OSTEOGENESE IMPERFEITA - TRABALHO COMPLETO FAVOR TIRAR MEU NOME E MATRICULA

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UNIVERSIDADE SALGADO DE OLIVEIRA 
PRÓ-REITORIA ACADÊMICA 
CURSO DE FISIOTERAPIA 
 
 
FISIOTERAPIA PEDIÁTRICA II 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MARIA AÇUSSENA CARVALHO MARTINS 
600774575 
 
 
 
 
 
PROF: EDUARDO AMORIM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÃO GONÇALO 
2020 
 
 
 
 
DOENÇA DE EKMAN- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
 
 
 
 
 
 
Trabalho apresentado ao Curso de Graduação em Fisioterapia, da Universidade 
Salgado de Oliveira – UNIVERSO - campus 
São Gonçalo, para obtenção da nota do VT. 
 ​Professor : EDUARDO AMORIM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
São Gonçalo 
2020 
 
 
DOENÇA DE EKMAN- OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
 
 
 
 
 
Conforme dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfecta (Aboi), 
existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita (OI) no Brasil. A OI é 
uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, 
proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade 
óssea ao portador. 
Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também 
conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do 
tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 
20 mil pessoas e tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com 
enorme facilidade. 
A OI pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta 
deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes 
espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita 
tardia. 
 
A definição clássica de osteogênese imperfeita (OI) é ser doença 
caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou 
quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. O 
colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, por isso, 
a sua falta ou deficiência os tornam anormalmente quebradiços, ou 
seja, as pessoas com OI têm fraturas por traumas simples, que não 
seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma 
pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até 
mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo 
mais brusco. Nesse sentido, é importante que a equipe de saúde 
envolvida no atendimento a esse paciente seja capacitada, 
principalmente na assistência à criança. 
 
 
 
O QUE CAUSA A OI 
 
Por ser uma alteração genética, a osteogênese imperfeita pode passar de pais para filhos, mas 
também pode surgir sem que existam outros casos na família, devido a mutações durante a 
gestação, por exemplo. 
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal 
constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o 
surgimento de quadros de osteoporose bastante graves, já que o colagênio do tipo 1 é a 
principal proteína utilizada para criar ossos fortes. A falta de colágeno afeta não só os ossos, 
mas também a pele e os vasos sanguíneos. Análises de DNA mostram que alguns pacientes 
não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam 
portadores da doença. 
 
 
 
 
 
 
 
 
SINTOMAS 
 
A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave. A maioria das pessoas com 
osteogênese imperfeita apresenta ossos frágeis e entre 50% e 65% sofrem perda da audição. 
A osteogênese imperfeita faz com que o branco dos olhos (esclera) de algumas pessoas tenha 
uma coloração azulada. Essa coloração azulada aparece porque as veias sob a esclera 
anormalmente fina podem ser vistas através dela. As escleras são mais finas que o normal 
porque o colágeno não se formou corretamente. A criança pode ter dentes manchados e mal 
desenvolvidos (denominada dentinogênese imperfeita), dependendo do tipo de osteogênese 
imperfeita. Por vezes, as crianças com osteogênese imperfeita desenvolvem doenças 
car​díacas ou pulmonares. 
 
DIAGNÓSTICO 
 
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos 
mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para 
a confirmação diagnóstica. Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, 
devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática 
juvenil. 
O diagnóstico de osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência das fraturas 
e o resultado dos seguintes exames: raios X, exame de sangue, observação de deformações 
nos ossos, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, 
exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a 
análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é tão 
conhecida. 
. 
 
 
CLASSIFICAÇÃO 
 
 
 
 
Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita e as manifestações clínicas da OI variam muito de 
grau e intensidade: 
 
Tipo I​: é o mais comum e a mais leve forma da doença, provocando pouca ou nenhuma 
deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade e se 
manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea; 
Tipo II​: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do 
útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos, ou morte logo depois do nascimento; 
Tipo III​: surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do 
encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar. As pessoas com este tipo, 
normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos 
olhos pode apresentar cor azulada; 
Tipo IV​: é o tipo moderado da doença, no qual surgem deformações leves nos ossos, mas não 
surge mudança de cor da parte branca dos olhos. Tem deformidades moderadas na coluna, 
curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura. 
 
