GENETICA_I_-_Aula_1_Introducao_e_Informacao_Hereditaria

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GENÉTICA I
BG 038
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Professores
 Profa. Marta Margarete Cestari (T e P)
 Profa. Vanessa Kava-Cordeiro (T e P)
 Profa. Ana Cláudia Bonatto (P)
 Profa. Chirlei Glienke (P)
 Prof. Erasto Villa-Branco Junior (P)
 Prof. Mário Portugal Pederneiras (P)
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Avaliações BG038
A disciplina BG038 terá duas avaliações do conteúdo
teórico na forma de prova escrita:
 1ª prova teórica (10/04 - quinta e 15/04 - terça)
 2ª prova teórica (03/06 - terça e 05/06 - quinta)
 Nota da prática
 Nota final: média destas três notas
(∑ das notas da teórica + nota da prática)/3.
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Genética
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Genética
 Estudo da Similaridade de características
entre pais e filhos (Hereditariedade)
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Genética
 Estudo da Hereditariedade
 Estudo da Variação
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Genética
 Em 1905, o Biólogo Britânico Willian Bateson
denominou a ciência que busca explicar as
similaridades e diferenças entre os organismos
de:
Genética (grego: gerar)
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Carta de William Bateson para
Adam Sedgwick em 1905
Genética
 10.000 anos – domesticação de plantas e
animais (seleção de características
vantajosas)
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Bovinos, 8 000 a.C.
Tassili n’Ajjer, Argélia
Genética
 10.000 anos – domesticação de plantas e
animais (seleção de características
vantajosas)
 Estudo formal – pouco mais de 100 anos
Redescoberta dos trabalhos de
Mendel (1822-1884) publicados
em 1865 e 66 e reconhecidos
em 1900.
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Genética
 10.000 anos – domesticação de plantas e
animais (seleção de características
vantajosas)
 Estudo formal – pouco mais de 100 anos
Redescoberta dos trabalhos de Mendel
(1900)
 Atualmente – novas informações
relevantes surgem quase que diariamente
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Classificação da Genética
 Quanto ao grupo de organismos
estudados:
Genética de Microrganismos
Genética Vegetal
Genética Animal
Genética Humana
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Classificação da Genética
 Quanto ao enfoque metodológico:
 Genética Molecular
 Genética Clássica ou Mendeliana
 Genética Quantitativa
 Genética de Populações
 Genética do Desenvolvimento
 Genética do Comportamento
 Citogenética
 Imunogenética
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A aparência de um organismo é:
 Consequência dos seus genes
 Mas também é influenciada pelo ambiente...
 GENÓTIPO: constituição genética do organismo
 FENÓTIPO: aparência do organismo, resultante
da interação da sua constituição genética com
fatores ambientais.
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Três Grandes Marcos na Genética
 Trabalhos de Gregor Mendel: descobriu
como as características são herdadas.
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Três Grandes Marcos na Genética
 A elucidação da estrutura do DNA por
James Watson e Francis Crick (1953)
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Três Grandes Marcos na Genética
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 Sequenciamento do Genoma Humano
Fevereiro, 2001: O “rascunho” do Genoma Humano foi publicado
Collins et al. Venter et al.
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Collins et al. Nature, v.122, p.835, 2003
Projeto Genoma Humano
 2,7 bilhões de pares de nucleotídeos
sequenciados
 Estimativa inicial de 30 a 40 mil genes
 Revisões recentes do genoma estimam o
número de genes para cerca de 20 a 25 mil
 Leveduras: 5 mil genes
 Drosófilas: 13,8 mil genes
 Humanos...
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Terapia Gênica
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Pesquisas com
células-tronco
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GenÉtica
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A informação
genética e os
ácidos nucleicos
Professora Vanessa Kava-Cordeiro
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Descoberta da Nucleína
 Em 1868, Johann Friedrich Miescher isolou
uma substância ácida do núcleo de células
 Nucleína: grande quantidade de nitrogênio
e fósforo (incomum)
 Muito tempo depois a importância da
nucleína (DNA) foi reconhecida
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Propriedades do Material
Genético
1. O material genético deve estocar a
informação genética e transmití-la com
precisão para a prole (replicação)
2. O material genético deve controlar o
desenvolvimento do organismo
(expressão gênica)
3. O material genético deve sofrer mudanças
para permitir variações (mutações)
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Teoria Cromossômica da Herança
 1910 – Genes estavam situados nos
cromossomos???
 Thomas Hunt Morgan – a característica
white (olhos brancos) era herdada junto
com o cromossomo X.
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Teoria Cromossômica da Herança
 Thomas Hunt Morgan – a característica
white (olhos brancos) era herdada junto
com o cromossomo X.
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Teoria Cromossômica da
Herança
 Thomas Hunt Morgan:
Genes estavam dispostos de forma
linear
Cada cromossomo possuía um conjunto
de genes diferentes, localizados em
locais específicos (loci – plural, locus –
singular)
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Teoria Cromossômica da
Herança
 Calvin B. Bridges – Não-disjunção
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O material genético está nos
cromossomos!
 Cromossomos são compostos
principalmente de:
PROTEÍNAS
ÁCIDOS NUCLÉICOS
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O pensamento da época...
 Havia relutância em aceitar o DNA como
responsável pela transmissão genética por ser
muito simples.
