Genética do sexo T
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Genética do sexo T


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Genética do sexo T
Conceitos básicos
· Humanos são eucariontes diploides 
· Cada indivíduo herda um conjunto haploide de cromossomos do genitor masculino e o outro conjunto da mãe; 
· Os genes ocupam um lugar específico em cada cromossomo: Lócus;
· Cada cromossomo de um par (homólogos) possuirá os mesmos lócus gênicos;
· Para cada lócus gênicos o indivíduo possui um par de genes; 
· Estes genes podem ser herdados como versões (alelos) iguais (homozigoto) ou diferentes (heterozigotos)
Herança autossômica 
· Característica transmitida por genes que estão em cromossomos autossômicos \u2013 ou seja, que não estão ligados ao sexo \u2013
· Tanto homens quanto mulheres podem herdar com igual probabilidade.
Herança autossômica dominante
· A probabilidade de ter filhos normais ou anômalos é a mesma (caso apenas um dos pais tenha a anomalia)
· Os filhos normais (são portadores) e podem transmitir a anomalia para os seus descendentes (50%)
· A probabilidade de filhos anômalos é a mesma, seja ele transmitido pelo pai ou pela mãe (visto que a doença autossômica não depende do sexo)
· Não há salto de gerações.
Patologias:
· Braquidactilia: é uma anomalia genética, onde os portadores possuem os dedos da mão curtos. É causada por um gene dominante. 
· Síndrome de Marfan: A síndrome de Marfan, também conhecida como aracnodactilia (dedos alongados), é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos.
· Polidactilia: Polidactilia: A polidactilia ou polidatilia é uma anomalia de desenvolvimento que consiste em ter o indivíduo número de quirodáctilos (dedos da mão) ou pododáctilos (dedos do pé) superior ao normal.
· Acondroplasia: A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo em 1 em cada 15.000 recém-nascidos.
· Retinoblastoma: Doença autossômica dominante associada ao gene 13q14. O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos.
· Piebaldismo: O piebaldismo, impropriamente denominado albinismo parcial ou albinoidismo, é genodermatose rara, autossômica dominante, sem preferência por sexo ou cor.
· Síndrome de Hutchinson-Gilford: é uma progeria (do grego geras, "velhice"), ou seja, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro
 
Herança autossômica recessiva 
· Tanto os progenitores quanto os ancestrais mais remotos de um indivíduo anômalo são, geralmente, normais (por ser um gene recessivo só vai se manifestar em dupla homozigose)
· Os dois sexos são igualmente afetados pela anomalia, pois o gene é autossômico
· Do cruzamento entre indivíduos com a anomalia nascem apenas indivíduos anômalos, pois os pais são homozigotos; 
· Da união de indivíduos anômalos com indivíduos normais nascem, geralmente, indivíduos normais 
Patologias:
· Fibrose Cística: A fibrose cística é uma doença geralmente diagnosticada na infância que causa o funcionamento anormal das glândulas produtoras do muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. O cromossomo afetado é o cromossomo 7, a fibrose cística é causada por um defeito no transporte de íons e água pela membrana plasmática das células. Com isso, as secreções exócrinas são muito viscosas, e obstrui os ductos das glândulas (pâncreas, glândulas salivares, glândulas sudoríparas, etc.) e das vias respiratórias, principalmente dos brônquios. Esta obstrução dificulta a passagem das secreções, o que leva a uma predisposição dos órgãos a contrair infecções locais e fibroses.
Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao y
· A herança ligada ao Y, também chamada de herança holândrica, possui significado clínico limitado. 
· O cromossomo Y contém poucos genes funcionais.
· A maioria deles é de genes relacionados à determinação do sexo, isto é, são genes que, quando presentes, irão alterar a diferenciação gônadal do padrão de desenvolvimento ovariano para desenvolvimento testicular.
· Se uma condição ligada ao Y fosse identificada, o padrão de herança típico seria aquele da transmissão exclusiva de homem para homem.
Herança influenciada pelo sexo
Neste caso, a herança é condicionada por genes localizados nos autossomos e se expressam mais em um sexo do que em outro devido à ação de hormônios dos respectivos sexos. 
 
Ex: Calvície (condicionada por um gene dominante). 
Herança ligada ao X
· Características transmitidas por genes que estão no cromossomo X;
· Homens herdam um único X (homozigotos);
· Mulheres pode ser homozigotas ou heterozigotas.
Patologias:
· Síndrome de Klinefelter 44A, XXY / 47XXY 
A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As vítimas da Síndrome de Klinefelter, pessoas do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos antisocias e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Outra complicação é o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças autoimunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo). Sintomas clássicos: 
· Ginecomastia;
· Comportamento delicado 
· Menos pêlos; 
· Gonadas atrofiadas; 
· Azoospermia (ausência de gametas) 
· Retardo Mental Leve 
· Esterilidade
· 1 Corpúsculo de Barr
· Síndrome de Turner 44A, X0 / 45X0 
Síndrome de Turner é uma síndrome que é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. Síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. Sintomas clássicos:
 
· Obesidade 
· Baixa Estatura 
· Retardo Mental
· Peito Largo 
· Excesso de pele na região dorsal 
· Seio atrofiado 
· Estéril (ovários atrofiados) 
· Pescoço alado e curto 
· Não possui corpúsculo de Barr
OBS: Em um heredograma, as heranças ligadas ao X, o número de afetados é diferente nos 2 sexos; o pai nunca transmite o caráter ao filho (pois ele fornece o cromossomo Y); quando feitos cruzamentos recíprocos, os resultados são diferentes. 
· Hemofilia XhXh / XhY 
Hemofilia é o nome dado a diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. A hemofilia é uma doença genética condicionada por um gene recessivo (Xh) Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. Isso ocorre devido a falta dos fatores de coagulação VIII e IX 
· Hemofilia tipo A: a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, sendo ela a mais grave e mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
· Hemofilia tipo B (Doença de Christmas): a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX. É menos frequente