Questões Talassemia

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TALASSEMIA 
 
 
 
 
 
 
 
1. As hemoglobinopatias são doenças raras, muitas vezes diagnosticadas de modo tardio. Dessa forma, 
analise a corrida eletroforética de hemoglobina representada pela figura acima, que reporta os cinco 
resultados de diferentes pacientes e, em seguida, assinale a alternativa que apresenta os seus 
respectivos diagnósticos. 
 
a) Paciente 1: recém-nascido normal; Paciente 2: quadro de Beta talassemia homozigótica (major); 
Paciente 3: quadro de Alfa talassemia; Paciente 4: quadro de anemia falciforme homozigótica; 
Paciente 5: quadro de anemia falciforme heterozigótica. 
b) Paciente 1: adulto normal; Paciente 2: quadro de Beta talassemia homozigótica (major); Paciente 3: 
quadro de Alfa talassemia; Paciente 4: quadro de anemia falciforme heterozigótica; Paciente 5: 
quadro de anemia falciforme homozigótica. 
c) Paciente 1: adulto normal; Paciente 2: quadro de Alfa talassemia; Paciente 3: quadro de Beta 
talassemia homozigótica (major); Paciente 4: quadro de anemia falciforme homozigótica; Paciente 
5: quadro de anemia falciforme heterozigótica. 
d) Paciente 1: adulto normal; Paciente 2: quadro de Beta talassemia homozigótica (major); Paciente 3: 
quadro de Alfa talassemia; Paciente 4: quadro de anemia falciforme homozigótica; Paciente 5: 
quadro de anemia falciforme heterozigótica. 
e) Paciente 1: adulto normal; Paciente 2: quadro de Beta talassemia heterozigótica – minor (traço 
talassêmico); Paciente 3: quadro de Alfa talassemia; Paciente 4: quadro de anemia falciforme 
homozigótica; Paciente 5: quadro de anemia falciforme heterozigótica. 
 
2. Com relação às Talassemias, marque a alternativa CORRETA: 
 
a) Na Talassemia β homozigota, como ocorre na maior parte das anemias hemolíticas, a anemia é 
microcítica e normocrômica. 
b) A característica comum destas desordens é uma produção prejudicada das cadeias polipeptídicas de 
hemoglobina. 
c) Na Talassemia Minor, habitualmente, como ocorre com todas as talassemias, há anemia moderada 
ao diagnóstico. 
d) Na Talassemia Minor, a concentração sérica de ferro está diminuída. 
 
3. As talassemias são a desordem genética humana mais frequente, com um número estimado de 
carreadores de mais de 270 milhões, e mais de 350.000 afetados por formas graves. Em relação às 
talassemias, é INCORRETO afirmar: 
 
a) As talassemias são caracterizadas pela deficiência ou ausência da produção de um ou mais genes da 
cadeia de globina da hemoglobina. 
b) Na talassemia β maior, a necessidade transfusional pode variar de ausente a frequente, dependendo 
do tipo de deleção genética. 
c) As formas heterozigóticas da talassemia βº ou β+ cursam com anemia leve, microcitose, hipocromia 
e hematosocpia com achado de anisopoiquilocitose, com hemácias em alvo e pontilhado basofílico. 
d) Na talassemia β maior, a hepatoesplenomegalia resulta da excessiva destruição de hemácias, 
hematopoese extramedular e por sobrecarga de ferro tardiamente. 
e) Na talassemia β maior, a anemia grave é notada de 3 a 6 meses após o nascimento, quando ocorre 
mudança da produção da cadeia γ para β. 
 
4. São características da Thalassemia minor, EXCETO: 
 
a) Hemoglobina geralmente superior a 10 g/dL. 
b) Não requer tratamento. 
c) Glóbulos vermelhos hipocrômicos e microcíticos. 
d) Aumento da hemoglobina A1 e diminuição da A2. 
e) Ferropenia é o principal diagnóstico diferencial. 
 
