Alterações Cromossômicas Genética Humana

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Alterações cromossômicas
 
Como já mencionado, o DNA encontra-se armazenado em nossas células sob a forma de cromossomo. Em cada célula humana 
cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e outros 23, de origem materna. Estes pequenos novelos de DNA apresenta
diferenças entre si quanto ao formato e ao tamanho, e recebem cada um deles, uma identificação: os autossomos são numerad
a 22, e os sexuais são o X e o Y. A figura abaixo corresponde a um exame de visualização cromossômica, denominado cariótipo
 
A falta ou excesso de material cromossômico nas células humanas resulta em uma série de distúrbios genéticos, que são
denominados genericamente de alterações ou aberrações cromossômicas. Estas alterações cromossômicas podem ser de dois t
numéricas e estruturais.
1) Alterações cromossômicas numéricas
São caracterizadas pelo excesso ou falta de cromossomos inteiros. A principal causa dessa alteração é um erro chamado não-d
cromossômica, geralmente ocorrido durante a meiose materna ou paterna. Mulheres acima de 35 anos são mais sujeitas à ocor
desse erro, uma vez que a meiose feminina se inicia precocemente (vida fetal) e se mantém suspensa por vários anos.
Durante o desenvolvimento embrionário, essa quantidade de material genético a mais ou a menos irá interferir de modo negat
resultando em malformações fetais que estarão presentes na criança já ao nascimento. Abaixo, estão descritos alguns desses
distúrbios:
· Síndrome de Down – é provocada pela trissomia do cromossomo 21. Em outras palavras, o afetado apresenta três cromos
21, ao invés de um par, como é o normal. Sendo assim, o afetado possui ao todo 47 cromossomos. Uma série de anomalias se
desenvolve por causa disso, definindo o quadro clínico da doença: retardo mental, defeitos cardíacos, baixa estatura, flacidez
muscular, etc.
· Síndrome de Patau – é provocada pela trissomia do cromossomo 13 (47 cromossomos ao todo). O quadro clínico inclui ret
mental, lábio leporino, polidactilia e malformações viscerais múltiplas. A maioria dos afetados morre antes de completar um an
vida.
· Síndrome de Klinefelter – é provocada por uma trissomia sexual: os garotos apresentam o conjunto de cromossomos sexu
composto por XXY, e não XY como o normal. Há 47 cromossomos ao todo. Como consequência, na puberdade os garotos desen
seios (ginecomastia), têm poucos pêlos no corpo, dentre outras anomalias. Além disso, são estéreis.
· Síndrome de Turner – é provocada pela monossomia do cromossomo X. Os afetados são todos do sexo feminino e apresen
apenas um cromossomo X, ao invés de dois. Portanto, há 45 cromossomos ao todo. São garotas de baixa estatura, possuem pe
alado e apresentam infantilismo sexual quando adultas.
 
2) Alterações cromossômicas estruturais
Neste tipo de alteração, a estrutura de algum cromossomo é alterada, resultando em ganho ou perda de informação genética. 
tipo de alteração é provocado por quebras cromossômicas. Estas quebras podem ocorrer por ação de fatores ambientais (radiaç
exemplo) ou resultar de erros celulares não induzidos.
Descreveremos, a seguir, algumas das aberrações estruturais mais comuns:
a) Deleção – corresponde à perda definitiva de pedaços cromossômicos.
b) Inversão – neste caso não há perda nem ganho de material cromossômico, e sim o reposicionamento invertido de um segme
cromossômico. Esse tipo de erro pode levar o indivíduo a produzir gametas que apresentam falta ou excesso de material
cromossômico.
c) Translocação – é o nome dado à troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos. Neste caso, há grande chance de o in
produzir gametas com falta ou excesso de material genético
Algumas doenças que resultam de alterações estruturais são
· Síndrome do miado de gato (em francês: cri du chat) – Este nome se deve ao fato de o choro do recém nascido ser muito
semelhante a um miado, por causa de um defeito ocorrido na laringe. Além disso, os afetados apresentam retardo mental, est
hipertelorismo ocular, microcefalia, dentre outros sinais. A doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço curto do
cromossomo 5.
· Síndrome de Prader-Willi – Os afetados, quando nascem, apresentam hipotonia (flacidez) muscular muito intensa e não s
alimentam adequadamente. Com o passar do tempo essa hipotonia regride e surge, então, a hiperfagia (apetite incontrolável).
consequência da fome exagerada, a criança desenvolve obesidade mórbida. Os afetados também apresentam retardo mental. A
doença é consequência de uma deleção ocorrida no braço longo do cromossomo 15.
