Aula 3 - Leis de Mendel

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Leis Básicas da Hereditariedade
Profa. Dra. Danebe F. de Araújo
Conceito
	É o ramo da biologia que estuda a hereditariedade:
	Clássica ou Mendeliana;
	Padrões da hereditariedade.
	Molecular;
	Biologia molecular;
	Estrutura e função dos genes;
O Código da vida
Vida = DNA
	Existe um responsável por estas diferenças...
A receita do seu ser!
DNA
	Existe um princípio organizador da vida.
	O simples se transforma em complexo.
DNA -> Gene (5%)-> RNAm -> Proteínas (50 a 80%) -> Fenótipo e metabolismo.
2m
Principais Aplicações
 Práticas da Genética
	Diagnóstico de síndromes e doenças;
	Teste de Paternidade;
	Criminologia;
	Aconselhamento genético;
	Tratamento de doenças;
	Terapia gênica;
	Intervenções terapêuticas;
	Transgênicos e melhoramento animal;
Aconselhamento genético
Criminologia –DNA forense
	É uma Área Científica na qual, através de técnicas e conhecimentos sobre genética e biologia molecular, se presta auxílio à justiça para se desvendarem crimes
Terapia gênica
	.
Lei de Mendel (Mendelismo)
		
	Termos e expressões
	Mendel
	Por que ervilhas?
	Experimentos de Mendel
	Primeira lei de Mendel
	Segunda lei de Mendel
	Padrão de Herança Monogênica
Genótipo?
	Todos os genes que são recebidos dos pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes
	Patrimônio genético do indivíduo 
	Haplóide (n); Diplóide (2n)
	Drosophila melanogaster: n= 4; 2n=8
	Muntjac: n=3; 2n=6
	Chimpanzé: n=23; n=46
	Cachorro: n=38; 2n=76
	Arroz: n=12, 2n=24
	Homem = 23; 46
*
Fenótipo?
Características específicas do caráter analisado
O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes)
Pode ou não ser facilmente observado
Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores
Gene?
	Gene, no conceito mendeliano (genética clássica), é a unidade fundamental da hereditariedade
	Gene é um fragmento disposto ao longo do DNA de um cromossomo que são transcritos
	Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)
*
Locus Gênicos
	Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo
	Esse lugar definido é denominado locus gênico
	Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas
	
*
Genes Alelos
	Genes que ocupa o mesmo locus em cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter 
	Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde
*
Homozigoto
	Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter 
	O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).
*
Heterozigoto
	Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo locus
	Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)
Gene recessivo
	Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais - aa), quando estiver presente em dose dupla (aa).
Gene dominante
	Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)
Leis de Mendel
	Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) 
	Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).
Gregor Mendel (1822-1884)
Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas - Pisum sativum
Nos jardins de um mosteiro, na República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as Leis de Mendel
Começou seu trabalho com ratos, 
mas teve problemas na época, 
passou a estudar ervilhas
Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado
A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas
Por que Ervilhas?
Por que Ervilhas?
	São de fácil cultivo
	Ciclo de vida reprodutiva curto
	Muitos descendentes em cada planta
	Características extremas 
	Características bem visíveis e de fácil observação
	Flores fechadas hermafroditas
	Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.
Caracteres hereditários observados por Mendel
Flores: violetas ou brancas
Lisa
Rugosa
Amarela
Verde
Cinza
Branca
Inflada
Comprimida
Verde
Amarela
Axilar
Terminal
Alta
Baixa
Forma da semente
Cor da semente
Cor da casca da semente
Forma da vagem
Cor da vagem
Posição 
da flor
Altura
 da planta
*
1ª Lei de Mendel
3
1
↺
Parental: Alta X Baixa
Geração F1: Alta
F2: Alta Baixa
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Primeira Geração
Segunda Geração
	Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento.
	F1 (primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter
	F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1
Hipóteses
	Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – alta e b – baixa
	Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)
	Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)
Conclusão
P: BB X bb
F1: Bb
Bb X Bb
BB
Bb
Bb
bb
F2:
3 X 1
B
b
B
b
B
b
Primeira Lei de Mendel
	“Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.”
	Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel
	Forma do lobo da orelha
	Dominante – lobo solto
	Recessivo – lobo preso
	Capacidade de dobrar a língua
	Dominante – capacidade
	Recessivo – incapacidade
	
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel
	Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés
	Dominante – polidáctilo
	Recessivo – normal
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel
	Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados
	Dominante: polegar esquerdo recobre o direito
	Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo
	Maneira de cruzar os braços
	Dominante: direito sobre o esquerdo
	Recessivo: esquerdo sobre o direito
	
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel
	Sardas no rosto
	Domiante: presença de sardas
	Recessivo: ausência de sardas
	Albinismo
	Dominante: pigmentação normal
	Recessivo: albino
	
Características recessivas
	Cabelo louro e ruivo;		Olhos azuis;		Canhoto;
	Albinismo			Tipo Sanguíneo Negativo;
Doenças de caráter recessivas
Anemia Falciforme;			Hemocromatose;
Miopia;				
Características dominantes
Lóbulo da orelha separado;		 Polidactilia ;
Enrolar a língua	 pé torto		
Doenças de caráter dominantes
Surdez hereditária;			 hipercolesterolemia familiar ;
Segunda Lei de Mendel
	“ Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.”
	
	Mendel estudou ainda a transmissão de dois fatores combinados ou mais;
	Cor e textura
Exercícios
╳
	Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?
	aa
	Aa
	aa
	A a	a
	Aa (normal)	aa (albina)	½ albina 
	Filha	½ sexo feminino
	¼ filha albina
Exercícios
Sexo masculino
aa
	Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa)
	Aa
	Aa
	A a	A a
	aa – ¼
	
 AA Aa	
 Aa aa	Sexo masculino – ½ 
	R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5%
Exercícios
	Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendencia se esperado cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela?
	Aa
	Aa
	A a	A a
	AA – morre
	
 AA Aa	
 Aa aa	Aa - amarelo 
	aa - cinza
	2/3 amarelo e 1/3 de cinza