 
 
 
 
 
 
Dentre as manifestações da patologia, estão as escleras azuladas, frouxidão dos ligamentos 
deixando as articulações mais frouxas e instáveis, a fragilidade dos vasos sanguíneos, 
dificultando bastante o acesso venoso para a infusão do medicamento, deficiência auditiva em 
alguns casos, dentinogênese imperfeita (doença genética do desenvolvimento dentário) e baixa 
estatura, por exemplo. O fundamental é identificar se a doença está na forma branda, 
intermediária ou grave da doença, pois a conduta e manuseio serão diferentes nas diversas 
formas, variando de muito cuidado na forma mais grave e na intermediária, e mais próximo ao 
normal, na forma branda da doença. 
 
TRATAMENTO 
 
A osteogênese imperfeita não tem cura, mas existem alguns tratamentos envolvendo equipe 
multidisciplinar com atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica que ajudam a 
melhorar a qualidade de vida do paciente, reduzindo o número de fraturas ao longo da vida. 
Os tratamentos ortopédico e de fisioterapia são parte importante do cuidado destes pacientes. 
Os objetivos do tratamento para pacientes comOI são redução do número de fraturas, 
prevenção de deformidades de membros e escoliose, diminuição da dor crônica e melhora da 
mobilidade e da capacidade funcional. O tratamento para osteogênese imperfeita deve ser 
orientado por um ortopedista, sendo realizado principalmente em centros de atendimento 
ortopédico e fisioterápico especializados, para ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que 
os suportam, diminuindo o risco de fraturas. 
 
 
COMO CUIDAR DE CRIANÇAS COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA? 
 
● Não levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do 
bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros; 
● Não puxar a criança por um braço ou perna; 
● Selecionar uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e 
colocar a criança com pouco esforço. 
● Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, 
como natação, sem correr o risco de fraturas, porém, só o devem fazer após orientação 
do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um 
fisioterapeuta. 
 
COMO SEGURAR CRIANÇAS SEM O RISCO DE FRAGILIZAR-LAS? 
 
A recomendação é que os recém-nascidos, com a forma grave da doença sejam transportados 
em um travesseiro, através do qual se pode levar o bebê e também fazer pequenas 
transferências laterais de peso, sem risco de fraturas. Após o sexto mês de vida, com o auxílio 
do tratamento medicamentoso e da fisioterapia, o bebê vai fortalecendo a estrutura óssea e 
ganhando tônus muscular. Desta forma, já será possível segurá-lo pelo tronco, não 
esquecendo de apoiar sempre a cabeça, pois eles costumam ter o perímetro cefálico 
aumentado, atrasando o controle de cabeça, que deveria estar completo aos três meses. Uma 
boa forma e segura de carregá-lo é em “cadeirinha”, com a criança recostada no tórax de quem 
o transporta. Nunca se deve segurar ou puxar a criança pelas extremidades (pés, mãos, 
cotovelos e joelhos), sempre pelos ombros e quadris. Não esquecer que os membros 
superiores ou inferiores soltos ficam sujeitos a fazer uma alavanca, prendendo-se em qualquer 
lugar, o que poderá causar fratura, portanto, devemos tê-los sempre à vista. 
 
Conhecer e respeitar a amplitude dos movimentos das articulações antes de manusear o bebê. 
Ver primeiro como ele se movimenta, o que é capaz de alcançar e de que forma, para 
podermos solicitar dele qualquer atividade ou fazer alguma intervenção. Caso necessite de 
contenção para acesso, solicitar o auxílio da mãe para fazê-lo de forma global e não 
segmentária, evitando assim, uma alavanca e possível fratura. Ao trocar a roupa, lembrar 
sempre de segurar o segmento envolvido. 
 
