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Estudo Dirigido de Genética

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com o fenótipo de Bombaim, pois, indivíduo com esse fenótipo possuem anticorpos aos demais grupos sanguíneos.
45) Descreva a doença hemolítica do recém-nascido. Como ela pode acontecer e como evita-la.
Um filho Rh+ sensibiliza uma mãe Rh- durante o parto, de forma que começará a produzir anticorpos anti Rh e, com isso, no caso de uma segunda gestação, se o filho for Rh+, os anticorpos produzidos devido a sensibilização irão aglutinar e destruir as hemácias do feto. Para evitar a sensibilização da mãe, é necessário o uso do Rhogam, vacina anti Rh, que destruirão as hemácias positivas do filho antes de sensibilizar a mãe.
46) Em um laboratório faltaram os anti-soros que permitem identificar os grupos sanguíneos do sistema ABH. O Biólogo, que é do grupo B, resolveu improvisar: retirou 10 mL de seu sangue e, após centrifugá-lo, separou o soro das hemácias. Colocando o soro assim obtido em contato com uma gota do sangue que desejava determinar, verificou que não ocorria aglutinação das hemácias; porém, quando juntava suas próprias hemácias a uma gota de soro procedente do cliente, notou que as hemácias aglutinavam. Qual é grupo sanguíneo do sangue do cliente? Justifique. 
O grupo sanguíneo é o O. Pois, o Biólogo apresenta antígeno A e anticorpos B, com isso, um sangue que não aglutina com o anticorpos A presentes no soro B, não pode ser A e ao aglutinar com as hemácias com antígenos B, o sangue só poderia ser O, já que nem B e AB aglutinariam para antígenos B.
Hemoglobinopatias
47) Descreva a estrutura e a função da molécula de hemoglobina.
Sua estrutura é formada por uma proteína globular e quaternária composta por 4 cadeias de globinas e um grupo heme. Tem como função transportar o oxigênio pelas hemácias.
48) Quais são os genes de globina?
Alfa, Beta, Gama, Delta, Epslon e Zeta.
49) Descreva a ontogenia(desenvolvimento) das hemoglobinas normais.
Até a oitava semana de gestação, são produzidas as hemoglobinas embrionárias. Após a décima semana de gestação, começa a ser produzido as cadeias alfas e gamas formando a principal globina durante a gestação, HbF. Após o nascimento, a cadeia gama será substituída pela cadeia beta, formando a principal hemoglobina após o nascimento, HbA. Com uma pequena produção da cadeia delta, formando o HbA² em pequena quantidade.
50) A hemoglobina S foi a primeira variante detectada eletroforeticamente por Pauling (1949). Qual é a diferença da Hb S para a Hb A ? Qual a consequência desta mutação (o que ela afeta)?
Há a substituição de um único nucleotídeo alterando o aminoácido na cadeia beta. Altera a conformação da hemácia e sua função.
51) Descreva a síndrome falcêmica.
Conhecida como Síndrome do mão-pé, as mãos e os pés, em crises de dor, incham, apresentam vermelhidão e dores a criança.
A anemia falciforme constitui-se por hemácias que apresentam forma de foice, onde, suas hemoglobinas possuem substituição em seus nucleotídeos e, consequentemente alteração de aminoácido, fazendo com que as hemácias estejam propensas a hemólise e a produção de células de adesão que provocarão vasos oclusões.
52) Descreva os eventos moleculares, fisiológicos e clínicos da síndrome falcêmica.
As moléculas se cristalizam e se aderem umas às outras. Ocorrem vasos oclusões, diminuição na taxa de leucócitos, dores e infecções. Pode causar anemia, AVC, hipóxia local, etc.
53) Descreva as principais Manifestações Clínicas da síndrome falcêmica.
Dores, vermelhidão e inchaço.
Dores, infecções e anemia.
54) Descreva a vantagem evolutiva do gene HbS na população Africana.
Tal vantagem se dá pelo fato de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme, apresentarem a hemólise de suas hemácias em condições extremas e, com isso, caso infectados por alguma doença, como a malária, suas hemácias infectadas serão destruídas evitando a propagação da doença no organismo.
55) O que são as Talassemias?
Síntese deficiente de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina humana normal
56) Como as Talassemias são classificadas?
Em alfa, beta, delta-beta.
57) Qual é a consequência da formação de homotetrâmeros?
58) Explique a heterogeneidade na alfa-talassêmicos.	
59) Explique a heterogeneidade na beta-talassêmicos.
60) Diferencie a Talassemia minor da Talassemia major.
A minor refere-se a mutações com variação leve e a major variações graves.
Erros Inatos do Metabolismo
61) Conceitue os erros inatos do metabolismo (EIM).
62) EIM consistem em defeitos enzimáticos que resultam em bloqueio de uma determinada rota metabólica. Quais são as consequências deste bloqueio?
63) Explique: Os EIM são eventos raros e considerados frequentes.
64) Por que em algumas populações certos EIM, bastante raros na população geral, podem ser extremamente frequentes?
65) Descreva as manifestações clínicas dos EIM:
66) Por que alguns EIM possuem homologia fenotípica?
67) Explique: Doenças diferentes originam-se por defeitos de uma mesma enzima.
68) Quais são as doenças identificadas pelo teste de triagem neonatal (Teste do pezinho)?
69) O que é o teste de triagem neonatal ampliada? Quais são as doenças identificadas pelo teste de triagem neonatal ampliada?
70) Os EIM podem ser classificados em 3 grupos segundo Saudubray & Charpentier (1995). Descreva cada um dos grupos.
71) Descreva as características do defeito de síntese ou catabolismo de moléculas complexas (EIM do Grupo 1). Quais os principais EIM deste grupo?
72) Quais são os órgãos que mais freqüentemente são afetados pelas doenças de depósito intralisossomal?
73) Descreva a doença de Hurler. Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas?
74) Descreva a doença de Tay-Sachs. Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas? Qual é a população mais afetada por este EIM?
75) Descreva a doença de Gaucher. Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas? Qual é a incidência deste EIM? Quais são os possíveis tratamentos?
76) Descreva a doença de Fabri. Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas? Qual é a incidência deste EIM?
77) Descreva as Leucodistrofias. Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas? Qual é a incidência deste EIM?
78) Descreva a Adrenoleucodistrofia (ALD, Óleo de Lorenzo). Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas? Como é feito o diagnóstico? Qual é a incidência deste EIM? Quais são os possíveis tratamentos?
79) Descreva as características do defeito no metabolismo intermediário (EIM do Grupo 2). Quais os principais EIM deste grupo?
Erros inatos do metabolismo intermediário, que levam à intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva. Aminoacidopatias, os defeitos dos ácidos orgânicos e defeitos do ciclo da uréia e as intolerâncias aos açúcares.
80) Descreva a Fenilcetonuria (PKU). Qual é o tipo de herança? É decorrente da deficiência genética de qual enzima? Quais são as consequências do bloqueio desta rota metabólica? Quais são as principais manifestações clínicas? Como é feito o diagnóstico? Qual é a incidência deste EIM? Quais são os possíveis tratamentos? Qual tratamento especial deve ser dado as mães PKU durante a gestação, e por quê? Qual é a função da tetrahidrobiopterina (BH4)?
É um erro inato do metabolismo que envolve deficiência na conversão