mapa conceitual - TRIAGEM NEONATAL UNIVERSAL

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Andressa Marques – Medicina UFR 
 
Para uma doença ser triável ela deve: 
• Ser tratável ou ter curso atenuado quando reconhecida precocemente; 
• Ser assintomática ou cursar com poucos sinais/sintomas na fase inicial da 
doença; 
• Ter uma frequência populacional que justifique sua investigação; 
• Ter metodologia de coleta e custo da análise compatível com alcance 
pretendido (cobertura populacional), com alta sensibilidade (pouquíssimos 
falso-) e razoável especificidade (poucos falsos+). 
 
Andressa Marques – Medicina UFR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ATENÇÃO 
→Não precisa de jejum para a coleta; 
→RN deverá ter recebido leite ou aminoácidos para evitar um 
resultado falso-negativo para PKU; 
→ Prematuridade e transfusão: são fatores restritivos na 
triagem da anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. No 
caso de transfusão, repetir exame com 90 dias, porém coletar 
para as demais doenças dentro do tempo recomendado. Em 
transfusão prévia colher 7 a 10 dias depois das triagens de HC, 
PKU, FC, Biot e HAC e nova amostra 120 dias depois para 
hemoglobinopatias. No caso de prematuridade, deve coletar até 
o sétimo dia vida e repetir com 30 dias. 
→Gemelaridade: evitar trocas de exame. 
→Uso de medicamentos e presença de doenças não são fatores 
restritivos para coleta de amostras. 
 
 
 
 
Deve ser realizado 
até o 5º dia de vida 
do RN. Sendo o ideal 
entre o 3º e o 5º. 
→Confere o diagnóstico para 6 doenças: 
1. FENILCETONÚRIA 
2. HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
3. ANEMIA FALCIFORME 
4. HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
5. FIBROSE CÍSTICA – MUCOVISCIDOSE 
6. DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
Quanto maior a rapidez na identificação e início do 
tratamento das doenças, maior a possibilidade de 
evitar sequelas nas crianças, como a deficiência 
mental, microcefalia, convulsões, comportamento 
autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, 
entre outras complicações. 
É mais do que uma recomendação do Ministério da 
Saúde, é prescrito por lei no Brasil e garantido 
gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS). 
•fase I: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; 
•fase II: doença falciforme e outras hemoglobinopatias; 
•fase III: fibrose cística; 
•fase IV: hiperplasia adrenal congênita e deficiência de 
biotinidase. 
 
FASES DE IMPLANTAÇÃO 
→Para a efetivação dos objetivos propostos, a política nacional deve seguir um fluxograma com os 
seguintes passos: 
1. Coleta correta e em tempo adequado da amostra sanguínea. 
2. Rápido envio da amostra para o laboratório. 
3. Realização correta do exame pelo laboratório. 
4. Rápida comunicação dos resultados dos exames. 
5. Um centro de referência no qual exista(m) médico(s) treinado(s) para estabelecer o diagnóstico correto 
e onde o seguimento das crianças afetadas possa ser realizado. 
6. Avaliações periódicas do programa quanto ao seu controle de qualidade, com divulgação dos resultados 
dessas avaliações aos gestores responsáveis, a fim de orientar possíveis intervenções para melhorias nesse 
processo de atenção. 
 
SOBRE AS DOENÇAS 
TRIADAS 
Andressa Marques – Medicina UFR 
 
FENILCETONÚRIA - PKU 
→Doença autossômica recessiva caracterizada pela 
deficiência da enzima Fenilalanina hidroxilase; 
→Dosa-se o excesso de fenilalanina sérica: 
FAL < 4 mg% → é um resultado considerado normal para 
crianças que tenham colhido o sangue após 48 horas de 
vida. 
FAL ≥ 4 mg% e < 10 mg% → são solicitadas mais 2 
coletas de sangue em papel filtro com intervalo de 1 mês 
entre cada coleta. 
FAL ≥ 10 mg% → a criança já é chamada para uma 
consulta com o médico neuropediatra e coleta de sangue 
venoso para confirmação do diagnóstico. 
→Tratamento consiste na dieta restritiva – baixo teor 
proteico/fenilalanina; uso de fórmulas – ñ amamentar! 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
→Cursa com aumento da produção e liberação de TSH 
devido a produção anormal dos hormônios tireoidianos. 
→Dosa-se o TSH: 
TSH neo < 5 µUI/mL → é um resultado considerado 
normal para crianças que tenham colhido o sangue após 
48 horas de vida. 
TSH neo ≥ 5 e < 10 µUI/mL → é um resulta- do 
considerado limítrofe, nova coleta do teste do pezinho, 
imediatamente. Se mantiver resultado, RN será 
convocado para consulta com pediatra ou 
endocrinologista e faz coleta de sangue venoso para 
definir conduta. 
TSH neo ≥ 10 µUI/ mL → a criança é considerada 
suspeita de ser portadora de hipotireoidismo congênito. 
→Tratamento: reposição hormonal com levotiroxina 
sódica iniciada idealmente até a 3° semana de vida. 
 