 
FISIOTERAPIA NO TRATAMENTO DA OI 
 
Programas de reabilitação, incluindo fisioterapia, podem melhorar a qualidade de vida de 
pacientes com OI. A fragilidade destas crianças e o pouco conhecimento acerca dos possíveis 
resultados, porém, costumam ser os maiores empecilhos para a administração destes 
programas. Os objetivos específicos da fisioterapia são: aumentar a estabilidade 
ósteo-articular, melhorar a mobilidade, prevenir contraturas e melhorar aptidão aeróbica. 
Engelbert et al relatam que as estratégias de tratamento em OI devem focalizar, primariamente, 
a melhora das habilidades funcionais, por exemplo: o sentar, o ortostatismo e a deambulação. 
Além disso, um ciclo de fratura, imobilização, fratura repetida e imobilização adicional pode 
resultar em fraqueza muscular, que pode impedir o progresso do DM. Assim, um programa 
para restaurar a força e a amplitude de movimento nas articulações imobilizadas é necessário 
Estudos sobre a implementação de abordagens de reabilitação foram realizados e bons 
resultados foram obtidos. Binder et al relatam a importância da supervisão do fisioterapeuta 
desde o nascimento da criança com OI, para orientar os pais quanto ao manuseio, 
posicionamento e cuidados nas AVDs da criança, como por exemplo nas trocas de fraldas, que 
deve ser feita evitando-se suspender a criança pelas pernas; ou no banho, que deve ser feito 
em bacias plásticas ou em bacias acolchoadas com toalhas. O fisioterapeuta teria igualmente 
um importante papel no incentivo à amamentação, desde que o bebê tenha condições de 
sugar. 
Através de posturas, como deitado em decúbito ventral (que permite o alongamento dos 
músculos flexores do quadril, fortalecimento da musculatura das costas e extensores do 
pescoço e o uso dos membros superiores) e da utilização de apoios, órteses que permitem à 
criança a bipedestação, além de um programa de exercícios, incluindo exercícios na água, a 
fisioterapia fortalece a musculatura, auxilia na prevenção de deformidades e fraturas, melhora 
o estado ósseo, beneficia o aparelho respiratório e promove melhor desenvolvimento 
apropriado para a idade e socialização. 
Binder et al aplicaram um protocolo de tratamento em 25 crianças com OI severa, estas foram 
divididas em 3 grupos de acordo com suas características físicas e capacidades funcionais. O 
tratamento seguiu uma seqüência de progressão e foi aplicado a cada grupo de acordo com 
suas capacidades. Basicamente, consistiu em orientações de posicionamentos, para evitar 
contraturas, deformidades e mau-alinhamento dos membros, exercícios para fortalecer a 
musculatura e ganhar amplitude de movimento, exercícios em posturas mais altas e trocas 
posturais, como também exercícios para melhorar a endurance, e exercícios de coordenação. 
Os autores observaram que a maior parte das crianças com potencial para marcha 
independente tem pobre alinhamento articular e equilíbrio, modelo de passo abaixo do ideal e 
baixa endurance. De acordo com os autores, estas condições podem ser melhoradas pela 
insistência de fisioterapia e terapia ocupacional, as quais devem ser iniciadas tão precoces 
quanto possíveis. 
De acordo com Binder et al o fisioterapeuta deve evitar movimentos dos membros em diagonal 
ou em rotação, pois podem levar a fraturas. Sendo a criança candidata à bipedestação ou 
marcha independente, deve-se prevenir contraturas de flexores do quadril e fortalecer 
abdominais, extensores do quadril, abdutores e quadríceps, sendo que isto pode ser realizado 
de forma convencional, com pequenos pesos adicionados proximamente ao quadril ou joelho, 
para evitar um longo braço de alavanca que possa proporcionar fraturas. Além de indicarem o 
uso de órteses para estas crianças, sendo o controle de cabeça e tronco pré-requisito para o 
ortostatismo com apoio, estes autores também observaram limitação da amplitude de flexão e 
extensão do ombro, principalmente em pacientes que não andam. Assim, enfatizaram 
atividades funcionais que solicitam os movimentos limitados, pois estas limitações trazem 
maiores prejuízos a estas crianças. 
Geber et al desenvolveram um programa visando maximizar atividades funcionais e minimizar 
riscos de fraturas, que emprega fisioterapia, órteses e procedimentos ortopédicos, quando 
necessários. O programa consistiu em intervenções precoces, fortalecimento muscular, 
condicionamento aeróbico e favorecimento da deambulação.Com o uso das órteses os autores 
observaram que as crianças foram rapidamente hábeis ao ortostatismo e a marcha, sendo 
visivelmente diferente a marcha com ou sem a órtese. Seu uso lentifica o ritmo da marcha, mas 
fornece um balanço mais normal, com menos rotação femoral e menor rotação externa do 
quadril, tornando a marcha mais simétrica. Assim, os autores sugerem que a órtese fornece 
sensação de segurança e talvez reduza a energia necessária à deambulação por regularizar 
cada passo. Sendo a fraqueza muscular um problema clínico significante e o uso exclusivo de 
órtese poder resultar em atrofia e fraqueza musculares, os autores sugerem, que o programa 
de fortalecimento deve ser contínuo, para assegurar a manutenção das atividades em pé e 
deambulação. 
A hidroterapia é um excelente meio para favorecer os movimentos ativos e para iniciar a 
sustentação do peso corporal de lactentes e crianças que sofrem de OI, sendo importantes 
para diminuir a osteoporose concomitante. A hidroterapia também favorece a respiração 
profunda e controlada, trazendo benefícios ao aparelho respiratório destas crianças, sujeitas a 
infecções respiratórias freqüentes23. 
A Osteogenesis Imperfecta Foundation relata que a dor dos pacientes com OI pode estar 
associada a múltiplas fraturas, colapsos vertebrais, osteoartrites, contraturas, deformidades ou 
mau-alinhamento dos membros e dores abdominais. 
O portador de OI ao ser incluído em um programa de reabilitação, deve ser acompanhado por 
uma equipe multidisciplinar, sendo esta indispensável, principalmente para avaliação e 
tratamento do quadro álgico, onde além de anti-álgicos e antiinflamatórios não esteróides, 
métodos psicológicos como treino de relaxamento, biofeedback, hipnose e terapia individual ou 
familiar, podem ser usados. Entre os métodos fisioterapêuticos relatados estão: termoterapia; 
TENS – Transcutaneous Electrical Nerve Stimulation (neuroestimulação elétrica transcutânea); 
massoterapia e exercícios. 
Dentro deste aspecto multidisciplinar, é importante combater a osteoporose por desuso e 
estimular as crianças com OI a praticar natação e exercícios de baixo impacto. 
 