5. Um casal apresenta talassemia menor. Sabendo-se que essa doença é determinada por somente um 
par de genes, a probabilidade de um filho seu sabidamente portador de talassemia, apresentar a 
manifestação grave da doença é de: 
 
a) 1/4 
b) 1/3 
c) 1 
d) 3/4 
e) 2/3 
 
6. Sobre as talassemias, assinale a alternativa incorreta. 
 
a) A talassemia major cursa com microcitose, hipocromia e epatoesplenomegalia 
b) A talassemia minor é caracterizada por discreta anemia. 
c) A talassemia α é o resultado de deleções de um ou mais genes das cadeias β da globina. 
d) Na talassemia β°, a síntese da cadeia β é ausente. 
e) Na talassemia β++, ocorre síntese moderadamente reduzida da cadeia β. 
 
7. Um menino, com 3 anos e meio de idade, morador de zona rural, é levado ao médico pelos pais, que 
se queixam que a criança está branquinha e se cansa fácil. Nascida em hospital distante 30 km do 
domicílio, os pais puderam levá-la ao médico apenas 4 vezes, uma vez no primeiro ano de vida. 
Aleitamento materno exclusivo até 8 meses de vida. Após o exame físico (peso e altura no percentil 
50), o médico observa palidez intensa e solicita exames, abaixo descritos (entre parênteses, valores 
normais). 
 
Hemograma: Hb: 7,5 g/dL (11-14,5); Ht: 25% (33-43); VCM: 62 fL (74-89); HCM: 21 p. (24-32); 
CHCM: 26 g/dL (32-37); 
RDW (variação do volume eritrocitário): 21% (12-14). 
Leucócitos: 7.500/mm3 (diferencial dentro dos limites da normalidade). 
Plaquetas: 475.000/mm3 (150.000-400.000 /mm3). 
 
Capacidade total de ligação do ferro: 655 μg/dL (250-425 μg/dL). 
 
Ferro sérico e Ferritina: em análise. 
 
Pode-se afirmar que: 
 
a) A principal hipótese é de anemia ferropriva, uma vez que, além da microcitose e hipocromia, 
observa-se elevada variação do volume eritrocitário. 
b) A presença de microcitose e hipocromia em criança bem nutrida impõe a αtalassemia como 
principal diagnóstico. 
c) O diagnóstico de β-talassemia (traço) é o mais provável, uma vez que há grande variação do volume 
eritrocitário e a criança é bem nutrida, além de ser a hemoglobinopatia mais freqüentemente 
diagnosticada nesta faixa etária. 
d) O diagnóstico de anemia falciforme deve ser excluído com a realização da prova de falcização, uma 
vez que a alta capacidade de ligação do ferro e a acentuada anemia caracterizam este diagnóstico 
nesta idade. 
e) A deficiência da atividade da G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) nas hemácias é a principal 
hipótese diagnóstica, pois se trata de um caso de anemia intensa, certamente aguda (criança com 
peso normal), em criança do sexo masculino. 
 
8. No que diz respeito às hemoglobinopatias, assinale a opção correta. 
 
a) A anemia falciforme é caracterizada pela presença de hemácias osmoticamente resistentes. 
b) O excesso de cadeias alfa produzidas na talassemia alfa precipita formando corpúsculos de Heinz. 
c) A anemia falciforme é uma das condições em que se encontra esplenomegalia volumosa em 
adultos. 
d) A beta talassemia maior é uma desordem clinicamente grave que promove anemia dependente de 
transfusão com complicações relacionadas à própria doença e à hemossiderose. 
e) Kernicterus ocorre em todas as crianças portadoras de traço talassêmico ao nascimento. 
 
9. Assinale a alternativa que complete essa afirmação "O diagnostico de talassemia deve ser feito a 
partir dos 3 meses de vida pois...": 
 
a) O sangue materno é misturado com o do feto durante a gestação e nos primeiros três meses de vida 
ainda é presente na criança, o que pode adulterar o diagnostico. 
b) No parto, o sangue materno mistura-se com o do filho e até três meses após o nascimento há 
resquícios dele no bebê, o que pode adulterar o diagnostico. 
c) Durante os primeiros três meses após o nascimento as hemácias ainda possuem no seu interior a 
hemoglobina fetal. 
d) A criança não apresenta condições físicas para resistir ao exame antes dos três meses de vida. 
e) Nos três primeiros meses de vida todas as hemácias circulantes do bebe provem da mãe, o que 
acarretaria um erro de diagnóstico. 
 
