testes de triagem neonatal
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testes de triagem neonatal


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testes de triagem neonatal 
· Triagem = método de detecção, através de testes aplicados em uma população 
· Doenças que são:
· Frequentes
· Sem achados clínicos precoces
· Melhora clínica com tratamento
· Disponibilidade de teste de triagem adequado
· Acompanhamento clínico e tratamento adequados 
· Brasil
· Teste do pezinho - triagem neonatal biológica 
· Teste do olhinho - teste do reflexo vermelho
· Teste da orelhinha - triagem auditiva neonatal
· Teste do coraçãozinho - triagem da cardiopatia congênita 
· Teste do frênulo lingual - teste da linguinha * ainda n aplicado em todos os estados 
Teste do pezinho 
· Fase 1 - fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito 
· Fase 2 - Anemia falciforme 
· Fase 3 - Fibrose cística
· Fase 4 - Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
· Coleta 
· Punção do calcanhar 
· Região lateral 
· Coleta da amostra em papel filtro 
· 5 círculos para preencher 
· Coleta ideal - entre 3 ou 5 dias de vida, após 48 horas da amamentação
· Não é indicado após 30 dias de vida 
· 
Técnica 
· Posicionar corretamente: Pé abaixo do nível do coração \u2013 posição do arroto ou posição da mamada;
· Realizar a assepsia: álcool 70%;
· Identificar local correto da punção;
· Utilizar lanceta, pois agulha aumenta o risco de atingir estruturas profundas;
· Desprezar primeira gota;
· Preencher corretamente o espaço circunscrito com uma gota e evitar superposição;
· Promover a hemostasia;
· Se assegurar da qualidade da amostra antes de envio ao laboratório;
· Em prematuros
· Coleta de sangue venoso periférico
· 3 amostras em tempos diferentes - maior probabilidade de resultado falso
· Primeira - realizada no nascimento, antes da admissão na uti neonatal
· Segunda - entre 48 e 72 horas
· Terceira - alta hospitalar ou aos 28 dias de vida 
Marcadores 
· Fenilcetonúria: dosagem da fenilalanina;
· Hipotireoidismo Congênito: dosagem de TSH;
· Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias: eletroforese de hemoglobina;
· Fibrose Cística: dosagem da tripsina imunorreativa;
· Deficiência de Biotinidase: teste qualitativo de atividade enzimática;
· Hiperplasia Adrenal Congênita: dosagem da 17 \u2013 hidroxiprogesterona.
doenças 
Fenilcetonúria 
· Erro inato do metabolismo 
· Doença autossômica recessiva
· Ausência de fenilalanina hidroxilase
· Acúmulo de fenilalanina - lesões irreversíveis SNC
· Atraso do DNPM, comportamento agitado 
· Tratamento 
· Dieta pobre em fenilalanina
· Suplementada com fórmula de aminoácido isenta de fenilalanina
· Triagem 
· Papel filtro - medir fenilalanina
· Falso positivo - nutrição parenteral, hepatopatias
· Falso negativo - coleta precoce, pós transfusão sanguínea ou ECMO 
· Confirmação - amostra do sangue
Hipotireoidismo congênito 
· Defeito na formação da tireoide ou na síntese dos hormônios tiroidianos 
· Essencial para formação SNC - retardo mental a partir de 2 semanas de vida 
· Tratamento - levotiroxina 
· Triagem - dosagem de TSH e T4 livre
· Falso positivo - prematuridade, baixo peso ao nascer, coleta precoce, exposição ao iodo e/ou corticoides
· Falso negativo - prematuridade e ECMO 
· Confirmação - sangue 2-6 semanas de vida 
· Pesquisa da causa por meio de USG ou cintilografia com captação de iodo radioativo 
Doença falciforme e hemoglobinopatias
· Alterações estruturais na hemoglobina 
· Doença falciforme - autossômica e recessiva 
· Defeito estrutural da cadeia beta da globina 
· Hemácias em foice na baixa tensão de O2 
· Pode levar a:
· Infecções
· Crise álgica
· Síndrome torácica aguda 
· Sequestro esplênico 
· AVC
· Tratamento 
· Hidroureia - eleva hemoglobina fetal, reduzindo as síndromes torácicas aguda
· Penicilina oral - reduzir infecções
· Transfusões
· Triagem doença falciforme 
· Eletroforese de hemoglobina F 
	HbFA
	Hb normal RN
	HbA
	Hb normal
	HbFS 
	Anemia falciforme 
	HbSS e HbS 
	Anemia falciforme
	HbFAS
	Traço falciforme RN
	HbAS
	Traço falciforme
· Falso negativo - transfusão ou ECMO
