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MIOPATIAS E NEUROPATIAS PERIFÉRICAS

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Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
Miopatia é um diagnóstico sindrômico que significa afecção primária ou secundaria de músculos 
esqueléticos. Geralmente sem associam a cardiomiopatias. O movimento voluntario, automático e 
reflexo estão alterados (repercutem no exame neurológico). 
Miopatia primárias: geneticamente definidas com fenótipo clinico, laboratorial e anatomopatológico. 
Um fenótipo pode estar associado a vários genótipos. 
Ex. DM Duchenne/Becker são classificadas como distrofinopatias. 
Miopatias secundarias (adquiridas): podem ser idiopáticas ou de causas conhecidas. As miopatias 
secundárias idiopáticas tem fisiopatogenia autoimune, como por ex dermatomiosites, polimiosite. 
As miopatias secundárias de causas conhecidas podem ser infecciosas (miosites virais) ou tóxicas 
(estatinas, álcool). 
Quando pensar em miopatia? 
Fraqueza! A regra geral é a fraqueza proximal, fixa – diferente da miastenia. Ocorre hipotonia e 
hipotrofia muscular no mesmo território, bem como diminuição dos reflexos de estiramento muscular. 
Sinais e sintomas associados a miopatia – que devemos pensar nessa hipótese: 
 Retrações fibrotendíneas 
 Deformidades ou rigidez da coluna vertebral 
 Hiperlordose lombar; andar com apoio no antepé 
 Marcha anserina 
 Pseudo-hipertrofia de grupos musculares (ex. panturrilhas) 
 Déficit motor: face, m. ocular extrínseca 
 Fenômeno miotônico (descontração lenta da musculatura) 
 Intolerância ao exercício 
 Cardiomiopatia 
 Insuficiência ventilatória restritiva 
 HiperCKemia isolada 
O diagnóstico é realizado pela anamnese, história pessoal e familial (genealogia), exame físico 
(semiologia neuromuscular – topografia do déficit motor). 
Anamnese: início da doença (idade, localização e progressão), associação com outros eventos 
mórbidos, aguda/subaguda ou crônica. 
As miopatias que ocorrem antes dos 2 anos de idade são congênitas, podem ocorrer mesmo 
intraútero (poucos movimentos fetais). Pensamos em subgrupos, como: estruturais, distrofias 
musculares, distrofia miotonica, mioencefalopatias. 
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
As miopatias depois dos dois anos até adolescência, pensamos em distrofia de Duchenne e Becker, 
distrofias cintura-membros, distrofia miotônica de Steinert, metabólicas, inflamatórias e tóxicas. 
As miopatias que surgem no adulto geralmente são as mesmas que as anteriores além da distrofia 
óculofaríngea (a partir de 40ª). 
As miopatias dos idosos (>50anos) pensamos em miosite com corpos de inclusão, dermatomiosites 
associadas a neoplasias. 
 
 
 
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
 
Semiologia neuromuscular: avaliação da força muscular (manobras de oposição de força e escalas 
funcionais); 
A topografia da fraqueza é muito importante para diferenciar as miopatias. A miopatia distal pode 
lembrar polineuropatia, mas a sensibilidade está totalmente normal (diagnóstico diferencial), o 
problema é apenas motor. 
 
Na miosite de corpos de inclusão há queixa de dificuldade de preensão 
dos objetos (geralmente em idosos). 
Sinal de Gowers: modo de se levantar quando há miopatia. 
 
