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Impresso por Andressa, CPF 353.451.398-30 para uso pessoal e privado. Este material pode ser protegido por direitos autorais e não pode ser reproduzido ou repassado para terceiros. 27/03/2020 20:42:37 Pergunta 1 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: A Síndrome de Down é clinicamente explicada por uma anormalidade na constituição dos cromossomos, conhecida também por trissomia do 21. As causas podem ser atribuídas por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Mesmo ocorrendo por essas possibilidades citogenéticas, na Síndrome de Down, os portadores apresentam um fenótipo com expressividade variada, porém algumas bastante comuns. MINISTÉRIO DA SAÚDE. . DepartamentoDiretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down de Ações Programáticas Estratégicas. 1. ed. Brasília, 2013. Essa síndrome pode ser causada por: I. Falha na disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I de um gameta masculino. II. Falha na disjunção das cromátides-irmãs durante a meiose II de um gameta feminino. III. Falha nas primeiras mitoses, ainda durante a fase embrionária. IV. Não replicação de um dos cromossomos durante a fase S de um gameta feminino. Está correto o que se afirma em: I, II e III. I, II e III. Resposta correta: A trissomia do 21 pode ser causada pela não disjunção cromossômica em uma das divisões meióticas, que pode ocorrer com qualquer um dos genitores, porém com maior probabilidade para o sexo feminino. Nas mulheres com menos de 25 anos, o risco de gestar um filho com Síndrome de Down é de aproximadamente 1 em 1.500, enquanto que em mulheres com 40 anos, é de 1 em 100. Pergunta 2 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: A forma precisa na qual um gene é definido depende do contexto biológico. Em um nível mais simples, podemos pensar no gene como uma unidade de informações que codifica uma característica genética. Expandimos essa definição à medida que aprendemos mais sobre o que são os genes e como eles funcionam. As informações genéticas são codificadas na estrutura molecular dos ácidos nucleicos, sob a forma do ácido desoxirribonucleico (DNA). PIERCE, B. A. : um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Genética Em relação aos conceitos associados aos genes, analise as afirmações a seguir. I. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode sofrer ou não influência do meio ambiente. II. O conjunto das informações genéticas de um indivíduo representa o seu genótipo. III. No genótipo, há genes que determinam características recessivas e o ambiente determina as características dominantes. IV. Genes que ocupam, nos cromossomos, o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos, são considerados alelos. Está correto o que se afirma em: I, II e IV. I, II e IV. Resposta correta: Há várias formas de estudar características genéticas. Elas estão contidas no genoma na forma de genes, os quais podem se expressar segundo as leis de Mendel nos fenótipos. Pergunta 3 Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde para a síntese da nova fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R. D. . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. Bioquímica ilustrada A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe! 0,2 em 0,2 pontos 0,2 em 0,2 pontos 0,2 em 0,2 pontos Impresso por Andressa, CPF 353.451.398-30 para uso pessoal e privado. Este material pode ser protegido por direitos autorais e não pode ser reproduzido ou repassado para terceiros. 27/03/2020 20:42:37 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: Fonte: HARVEY; FERRIER, 2015, p. 400. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e na análise da figura, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. primer ( ) Em 5, temos os fragmentos de Okazaki, que são sequências de RNA complementar ao longo de toda a fita molde. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as pontes de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo que cada uma delas servirá como molde para replicação. ( ) Em 1, temos a fita molde original, que está à frente da forquilha de replicação e que ainda não foi replicada. