Atividade Discursiva 1 - Genética Clássica e Citogenética - ULBRA

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A obtenção do cariótipo é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. Como pode ser classificada a alteração cromossômica da criança?
Resposta
A fórmula cariotípica 47, XY, +18 indica que a criança possui 47 cromossomos, sendo que o normal na espécie humana é ter 46. Edwards é uma alteração numérica, a trissomia do cromossomo 18, e pode ser classificada como uma aneuploidia, pois é a adição de apenas um cromossomo.