MIOPATIAS E NEUROPATIAS PERIFÉRICAS

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Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
Miopatia é um diagnóstico sindrômico que significa afecção primária ou secundaria de músculos 
esqueléticos. Geralmente sem associam a cardiomiopatias. O movimento voluntario, automático e 
reflexo estão alterados (repercutem no exame neurológico). 
Miopatia primárias: geneticamente definidas com fenótipo clinico, laboratorial e anatomopatológico. 
Um fenótipo pode estar associado a vários genótipos. 
Ex. DM Duchenne/Becker são classificadas como distrofinopatias. 
Miopatias secundarias (adquiridas): podem ser idiopáticas ou de causas conhecidas. As miopatias 
secundárias idiopáticas tem fisiopatogenia autoimune, como por ex dermatomiosites, polimiosite. 
As miopatias secundárias de causas conhecidas podem ser infecciosas (miosites virais) ou tóxicas 
(estatinas, álcool). 
Quando pensar em miopatia? 
Fraqueza! A regra geral é a fraqueza proximal, fixa – diferente da miastenia. Ocorre hipotonia e 
hipotrofia muscular no mesmo território, bem como diminuição dos reflexos de estiramento muscular. 
Sinais e sintomas associados a miopatia – que devemos pensar nessa hipótese: 
 Retrações fibrotendíneas 
 Deformidades ou rigidez da coluna vertebral 
 Hiperlordose lombar; andar com apoio no antepé 
 Marcha anserina 
 Pseudo-hipertrofia de grupos musculares (ex. panturrilhas) 
 Déficit motor: face, m. ocular extrínseca 
 Fenômeno miotônico (descontração lenta da musculatura) 
 Intolerância ao exercício 
 Cardiomiopatia 
 Insuficiência ventilatória restritiva 
 HiperCKemia isolada 
O diagnóstico é realizado pela anamnese, história pessoal e familial (genealogia), exame físico 
(semiologia neuromuscular – topografia do déficit motor). 
Anamnese: início da doença (idade, localização e progressão), associação com outros eventos 
mórbidos, aguda/subaguda ou crônica. 
As miopatias que ocorrem antes dos 2 anos de idade são congênitas, podem ocorrer mesmo 
intraútero (poucos movimentos fetais). Pensamos em subgrupos, como: estruturais, distrofias 
musculares, distrofia miotonica, mioencefalopatias. 
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As miopatias depois dos dois anos até adolescência, pensamos em distrofia de Duchenne e Becker, 
distrofias cintura-membros, distrofia miotônica de Steinert, metabólicas, inflamatórias e tóxicas. 
As miopatias que surgem no adulto geralmente são as mesmas que as anteriores além da distrofia 
óculofaríngea (a partir de 40ª). 
As miopatias dos idosos (>50anos) pensamos em miosite com corpos de inclusão, dermatomiosites 
associadas a neoplasias. 
 
 
 
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
 
Semiologia neuromuscular: avaliação da força muscular (manobras de oposição de força e escalas 
funcionais); 
A topografia da fraqueza é muito importante para diferenciar as miopatias. A miopatia distal pode 
lembrar polineuropatia, mas a sensibilidade está totalmente normal (diagnóstico diferencial), o 
problema é apenas motor. 
 
Na miosite de corpos de inclusão há queixa de dificuldade de preensão 
dos objetos (geralmente em idosos). 
Sinal de Gowers: modo de se levantar quando há miopatia. 
 