Exercício 1:
"Além da perda ou ganho de cromossomos inteiros, partes dos cromossomos podem ser perdidas ou duplicadas à medida que se formam os gametas, e a disposição 
dos cromossomos também pode ser alterada, ocorrendo inclusive trocas de pedaços entre cromossomos não homólogos. Nestes casos, estamos nos referindo às ano
estruturais, as quais podem produzir graves doenças nas pessoas ou em sua prole" (Modificado a partir de texto do livro Genética Médica, Jorde e cols.). 
Assinale a alternativa que indica corretamente as aberrações grifadas no texto.
A)
Monossomia e trissomia.
B)
Deleção e monossomia.
C)
Deleção e translocação.
D)
Trissomia e translocação.
E)
Inversão e trissomia.
Comentários:
Essa disciplina não é ED ou você não o fez comentários
Exercício 2:
Considere o trecho da descrição de uma síndrome constante em um relatório médico hipotético: 
"O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração cromoss
autossômica estrutural."
A descrição acima corresponde à síndrome de
A)
Down, que apresenta excesso de cromossomos 18.
B)
Miado de gato, que apresenta deleção no cromossomo 5.
C)
Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
D)
Edwards, que apresenta excesso de cromossomos 18.
E)
Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 5.
Comentários:
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Exercício 3:
Considere as descrições das síndromes abaixo:
I Pessoas de sexo feminino com ovário atrofiado, esterilidade, baixa estatura e deficiência de estrógeno (hormônio sexual).
II Pessoas de sexo masculino com estatura elevada, azoospermia, testículos pequenos e ginecomastia.
É correto afirmar que os sinais clínicos apresentados em I e II são decorrentes de 
A)
não-disjunção do cromossomo 21 e as síndromes descritas foram Down e Klinefelter respectivamente.
B)
deleção do cromossomo 5 e as síndromes descritas foram Turner e Cri-du-Chat (miado de gato) respectivamente.
C)
duplicação do cromossomo 18 e as síndromes descritas foram Edwards e Patau respectivamente.
D)
não-disjunção do cromossomo X e as síndromes descritas foram Turner e Klinefelter respectivamente.
E)
não-disjunção do cromossomo 15 e as síndromes descritas foram Down e Klinefelter respectivamente.
Comentários:
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Exercício 4:
Imagine dois indivíduos portadores da Síndrome de Down: um com 47 cromossomos e outro com 46 cromossomos. 
Assinale a alternativa que apresenta o tipo de anormalidade cromossômica observada no primeiro e segundo casos, respectivamente:
A)
trissomia simples / translocação recíproca 
B)
monossomia / translocação robertsoniana 
C)
monossomia / translocação recíproca 
D)
trissomia simples / translocação robertsoniana 
E)
translocação simples / translocação robertsoniana 
Comentários:
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Exercício 5:
Considere:
Observando o esquema acima, é correto afirmar que 
A)
durante a meiose paterna ocorreu a mutação de um gene.
B)
durante a meiose paterna ocorreu a não-disjunção cromossômica.
C)
durante a meiose materna ocorreu a não-disjunção cromossômica.
D)
durante a meiose materna ocorreu a mutação de um gene.
E)
durante a mitose materna ocorreu a deleção no cromossomo 21.
Comentários:
Essa disciplina não é ED ou você não o fez comentáriosExercício 6:
Um casal teve uma criança portadora de uma anomalia cujos sinais lembravam a síndrome de Down. Porém, os médicos não confirmaram o diagnóstico pelo fato dos s
também serem encontrados em outros tipos de anomalias ao nascimento. 
Para confirmar o diagnóstico, os médicos deverão solicitar 
A)
a realização de um exame de visão com a intenção de detectar malformações que levem a criança a apresentar dificuldade de distinção de cores. 
B)
a realização de cariótipo que revelasse trissomia simples do cromossomo 21 ou translocação robertsoniana envolvendo este mesmo cromossomo. 
C)
a realização de cariótipo que revelasse monossomia do cromossomo X ou uma trissomia sexual que incluisse o cromossomo Y. 
D)
a dosagem dos teores sanguíneos de galactose, associada com a ocorrência de catarata congênita e hepatoesplenomegalia.
