Ava I

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O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve 
muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F 
(falso) nas afirmações a seguir e assinale a alternativa que contenha a sequência correta. 
(___) A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___) A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados 
na fita contínua. 
(___) A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção 
da fita filha a partir da fita molde. 
(___) A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova fita. 
(___) A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio 
para a separação da dupla do DNA. 
Resposta Selecionada: 
Corretae. F - F - V - F - V 
Respostas: 
a. V - V - F - F - V 
b. V - V - V - F - V 
c. F - V - V - F - F 
d. F - V - V - F - V 
Corretae. F - F - V - F - V 
Feedback da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação da nova fita de 
DNA; A DNA ligase une os fragmentos da fita tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) 
na fita do DNA. 
Pergunta 2 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, 
que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela 
doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos 
nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar deficiência mental 
irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima). 
Resposta Selecionada: 
Corretad. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
Respostas: 
a. O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que 
provoca a doença. 
b. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a 
doença. 
c. O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante. 
Corretad. Ambos os genitores são heterozigotos para a doença. 
e. Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença. 
Feedback da resposta: Resposta Correta: D 
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e, no casamento, 
geraram um filho afetado (homogizoto recessivo - aa). 
Sobre um casal saudável que teve um filho com fenilcetonúria, é correto afirmar que: 
Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta Considere as afirmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as 
doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o 
heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família (gerações, grau de 
parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser interpretadas e visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no heredograma, é 
possível inferir se o gene responsável por uma determinada doença está localizado em um 
autossomo ou cromossomo sexual (mais comumente, o cromossomo X), e também se a sua 
manifestação se dá de forma dominante ou recessiva. 
Resposta Selecionada: 
Corretac. Todas as afirmações estão corretas. 
Respostas: 
a. Apenas a afirmação I está incorreta. 
b. Todas as afirmações estão incorretas. 
Corretac. Todas as afirmações estão corretas. 
d. As afirmações II e III estão erradas. 
e. Apenas a afirmação II está correta. 
Feedback da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classificados em três grandes grupos: as 
doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
O heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o padrão de herança de uma doença 
genética. 
Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma 
doença mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de 
doenças de expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do metabolismo energético 
celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta. 
Resposta Selecionada: 
Corretad. Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um 
padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as gerações. 
Respostas: 
a. Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente através da 
linhagem materna. 
b. Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes. 
c. A herança mitocondrial é também 
conhecida como herança do DNA citoplasmático. 
Corretad. Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um 
padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as gerações. 
e. Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados pela linhagem 
materna. 
Feedback da resposta: Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres em uma mesma 
proporção, sendo ambos capazes de transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais, 
apenas a mãe transmite a doenças aos filhos e somente suas filhas transmitirão a doença à 
próxima geração. 
Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de 
membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo 
causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta doença, o fenótipo 
aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares 
fenotipicamente normais têm filhos também fenotipicamente normais e a proporção de homens 
e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana: 
Resposta Selecionada: 
Corretae. Autossômica dominante. 
Respostas: 
a. Multifatorial. 
b. Autossômica recessiva. 
c. Ligada ao X dominante. 
d. Ligada ao X recessiva. 
Corretae. Autossômica dominante. 
Feedback da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança autossômico dominante. Neste 
padrão, um indivíduo acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem 
probabilidade mínima de 50% de ter prole afetada pela doença. 
Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo 
hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e 
evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com 
fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, 
deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e 
metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária 
mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas 
afetadas e todos os filhos normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens 
afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, 
podendo ter filhos, tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é 
condicionada por um gene que se manifesta de forma: 
Resposta Selecionada: 
Corretac. Ligada ao X dominante. 
Respostas: 
a. Restrita ao Y. 
b. Autossômica recessiva. 
Corretac. Ligada ao X dominante. 
d. Ligada ao X recessiva. 
e. Autossômica dominante. 
Feedback da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, filhas de homens afetados serão sempre 
afetadas. Os homens possuem apenas um cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo 
conter o gene alterado (A), este gene será transmitido a todas as filhas, que serão 
obrigatoriamente afetadas.Pergunta 7 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos 
geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, 
sendo que a evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem variar 
muito. Existem fatores que podem modificar a expressão fenotípica de um genótipo anormal, 
como, por exemplo, os genes localizados em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione 
cada um dos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a definição que melhor se 
aplica a cada um deles. 
1. Heterogeneidade 
(alélica e não alélica) 
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de um genótipo 
expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem esta 
característica incompleta. 
2. Penetrância 
(___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos semelhantes, originadas 
por genótipos distintos ou vice-versa. 
3. Expressividade 
(___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos fenótipos originados de 
um único gene ou par de genes alterados. 
4. Pleiotropia 
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir de um genótipo. 
Diz-se que um gene tem esta característica variável quando pessoas com o mesmo genótipo tem 
fenótipos distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a 
mesma anormalidade genética. 
 
Resposta Selecionada: 
Corretae. 2, 1, 4, 3 
Respostas: 
a. 1, 4, 2, 3 
b. 1, 3, 4, 2 
c. 2, 1, 3, 4 
d. 2, 4, 1, 3 
Corretae. 2, 1, 4, 3 
Feedback da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: A penetrância é definida pela possibilidade de indivíduos portadores de um 
determinado genótipo expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem 
fenótipo, dizemos que o gene tem penetrância incompleta. 
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que têm fenótipos 
semelhantes, são originadas por genótipos distintos ou vice-versa. 
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos fenótipos originados de 
um único gene ou par de genes alterados. 
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a partir de um genótipo. 
Diz-se que um gene tem expressividade variável quando pessoas com o mesmo genótipo têm 
fenótipos distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a 
mesma anormalidade genética. 
Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta Considerando-se os indivíduos e afetados por uma determinada 
anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou falso (F) em cada 
uma das afirmações a seguir e assinale a alternativa correta quanto à ordem destas. 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma influência no 
aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em questão. 
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro filho afetado pela anomalia 
é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 
1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e 
aa. 
Resposta Selecionada: 
Corretae. I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Respostas: 
a. I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V) 
b. I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V) 
c. I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V) 
d. I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V) 
Corretae. I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V) 
Feedback da resposta: Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de prole afetada em 
casamentos consanguíneos de portadores. No casamento de dois portadores, o risco de 
recorrência da doença em um casamento é de 25%. 
Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta “Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A 
consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de 
gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os heterozigotos são geralmente 
normais, porém, podem sofrer influência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção 
de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter 
netos doentes se o seu filho afetado casar com indivíduo heterozigoto. 
Resposta Selecionada: 
Corretaa. 50 % 
Respostas: 
Corretaa. 50 % 
b. 25 % 
c. 100 % 
d. 12,5 % 
e. 37,5 % 
Feedback da resposta: Resposta Correta: A 
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um afetado, há 50% de risco 
de ter um filho afetado. 
Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Correta As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica 
de 0,001, determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, considerando 
o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a alternativa que traz um 
exemplo clássico de doença autossômica dominante: 
Resposta Selecionada: 
Corretac. Neurofibromatose tipo I. 
Respostas: 
a. Distrofia muscular de Duchenne. 
b. Distrofia muscular de Becker. 
Corretac. Neurofibromatose tipo I. 
d. Fibrose cística. 
e. Tay Sachs. 
Feedback da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: A neurofibromatose tipo I é uma doença de padrão clássico de herança 
autossômica dominante.