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TAREFA DA UNIDADE 1. PROBABILIDADE E GENEALOGIA
1. Acromatopsia é uma doença autossômica recessiva rara determinada por um par de alelos. Pessoas com essa doença pouco distinguem cores ou não as distinguem, podendo enxergar uma só cor. No heredograma, o avô de Renan e Bárbara apresenta a acromatopsia.
A probabilidade de Renan e Bárbara gerarem um menino com a acromatopsia será de
a) 
b) 
c) 
d) 
e) 
2. Observe a genealogia abaixo.
Os indivíduos 1, 2, 3, 6 e 7 são portadores de polidactilia (presença de seis ou mais dedos nas mãos e nos pés), enquanto que os indivíduos 4, 5 e 8 não são portadores de polidactilia. Sabendo-se que a característica analisada pela genealogia é condicionada por um par de alelos autossômicos, pode-se concluir que a probabilidade do indivíduo 9 nascer do sexo masculino e com ausência de polidactilia é de
a) 
b) 
c) 
d) 
e) 
3. Uma alteração genética é determinada por um gene com herança autossômica recessiva. O heredograma mostra famílias em que essa condição está presente.
O casal e está esperando um menino. Considerando que, nessa população, uma em cada pessoas é heterozigótica para essa alteração, a probabilidade de que esse menino seja afetado é
a) 
b) 
c) 
d) 
e) 
4. A probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino e a probabilidade de esse mesmo casal ter dois filhos, sendo uma menina e um menino são respectivamente
a) e 
b) e 
c) e 
d) e 
5. O albinismo é caracterizado pela ausência de pigmentos na pele e estruturas epidérmicas, em função da incapacidade de produção da melanina. O gene alelo recessivo não produz a forma ativa da enzima que catalisa a síntese da melanina.
Considerando-se o fato de um homem e uma mulher possuírem pigmentação da pele normal, sendo ele filho de um pai normal homozigoto e uma mãe albina, e ela filha de um pai albino e uma mãe normal homozigoto, é correto afirmar que a probabilidade de esse casal ter uma filha albina é de
a) 
b) 
c) 
d) 
6. André e Mariana pretendem ter dois filhos e procuraram um geneticista pois nas famílias de ambos há indivíduos afetados pela fibrose cística, uma doença de herança autossômica recessiva. Alguns testes mostraram que tanto André como Mariana são portadores de uma cópia do gene com a mutação para a fibrose cística. No caso de duas gestações independentes, a probabilidade de seus filhos apresentarem a doença é de
a) 
b) 
c) 
d) 
e) 
7. No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas afetadas por uma doença hereditária. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos círculos.
O padrão de herança observado por essa doença é
a) recessivo autossômico, porque pais (II–4 e II–5) tiveram filhas normais.
b) recessivo ligado ao cromossomo X, porque a filha (II–2) do homem afetado (I–1) não é afetada.
c) recessivo ligado ao cromossomo Y, pois a doença se manifesta apenas nos indivíduos do sexo masculino.
d) dominante autossômica, porque os pais afetados (I–1 e I–2) tiveram uma filha normal (II–2).
e) dominante ligado ao cromossomo X, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam a doença.
8. No esquema apresentado a seguir, os indivíduos assinalados em preto apresentam surdez causada pela mutação do gene conexina 26, de padrão autossômico recessivo.
No heredograma acima, são obrigatoriamente heterozigotos os indivíduos:
a) 4, 7 e 9
b) 1, 2, 6 e 8
c) 3, 6 e 8
d) 1, 2, 5 e 6
e) 1 e 2
9.
A partir do heredograma ilustrado de uma família, em que há indivíduos não afetados (círculos e quadrados não pintados) e afetados por uma doença (círculos e quadrados pintados), à luz das leis mendelianas, é correto afirmar:
a) O indivíduo II-1 é homozigoto.
b) A possibilidade de III-2 ser heterozigoto é de, aproximadamente, 
c) O gene responsável pela expressão da característica é holândrico.
d) O indivíduo III-8 é homozigoto dominante.
e) O indivíduo IV-1 pode não possuir o gene responsável pela expressão da característica afetada.
10. No heredograma abaixo, os indivíduos marcados apresentam uma determinada condição genética.
Assinale a alternativa correta.
a) Os indivíduos e são obrigatoriamente heterozigotos.
b) O casal tem de chance de ter filhos normais.
c) Se o indivíduo se casar com um homem normal, terá de chance de ter filhos afetados.
d) O indivíduo pode ser filho de pais normais.
e) Um dos pais do indivíduo é obrigatoriamente normal.
R= Os indivíduos 3 e 4 apresentam, ambos, a condição genética analisada, mas seus filhos não apresentam essa condição; assim, é possível deduzir que o fenótipo normal é determinado por um genótipo homozigoto recessivo (aa). Deduz-se, portanto, que 3 e 4 são obrigatoriamente heterozigotos para o gene em questão. Da mesma forma, os indivíduos 5 e 6 também o são, uma vez que seu pai (1) lhes transmitiu um alelo recessivo, obrigatoriamente.
11. A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido tradicionalmente classificada em três subtipos, Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos.
Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Gaucher Tipo 1.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:
a) Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e temperatura.
b) Caso a mulher case com um homem portador da doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina com a doença é de 
c) Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem em seu interior enzimas que realizam, normalmente, a digestão intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada pelos osteoclastos, a digestão pode ser extracelular.
d) Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido é recessivo, podendo ser autossômico ou ligado ao sexo.
 
III.1
16.
164.
14.
14
16
18
112
38
III2
III3
50
1100
1200
11.000
125.000
140.000
14
14.
12
12.
116.
12
14.
14
12.
18.
12.
16.
14.
100%.
25%.
18.
12,5%.
6,25%.
0%.
67%.
3,4,5
6
34
´
50%
132.
5
25%
3
2
glicosidase
β
-