 
10. A talassemia alfa é uma das piores doenças genéticas relacionadas à hemoglobina, nos casos mais 
graves ela pode ocasionar em hidropsia fetal. Esta doença é muito grave sendo de difícil tratamento 
e pode levar à morte do bebê ainda no início da vida ou a um aborto espontâneo. Em relação a 
hidropsia fetal assinale a alternativa correta: 
 
a) A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia beta maior, adquirida por lesões no cromossomo 
11, e écaracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do bebê. 
b) A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa menor, adquirida por deleção de um ou dois 
genes alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo afogamento do bebê no líquido amniótico por 
conta de uma estimulação nas hemoglobinas. 
c) A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa, adquirida por deleção de todos os genes alfa 
no cromossomo 16, e é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do corpo do 
bebê. 
d) A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa intermediária, adquirida por deleção de 3 genes 
alfa no cromossomo 16, e é caracterizada pelo afogamento do bebê no líquido amniótico por conta 
de uma estimulação nas hemoglobinas. 
e) A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia beta menor, adquirida por lesões no cromossomo 
11, e é caracterizada pelo acúmulo de líquido exagerado no abdome da mãe, o que irá matar o bebê 
pela alta pressão. 
 
11. Assinale (V) para as alternativas verdadeiras e (F) para as falsas: 
 
( ) Hidropsia fetal é uma talassemia do tipo Beta que causa anemia nas pessoas que a possuem. 
( ) A alfa talassemia possui uma etiopatologia mais heterogênea qu e a beta talassemia. 
( ) O gene 11 também é responsável pela síntese de globinas delta e gama, origina também outros 
genótipos de Talassemias beta. 
 ( ) A talassamia é muito comum no mediterrâneo, Sul/Sudoeste Ásiático e Norte da África 
 ( ) O hemograma é um exame conclusivo para detectar talassemia menor. 
 
 
 
 
 
 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 
d b b e b c a c c 
 
Comentário 6: 
 
A) alternativa correta: anemia ferropriva apresenta-se com microcitose, hipocromia e aumento do 
elevada RDW (variação do volume eritrocitário). 12 Maria Helena Lopes, Caroline Monteiro 
(Orgs.) 
B) errada: criança bem nutrida não significa aporte de ferro adequado. 
C) errada: na β-talassemia (traço) a variação do volume eritrocitário é menor ou normal e no traço 
talassêmico em geral a anemia é leve. 
D) errada: anemia falciforme não tem alta capacidade de ligação do ferro. 
E) errada: deficiência da atividade da G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é uma anemia 
hemolítica, com VCM normal ou elevado. 
 
Comentário 9: 
Letra C. Até os três meses de vida o sangue presente na criança ainda contém hemoglobinas fetais, 
as quais podem gerar diagnósticos falso-negativos. 
 
Comentário 10: A hidropsia fetal ocorre em casos de talassemia alfa, quando há deleção de todos os 
genes alfa do cromossomo 16, e ela é caracterizada pelo acúmulo de líquidos em diversas partes do 
corpo do bebê durante a sua gestação, sendo de difícil tratamento e pode levar o bebê à morte ainda 
no início da vida ou a um aborto espontâneo 
 
11. 
 F. Justificativa: A Hidropsia fetal ocorre na talassemia tipo alfa quando ocorre a deleção dos 
genes alfa presentes no cromossomo 16. 
 F, Justificativa: A B eta talassemia possuem uma etipatologia mais heterogênea que as Alfa 
talassemia 
 V 
 V 
 F, Justificativa: O hemograma sozinho não é suficiente para detectar a talassemia menor.