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Exame neuromuscular também deve conter avaliação da coluna vertebral. Algumas miopatias 
estão associadas a espinha rígida. A marcha também é importantíssima, geralmente é marcha 
bamboleante (anserina). Também é importante a palpação e percussão de músculos. 
Escalas utilizadas em miopatias: escala Vignos, Spencer e Archibald. Quantifica a deficiência motora. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O déficit motor nas miopatias é proximal. Pode haver pouco comprometimento da força muscular 
ou muito comprometimento (normal – grau 5). Se associa a atrofia, atonia, reflexos abolidos quando 
há força muito comprometida. Há relação entre a força e essas outras características. A 
sensibilidade é sempre normal. 
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- Distrofia Muscular de Duchenne: muito comum na faixa pediátrica (2-5 anos), manejo 
multidisciplinar. Ligada ao X, ou seja, mais frequente em homens. As mulheres podem ter 
cardiomiopatias ou formas mais suaves. 
O déficit motor começa na cintura pélvica e depois escapular, aumento do volume das panturrilhas 
(pseudohipertrofia – aumento do volume muscular), aumento progressivo do conjuntivo nos 
músculos paralisados, cardiomiopatia associada e distúrbios comportamentais e cognitivos. 
- Distrofia Muscular tipo Becker: mutação no gene da distrofina também, de início mais tardio, 
progressão lenta (mais benigna). Cardiomiopatia é muito frequente, geralmente dominando o quadro 
clínico (a queixa). CK elevado, biópsia com anticorpo anti-distrofina. É um espectro clínico desde a 
hiperCKemia isolada até fenótipos de Duchenne. A perda da capacidade de andar é após 16 anos, 
enquanto o Duchenne é muito mais precoce (máx. 14 anos). 
- Miopatia cintura-membros: muitas proteínas associadas a essa miopatia. 
- Distrofia miotônica: muito comum em adultos, múltiplos sistemas, queixas variadas. Neuromuscular 
há fraqueza e atrofia da musculatura da face, região cervical e região distal dos membros (mãos com 
dificuldade de preensão e pés caídos). Dificuldade em fazer relaxamento muscular (abertura difícil 
da mão). O fenômeno miotonico pode ser explicitado pela eletroneuromiografia. 
 
Outras queixas: calvície precoce, catarata precoce (<40ª), alteração da motilidade gastrointestinal, 
arritmia, etc. 
- Distrofia face-escápulo-umeral: envolve a face (dificuldade para assobiar, fazer bico, dorme de 
olhos abertos), escápula e região umeral. Pode ter envolvimento peroneal, com pés caídos. 
 
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- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: se associa a cardiomiopatias e arritmias 
cardíacas. Ligada ao X. Contraturas muito precoces: anda na ponta dos pés, flexo 
de cotovelo, rigidez da coluna cervical. Miopatia na região escapular e umeral, 
lordose evidente. 
- Distrofia óculofaríngea: queixa principal é ptose palpebral lenta e progressiva, se 
associa com paralisia da musculatura ocular extrínseca. Pode se associar a 
disfagia alta. Ocorre após 40 anos. O tempo todo o indivíduo segura a pálpebra 
com as mãos para manter os olhos abertos. 
- Miopatia mitocondrial: a característica anatomopatológica é a ragged red fibers, 
são fibras vermelhas rasgadas. Podem ter miopatia pura ou associada a outras 
situações (ex. ataxia cerebelar, oftalmoparesia externa progrsssiva, baixa estatura, 
arrimita cardíaca por bloqueio de ramo). 
 
http://anatpat.unicamp.br/musmiopmitoc.html 
Em crianças, a miopatia pode ser expressa predominantemente por hipotonia. Nesse caso 
chamamos de síndrome do bebê hipotônico. Evidenciamos isso por algumas manobras, como a 
suspensão pelos braços (hipotonia cervical), incapacidade de se equilibrar sentada, boca 
triangulada. 
 