ANEMIA FALCIFORME 
→Herança autossômica recessiva; mutação no 
cromossomo 11 alterando a cadeia beta da Hb na posição 
6 (troca do aminoácido glutâmico pela valina); 
→ Referência de normalidade: FA (Hb fetal e Hb adulta). 
→A doença falciforme é associada à presença de HbS em 
homozigose: SS, FS, SF. 
→Pode se associar a outras hemoglobinas anormais (SC, 
SD, Sβthal): FSC, FSD, FS. 
→Hemácia em forma de foice – vaso-oclusão, má 
distribuição de O2; 
→Primeiro exame suspeito – coletar segunda amostra. 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
→Herança autossômica recessiva (cromossomo 3). 
→Metabolismo da vitamina B7 – biotina 
→Indivíduo não consegue reciclar a biotina endógena, 
nem a extrair dos alimentos. 
→Realiza a triagem da enzima biotinidase, a qual é 
extremamente termolábil e instável, sendo muito 
influenciada pelo transporte, podendo resultar em falsos 
+. 
→Manifestações começam a surgir a partir da 7° semana 
de vida com crises epiléticas e hipotonia, evoluindo com 
microcefalia, atraso no desenvolvimento 
neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. 
→Diagnóstico tardio - distúrbios visuais, auditivos, além 
do atraso motor e de linguagem. 
→Tratamento: administração de biotina na forma 
utilizável – biotina ativa. 
 
 
FIBROSE CÍSTICA – MUCOVISCIDOSE 
→Triada pela tripsina imunorreativa (IRT): 
IRT < 70 ng/mL → é um resultado considerado normal 
para crianças que tenham colhido o sangue entre 3 e 30 
dias de vida. 
IRT1 ≥ 70 ng/mL → solicitar nova coleta do teste do 
pezinho, entre a 3° e 4° semana de vida do RN (IRT2). 
→Se IRT2 mantiver alterado (≥ 70 ng/mL), encaminhar 
urgente para o gastropediatra. 
→Falsos +: portadores heterozigotos, Doença de 
Addison, doenças de estocagem do glicogênio e 
hipotireoidismo não tratado etc. 
→Falsos -: íleo terminal e criança com mais de 30 dias 
de vida. 
→Tratamento: vários remédios kk 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
→Doença genética 
→Aumento anormal de parte da adrenal 
→Aumento dos hormônios sexuais 
Feminino: genitália externa ambígua (pseudo 
hermafroditismo), virilização progressiva, avanços de 
idade óssea, crescimento linear acentuado. 
Masculino: virilização precoce (macrogenitossomia com 
pseudopuberdade precoce isossexual), no adulto pode 
cursar com ausência de estímulo gonodal (infertilidade 
masculina). 
→Tratamento: reposição de glicocorticoide; 
mineralocorticoide; e alguns casos são cirúrgicos. 
 
Andressa Marques – Medicina UFR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
→Exame de rastreamento para anormalidades oculares, 
desde a córnea até o segmento posterior. 
→Consiste na identificação de um reflexo vermelho ao 
se incidir o feixe luminoso sobre o olho do RN, sendo 
que para sua visualização é necessário eixo óptico livre, 
sem nenhum obstáculo à entrada de luz e à saída de luz. 
 
→O pediatra deve ser treinado para o manuseio adequado do 
oftalmoscópio direto. 
→O ambiente deve ser escurecido, utilizar oftalmoscópio direto 
seguro próximo ao olho do examinador e aproximadamente 40 a 50 
cm de distância dos olhos da criança. 
→Permite projeção de uma luz que atravessa as estruturas 
transparentes dos olhos (córnea, cristalino, humo vítreo) até 
atingir a retina, onde a luz é refletida. 
 