E)
a realização de cariótipo que revelasse os teores sanguíneos de fenilalanina, associada com a ocorrência de retardo mental e diarreia.
Comentários:
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Exercício 7:
Jacqueline procurou um psicólogo em decorrência da baixa autoestima provocada por ser uma adolescente diferente das demais. Ao chegar a puberdade, Jacqueline
permaneceu sexualmente imatura, ou seja, não se desenvolveram seios e pêlos pubianos, além de não menstruar, como as garotas de sua idade. 
A descrição desse quadro sugere que Jacqueline 
A)
 tem 47 cromossomos em suas células.
B)
tem três cromossomos sexuais.
C)
tem apenas um cromossomo X.
D)
tem apenas um cromossomo Y.
E)
tem 23 cromossomos autossomos.
Comentários:
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Exercício 8:
Assinale a alternativa que contenha os sinais presentes no quadro clínico da síndrome de Prader-Willi:
A)
polidactilia e polifagia.
B)
choro semelhante a um miado e distúrbios hormonais.
C)
prega palmar única (simiesca) e hipotonia muscular.
D)
retardo mental e polifagia.
E)
excesso de peso e choro semelhante a um miado.
Comentários:
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Exercício 9:
A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais diversos segmentos da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma interrupção gestacional induzida
de 15% das gestações reconhecidas terminam em aborto espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das interrupções gestacionais espontâneas decorrem 
diversas, que envolvem desde anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias. 
Os gráficos abaixo apresentam números importantes relacionados ao aborto: 
Com base nas informações do enunciado e dos gráficos, assinale a alternativa correta: 
A)
A análise dos dois gráficos fornecidos não permite estabelecer nenhuma associação entre as incidências de aberrações cromossômicas e de abortos espontâneos. 
B)
Quanto mais avançado o período gestacional, maior o risco de aborto e menor o número de registros de aberrações cromossômicas nos conceptos abortados.
C)
Cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no primeiro trimestre de gestação, justamente onde são registrados os maiores números de aberrações
cromossômicas nos conceptos abortados.
D)
Se um bebê é abortado com mais de 21 semanas de gestação, é muito provável que ele apresente algum tipo de aberração cromossômica.
E)
Se um bebê é abortado com menos de 9 semanas de gestação, é pouco provável que ele apresente algum tipo de aberração cromossômica.
Comentários:
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Exercício 10:
Considere:
O gráfico reflete a indicidência de uma das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que determina a ocorrência da síndrome de Down. Os portadores d
síndrome possuem células que contêm alteração no número de cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose. Na atualidade, muitos casais bus
clínicas de aconselhamento genético para conhecer o padrão cromossômico de seus filhos, antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por modernas técn
análise cromossômica.
Com base nas informações acima, assinale a alternativa correta.
A)
A avaliação dos cromossomos fetais presentes em células obtidas por exames pré-natais específicos pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sug
pelos geneticistas somente a mulheres jovens que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filho, uma vez que as mulheres de idade avançada s
naturalmente protegidas pelo fenômeno da não-disjunção.
B)
A avaliação dos cromossomos fetais presentes em células obtidas por exames pré-natais específicos pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sug
pelos geneticistas somente a mulheres jovens que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filho, uma vez que as mulheres de idade avançada s
naturalmente protegidas pelo fenômeno da não-disjunção.
C)
De acordo com os dados fornecidos pelo gráfico, a idade materna a partir da qual se deve recomendar a efetuação de exames pré-natais com vistas ao diagnóstico de
de Down na criança em gestação é de 35 anos; daí por diante, as mulheres se tornam progressivamente mais sujeitas à ocorrência de falhas meióticas de disjunção
cromossômica com o decorrer da idade.
D)
De acordo com os dados fornecidos pelo gráfico, faixa etária materna em que se deve recomendar a efetuação de exames pré-natais com vistas ao diagnóstico de sín
Down na criança em gestação é de 20 a 30 anos; neste período, mais que em outros momentos da vida feminina, as mulheres se tornam mais sujeitas à ocorrência de
meióticas de disjunção cromossômica.
E)
A identificação pré-natal de padrões cromossômicos fetais anômalos, como no caso da síndrome de Down, favorece o estabelecimento de terapias que visam à correç
defeito genético, o que, no caso específico da síndrome de Down, corresponde à eliminação dos cromossomos 21 em excesso de todas as células somáticas do bebê 
gestação.
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