Buscar

Anemia Falciforme na infância

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

Laís Kemelly 
UNIME – 2020.1 
Antes de saber o que deu errado, temos que 
saber o que é normal. 
 
Essa é a estrutura de uma hemoglobina 
normal, formada pela proteína globina, 
composta por 2 pares de cadeias 
polipeptídicas (2 cadeias alfa, 2 cadeias beta). 
Cada cadeia possui um pigmento heme, 
capaz de transportar oxigênio. Assim, cada 
molécula de hemoglobina transporta quatro 
átomos de oxigênio. 
Os diferentes tipos de hemoglobina surgem 
por variações na proteína globina. Esses são 
os tipos normais de hemoglobina: 
HbA1 -> 2 cadeias alfa + 2 cadeias beta 
HbA2 -> 2 cadeias alfa + 2 cadeias delta 
HBF -> 2 cadeias alfa + 2 cadeias gama 
(hemoglobina fetal). 
Em um adulto, cada tipo tem uma 
concentração, sendo a HbA1 predominante 
sobre os outros dois. 
Durante a vida fetal, o transporte de oxigênio 
é mediado pela HbF. Ou seja, ao nascer, o 
bebê ainda tem uma relação HbF > HbA1, que 
vai se invertendo gradualmente até chegar 
nos valores normais de um adulto. 
 
 
 
• Doença genética: a pessoa já nasce 
com a mutação nas cadeias 
polipeptídicas 
• Caracterizada pela presença da HbS 
• Hemáceas em foice: mudança na 
conformação bicôncava das 
hemáceas. 
 
 Anemia Falciforme Doença Falciforme 
 
 
É uma doença autossômica, então o pai e a 
mãe devem ter o traço falciforme (recessivo 
ou dominante). Exemplo: 
 
Se baseia na presença da HbS, decorrente de 
uma mutação genética que afeta a cadeia 
polipeptídica da proteína globina. 
Normal: presença da timina, que permite que 
o RNAm codifique o aminoácido glutamina na 
posição 6 da cadeia beta. 
O que rola: presença da adenina, que leva a 
decodificação da valina na posição 6 da 
cadeia beta. 
Em situações de baixa tensão de O2, as HbS 
começam a interagir dentro da hemácia, 
Forma homozigota 
SS 
Forma heterozigota 
associada a outra 
hemoglobinopatia 
SC, Sbeta, SD 
Laís Kemelly 
UNIME – 2020.1 
formando polímeros rígidos. Esses polímeros 
migram para a periferia e alteram a 
conformação da hemácia, que passa a ter um 
formato de foice. 
• Anemia hemolítica 
• Crises vaso-oclusivas 
• Crises de dor 
• Insuficiência renal progressiva 
• Acidente vascular cerebral 
• Maior susceptibilidade a infecções 
• Alterações no sistema imunológico 
É recomendado que seja feito na triagem 
neonatal, a partir do teste do pezinho. 
Assim, as práticas e cuidados preventivos 
podem ser implantados antes do 
aparecimento dos sinais clínicos. 
Além disso, permite que seja feito o 
aconselhamento genético para o casal, 
informando sobre o risco de ocorrência em 
outras gestações. 
Orientações para interpretação dos 
resultados 
• Em todo RN, encontraremos a relação HbF 
> HbA. Essa proporção vai se invertendo 
com o tempo. 
• O achado do perfil HbAF (HbA > HbF) pode 
significar uma situação de transfusão fetal. 
o Caso o bebê tenha passado por 
transfusão, o teste deve ser 
repetido em 120 dias, pois o 
padrão apresentado nesse 
momento inicial está 
evidenciando o perfil Hb do 
doador. 
• Após os seis meses de idade, a HbF 
desaparece totalmente, então o perfil das 
variantes de Hb passa a ser: 
• Em indivíduos com o perfil 
hemoglobínico padrão: Hb AA 
• Portadores heterozigotos: Hb AS, 
HbAC etc 
• Portadores homozigotos (doentes): 
Hb SS, Hb SC, HbCC 
Isso foi confuso pra mim então eu entendi da 
seguinte forma: HbA é dominante sobre as 
outras variantes, então um indivíduo que 
expresse HbA não vai ter a doença. A 
ausência de HbA, que é o perfil normal, dá 
margem para os recessivos, ou seja HbS + 
outra talassemia. 
Com o diagnostico precoce, a conduta do 
tratamento é baseada em prevenir as 
complicações para reduzir a 
morbimortalidade. As medidas feitas para isso 
são: 
• Antibioticoterapia profilática até os 5 
anos de idade 
o Já que os pacientes tem um 
risco maior de evoluir para 
infecções graves, com sepse, 
essa medida é recomendada 
o Pode ser utilizada a penincilina 
oral ou via intramuscular. 
• Esquema especial de vacinação 
o Pelas alterações do sistema 
imunológico 
• Suplemento com ácido fólico 
o Importante na formação de 
novas hemáceas 
• Acompanhamento clínico 
especializado 
Transfusão sanguínea em caso de: crise 
aplástica, sequestro esplênico, AVE, 
priapismo, síndrome torácica aguda, pré-
operatório

Outros materiais