O bebê hipotonia pode ter miopatias estruturais. As mais frequentes são a miopatia miotubular 
(centronuclear – na biópsia apresenta aspecto com núcleos centrais, grandes e blogosos. Fibras 
musculares lembram fibras fetais) e miopatia nemalínica (presença de bastões subsarcolemais na 
biópsia muscular). Ambas são congênitas. 
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- Distrofia muscular congênita tipo Ullrich: muita hipotonia, 
acroatonia (hipotonia distal), contraturas proximais, palato ogival, 
calcâneo proeminente, reflexos hipoativos, inteligência normal ou 
superior, respirador bucal, não capaz de andar. Associada a 
mutações do gene do colágeno 6 (colagenopatia). 
Depois do diagnóstico clínico das miopatias realizamos 
diagnóstico laboratorial básico. O principal é o exame da enzima 
creatino-quinase (CK). Em miopatias ativas com degeneração 
muscular importante, o CK é muito elevado (Duchenne e Becker). 
Em miopatias leves o CK pode ser levementeaumentado ou 
normal. 
A eletroneuromiografia é útil em casos com fenótipos menos 
evidentes, para fazer diagnóstico diferencial de neuropatias, 
miopatias etc. Na de Steiner a eletroneuromiografia é muito 
importante. 
Todo miopatia deve ter avaliação cardíaca e pulmonar. Se a 
miopatia envolver esses sistemas tem que ter avaliação frequente. 
Atualmente avaliamos a agressão ao musculo esquelético pela RM 
muscular. Ajuda no direcionamento de painéis genéticos pelo 
padrão de acometimento muscular. Quando o músculo fica 
esbranquiçado é sinal de agressão/degeneração com substituição 
fibroadiposa. 
O fenótipo típico distrófico das biópsias de miopatias é a variação 
no diâmetro das fibras musculares (muito pequenas e outras 
maiores), presença de adipócitos, muita fibrose (perimísio, 
endomisio), fibras necróticas. Genericamente chamamos essas 
alterações de distrofia muscular. Para refinamento podemos 
realizar imunoistoquimica. 
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A confirmação do diagnóstico das miopatias é pelo exame de genética molecular. 
Tratamentos: imunossupressão nas miopatias inflamatórias; corticoesteróides na DM de Duchenne 
e Becker; reposição enzimática na doença de Pompe. Tratamento multiprofissional, reabilitação, 
fisioterapia, monitoramento cardiorrespiratório, aconselhamento genético, apoio psíquico e social ao 
paciente e família. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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São síndromes, conjunto de doenças que afetam o sistema nervoso periférico (SNP). 
Macroscopicamente, são várias estruturas fora do neuro-eixo, como gânglios da raíz dorsal, razíes 
anterior e dorsal, nervos raquídeos, plexos e troncos nervosos, receptores sensitivos e musculares, 
nervos cranianos e seus gânglios, gânglios autonômicos, fibras pré e pós-ganglionares. 
Temos o SNP somático, constituído de fibras sensitivas (finas ou grossas) e motoras. O 
autônomo é dividido em parassimpático e simpático. As neuropatias periferias podem comprometer 
o SNP somático ou autonômico (um deles ou ambos). 
Microscopicamente, o SNP é um conjunto de gânglios e fibras nervosas associadas as células de 
Schwann (células satélites – bainha de mielina). Nas fibras amielínicas elas não formam a bainha de 
mielina, mas se associam ao axônio. 
 
