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Laís Kemelly UNIME – 2020.1 Antes de saber o que deu errado, temos que saber o que é normal. Essa é a estrutura de uma hemoglobina normal, formada pela proteína globina, composta por 2 pares de cadeias polipeptídicas (2 cadeias alfa, 2 cadeias beta). Cada cadeia possui um pigmento heme, capaz de transportar oxigênio. Assim, cada molécula de hemoglobina transporta quatro átomos de oxigênio. Os diferentes tipos de hemoglobina surgem por variações na proteína globina. Esses são os tipos normais de hemoglobina: HbA1 -> 2 cadeias alfa + 2 cadeias beta HbA2 -> 2 cadeias alfa + 2 cadeias delta HBF -> 2 cadeias alfa + 2 cadeias gama (hemoglobina fetal). Em um adulto, cada tipo tem uma concentração, sendo a HbA1 predominante sobre os outros dois. Durante a vida fetal, o transporte de oxigênio é mediado pela HbF. Ou seja, ao nascer, o bebê ainda tem uma relação HbF > HbA1, que vai se invertendo gradualmente até chegar nos valores normais de um adulto. • Doença genética: a pessoa já nasce com a mutação nas cadeias polipeptídicas • Caracterizada pela presença da HbS • Hemáceas em foice: mudança na conformação bicôncava das hemáceas. Anemia Falciforme Doença Falciforme É uma doença autossômica, então o pai e a mãe devem ter o traço falciforme (recessivo ou dominante). Exemplo: Se baseia na presença da HbS, decorrente de uma mutação genética que afeta a cadeia polipeptídica da proteína globina. Normal: presença da timina, que permite que o RNAm codifique o aminoácido glutamina na posição 6 da cadeia beta. O que rola: presença da adenina, que leva a decodificação da valina na posição 6 da cadeia beta. Em situações de baixa tensão de O2, as HbS começam a interagir dentro da hemácia, Forma homozigota SS Forma heterozigota associada a outra hemoglobinopatia SC, Sbeta, SD Laís Kemelly UNIME – 2020.1 formando polímeros rígidos. Esses polímeros migram para a periferia e alteram a conformação da hemácia, que passa a ter um formato de foice. • Anemia hemolítica • Crises vaso-oclusivas • Crises de dor • Insuficiência renal progressiva • Acidente vascular cerebral • Maior susceptibilidade a infecções • Alterações no sistema imunológico É recomendado que seja feito na triagem neonatal, a partir do teste do pezinho. Assim, as práticas e cuidados preventivos podem ser implantados antes do aparecimento dos sinais clínicos. Além disso, permite que seja feito o aconselhamento genético para o casal, informando sobre o risco de ocorrência em outras gestações. Orientações para interpretação dos resultados • Em todo RN, encontraremos a relação HbF > HbA. Essa proporção vai se invertendo com o tempo. • O achado do perfil HbAF (HbA > HbF) pode significar uma situação de transfusão fetal. o Caso o bebê tenha passado por transfusão, o teste deve ser repetido em 120 dias, pois o padrão apresentado nesse momento inicial está evidenciando o perfil Hb do doador. • Após os seis meses de idade, a HbF desaparece totalmente, então o perfil das variantes de Hb passa a ser: • Em indivíduos com o perfil hemoglobínico padrão: Hb AA • Portadores heterozigotos: Hb AS, HbAC etc • Portadores homozigotos (doentes): Hb SS, Hb SC, HbCC Isso foi confuso pra mim então eu entendi da seguinte forma: HbA é dominante sobre as outras variantes, então um indivíduo que expresse HbA não vai ter a doença. A ausência de HbA, que é o perfil normal, dá margem para os recessivos, ou seja HbS + outra talassemia. Com o diagnostico precoce, a conduta do tratamento é baseada em prevenir as complicações para reduzir a morbimortalidade. As medidas feitas para isso são: • Antibioticoterapia profilática até os 5 anos de idade o Já que os pacientes tem um risco maior de evoluir para infecções graves, com sepse, essa medida é recomendada o Pode ser utilizada a penincilina oral ou via intramuscular. • Esquema especial de vacinação o Pelas alterações do sistema imunológico • Suplemento com ácido fólico o Importante na formação de novas hemáceas • Acompanhamento clínico especializado Transfusão sanguínea em caso de: crise aplástica, sequestro esplênico, AVE, priapismo, síndrome torácica aguda, pré- operatório
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