· Confirmação eletroforese de Hb dos pais 
Fibrose cística 
· Doença autossômica recessiva 
· Mutação do CFTR - canal de cloro das células epiteliais
· muco espesso nos brônquios facilitando infecções de repetição
· Muco espesso no canalículos pancreáticos levando a uma insuficiência pancreática exócrina 
· Distúrbios hidroeletrolítico 
· Tratamento 
· Reposição das enzimas pancreática, medidas de clearance mucociliar, tratamento de exacerbação pulmonares
· Triagem - dosagem IRT - filtro 
· Falso positivo - hipóxia estresse neonatal, trissomias 13, 18 ou 21
· Falso negativo íleo meconial, FC pancreatossuficiente
· Alterado segunda coleta até 4 semanas de vida
· Confirmação - teste do cloro no suor 
Hiperplasia adrenal congênita 
· Doença autossômica recessiva 
· Deficiência enzimática na síntese dos esteroides adrenais 
· Mais comum: deficiência 21 - hidroxilase 
· Síndrome perdedora de sal 
· Virilização em meninas, aumento do clitóris
· Tratamentos
· Corticoide e mineralocorticoides 
· Triagem
· - dosagem de 17 hidroxiprogesterona - filtro
· Falso positivo - estresse, prematuridade, baixo peso, coleta precoce
· Falso negativo - corticoide materno 
· Confirmação dosagem 17 hidroxiprogesterona no sangue
Deficiência de biotinidase 
· Autossômica recessiva
· Distúrbio do metabolismo da biotina - fundamental para o desenvolvimento das carboxilase mitocondriais - depleção da biotina 
· Distúrbios neurológicos e cutâneos
· Epilepsia, hipotonia atraso DNPM 
· Alopecia, dermatite eczematoide 
· Tratamento 
· Reposição diária de biotina 
· Triagem 
· Falso positivo: transfusão sanguínea e ECMO 
· Confirmação atividade biotinidase - sangue
teste do olhinho 
· Primeiras 24 horas de vida
· Sala em penumbra - dilatação fisiológica das pupilas
· RN com eixo visual alinhado 
· Oftalmoscópio 
· Feixe de luz a 40-50 cm dos olhos 
· Incidindo ao mesmo tempo ambos olhos
· Observar reflexo obtido 
teste da orelhinha 
· 1-6 a cada 1000
· Detecção precoce - correto desenvolvimento neuronal com melhor rendimento escolar, autoestima e adaptação psicossocial 
· 50% das perdas auditivas idiopáticas 
· cerca de 50% dos casos são preveníveis
· Triagem no brasil 2010 
· Toda criança deve realizar o teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, idealmente na maternidade, entre 24 e 48 h de vida, e no máximo até o 1° mês de vida.
· Indicadores de alto risco de perda auditiva
· História familiar de surdez congênita 
· Anomalias craniofaciais 
· Espinha bífida
· Síndromes genéticas: Sd. Waardenburg Alporte e Pendred 
· Intercorrências neonatais
· Muito baixo ao nascer
· Anóxia neonatal grave 
· Uso de ventilação assistida
· Permanência na uti por mais de 5 dias
· Sepse/meningite neonatal 
· Infecções congênitas 
· Uso de drogas ototóxicas
· Hiperbilirrubinemia importante 
· Métodos 
· Emissões otoacústicas evocadas (EOAE)
· RN sem fatores de risco
· Registro da energia sonora gerada pelas células da cóclea em resposta aos sons emitidos no conduto auditivo externo 
· Teste objetivo rápido e barato 
· Rápido, barato, simples, não invasivo, altas sensibilidade e, especificidade, não necessita sedação.
· Não requer sedação, bebê pode estar dormindo 
· Falso positivo: vérnix ou secreções no canal auditivo 
· Avalia apenas sistema auditivo pré-neural 
· Potencial evocado auditivo do tronco encefálico (PEATE) 
· RN com fatores de risco 
· Registro das ondas eletrofisiológicas geradas em resposta a um som 
· Avalia a integridade neural das vias auditivas até tronco cerebral 
· Teste mais complexo e dispendioso 
· Necessita de sedação 
· Falso positivo - Imaturidade do SNC até 4 meses
· Protocolo de triagem 
· RN sem fatores de risco -EOAE
· 1° falha \u2013 repetir EOAE antes da alta
· 2° falha \u2013 PEATE antes da alta
· 1° falha PEATE \u2013 repetir em 1 mês
· 2° falha PEATE \u2013 avaliação clínica e audiológica 
· RN com fatores de risco 
· PEATE
· 1 falha \u2013 repetir em 1 mês 
· 2 falha \u2013 avaliação clínica e audiológica 
· Caso tenha primeira triagem satisfatória 
· Realizar monitoramento clínico mensal do desenvolvimento da audição e da linguagem no primeiro ano de vida 
teste do coraçãozinho