3 2 - Distúrbios de Coagulação
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Mikaelle Teixeira Mendes \u2013 Med 33 
Distúrbios de Coagulação 
problema 3
Distúrbios de Coagulação Hereditários: 
 
Doença de Von Willebrand: 
Foi descrita em 1926 como \u201cpseudo-hemofilia\u201d, caracterizada 
como um distúrbio hereditário autossômico dominante ou recessivo. 
É causada pela redução da produção ou alteração funcional do FVW. 
 
\u2022 Etiologia e Fisiopatologia: 
o DVW é a coagulopatia hereditária mais frequente 
o Pode ser adquirida (raro) em casos de mieloproliferação ou 
tumores sólidos 
o O FVW é uma glicoproteína multimérica que é produzida nos 
megacariócitos e nas células endoteliais; ele circula no plasma 
o Multímeros de alto peso \ufffd fazem adesividade plaquetária ao 
colágeno 
o Complexo FvW + FVIII (transporte e proteção) \ufffd impedindo 
a degradação pela proteína C e S 
 
o Na lesão endotelial padrão: o FLW se liga ao colágeno \ufffd 
ativação \ufffd agregação \ufffd formação do tampão plaquetário 
\u21aa Nos distúrbios de adesividade plaquetária pode ocorrer 
\ufffddo FVIII; 
 
\u2022 Tipos: 
o DVW tipo 1: maioria; def quantitativa parcial \ufffd redução leve a 
moderada do FVW (metade da atividade normal) 
 
o DVW tipo 2: def qualitativa parcial do FVW (níveis plasmáticos 
estão normais, pois a deficiência é na função) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
o DVW tipo 3: deficiência praticamente completa do FVW 
(muito rara) \ufffd atv baixa do FVIII (assemelha-se a hemofilia) 
 
\u2022 Quadro clinico: 
o Na maioria dos casos é um quadro brando e pode ser 
assintomático \ufffd sangramento após procedimento (extração 
dentária) ou trauma 
o Pode apresentar distúrbio na hemostasia primária (nas pqts) 
manifestando sangramento mucocutâneo: 
\u21aa Epistaxe, gengivorragia, equimoses, petéquias, metrorragia, 
hemorragia digestiva etc 
o Subtipo 2N e 3: deficiência do FVIII \ufffd quadro clinico de 
hemofilia (sangramentos musculares e articulares; no tipo 3 
pode apresentar hemartroses) 
 
\u2022 Laboratório: 
o \ufffdTS (pouco sensível e inespecífico) 
o TTPA alargado \ufffd deficiência parcial do FVIII 
o Demais provas normais em casos brandos; FVW flutua 
o Subtipo 2B: plaquetopenia e \ufffdafinidade ao GPIb 
o \ufffdFVW: situações fisiológicas como gravidez e estrógenos 
 
\u2022 Diagnóstico: difícil 
o Cofator de Ristocetina: ela induz a relação entre FVW e 
GPIb/IX \ufffd atividade diminuída em todos os tipos de DVW 
o Aglutinação paquetária induzida por ristocetina (RIPA) \ufffd \ufffd no 
2B e \ufffd nos demais 
o Antígeno do FVW: ELISA \ufffd baixos nos tipos 1 e 3 (não avalia 
a função do fator) 
o FVW pode ser alterado por: sangue O (\ufffdFVW); estrogênio; 
hormônios tireoidianos; idade; estresse etc 
o Dosagem do FVIII plasmático: diminuído no subtipo 2N e 3 
 
\u2022 Tratamento: 
o Evitar drogas antiplaquetárias (AAS, AINES) 
o Em procedimentos simples e doença branda: podemos usar 
antifibrinolíticos \ufffd acido tranexâmico (25mg/kg 6/6hs VO); 
o DVW tipo 1: desmopressina (DDAVP \u2013 intravenosa, 
subcutâneo ou intranasal \u2013 efeito de 30-60min por 6-12h; 
pode causar hiponatremia e contraindicado no tipo 2) \ufffd 
DDAVP aumenta a liberação do FVW dos estoques (células 
endoteliais) 
o Concentrado de FVW: menor risco de transmissão infecciosa 
(purificado industrialmente) \ufffd indicado em sangramentos 
graves e refratariedade DDAVP \ufffd 20-50 U/kg \u2013 3x/dia 
o Estrógeno: melhora o sangramento menstrual em alguns 
o Crioprecipitado: não indicado de rotina (+risco infeccioso) \u2013 é 
rico principalmente em fibrinogênio 
 
