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síndrome de williams

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UMC
PSICOLOGIA
PROFESSORA ÉRICA VENTURINI
PSICOLOGIA EM NECESSIDADES ESPECIAIS
PATOLOGIA – 4
SÍNDROME DE WILLIAMS
O que é Síndrome de Williams?
A Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge 
crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento.
Essa doença, que também é conhecida como síndrome de Williams-Beuren, 
ganhou esse nome graças aos médicos que primeiro a descreveram: o 
neozelandês J.C.P. Williams (1961) e o alemão A. J. Beuren (1962). Sua taxa de 
incidência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas em todo o mundo.
À esquerda, um rosto com as 
características típicas da síndrome 
sendo comparado com um rosto 
padrão da população geral.
Face típica da SW produzida a partir 
de métodos de computação gráfica 
através da fotografia de 12 crianças com 
SW. (Frigerio e cols, 2006)
Causas
A síndrome de Williams é causada pela ausência de cerca 
de 21 genes do cromossomo 7, incluindo os genes 
responsáveis pela produção de elastina, uma proteína que 
forma as fibras elásticas – muito comuns em regiões como 
o pavilhão auditivo, a trompa de Eustáquio, a epiglote, a 
cartilagem da laringe e as artérias elásticas. 
Essa ausência não tem causas genéticas, de modo que os 
pesquisadores supõem que ocorra aleatoriamente.
A falta desses genes leva a problemas cardiovasculares e 
renais, podendo causar também o desenvolvimento 
irregular do cérebro.
Fatores de risco
•A síndrome de Williams afeta igualmente tanto pessoas do
sexo masculino quanto do sexo feminino e, apesar de nem
sempre ocorrer originalmente por uma transmissão
hereditária, uma pessoa diagnosticada com a doença tem
50% de chance de transmiti-la para sua prole.
•Isso ocorre porque em algumas situações uma pessoa
pode apresentar síndrome de Willians por um defeito na
divisão celular que gera os espermatozoides ou os óvulos.
Nessa divisão normalmente partes iguais de cada gene são
distribuídas entre as células. No entanto, ocorre algum
problema em que há ausência de alguns genes do
cromossomo 7.
•A partir do momento em que uma pessoa não tem uma
parte desses genes, ela tem 50% de chance de não
transmiti-los aos filhos, o que torna a doença hereditária a
partir desse indíviduo.
•A partir do momento em que uma pessoa
não tem uma parte desses genes, ela tem
50% de chance de não transmiti-los aos
filhos, o que torna a doença hereditária a
partir desse indíviduo.
Sintomas de Síndrome de Williams
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Williams incluem:
• Baixo peso ao nascer
• Dificuldade na alimentação durante a infância
• Irritabilidade
• Hipotonia (pouco tônus muscular)
• Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos)
• Cólicas, refluxo e vômitos nos primeiros meses de vida
• Atrasos leves ou moderados no desenvolvimento cognitivo
• Personalidade extremamente sociável e dócil
• Menor estatura do que o esperado para a idade
• Baixo timbre de voz
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hipotonia
http://www.minhavida.com.br/temas/C%C3%B3licas
Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue)
• Hipersensibilidade auditiva e hiperacúsia (sensibilidade a sons)
• Problemas dentários (como dentes espaçados)
• Tendência a problemas renais
• Déficit de atenção
• Clinodactilia (curvatura para dentro do dedo mindinho)
• Distúrbios e dificuldade de aprendizado
• Deficiência intelectual leve ou moderada
• Peito escavado
• Presença de sulcos longos na pele que vão do nariz ao lábio superior
• Pragas epicânticas
• Traços faciais característicos (ponte nasal achatada, estrabismo etc.)
http://www.minhavida.com.br/temas/Hipersensibilidade-auditiva
http://www.minhavida.com.br/temas/Clinodactilia
http://www.minhavida.com.br/temas/Peito-escavado
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/estrabismo
A Síndrome de Williams (SW) é tratada 
muitas vezes como o avesso do autismo
Devido às habilidades sociais (Jones 
& cols, 2000). Mas, assim como no 
TEA, há um continuum para 
habilidades sociais, na Síndrome de 
Williams há habilidades preservadas e 
algumas prejudicadas, por isso pessoas 
com Síndrome Williams não são 
exatamente exímios em habilidades 
sociais.