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. V, F, V, F. V, F, V, F. Resposta correta: Na fita líder, não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos. Pergunta 4 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: O albinismo é provocado por um defeito em uma das enzimas necessárias para produzir melanina, o pigmento que escurece nossa pele, pelos e olhos. Pessoas com albinismo não produzem melanina ou produzem pequenas quantidades e, consequentemente, têm cabelo branco, pele clara e nenhum pigmento na íris dos olhos. A base genética do albinismo foi descoberta pelo médico inglês Archibald Garrod, que identificou, em 1908, que a condição era hereditária, como uma característica autossômica recessiva. Isso significa que ____________. PIERCE, B. A. : um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Genética Assinale a alternativa cujo conceito completa a frase corretamente. uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. Resposta correta: De acordo com as teorias fundamentais da genética, os traços que desapareceram nos descendentes heterozigotos a partir do cruzamento de dois homozigotos puros são chamados de recessivos. Pergunta 5 “Se designarmos o número de cromossomos em um gameta pela letra , o zigoto produzido pela uniãon de dois gametas tem cromossomos. Referimo-nos aos n cromossomos de um gameta como o2n estado haploide, e aos cromossomos do zigoto como o estado diploide. A meiose – palavra2n derivada do grego que significa “diminuição” – é o processo que reduz o estado diploide para o estado haploide, isto é, reduz pela metade o número de cromossomos de uma célula” (SNUSTAD, 2018, versão ). online 0,2 em 0,2 pontos 0,2 em 0,2 pontos Impresso por Andressa, CPF 353.451.398-30 para uso pessoal e privado. Este material pode ser protegido por direitos autorais e não pode ser reproduzido ou repassado para terceiros. 27/03/2020 20:42:37 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: SNUSTAD, D. P. . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Fundamentos de genética Em relação as afirmações a seguir, julgue-as como verdadeiras (V) ou falsas (F), e, em seguida, assinale a alternativa que representa a ordem correta. ( ) A meiose tem papel fundamental em seres vivos que se reproduzem por gametas. Se não fosse por ela, haveria uma duplicação do número de cromossomos a cada fecundação. ( ) A diminuição do número de cromossomos ocorre de maneira que cada uma das células haploides formadas recebe exatamente um membro de cada par de cromossomos. ( ) O processo de meiose conta com duas divisões celulares. Antes de cada divisão, ocorre uma fase de síntese de DNA, em que há duplicação do material genético. V, V, F. V, V, F. Resposta correta: Por meio da meiose, é possível formar os gametas. O efeito geral é a redução do número diploide de cromossomos (2n) para o número haploide (n). Pergunta 6 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta:Entre as muitas atividades realizadas por células vivas, a divisão é a mais surpreendente. Uma célula pode dividir-se em duas, que também podem dividir-se em duas e assim por diante até criar uma população de células denominadas “clones”. Uma célula prestes a se dividir é denominada “célula- mãe”, e os produtos da divisão são as “células-filhas”. Toda vez que uma célula eucariótica se divide, passa por uma série de fases que, juntas, constituem o ciclo celular. SNUSTAD, D. P. . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018.Fundamentos de genética Em relação às fases do ciclo celular, assinale a alternativa correta. S é o período em que há duplicação dos cromossomos. S é o período em que há duplicação dos cromossomos. Resposta correta: Esse processo requer síntese de DNA, representada pela letra “S”. Ocorre depois do período G1 e antes da fase G2. Todos esses eventos são preparatórios para a fase M. Pergunta 7 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: A herança monogênica é determinada por um gene apenas, o qual faz parte de um genoma completo. Fenótipos específicos podem ser determinados por padrões característicos. Quando o gene considerado se localiza em cromossomos autossômicos, a herança é denominada autossômica e o gene é autossômico; quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo (SCHAEFER, 2015, p. 150). SCHAEFER, G. B. . Porto Alegre: AMGH, 2015. Genética médica Em relação aos conceitos fundamentais em genética apresentados a seguir, associe corretamente as colunas: 1. O conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes, influenciado ou não pelo ambiente. 2. A posição que o gene ocupa no cromossomo. 