 
 
 
 
PRA VOCÊ FICAR LIGADO 
 
A ABOI (Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita), entidade sem fins lucrativos que se 
propõe não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a 
realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os 
sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de 
Referência em dez hospitais do país. Os profissionais de saúde não devem, por receio de 
causar fratura, evitar o atendimento/manuseio desses pacientes. Ele deve ser cuidadoso e 
profissional, tendo a consciência de que na OI as fraturas podem ocorrer apesar de todo o 
cuidado, não esquecendo que estas crianças necessitam de estímulos, toque, carinho e 
movimento como qualquer outra. Demonstrou-se que, apesar de escassos, estudos mostram 
que fisioterapia não só melhora as condições do sistema músculo esquelético, mas também 
promove melhora da saúde global, sensação de bem estar, maior socialização e 
desenvolvimento motor mais apropriado para a idade, como também aumenta a 
autoconfiança da criança portadora da OI. Desta forma, a fisioterapia mostra-se como um 
recurso terapêutico significativo no tratamento de pacientes com OI. 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICA 
 
● Pré-maturidade.com - 
https://www.prematuridade.com/index.php/noticia-mod-interna/06-de-maio-dia-internacional-da-
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● Genétika.com 
http://www.genetika.com.br/sinonimia/doenca-de-ekman-lostein 
● Projeto SEM BARREIRAS 
http://www.sembarreiras.jor.br/2016/05/15/fisioterapia-ameniza-deformacoes-e-problemas-respi
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● MDS Manuals 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/doen%C3%A7as
-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/osteog%C3%AAnese-imperfeita 
● Índice - toda saúde 
https://www.indice.eu/pt/toda-a-saude/saude-humana/osteogenese-imperfeita-ossos-de-vidro 
● InterFisio 
https://interfisio.com.br/osteogenese-imperfeita-principios-para-abordagem-fisioterapeutica/ 
 
https://www.prematuridade.com/index.php/noticia-mod-interna/06-de-maio-dia-internacional-da-osteogenese-imperfeita-8902
https://www.prematuridade.com/index.php/noticia-mod-interna/06-de-maio-dia-internacional-da-osteogenese-imperfeita-8902
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http://www.sembarreiras.jor.br/2016/05/15/fisioterapia-ameniza-deformacoes-e-problemas-respiratorios-em-pacientes-com-osteogenese-imperfeita/
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https://interfisio.com.br/osteogenese-imperfeita-principios-para-abordagem-fisioterapeutica/