O padrão típico da síndrome são pessoas festeiras, animadas,
sociáveis, desinibidas, com tendência para se aproximar de
estranhos, iniciar uma interação e fazer novos amigos. Após alguns
minutos de conversa com um estranho, eles já se dispõem a ir à casa
da pessoa, consideram-na como sua melhor amiga.
Em geral, eles são “tagarelas” e têm um bom vocabulário. A
socialização e a comunicação são consideradas como pontos fortes
na síndrome, por este motivo, muitos pesquisadores consideraram a
SW como o oposto do autismo (Jones et al., 2000).
No entanto, a linguagem e a socialização não são inteiramente 
normais na SW.
São relatados atrasos na aquisição da linguagem, déficits de 
linguagem expressiva e receptiva.
Há prejuízos na comunicação social, como, conversas 
desassociadas do feedback do interlocutor, declarações e 
perguntas inapropriadas.
Na fase adulta, principalmente, muitos tem
dificuldade para manter amizades (Davies &
cols, 1998).
Dessa forma, os domínios de comunicação e 
socialização estão em um continuum, desde 
a tagarelice e desinibição até a ausência de 
linguagem verbal e relações sociais pobres.
• São descritas algumas características da síndrome em comum com o 
autismo, como prejuízos na pragmática, problemas de ansiedade e 
atenção, seletividade alimentar, distúrbio do sono, déficit de habilidades 
sociais, movimentos estereotipados e fala repetitiva.
• Na literatura, há relatos de casos clínicos com uma coexistência SW e 
autismo, no entanto, não é possível estimar ainda essa prevalência, com 
segurança. Esses casos apresentam deficiências graves na comunicação 
e socialização, retardo mental moderado a grave.
• Destaca-se que o prognóstico de crianças com SW e 
autismo parece ser um pouco diferente: uma pesquisa, com 
a avaliação da interação social recíproca em 9 pacientes, 
revelou um grave prejuízo ao compartilhar e se relacionar 
com seus pares, na faixa etária de 4 a 5 anos.
• No entanto, ocorreu uma substancial melhora a partir dos 6 
anos na interação social e comunicação não-verbal em 
todos os pacientes. Todos os pacientes com mais de 6 anos 
passaram a demonstrar uma motivação para socializar, 
típico da Síndrome de Williams, no entanto, nem todos os 
traços de autismo despareceram ao longo do 
desenvolvimento (Tordjman & cols, 2012). Outro ponto é 
que pacientes com a cooexistência de SW e autismo 
demonstraram menos problemas de comportamento que 
um caso típico de autismo (Asada & Itakura, 2012).
Buscando ajuda médica
Muitos sintomas característicos da síndrome de
Williams não podem ser percebidos na infância.
No entanto, o diagnóstico precoce,
especialmente nos primeiros anos de vida, é
essencial para evitar possíveis complicações no
desenvolvimento cognitivo, comportamental e
motor.
As especialidades que podem diagnosticar a síndrome de 
Williams estão:
Clínica médica
Genética médica
Neurologia
Otorrinolaringologia
Angiologia
Cardiologia
Nefrologia
Psiquiatria
Psicologia
Pediatria
Diagnóstico de Síndrome de Williams
• O diagnóstico positivo de síndrome de Williams em recém-
nascidos geralmente é muito difícil - a não ser quando se 
verificam elevados níveis de cálcio no sangue 
(hipercalcemia). As manifestações faciais características da 
doença, como aspecto da íris, estrabismo, lábios grossos e o 
sulco naso-labial, só se tornam mais evidentes em idades 
mais avançadas.
• Os médicos iniciam o diagnóstico de síndrome de Williams 
com um exame físico, em que ele realiza o reconhecimento 
de sintomas físicos característicos da doença. Em seguida, é 
realizado um teste genético para confirmar o diagnóstico.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hipercalcemia
Tratamento
• Como não existe cura para síndrome de Williams nem um
tratamento específico