 O DNA teria que reunir as seguintes
características:
 Capacidade de auto-replicação
 Capacidade de codificar informações em grande número
 Os blocos construtivos do DNA eram conhecidos,
mas a sua estrutura não. Estes blocos são
nucleotídeos formados de: Desoxiribose, Base
nitrogenada, Fosfato
 Proteínas, por terem estrutura mais complexa,
eram mais fortes candidatas...
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DNA é o material genético ?
 1928 - Experimento de Frederick
Griffith
“ Princípio transformante”
Transformação da bacteria
Streptococcus pneumoniae
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cápsulas
encapsulada e
virulenta
não encapsulada e
não virulenta
IIR: Colônia pequena e
rugosa, sem cápsula e
avirulenta
IIIS: Colônia grande e
lisa, com cápsula e
virulenta
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Experimento
Transformação da bactéria Streptococcus pneumoniae
- Controle
+ Controle
- Controle
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DNA é o material genético ?
 1928 - Experimento de Frederick Griffith
“ Princípio transformante”
 1931 – Experimento de Richard Sia e
Martin Dawson – provaram que o
camundongo não teve participação
no processo de transformação
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DNA é o material genético ?
 1928 - Experimento de Frederick Griffith
 1931 – Experimento de Richard Sia e Martin
Dawson
 1944 – Oswald Avery, Colin MacLeod,
Maclyn McCarty – provaram que o
“princípio transformante” era o DNA
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Avery, MacLeod, McCarty
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DNA é o material genético ?
 1928 - Experimento de Frederick Griffith
 1931 – Experimento de Richard Sia e Martin
Dawson
 1944 – Experimento de Oswald Avery, Colin
MacLeod, Maclyn McCarty
 1952 – Experimento de Alfred Hershey e Martha
Chase – Evidência adicional que o DNA é o
material genético
Experimento de Hershey-Chase
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Bacteriófago T2 ( 50% proteína e 50% DNA)
Parasita de E. coli: toda reprodução do T2 ocorre dentro da bactéria.
Experimento de Hershey-Chase
 O DNA contém fósforo mas não enxofre
 As proteínas contém enxofre mas não
fósforo
 Marcação do DNA com P32, isótopo
radioativo (P31 : isótopo normal)
 Marcação das proteínas com S35 isótopo
radioativo (S32 : isótopo normal)
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Usando S35
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Bactéria crescida
em meio normal
T2 crescido em
meio contendo
S35 incorporou
S35 nas suas
proteinas
As capas protéicas foram
removidas na centrifugação
T2 atacou as bactérias e
injetou seu material
genético
As proteínas são o material
genético?
Após a centrifugação,
as proteínas do fago
permaneceram no
sobrenadante enquanto
a bactéria formou um
pellet.
O sobrenadante é
radioativo, mas o
pellet não é.
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Usando P32
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Bactéria crescida
em meio normal
T2 crescido em
meio contendo
P32 incorporou
P32 no seu DNA
As capas protéicas foram
removidas na centrifugação
T2 atacou as bactérias e
injetou seu material
genético
O DNA é o material genético?
Após a centrifugação,
as proteínas do fago
permaneceram no
sobrenadante enquanto
a bactéria formou um
pellet.
O pellet é radioativo,
maso sobrenadante
não é.
Experimento de Hershey-Chase
 O DNA do vírus é que entra na célula
hospedeira
 A prole dos vírus é produzida dentro da
célula hospedeira
 A síntese das novas moléculas de DNA e
TAMBÉM das proteínas do capsídeo são
dirigidas pelo DNA.
 A prole possuía parte do P32 mas nada do
S35.
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Material genético
DNA !
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Material genético - RNA
 Vírus com apenas RNA e proteínas.
 Experimento de reconstituição (Heinz
Fraenkel-Conrat e cols., 1957).
 Vírus do mosaico do Tabaco (TMV)
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Material genético - Viróides
 Viróides: agentes infecciosos sem capa
protéica (molécula de RNA nua e infecciosa)
 Descobertas por Theodore Diener e cols.,
1960 – “viróides” : semelhantes a vírus
 Viróide da batata (PSTV) – altera a forma dos
tubérculos – 359 nucleotídeos com replicação
autônoma, forma de bastão
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Outros agentes infecciosos
 PRIONS (Proteína Infecciosa)
Contém apenas proteína
Descobertos por Stanley Prusiner em
1982 (Nobel de Medicina em 1997)
Formas alteradas de proteínas celulares
normais em mamíferos
Doenças neurodegenerativas fatais
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http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/dna/prions/index.html
PRIONS
 Humanos
Doença Creutzfeldt-Jacob (CJD)
 kuru
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Ovelhas (1730)
PRIONS
 Bovinos
Encefalopatia espongiforme bovina (BSE)
“Doença da Vaca Louca”
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• Cervos e alces: CWD Doença do
definhamento crônico
PRIONS
 Formas aberrantes de proteínas
codificadas por genes normais
 Quando a forma aberrante é formada,
o prion, ela atua como molde e
converte mais proteínas normais para
a forma infecciosa de prion.
 As proteínas aberrantes aglomeram-
se e matam as células hospedeiras.
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Epigenética
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PONTOS IMPORTANTES
 A informação genética da maioria dos organismos vivos é
estocada no ácido desoxirribonucleico (DNA).
 Em alguns vírus a informação genética está presente no
ácido ribonucleico (RNA)
 A composição genética de um indivíduo é o seu
GENÓTIPO.
 FENÓTIPO é o resultado da constituição genética somada
aos fatores ambientais
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