Temos vários tipos de fibras nervosas: tipo IV são 
amielínicas. Quanto mais largo o axônio maior número 
de camadas de mielina e maior velocidade de 
condução. Nas neuropatias periféricas pode ter 
comprometimento exclusivo de fibras finas ou grossas, ou 
mesmo associação de ambos os tipos de fibras. 
O diagnóstico das neuropatias periféricas envolve a 
anamnese e exame físico. 
Anamnese: queixa principal, HPMA (início agudo ou 
subagudo – geralmente neuropatias adquiridas; início 
crônico – neuropatias hereditárias), distribuição anatômica das queixas, curso evolutivo. Importante 
saber da história medica passada, história profissional, hábitos, costumes, medicamentos, história 
familial (genealogia). 
Devemos realizar minuciosamente a revisão dos diversos órgãos e sistemas, pois podem estar 
relacionadas com a causa da neuropatia periférica. 
 Anemia: deficiência de B12, ácido fólico, intoxicação por chumbo. 
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 Câncer: paraneoplasia, déficit nutricional, uso de drogas anticâncer. 
 Coração: amiloidose 
 Endócrino: diabetes melitos, hipotireoidismo. 
Na semiologia é importante investigar a sensibilidade (hiperestesia, hipoestesia, anestesia) e 
diferenciar qual modalidade sensitiva está afetada (só dor, pressão, vibração etc); investigar o 
trofismo também (pele e fâneros). Importante saber a distribuição das alterações no corpo do 
paciente. 
Em relação à motricidade avaliamos a força muscular, tônus, trofismo, reflexo de estiramento 
muscular e distribuição dessas alterações. 
Importantíssimo a palpação dos nervos periféricos (troncos nervosos e ramos superficiais). Num 
indivíduo normal geralmente não palpamos ou só filetes tênues. Nos indivíduos com neuropatia 
periférica pode haver aumento do volume dos nervos, bem marcados (Espessos). 
 
Sinal de Tinel: ao percutirmos o nervo periférico. O nervo lesado, quando percutido, pode gerar 
sensação de choque no território dele. Revela neuropatia periférica. 
Distribuição anatômica das neuropatias periféricas (Classificação Topográfica): 
 Ganglionopatia sensitiva 
 Radiculopatia 
 Plexopatia 
 Mononeuropatia 
 Multineuropatia 
 Polineuropatia 
 Polirradiculoneuropatia 
Após o diagnóstico sindrômico de neuropatia periférica precisamos tipificar a neuropatia e depois 
refiná-la. 
 - GANGLIONOPATIA 
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NP sensitiva (dermatomérico – distúrbio sensitivo na topografia do 
dermátomo daquele gânglio afetado). Em geral, há erupção cutânea 
semelhante a varicela (forma mais comum de ganglionopatia). 
Se associa a dor neurálgica. Pode anteceder, concomitante ou posterior à 
erupção cutânea (neuralgia herpética ou pós-herpética). 
Ex. ganglionopatia causada por Varicela-Zoster. 
Pode haver vários gânglios afetados quando a causa não é tratada. 
 - NEUROPATIA SENSITIVA 
Início com parestesias e disestesias em território associado a gânglios. Assimétricas, distais ou 
proximais (face, tórax, abdome). Curso lento > 6 meses. O início pode ser agudo, subagudo (raros). 
Pode haver poliganglionopatias causando ataxia sensitiva: não consegue localizar seus membros, 
pseudoatetose (em relação à mão). Hipotonia, sensibilidades diminuídas ou abolidas, força normal. 
Causas: autoimunes, Hipervitaminose B6, déficit de B12, infecções virais. 
 - RADICULOPATIA 
Dor na coluna vertebral que se irradia para o membro. Pode ser cervicobraquialgia, ciatalgia, etc. 
Piora com a manobra de Valsalva, melhora relativa com repouso e com posturas antálgicas. Sinal 
de Lasègue. 
 
Diminuição de força (miótomo), diminuição do tônus e trofismo muscular, redução ou 
abolição dos reflexos. Pode haver distúrbios sensitivos (se radiculopatia é sensitiva se expressa 
num dermátomo). 
Com o quadro clinico podemos dizer qual raiz está afetada. 
Ex, comprometimento da raiz C6 causa déficit nos extensores do punho, extensor radial do carpo, 
diminuição da força do bíceps, alteração do reflexo braquirradial, alteração sensitiva do dermatomo 
C6. 
A causa mais frequente de radiculopatias é a compressão da raíz pelo núcleo pulposo do disco 
intervertebral (muito associadas a discopatias). 
 