Hemofilias: 
Caracterizada como um distúrbio hereditário ligado ao X. A maioria 
dos casos possuem histórico familiar e 30% são \u201cmutações de novo\u201d 
\ufffd Afetam quase que exclusivamente aos homens 
\ufffd As mulheres portadoras heterozigóticas são assintomáticas (mas 
tem 50% de chance de ter um filho afetado) 
\ufffd Fisiopatologia: genes codificantes do F8 e F9 no braço longo do 
cromossomo X 
 
Hemofilia A: \u201cclássica\u201d \ufffd deficiência do fator VIII 
\u2022 Epidemiologia: afeta 1/5.000 homens nascidos e corresponde a 
80% dos casos de hemofilia 
\u2022 Fisiopatologia: depleções, inserções e mutações no gene do F8 
(40% inversão do intron 22) 
\u2022 Diagnóstico: TTPA alargado, sem alterar TP (que é afetado por 
fatores da via comum e extrínseca \u2013 V, VII e X) e TT (alarga em 
distúrbios plaquetário, com heparina, \ufffdfibrinogênio etc) 
 
Hemofilia B: \u201cdoença de Christmas\u201d \ufffd deficiência do fator IX 
\u2022 Epidemiologia: 1/30.000 homens nascidos 
\u2022 Fisiopatologia: gene do F9 é muito menor que o do F8 \ufffd 
nenhuma mutação recorrente é observada 
 
Hemofilia A e B: \u201co que eles têm em comum\u201d 
\u2022 Quadro clinico: depende da gravidade e é igual entre A e B 
o Família tende a ter a mesma gravidade entre os membros 
o Relacionada a quantidade de fator 
\ufffd Grave: fator < 1% 
\ufffd Moderada: fator 1-5% 
\ufffd Leve: fator > 5-40% (diagnóstico mais difícil) 
o Histórias de hemorragias desde a infância (traumas de baixo 
impacto ou procedimentos simples; engatinhado) 
Mikaelle Teixeira Mendes \u2013 Med 33 
o Hemartroses: (+comum) \ufffd joelho, cotovelos, tornozelo, 
ombro, coxofemorais e punhos \ufffd sangramentos repetidos 
sem tratamento \ufffd evolui para artropatia crônica incapacitante 
 
o Hematomas: (2ª causa em hemofílicos graves) \ufffd 
espontâneos ou traumáticos 
\u21aa Limitados 
\u21aa Expansivos: podem cursar com dissecação (fibrose e 
contratura muscular) e compressão de estruturas (nervos) 
a. Hematoma muscular no antebraço: paralisia do 
nervo mediano ou ulnar; síndrome de Volkmann 
(contratura isquêmica da mão) 
b. Hematoma em íleo-psoas: compromete nervo 
femoral \ufffd dor, parestesia, hiperestesia, \ufffdforça etc 
 
o Sangramento de língua ou partes moles do pescoço ou 
garganta \ufffd obstrução das vias aéreas superiores \ufffd urgência 
 
o Hematúria: 2/3 dos casos; intensidade variável e autolimitada 
 
o Sangramento gastrointestinal: hematêmese, melena (associar 
com DUP ou varizes) 
 
o Sangramento SNC: +temido; pico na infância/RN e aos 50 
anos; sintomas podem aparecer dias ou semanas após o 
trauma (investigar cefaleia > 4h); 
\u21aa Pseudotumor hemofílico/ cisto hemorrágico \ufffd muito raro 
 
\u2022 Diagnóstico: 
o História de hemorragias 
o Alargamento do TTPA 
o Dosagem dos fatores VIII e IX 
 
\u2022 Tratamento: 
o Reposição do fator deficiente (alto custo) 
\u21aa Sob demanda: instituir na evidencia de hemorragias 
\u21aa Profilático: prolongado \u2013 evita hemartrose e hematomas 
\u21aa Antes de procedimentos 
o Educação preventiva e adjuvante no uso de medicações 
o Hemofilia A: DDAVP 
o Antifibrinolíticos; evitar AAS e drogas antiplaquetárias 
o Tratamento das complicações 
 
 
 
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