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o 
distúrbio. 
O procedimento, inspirado em um processo natural, pode levar a uma compreensão 
mais detalhada dos processos celulares e moleculares envolvidos na Síndrome de 
Down. E, talvez, a tratamentos para o quadro. Assim, eles foram capazes de corrigir 
padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A 
descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão 
ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de 
ser colocado em prática - o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser 
replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser 
liberado para uso. 
O processo natural ao qual o texto faz alusão e que inspirou procedimento 
experimental para neutralizar a alteração genética associada à Síndrome de Down 
se verifica quando, a) no momento da fecundação, o ovócito II não completa a 
divisão meiótica. 
b) em células somáticas, no estágio de prófase, é possível visualizar dois 
corpúsculos de Barr. 
c) por uma técnica de biotecnologia, o cromossomo extra é substituído por uma 
cópia normal. 
d) no iníciodo desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é 
aleatoriamente inativado. 
e) por um mecanismo de ativação gênica, há uma superprodução de proteínas 
específicas, essenciais ao desenvolvimento normal. 
Questão 48
O esquema representa, de forma simbólica, a configuração dos cromossomos 
sexuais na determinação da herança genética do sexo. 
Com base nas informações apresentadas e no conhecimento atual em relação a 
esse tipo de herança, pode-se afirmar que a 
a) ligada ao sexo é determinada por genes presentes na porção não homóloga de X 
e Y. 
b) ligada ao sexo é determinada por genes presentes apenas na porção não 
homóloga de X. 
c) restrita ao sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga de Y 
e X. 
d) parcialmente ligada ao sexo é determinada por genes posicionados na porção 
homóloga apenas de X. 
e) influenciada pelo sexo é determinada por genes posicionados na porção 
homóloga de X e Y. 
Síndromes Genéticas 
Questão 49
Um homem com cariótipo 47,XYY pode originar-se da união de dois gametas, um 
com 24 cromossomos e outro com 23. 0 gameta anormal: 
a) é um óvulo. 
b) é um espermatozoide. 
c) pode ser um óvulo ou um espermatozoide. 
d) é uma ovogônia. 
e) é uma espermatogônia. 
Questão 50
Um casal, em que o marido é de visão normal e a mulher é filha de pai daltônico,tem 
uma filha daltônica e portadora da Síndrome de Turner. 
O responsável pela formação do gameta anormal foi (foram) 
a) apenas a mãe, com certeza. 
b) apenas o pai, com certeza. 
c) 0 pai e a mãe. 
 
d) o pai ou a mãe, mas não se pode precisar. 
e) a mutação gênica. 
Questões 51 e 52
Paciente ainda na primeira infância, filha de pais normais, proveniente de um 
município baiano, compareceu ao Ambulatório da EBMSP, levado por sua mãe, 
trazendo o resultado do exame cariotípico, realizado em um laboratório de 
citogenética humana, que foi solicitado com base em determinados sinais físicos e 
de comportamento. 
Questão 51
A análise das informações, contextualizadas na genética humana, permite construir 
para esse paciente o diagnóstico de 
a) Erro inato do metabolismo, definido como uma trissomia de um dos pares dos 
maiores cromossomos. 
b) Síndrome de Down, justificada pela presença de três cromossomos 21. 
c) Distrofia Muscular de Duchenne, consequência da produção inadequada de 
distrofina codificada por um gene do cromossomo X. 
d) Síndrome do X-Frágil, caracterizada pela deficiência de um cromossomo X em 
indivíduos do sexo feminino. 
e) Doença de Patau, em decorrência de deleção do braço pequeno do cromossomo 
15. 
Questão 52
O aconselhamento genético é uma atividade multidisciplinar que exige a 
comunicação eficaz entre médico e paciente! família, quase especifica para cada 
situação. Essa atividade consiste em informações quanto aos riscos, prognósticos e 
tratamento de apoio aos pacientes e suas famílias. 
Para a situação descrita, uma informação correta seria 
a) A condição genética decorreu de acidente meiótico na gametogênese de um de 
seus pais, não sendo, portanto, associada aos padrões básicos de herança. 
b) Os pais devem ser rigorosamente desaconselhados a gerar novos filhos, pois, 
com certeza, apresentarão a mesma anomalia. 
c) A cura da aneuploidia é possível se as estratégias de tratamento recomendadas 
forem seguidas pela família. 
d) A incidência desse distúrbio genético está relacionada a casamentos 
consanguíneos pela maior frequência de homozigose na prole desses casais. 
e) O diagnóstico precoce poderia ter evitado o desenvolvimento dessa alteração 
cromossômica, encaminhando a gestante para um tratamento hormonal adequado. 
Questão 53
A figura esquematiza a origem de um evento cromossômico anormal, ocorrido 
durante o processo meiótico em células humanas. 
Em relação à aberração cromossômica ilustrada, é correto afirmar: 
01) Afeta, exclusivamente, a espermatogênese. 
02) Resulta de falha na separação de cromátides-irmã. 
03) Ocorre nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário. 
04) Produz alteração na quantidade de autossomos dos gametas. 
05) Viabiliza a formação de indivíduos triploides. 
Questão 54
As figuras fazem referência à determinação do sexo na espécie humana, a respeito 
da qual é correto afirmar: 
01) A presença de um cromossomo Y assegura o desenvolvimento de um homem 
normal. 
02) A presença do cromossomo Y, no zigoto, define o sexo cromossômico 
masculino. 
03) Óvulos normais podem não apresentar cromossomo X. 
04) A presença de dois cromossomos X em células somáticas identifica o indivíduo 
como sendo do sexo feminino. 
05) O número normal de autossomos é maior na mulher do que no homem.