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 - PLEXOPATIA 
Fazemos diagnóstico através da clínica para saber qual plexo afetado (cervical, braquial, 
lombossacro). Verificamos a topografia e a gravidade da lesão intraplexo. 
O mecanismo fisiopatogênico geralmente é o estiramento do plexo, como em acidentes 
automobilísticos e lesão do plexo braquial no parto. 
 - MONONEUROPATIAS, POLINEUROPATIAS, POLIRRADICULOPATIAS 
Pesquisar qual nervo afetado, topografia da lesão intratronco, gravidade, mecanismo fisiopatogênico 
e causal de cada mononeuropatia. As mononeuropatias, em geral, estão associadas a traumas (por 
arma branca, fraturas, arma de fogo, tumores), causas próximas ao nervo afetado. Normalmente é 
secção do axônio e dos envoltórios. 
Mononeuropatia Ulnar: garra ulnar, atrofia dos interósseos, atrofia da eminencia hipotênar (tenar 
preservada). Ex. lesão ulnar na região do olecrano. 
 
Um subtipo da mononeuropatia é a mononeuropatia múltipla (multineuropatia). É a afecção de 
vários troncos nervosos que ocorre em momentos diversos da evolução, expressando-se em 
topografia aleatória. A gravidade é variável em cada tronco afetado, não é uniforme. 
Somatória de mononeuropatias que ocorrem de modo assíncronos e assimétricas. 
Polineuropatia (diferenciar das multineuropatias): afecção simétrica de vários nervos, 
comprometimento simultâneo e mais distal.Padrão botas e luvas (comprimento dependente – 
depende do tamanho do axônio). 
A polirradiculopatia é uma associação de comprometimento de raiz e 
tronco nervoso. É simétrica (poli – simetria). Há paralisia flácida com 
arreflexia, déficits motores predominante ou sensitivo-motor. 
Simétrico proximal e distal. Evidencias clinicas e laboratoriais 
(líquor) de raízes afetadas. 
Mecanismos fisiopatogênicos possíveis: degeneração segmentar ou 
axonal de mediação autoimune. Em 2/3 dos casos encontramos 
infecção prévias. 
Os 4 mecanismos patogênicos das NEUROPATIAS são: 
degeneração axonal, degeneração segmentar, degeneração 
waleriana, degeneração neuronal primária. 
 Degeneração Axonal: é o mecanismo mais comum nas POLINEUROPATIAS. 
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Afecção metabólica no neurônio que causa redução do fluxo axonoplasmático. O axônio mais 
distal sofre mais (alteração comprimento dependente). Manifesta-se por “dying back”, ou seja, morte 
das porções mais distais do neurônio seguindo para o corpo deles – morte retrógrada. Há 
desmielinização secundária e concomitante ao dano axonal. Os músculos ficam desinervados, 
receptores sensitivos lesionados. Há cromatólise nas axonopatias graves. 
É possível a regeneração nervosa na axonopatia caso retiremos a causa da neuropatia (atuação 
precoce). 
 Desmielinização Segmentar: afecção primária da mielina, o axônio está intacto. Inicia no 
nodo de Ranvier e há desmielinização na região internodal. O musculo não fica desinervado pois o 
axônio é preservado (não há atrofia precoce, mas depois surge atrofia de desuso com o tempo). Não 
há cromatólise neuronal. Há lentificação da velocidade de condução ou bloqueios de condução 
nervosa. 
 A proliferação de células de Schwann permite a remielinização e recuperação funcional. 
Ex.: desmielinização focal de um nervo 
periférico – Síndrome do túnel do carpo. O 
nervo mediano pode ser comprimido pelo 
ligamento transverso do carpo. Isso causa 
alteração sensitiva do território, dor 
neurálgica, atrofia do músculo adutor curto do 
polegar. 
Quando a compressão ainda é suave há 
neurapraxia apenas. Com o tempo terá 
alterações microscópicas da mielina 
(intuscepção da mielina – formação anormal 
nos internodos). Depois há desmielinização 
