Prova final Genética Humana 1

Prévia do material em texto

1. Pergunta 1 
/1 
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente 
correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. 
Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de 
moléculas no organismo. Sobre esse tema relacione a Coluna 1 com a Coluna 2. 
Coluna 1 
1 – Galactocinase 
2 – Síndrome de Hurler 
3 – Fenilcetonúria 
4 – Doença de Gaucher 
5 – Doença de Wilson 
Coluna 2 
( ) EIM de Metais 
( ) EIM de Lipídeos 
( ) EIM de Aminoácido 
( ) EIM do tipo Galactosemia 
( ) EIM do tipo Mucopolissacaridose 
A alternativa correta é: 
Ocultar opções de resposta 
1. 
5 4 3 1 2. 
Resposta correta 
2. 
4 5 1 3 2. 
3. 
1 2 3 4 5. 
4. 
3 4 5 2 1. 
5. 
3 2 5 4 1. 
2. Pergunta 2 
/1 
Analise a figura abaixo, que mostra o cariótipo de uma pessoa. 
 
22_v1.JPG 
Considerando apenas o cariótipo obtido, é correto afirmar que a análise corresponde a: 
Ocultar opções de resposta 
1. 
Uma mulher com uma poliploidia. 
2. 
Um homem com uma triploidia. 
3. 
Um homem com uma aneuploidia. 
Resposta correta 
4. 
Um homem com uma monossomia. 
5. 
Uma mulher com uma trissomia. 
3. Pergunta 3 
/1 
A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge 
devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. Os afetados apresentam geralmente 
alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como 
aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo. 
Essa síndrome é um exemplo de: 
Ocultar opções de resposta 
1. 
Deleção 
2. 
Aneuploidia 
Resposta correta 
3. 
Duplicação 
4. 
Euploidia 
5. 
Translocação 
4. Pergunta 4 
/1 
Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da 
percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, 
manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação 
tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos olhos, ou de lesão de 
origem neurológica. 
O daltonismo pode dificultar o aprendizado e a execução de atividades rotineiras, como comprar 
frutas, escolher roupas e diferenciar as luzes dos semáforos. Sabendo-se que o daltonismo é causado 
por um alelo recessivo localizado no cromossomo X, calcule o percentual de mulheres daltônicas em 
uma população, na qual dos 1000 homens analisados, 80 são daltônicos. 
Ocultar opções de resposta 
1. 
4,5%. 
2. 
8 %. 
3. 
1,6 %. 
4. 
0,64%. 
Resposta correta 
5. Incorreta: 
0,81%. 
5. Pergunta 5 
/1 
Considerando que na figura a seguir tem-se uma representação plana de um segmento da molécula 
de DNA, analise as proposições a seguir: 
 