→Pode detectar precocemente: 
1. Catarata congênita. 
2. Glaucomacongênito. 
3. Retinoblastoma. 
4. Retinopatia da prematuridade. 
5. Infecções e inflamações intraoculares 
(toxoplasmose, CMV, ...) 
6. Outras como opacidade de córnea, 
alterações de retina, hemorragia vítrea. 
 
 
Realização do exame 
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→Deve ser realizado até os 3 meses de vida para detecção e 
intervenção precoce quando necessário. 
→O ideal é que fosse feito ainda na maternidade, antes da alta. 
→É recomendado na alta hospitalar realizar a triagem 
auditiva universal por meio das emissões otoacústicas 
transientes (EOAT) e pesquisa do reflexo cócleo 
palpebral (RCP). 
 
Fatores de risco potenciais para alterações auditivas em RN: 
• asfixiados (APGAR < 6 no quinto minuto); 
• história familiar de surdez congênita; 
• infecções congênitas do grupo STORCH; 
• hiperbilirrubinemia (> 15 no RN a termo e > 12 no prematuro); 
• septicemia neonatal/meningite; 
• hemorragia intraventricular; 
• convulsões ou outra doença de sistema nervoso central (SNC) 
em RN; 
• anomalias craniofaciais; 
• espinha bífida; 
• defeitos cromossômicos; 
• uso de drogas ototóxicas; 
• peso de nascimento < 1.500 g; 
• ventilação mecânica por mais de 5 dias. 
 
→RNs que apresentam qualquer 
fator de risco deve ser 
acompanhado e realizar 
avaliações periódicas por 2 
anos, mesmo que tenham tido o 
teste normal na primeira 
avaliação. 
 
# No prosseguimento dessa triagem, se for comprovado o 
comprometimento condutivo, o neonato é encaminhado para o 
exame otorrinolaringológico, sendo posteriormente submetido a 
um novo teste. Caso a falha não seja decorrente de algum 
comprometimento de orelha externa ou média, é realizada uma 
avaliação audiológica completa na criança, pois pode estar 
relacionada à perda auditiva neurossensorial. Se esta for 
confirmada, a intervenção (seleção e adaptação de prótese 
auditiva, orientação familiar e terapia fonoaudiológica) deve ser 
imediatamente realizada. 
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→Triagem para anquiloglossia → anomalia genética 
ocasionada quando uma porção de tecido residual que 
deveria desaparecer no desenvolvimento embrionário 
permanece podendo limitar os movimentos linguais. 
→Para identificação da anquiloglossia é recomendado a 
utilização do Protocolo Bristol (BTAT). 
→O BTAT avalia: a aparência da língua, fixação do frênulo 
na margem gengival inferior, elevação da língua e projeção 
da língua. 
 
 
 
→Escore entre 0 e 3 indica maior potencial de 
interferência na amamentação, devendo ser avaliado 
indicação para frenotomia (deve ser registrado na 
caderneta da criança). 
 
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→Auxilia no diagnóstico precoce de cardiopatias congênitas, 
além de também possibilitar atendimento precoce em 
complicações clínicas críticas como choque, acidose, parada 
cardíaca e agravos neurológicos. 
 
→Realizado em todo recém-nascido aparentemente saudável 
com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta do alojamento 
conjunto. 
 
→Limitações: 
Teste apresenta sensibilidade de 75% e especificidade de 99%. 
A realização deste teste não descarta a necessidade de 
realização de exame físico minucioso e detalhado em todo 
recém-nascido, antes da alta hospitalar. 
 
 
 
 
→Local de aferição: membro superior direito e em um dos 
membros inferiores, sendo necessário que o recém-nascido esteja 
com as extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de 
traçado homogêneo. 
→Momento da aferição: Entre 24 e 48 horas de vida, antes da 
alta hospitalar. 
→Resultado normal: Saturação periférica maior ou igual a 95% 
em ambas as medidas (membro superior direito e membro inferior) 
e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior 
direito e membro inferior. 
 
→Resultado anormal: 
1. SaO2 < 95% ou diferença igual ou maior que 3% entre as 
medidas do membro superior direito e membro inferior, 
uma nova aferição deverá ser realizada após 1 hora. 
2. Caso o resultado se confirme, contactar cardiopediatra e 
solicitar um ecocardiograma dentro das 24 horas 
seguintes.