Aula Genetica

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Heredograma e Heranças genéticas ( Problema 07 tutorial)
MUTAÇÕES
· Mutação pode ser definida como uma alteração permanente no DNA. 
· As mutações que afetam as células germinativas são transmitidas para os descendentes e podem gerar doenças hereditárias. 
· As mutações podem causar deleção parcial ou completa de um gene ou, como ocorre com mais frequência, afetar uma única base. Por exemplo, uma única base nucleotídica pode ser substituída por uma base diferente, resultando em uma mutação pontual.
· Algumas mutações autossômicas expressam-se parcialmente em heterozigotos e completamente em homozigotos: Doenças Autossômicas Dominantes e Doenças Autossômicas recessivas.
1. Doenças Autossômicas Dominantes: Se manifestam em indivíduos heterozigotos; portanto, pelo menos um dos pais desses indivíduos é geralmente afetado
* Tanto homens quanto mulheres são afetados e ambos podem transmitir a condição. Quando uma pessoa afetada se casa com outra não afetada, cada filho tem uma chance em duas de adquirir a doença.
 - Em cada tipo de doença autossômica dominante, alguns pacientes não têm pais afetados.
 - Os filhos desses pacientes, por sua vez, não são afetados e nem mesmo possuem riscos elevados de desenvolver a doença.
 - Alguns indivíduos herdam o gene mutante, mas são fenotipicamente normais. Esse fenômeno é chamado de penetrância incompleta.
 
2. Doenças Autossômicas Recessivas : Como as doenças autossômicas recessivas ocorrem somente quando ambos os alelos em um dado locus genômico estão mutados.
- Geralmente, a doença não afeta os pais de indivíduos afetados, mas os filhos podem ter a doença; 
- Os filhos têm uma chance em quatro de desenvolver a doença 
- Se o gene mutante ocorrer com baixa frequência na população, há um alta probabilidade de que o indivíduo afetado (probando) seja produto de um casamento consanguíneo.
- A expressão do defeito tende a ser mais uniforme do que nas doenças autossômicas dominantes. 
- A penetrância completa é comum. 
- A doença se manifesta frequentemente cedo na vida. Embora novas mutações associadas às doenças autossômicas recessivas possam ocorre