focal nesse segmento do nervo abaixo do 
ligamento transverso do carpo. Se a 
compressão é grave há lesão axonal. 
 Degeneração Waleriana: decorre da transecção do axônio (por ex, fraturas, armas brancas). 
Há degeneração do axônio e da mielina distal à lesão. Inexcitabilidade nervosa abaixo da lesão. Os 
musculso ficam paralisados e atrofiados. Pode haver cromatólise (mais precoce e intensa quanto 
mais proximal o dano axonal). 
 É possível a regeneração, muitas vezes por neurocirurgia. 
Nas neuronopatias sensitivas há degeneração do corpo neuronal, com perda 
do axônio, mielina e do receptor sensitivo. Há degeneração centrífuga (distal) 
e centrípeta da fibra nervosa. Isso é visível na RM da medula como 
hiperssinal da região dos fascículos grácil e cuneiforme por ex. 
Neuropatias com disfunção autonômica muito graves: Ocorre nas 
polineuropatias diabética, amiloidótica, aguda, alcoólica, neuropatia 
autonômica paraneoplásica, neuropatias tóxicas (tálio, arsênico, mercúrio, 
acrilamida, solventes orgânicos). 
As multineuropatias podem ter degeneração axonal e segmentar. As degenerações axonais podem 
ser por vasculites (sistêmicas ou primárias do SNP), DM, lepra, sarcoidose, HIV. As degenerações 
segmentares podem ocorrer por neuropatia compressiva (hipotireoidismo), neuropatia motora 
multifocal, neuropatia hereditária tomaculosa. 
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As polineuropatias estão associadas a distúrbios metabólicos, nutricionais ou hereditários. 
 Metabólicas: uremia, hiperglicemia, hipoglicemia, hipotireoidismo, porfirias. 
 Nutricionais: déficit B1, B6, B12; mal absorção, pós-gastrectomia. 
 Hereditárias: vários genes. 
 Tóxicas: drogas (isoniazida, vincristina, amiodarona, disulfiram, talidomida, amitriptilina), 
metais (chumbo, arsênico, talio, ouro) e compostos orgânicos (organofosforados, aldrin, álcool). 
>> Eletroneuromiografia: importante exame complementar para embasar o diagnostico clinico, 
refinar a localização da lesão, diferenciar a NP axonal/mielínica/mista, se é aguda ou crônica. Analisa 
condução das fibras sensitivas, motoras e músculo esquelético. 
Ela define a modalidade da NP: motora pura/predominante, sensitiva pura/predominante, ou 
sensitiva-motora. Diferencia doenças do motoneuronio alfa, da junção neuromuscular ou miopatias. 
Não serve para diagnóstico de neuropatia de fibras finas. 
O exame do líquor ajuda também pelo aumento de proteínas e celularidade, linfócitos, 
imunoglobulinas. 
Os exames de imagem auxiliam muito nas radiculopatias (compressão pelo disco intervertebral). 
Os exames de anticorpos são uteis para algumas miopatias, como no Guillain-Barre, Miller-Fischer, 
neuropatia motora multifocal etc. 
A biópsia de nervo periférico e de pele é importante nas vasculites, amiloidose, sarcoidose e lepra. 
Atualmente não se faz biópsia do nervo nas neuropatias hereditárias hipertróficas, pois investigamos 
isso pela análise de DNA (painéis de genes). 
 
10 passos para caracterizar as neuropatias periféricas – decálogo das NPs 
1. Caracterize o padrão de distribuição anatômica de comprometimento do SNP; 
2. Confirme o passo 1 através de testes eletroneuromiográficos; 
3. Pense sobre o mecanismo patológico da NP; 
4. Considere o início e o curso evolutivo da NP; 
5. Decida se a doença tem maior probabilidade de ser adquirida ou hereditária; 
6. Busque associações com doenças passadas ou presentes; 
7. Indique testes bioquímicos, hematológicos, sorológicos em busca de doença de base; 
8. Avalie os familiares para completar genealogia; 
9. Indique biópsia de nervo cutâneo (critérios); 
10. Faça uma proposição terapêutica, execute-a e avalie os resultados.