Fenilcetonúria: Causas e Consequências

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FenilcetonúriaBIOQUÍMICA
Grupo
Amanda Mariz
Danylo César
Eduardo Cabral
Aldryelle de Souza Barbosa
Guilherme Trajano
João Costa
Maria Eduarda
Rebeca Albuquerque
Artigos
Fenilcetonúria
É uma doença congênita de caráter autossômico recessivo causada 
por uma mutação no gene da enzima fenilalanina hidroxalase, que é 
responsável pela metabolização fenilalanina, um aminoácido 
essencial, em tirosina.
Os indivíduos portadores da doença não são capazes de metabolizar a 
Phe, e o excesso do aminoácido no organismo causado por essa 
deficiência se transforma em ácido fenilpirúvico, uma substância que 
exerce função tóxica em vários órgãos, principalmente no cérebro, 
inibe vias metabólicas responsáveis pela produção de certos lipídios 
importantes na constituição da membrana de mielina, prejudicando o 
processo de mielinização e comprometendo gravemente o 
desenvolvimento neurológico.
A fenilcetonúria pode ser classificada de três formas de acordo com o 
erro metabólico envolvido: fenilcetonúria clássica, leve ou 
hiperfenilalaninemia transitória ou permanente
Bioquímica do 
agravo
Causada por uma mutação genética
Os fenilcetonúricos não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, 
necessária para quebrar fenilalanina em tirosina
O excesso de FAL interferiria no crescimento cerebral, no processo de mielinização, na 
síntese dos neurotransmissores e no desenvolvimento sináptico e dendrítico. O excesso 
de FAL inibe competitivamente o transporte e a captação neuronal de outros 
aminoácidos cerebrais através da barreira hematoencefálica, causando diminuição da 
concentração cerebral intracelular de tirosina e de 5-hidroxitriptofano, limitando a 
produção de serotonina e das catecolaminas dopamina, noradrenalina e adrenalina, 
além da melatonina.
Níveis elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e podem 
causar dano no desenvolvimento neuromotor e neurocognitivo
Metabolismo normal
Fígado
Fenilalanina
Enzima
Fenilalanina-hidroxalase
BH4
Tirosina
Fenilalanina
PAH
BH4
Tirosina
Ac. Fenilpirúvico
Ac. Fenilacético
Outras vias
metabólicas
L-DOPA
Melanina Dopamina
TRIPTOFANO
SerotoninaLesão do
S.N.C
Metabolismo alterado
Implicações na saúde
• Se não diagnosticada durante a triagem neonatal o indivíduo pode 
desenvolver:
• Deficiência intelectual
• Problemas comportamentais e sociais
• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e nas 
pernas
• Hiperatividade
• Alteração no crescimento
• Dermatite atópica
• Microcefalia
• Odor desagradável no hálito, pele ou urina
• Pele e olhos mais claros em comparação à outros membros da família
Tratamento
•O diagnóstico é feito pelo "teste do pezinho" no âmbito do Programa Nacional de Triagem 
Neonatal do Ministério da Saúde. No Brasil é recomendado que o diagnóstico seja feito entre o 
3º e o 5º dia de vida.
•Salienta-se ainda que, a positividade do exame de triagem indica que o paciente tem um risco 
elevado de ter a doença, não sendo, entretanto, um exame diagnóstico, sendo necessário 
exame(s) confirmatório(s).
•Uso de uma dieta rigorosa com ingestão de proteínas controlada e com uso de suplementação 
proteica – mistura de aminoácidos ou hidrolisado de proteínas.
•Mantêm os níveis de fenilalanina adequados
•Evita danos permanentes ao sistema nervoso central
Resultado dos artigos
Conclusões
A fenilcetonúria é classificada como muito rara, com menos de 15 mil casos ao ano. É uma doença 
crônica causada por uma mutação genética da enzima fenilalanina hidroxalase. Sem o diagnóstico e o 
tratamento adequado pode causar lesões neurocognitivas e neuromotoras, no entanto, quando 
seguida a manutenção dos níveis de Phe através de restrições dietéticas, o indivídio demonstra uma 
melhora significativa na qualidade de vida.
Pergunta
O que é fenilalanina hidroxilase e o que a falta dela causa 
do nosso corpo?