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
 
Exame neuromuscular também deve conter avaliação da coluna vertebral. Algumas miopatias 
estão associadas a espinha rígida. A marcha também é importantíssima, geralmente é marcha 
bamboleante (anserina). Também é importante a palpação e percussão de músculos. 
Escalas utilizadas em miopatias: escala Vignos, Spencer e Archibald. Quantifica a deficiência motora. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O déficit motor nas miopatias é proximal. Pode haver pouco comprometimento da força muscular 
ou muito comprometimento (normal – grau 5). Se associa a atrofia, atonia, reflexos abolidos quando 
há força muito comprometida. Há relação entre a força e essas outras características. A 
sensibilidade é sempre normal. 
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
- Distrofia Muscular de Duchenne: muito comum na faixa pediátrica (2-5 anos), manejo 
multidisciplinar. Ligada ao X, ou seja, mais frequente em homens. As mulheres podem ter 
cardiomiopatias ou formas mais suaves. 
O déficit motor começa na cintura pélvica e depois escapular, aumento do volume das panturrilhas 
(pseudohipertrofia – aumento do volume muscular), aumento progressivo do conjuntivo nos 
músculos paralisados, cardiomiopatia associada e distúrbios comportamentais e cognitivos. 
- Distrofia Muscular tipo Becker: mutação no gene da distrofina também, de início mais tardio, 
progressão lenta (mais benigna). Cardiomiopatia é muito frequente, geralmente dominando o quadro 
clínico (a queixa). CK elevado, biópsia com anticorpo anti-distrofina. É um espectro clínico desde a 
hiperCKemia isolada até fenótipos de Duchenne. A perda da capacidade de andar é após 16 anos, 
enquanto o Duchenne é muito mais precoce (máx. 14 anos). 
- Miopatia cintura-membros: muitas proteínas associadas a essa miopatia. 
- Distrofia miotônica: muito comum em adultos, múltiplos sistemas, queixas variadas. Neuromuscular 
há fraqueza e atrofia da musculatura da face, região cervical e região distal dos membros (mãos com 
dificuldade de preensão e pés caídos). Dificuldade em fazer relaxamento muscular (abertura difícil 
da mão). O fenômeno miotonico pode ser explicitado pela eletroneuromiografia. 
 
Outras queixas: calvície precoce, catarata precoce (<40ª), alteração da motilidade gastrointestinal, 
arritmia, etc. 
- Distrofia face-escápulo-umeral: envolve a face (dificuldade para assobiar, fazer bico, dorme de 
olhos abertos), escápula e região umeral. Pode ter envolvimento peroneal, com pés caídos. 
 
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: se associa a cardiomiopatias e arritmias 
cardíacas. Ligada ao X. Contraturas muito precoces: anda na ponta dos pés, flexo 
de cotovelo, rigidez da coluna cervical. Miopatia na região escapular e umeral, 
lordose evidente. 
- Distrofia óculofaríngea: queixa principal é ptose palpebral lenta e progressiva, se 
associa com paralisia da musculatura ocular extrínseca. Pode se associar a 
disfagia alta. Ocorre após 40 anos. O tempo todo o indivíduo segura a pálpebra 
com as mãos para manter os olhos abertos. 
- Miopatia mitocondrial: a característica anatomopatológica é a ragged red fibers, 
são fibras vermelhas rasgadas. Podem ter miopatia pura ou associada a outras 
situações (ex. ataxia cerebelar, oftalmoparesia externa progrsssiva, baixa estatura, 
arrimita cardíaca por bloqueio de ramo). 
 
http://anatpat.unicamp.br/musmiopmitoc.html 
Em crianças, a miopatia pode ser expressa predominantemente por hipotonia. Nesse caso 
chamamos de síndrome do bebê hipotônico. Evidenciamos isso por algumas manobras, como a 
suspensão pelos braços (hipotonia cervical), incapacidade de se equilibrar sentada, boca 
triangulada. 
 
O bebê hipotonia pode ter miopatias estruturais. As mais frequentes são a miopatia miotubular 
(centronuclear – na biópsia apresenta aspecto com núcleos centrais, grandes e blogosos. Fibras 
musculares lembram fibras fetais) e miopatia nemalínica (presença de bastões subsarcolemais na 
biópsia muscular). Ambas são congênitas. 
http://anatpat.unicamp.br/musmiopmitoc.html
Branda de Oliveira de Lima, Turma LVI - MedUnicamp 
 
- Distrofia muscular congênita tipo Ullrich: muita hipotonia, 
acroatonia (hipotonia distal), contraturas proximais, palato ogival, 
calcâneo proeminente, reflexos hipoativos, inteligência normal ou 
superior, respirador bucal, não capaz de andar. Associada a 
mutações do gene do colágeno 6 (colagenopatia). 
Depois do diagnóstico clínico das miopatias realizamos 
diagnóstico laboratorial básico. O principal é o exame da enzima 
creatino-quinase (CK). Em miopatias ativas com degeneração 
muscular importante, o CK é muito elevado (Duchenne e Becker). 
Em miopatias leves o CK pode ser levemente