ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA GENÉTICA HUMANA

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ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA 
Nome :Natália De Sousa Fonsêca 
Matrícula :01352719
Curso :Nutrição EaD 
Semestre: 2020.2.A
Disciplina :Genética Humana
 
 
 
 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
 Os EIM estão ligados às suas respectivas heranças genéticas como a Herança Autossômica Dominante, Herança autossômica recessiva, Herança ligada ao sexo, Herança restrita ao sexo,Herança Mitocondrial e Heranças Influenciadas pelo sexo. podemos citar a incidência desses distúrbios genéticos e como é feito o diagnóstico por exemplo:
 Herança Autossômica Dominante: Para ser afetado por uma doença autossômica dominante, uma criança recebe uma cópia de um gene mutante de um dos pais afetado pela doença. É provável que o pai afetado saiba que tem a doença. 
 Herança autossômica recessiva: Para ser afetado por uma doença recessiva, uma criança deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. 
 Herança ligada ao sexo: Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. 
 Herança Mitocondrial: A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxirribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo. 
 Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é afetado pelas características hormonais e fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante num sexo, mas recessivo no outro. Assim, ocorre uma reversão de dominância em função do sexo do indivíduo, a qual é constatada pela variação de fenótipos apresentados pelos heterozigotos dos dois sexos. 
 Os tratamentos indicados no manejo dos pacientes são Fisioterapia, fonoaudiólogos, psicólogos, psiquiatras, consultas periódicas aliadas a exames para avaliar e buscar o tratamento mais eficaz a cada caso.,mantendo nutrição parenteral, e, quando possível, a suplementação com co-fatores que podem aumentar a atividade da enzima residual,Com a manifestação aguda controlada, segue-se para o controle permanente. Este pode relacionar-se diretamente com a dieta.
FONTES:
https://www.minhavida.com.br/saude/materias/31605-erros-inatos-do-metabolismo-entenda-o-que-sao
https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/eim-e-outras-doencas-genetic
https://muitossomosraros.com.br/2017/09/conheca-mais-sobre-os-erros-inatos-do-metabolismo/