OSTEOGENESE IMPERFEITA - TRABALHO COMPLETO FAVOR TIRAR MEU NOME E MATRICULA

UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA 
PRÓ-REITORIA ACADÊMICA 
CURSO DE FISIOTERAPIA 
 
 
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA II 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MARIA AÇUSSENA CARVALHO MARTINS 
600774575 
 
 
 
 
 
PROF: EDUARDO AMORIM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO GONÇALO 
2020 
 
 
 
 
DOENÇA DE EKMAN- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
 
 
 
 
 
 
Trabalho apresentado ao Curso de Graduação em Fisioterapia, da Universidade 
Salgado de Oliveira – UNIVERSO - campus 
São Gonçalo, para obtenção da nota do VT. 
 ​Professor : EDUARDO AMORIM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
São Gonçalo 
2020 
 
 
DOENÇA DE EKMAN- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
 
 
 
 
 
Conforme dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfecta (Aboi), 
existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita (OI) no Brasil. A OI é 
uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, 
proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade 
óssea ao portador. 
Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também 
conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do 
tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 
20 mil pessoas e tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com 
enorme facilidade. 
A OI pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta 
deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes 
espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita 
tardia. 
 
A definição clássica de osteogênese imperfeita (OI) é ser doença 
caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou 
quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. O 
colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, por isso, 
a sua falta ou deficiência os tornam anormalmente quebradiços, ou 
seja, as pessoas com OI têm fraturas por traumas simples, que não 
seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma 
pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até 
mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo 
mais brusco. Nesse sentido, é importante que a equipe de saúde 
envolvida no atendimento a esse paciente seja capacitada, 
principalmente na assistência à criança. 
 
 
 
O QUE CAUSA A OI 
 
Por ser uma alteração genética, a osteogênese imperfeita pode passar de pais para filhos, mas 
também pode surgir sem que existam outros casos na família, devido a mutações durante a 
gestação, por exemplo. 
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal 
constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o 
surgimento de quadros de osteoporose bastante graves, já que o colagênio do tipo 1 é a 
principal proteína utilizada para criar ossos fortes. A falta de colágeno afeta não só os ossos, 
mas também a pele e os vasos sanguíneos. Análises de DNA mostram que alguns pacientes 
não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam 
portadores da doença. 
 
 
 
 
 
 
 
 
SINTOMAS 
 
A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave. A maioria das pessoas com 
osteogênese imperfeita apresenta ossos frágeis e entre 50% e 65% sofrem perda da audição. 
A osteogênese imperfeita faz com que o branco dos olhos (esclera) de algumas pessoas tenha 
uma coloração azulada. Essa coloração azulada aparece porque as veias sob a esclera 
anormalmente fina podem ser vistas através dela. As escleras são mais finas que o normal 
porque o colágeno não se formou corretamente. A criança pode ter dentes manchados e mal 
desenvolvidos (denominada dentinogênese imperfeita), dependendo do tipo de osteogênese 
imperfeita. Por vezes, as crianças com osteogênese imperfeita desenvolvem doenças 
car​díacas ou pulmonares. 
 
DIAGNÓSTICO 
 
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos 
mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para 
a confirmação diagnóstica. Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, 
devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática 
juvenil. 
O diagnóstico de osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência das fraturas 
e o resultado dos seguintes exames: raios X, exame de sangue, observação de deformações 
nos ossos, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, 
exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a 
análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é tão 
conhecida. 
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CLASSIFICAÇÃO 
 
 
 
 
Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita e as manifestações clínicas da OI variam muito de 
grau e intensidade: 
 
Tipo I​: é o mais comum e a mais leve forma da doença, provocando pouca ou nenhuma 
deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade e se 
manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea; 
Tipo II​: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do 
útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos, ou morte logo depois do nascimento; 
Tipo III​: surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do 
encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar. As pessoas com este tipo, 
normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos 
olhos pode apresentar cor azulada; 
Tipo IV​: é o tipo moderado da doença, no qual surgem deformações leves nos ossos, mas não 
surge mudança de cor da parte branca dos olhos. Tem deformidades moderadas na coluna, 
curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura. 
 
 
 
 
 
 
 
Dentre as manifestações da patologia, estão as escleras azuladas, frouxidão dos ligamentos 
deixando as articulações mais frouxas e instáveis, a fragilidade dos vasos sanguíneos, 
dificultando bastante o acesso venoso para a infusão do medicamento, deficiência auditiva em 
alguns casos, dentinogênese imperfeita (doença genética do desenvolvimento dentário) e baixa 
estatura, por exemplo. O fundamental é identificar se a doença está na forma branda, 
intermediária ou grave da doença, pois a conduta e manuseio serão diferentes nas diversas 
formas, variando de muito cuidado na forma mais grave e na intermediária, e mais próximo ao 
normal, na forma branda da doença. 
 
TRATAMENTO 
 
A osteogênese imperfeita não tem cura, mas existem alguns tratamentos envolvendo equipe 
multidisciplinar com atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica que ajudam a 
melhorar a qualidade de vida do paciente, reduzindo o número de fraturas ao longo da vida. 
Os tratamentos ortopédico e de fisioterapia são parte importante do cuidado destes pacientes. 
Os objetivos do tratamento para pacientes com