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Processos Biológicos Básicos A4 - IBMR ● Pergunta 1 A prófase da meiose I — ou prófase I — é dividida em cinco estágios, cada um deles designado por um termo grego. Esses termos indicam as principais características relativas à aparência ou ao comportamento dos cromossomos. Em uma dessas fases, cada par cromossômico é constituído de dois homólogos duplicados, cada um deles formado por duas cromátides-irmãs. Se contarmos os homólogos, o par é denominado um bivalente de cromossomos, mas se contarmos os filamentos, é chamado de tétrade de cromátides. Nesse momento, os cromossomos pareados podem fazer o crossing-over. SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Qual é um dos efeitos esperados para o crossing-over? Resposta Selecionad a: Recombinação de material genético entre os cromossomos pareados. Resposta Correta: Recombinação de material genético entre os cromossomos pareados. Feedback da respo sta: Resposta correta: No crossing over entre cromossomos homólogos, há permuta física entre os cromossomos, que ocorre durante a prófase da primeira divisão meiótica, depois do pareamento dos cromossomos duplicados. ● Pergunta 2 Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde para a síntese da nova fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R. D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe! Fonte: HARVEY; FERRIER, 2015, p. 400. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e na análise da figura, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. ( ) Em 5, temos os fragmentos de Okazaki, que são sequências de RNA complementar ao longo de toda a fita molde. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as pontes de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo que cada uma delas servirá como molde para replicação. ( ) Em 1, temos a fita molde original, que está à frente da forquilha de replicação e que ainda não foi replicada. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, F, V, F. Resposta Correta: V, F, V, F. Feedback da respo sta: Resposta correta: Na fita líder, não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos. ● Pergunta 3 As células humanas possuem 46 cromossomos, organizados em pares. São 22 pares de autossomos mais um par sexual. Eles podem ser analisados em uma fase específica do ciclo celular, após serem submetidos a processos de coloração. Esses cromossomos podem ser caracterizados por seu tamanho, padrão de bandas e posição do centrômero. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017. A imagem a seguir ilustra o cariótipo corado de uma mulher portadora da Síndrome de Cri-du-chat para mostrar as bandas de cada cromossomo. Fonte: SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 119. Qual das fases do ciclo celular é o momento mais indicado para observar os cromossomos nessa configuração? Resposta Selecionada: Metáfa se. Resposta Correta: Metáfas e. Feedback da respo sta: Resposta correta: Esse tipo de análise origina o cariograma de um indivíduo. As células analisadas em metáfase (submetidas previamente à coloração específica) são fotografadas, os cromossomos recortados e ordenados. ● Pergunta 4 O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma iguais (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, porém duas síndromes cromossômicas podem ser causadas pela alteração no número dos cromossomos sexuais, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a essas duas síndromes, assinale a alternativa correta. Resposta Seleciona da: Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino. Resposta Correta: Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino. Feedback da respo sta: Resposta correta: A não disjunção meiótica pode originar indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo as mais frequentes as citadas Síndrome de Turner, em mulheres, e Síndrome de Klinefelter, em homens. ● Pergunta 5 Entre as muitas atividades realizadas por células vivas, a divisão é a mais surpreendente. Uma célula pode dividir-se em duas, que também podem dividir-se em duas e assim por diante até criar uma população de células denominadas “clones”. Uma célula prestes a se dividir é denominada “célula-mãe”, e os produtos da divisão são as “células-filhas”. Toda vez que uma célula eucariótica se divide, passa por uma série de fases que, juntas, constituem o ciclo celular. SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Em relação às fases do ciclo celular, assinale a alternativa correta. Resposta Selecionada: S é o período em que há duplicação dos cromossomos. Resposta Correta: S é o período em que há duplicação dos cromossomos. Feedback da respo sta: Resposta correta: Esse processo requer síntese de DNA, representada pela letra “S”. Ocorre depois do período G1 e antes da fase G2. Todos esses eventos são preparatórios para a fase M. ● Pergunta 6 O albinismo é provocado por um defeito em uma das enzimas necessárias para produzir melanina, o pigmento que escurece nossa pele, pelos e olhos. Pessoas com albinismo não produzem melanina ou produzem pequenas quantidades e, consequentemente, têm cabelo branco, pele clara e nenhum pigmento na íris dos olhos. A base genética do albinismo foi descoberta pelo médico inglês Archibald Garrod, que identificou, em 1908, que a condição era hereditária, como uma característica autossômica recessiva. Isso significa que ____________. PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assinale a alternativa cujo conceito