3. São as formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA. A) Alelos. B) Lócus. C) Fenótipo. Agora, assinale a alternativa que possui o padrão correto de associação: 1C; 2B; 3A. 1C; 2B; 3A. Resposta correta: Um conceito óbvio, mas importante, é que apenas os alelos do genótipo, localizados num lócus específico, são herdados. Embora o fenótipo seja determinado, pelo menos em parte, pelo genótipo, os organismos não transmitem seus fenótipos para a próxima geração. Pergunta 8 A gametogênese ocorre nas gônadas femininas e masculinas. Dessa forma, a ovogênese, a produão 0,2 em 0,2 pontos 0,2 em 0,2 pontos 0,2 em 0,2 pontos Impresso por Andressa, CPF 353.451.398-30 para uso pessoal e privado. Este material pode ser protegido por direitos autorais e não pode ser reproduzido ou repassado para terceiros. 27/03/2020 20:42:37 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), e a espermatogênese, a produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides, que se diferenciam em gametas aptos para a fecundação. SNUSTAD, D. P. . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Fundamentos de genética Fonte: SNUSTAD, 2018, versão . online Mediante a leitura do texto e análise do esquema, julgue as afirmações abaixo: I. Em A, temos a meiose I, na qual as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs. II. Em B, temos a meiose II, na qual há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente. III. Em C, temos a mitose, sendo as células resultantes, aptas à fecundação. IV. Em A, B e C, temos eventos que alteram o número de cromossomos ou de cromátides das células envolvidas. Está correto o que se afirma em: II, apenas. II, apenas. Resposta correta: Os processos que ocorrem na meiose, em especial a segregação dos homólogos e das cromátides-irmãs, são importantes na formação dos gametas. Sem eles, não haveria fecundação e restauração do número diploide de células no zigoto, sendo esse número identificado no cariótipo. Pergunta 9 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Diariamente, nossas células estão expostas a agentes que têm o potencial de causar danos ao DNA. Dentre eles, podemos citar as radiações gama, os raios X, radiação UV (ultravioleta), os agentes químicos, cigarro e agentes infecciosos. Um sistema bastante complexo é capaz de detectar essas alterações no DNA e frear o avanço do ciclo e divisão celular. Participam desse processo de regulação muitas proteínas, enzimas e fatores de transcrição. Nesse contexto, analise o texto abaixo: “Os danos ao DNA em G1 causam um aumento tanto na concentração como na atividade de uma proteína, chamada de _____________, um regulador da transcrição que ativa a transcrição de um gene que codifica uma proteína inibidora de ____________ chamada de p21”. (ALBERTS et al., 2017, p. 615) ALBERTS, B. et al. . 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. Fundamentos da biologia celular Após análise, assinale a alternativa cujos termos completam as lacunas corretamente. P53 e CDK. P53 e CDK. 0,2 em 0,2 pontos Impresso por Andressa, CPF 353.451.398-30 para uso pessoal e privado. Este material pode ser protegido por direitos autorais e não pode ser reproduzido ou repassado para terceiros. 27/03/2020 20:42:37 Segunda-feira, 28 de Outubro de 2019 14h12min23s BRT Feedback da resposta: Resposta correta: Nesse processo regulado por P53 e CDK, o aprisionamento do ciclo celular em G1 permite que a célula tenha tempo para reparar o DNA danificado antes de replicá-lo. Pergunta 10 Resposta Selecionada: Resposta Correta: Feedback da resposta: As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. . 7. ed. Rio de Janeiros: GuanabaraFundamentos de Genética Koogan, 2017. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Genética Humana No cariótipo a seguir, é observada uma alteração cromossômica. Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 114. Em relação ao cariótipo, marque a alternativa correta. O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada. O indivíduo pode ser normal, pois a translocação robertsoniana é um tipo de alteração cromossômica equilibrada. Resposta correta: Indivíduos com translocação robertsoniana equilibrada podem ter filhos com Síndrome de Down ou não, sendo a trissomia ocasionada pela presença da translocação, pois possui mais um segmento 21 no cromossomo translocado. 0,2 em 0,2 pontos
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