completa a frase corretamente. Resposta Selecion ada: uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. Resposta Correta: uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. Feedback da respo sta: Resposta correta: De acordo com as teorias fundamentais da genética, os traços que desapareceram nos descendentes heterozigotos a partir do cruzamento de dois homozigotos puros são chamados de recessivos. ● Pergunta 7 “Se designarmos o número de cromossomos em um gameta pela letra n, o zigoto produzido pela união de dois gametas tem 2n cromossomos. Referimo-nos aos n cromossomos de um gameta comoo estado haploide, e aos 2n cromossomos do zigoto como o estado diploide. A meiose – palavra derivada do grego que significa “diminuição” – é o processo que reduz o estado diploide para o estado haploide, isto é, reduz pela metade o número de cromossomos de uma célula” (SNUSTAD, 2018, versão online). SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Em relação as afirmações a seguir, julgue-as como verdadeiras (V) ou falsas (F), e, em seguida, assinale a alternativa que representa a ordem correta. ( ) A meiose tem papel fundamental em seres vivos que se reproduzem por gametas. Se não fosse por ela, haveria uma duplicação do número de cromossomos a cada fecundação. ( ) A diminuição do número de cromossomos ocorre de maneira que cada uma das células haploides formadas recebe exatamente um membro de cada par de cromossomos. ( ) O processo de meiose conta com duas divisões celulares. Antes de cada divisão, ocorre uma fase de síntese de DNA, em que há duplicação do material genético. Resposta Selecionada: V, V, F. Resposta Correta: V, V, F. Feedback da respo sta: Resposta correta: Por meio da meiose, é possível formar os gametas. O efeito geral é a redução do número diploide de cromossomos (2n) para o número haploide (n). ● Pergunta 8 Diariamente, nossas células estão expostas a agentes que têm o potencial de causar danos ao DNA. Dentre eles, podemos citar as radiações gama, os raios X, radiação UV (ultravioleta), os agentes químicos, cigarro e agentes infecciosos. Um sistema bastante complexo é capaz de detectar essas alterações no DNA e frear o avanço do ciclo e divisão celular. Participam desse processo de regulação muitas proteínas, enzimas e fatores de transcrição. Nesse contexto, analise o texto abaixo: “Os danos ao DNA em G1 causam um aumento tanto na concentração como na atividade de uma proteína, chamada de _____________, um regulador da transcrição que ativa a transcrição de um gene que codifica uma proteína inibidora de ____________ chamada de p21”. (ALBERTS et al., 2017, p. 615) ALBERTS, B. et al. Fundamentos da biologia celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. Após análise, assinale a alternativa cujos termos completam as lacunas corretamente. Resposta Selecionada: P53 e CDK. Resposta Correta: P53 e CDK. Feedback da respo sta: Resposta correta: Nesse processo regulado por P53 e CDK, o aprisionamento do ciclo celular em G1 permite que a célula tenha tempo para reparar o DNA danificado antes de replicá-lo. ● Pergunta 9 A herança monogênica é determinada por um gene apenas, o qual faz parte de um genoma completo. Fenótipos específicos podem ser determinados por padrões característicos. Quando o gene considerado se localiza em cromossomos autossômicos, a herança é denominada autossômica e o gene é autossômico; quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo (SCHAEFER, 2015, p. 150). SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015. Em relação aos conceitos fundamentais em genética apresentados a seguir, associe corretamente as colunas: 1. O conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes, influenciado ou não pelo ambiente. 2. A posição que o gene ocupa no cromossomo. 3. São as formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA. A) Alelos. B) Lócus. C) Fenótipo. Agora, assinale a alternativa que possui o padrão correto de associação: Resposta Selecionada: 1C; 2B; 3A. Resposta Correta: 1C; 2B; 3A. Feedbac k da resp osta: Resposta correta: Um conceito óbvio, mas importante, é que apenas os alelos do genótipo, localizados num lócus específico, são herdados. Embora o fenótipo seja determinado, pelo menos em parte, pelo genótipo, os organismos não transmitem seus fenótipos para a próxima geração. ● Pergunta 10 Características autossômicas recessivas se manifestam quando dois alelos recessivos estão presentes. Nos indivíduos em que um alelo único é mutante, o normal compensa o alelo anormal, impedindo que a doença se manifeste. Como cada indivíduo herda somente um dos dois alelos de cada genitor, para que a doença autossômica recessiva se manifeste, o indivíduo deve herdar um alelo mutante de cada genitor. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Após a leitura do texto, analise as gerações apontadas pelos números romanos no heredograma. Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013, p. 156. Resposta Selecionad a: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Resposta Correta: Os indivíduos afetados são resultantes de casamentos consanguíneos. Feedback da respo sta: Resposta correta: Na herança autossômica recessiva, um alelo mutante pode ser compensado pelo seu par normal, impedindo a manifestação da característica durante muitas gerações. Dessa forma, casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade desses genes recessivos serem expressos como observado no heredograma.
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