24_v1.JPG 
1) Um nucleotídeo é formado por um grupo fosfato (I), uma molécula do açúcar desoxirribose (II) e 
uma molécula de base nitrogenada. 
2) Um nucleotídeo com Timina (T) em uma cadeia pareia com um nucleotídeo com Adenina (A) em 
outra cadeia. 
3) Um nucleotídeo com Guanina (G) em uma cadeia pareia com um nucleotídeo com Citosina (C) 
em outra cadeia. 
4) Pontes de hidrogênio se estabelecem entre as bases nitrogenadas T e A e entre as bases 
nitrogenadas C e G. 
Está(ão) correta(s): 
Ocultar opções de resposta 
1. 
1, apenas. 
2. 
1, 2, 3 e 4. 
Resposta correta 
3. 
2 e 3, apenas. 
4. 
1, 2 e 3, apenas. 
5. 
2, 3 e 4, apenas. 
6. Pergunta 6 
/1 
Certas pessoas apresentam erros genéticos na expressão ou controle de enzimas envolvidas no 
metabolismo de aminoácidos que provocam alterações que são potencializadas quando há o aumento 
da ingestão de determinados aminoácidos. Marque, dentre as alternativas abaixo, aquela que contém 
doenças promovidas por erros inatos do metabolismo (erros metabólicos hereditários). 
Ocultar opções de resposta 
1. 
Fenilcetonúria, alcaptonúria, daltonismo. 
2. 
Albinismo, hemofilia, fenilcetonúria. 
3. 
Síndrome de Down, albinismo, Síndrome de Turner. 
4. 
Albinismo, hemofilia, daltonismo. 
5. 
Albinismo, alcaptonúria, fenilcetonúria. 
Resposta correta 
7. Pergunta 7 
/1 
O albinismo é uma anomalia genética recessiva, em que o indivíduo portador apresenta uma 
deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um homem albino se casa com uma mulher que 
produz melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade do filho do 
casal nascer albino? 
Ocultar opções de resposta 
1. 
0%. 
2. 
100%. 
3. 
50%. 
Resposta correta 
4. 
25%. 
5. 
75%. 
8. Pergunta 8 
/1 
Divisão celular é o processo que ocorre nos seres vivos, no qual uma célula, denominada célula-mãe, 
origina duas ou quatro células-filhas, contendo essas toda a informação genética de sua espécie. Os 
organismos pluricelulares, como os humanos, contêm cerca de dez milhões de milhões de células. 
As alterações cromossômicas surgem de erros ou falhas no pareamento de cromossomos homólogos 
ou na separação dos cromossomos na mitose ou meiose, entre outros, cujo resultado é o 
aparecimento de mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos. Observe a imagem abaixo 
e marque a alternativa que cita corretamente os eventos apresentados, respectivamente. 
 
Genetica humana 2020.2A Q9_v1.jpg 
 
Ocultar opções de resposta 
1. 
Translocação, monossomia, deleção e inversão pericêntrica. 
2. 
Inversão pericêntrica, duplicação, deleção e inversão paracêntrica. 
3. 
Translocação, inversão paracêntrica, inversão pericêntrica e cromossomo em anel. 
4. 
Duplicação, inversão paracêntrica, inversão pericêntrica e translocação. 
5. 
Deleção, inversão pericêntrica, inversão paracêntrica e duplicação. 
Resposta correta 
9. Pergunta 9 
/1 
É comum que os filhos herdem dos pais características físicas e comportamentais. Além do formato 
do rosto, da cor dos olhos ou do jeito de falar, a genética também é responsável por boa parte das 
doenças e outras situações. A calvície é uma das coisas que pode ser sim influenciada pela genética, 
mas há variações. Também conhecida como alopecia androgenética, a calvície é uma das principais 
causas de perda de cabelo, que atinge homens e mulheres, porém sua prevalência no sexo masculino 
é significantemente maior. O heredograma abaixo representa uma família com indivíduos afetados e 
não afetados pelo gene que determina a calvície hereditária. 
 
Genetica humana 2020.2A Q11_v1.jpg 
Com base no texto e no heredograma, assinale a alternativa que apresenta o padrão de herança desta 
característica para indivíduos do sexo masculino. 
Ocultar opções de resposta 
1. 
Ligada ao X recessivo. 
2. 
Autossômico dominante. 
Resposta correta 
3. 
Ligada ao X dominante. 
4. 
Autossômico recessivo. 
5. Incorreta: 
Ligada ao Y recessivo. 
10. Pergunta 10 
/1 
O sistema ABO foi descrito em 1900 por Karl Landsteiner, que, inicialmente, descreveu os grupos 
A, B e O. O fenótipo AB foi descrito apenas alguns anos depois, por Alfred Von Decastello. Esse 
sistema classifica os grupos sanguíneos em tipos A, B, AB e O. Considere uma situação hipotética 
em que uma mulher teve 3 namorados (Miguel, Pedro e Paulo). Ela tem o tipo sanguíneo O-, Miguel 
tem o tipo A-, Pedro tem o tipo A+ e Paulo tem o tipo AB-. Imagine que mulher está grávida e seu 
bebê tem o tipo sanguíneo O+. De acordo com as informações dadas, assinale a resposta correta 
sobre o pai da criança. 
Ocultar opções de resposta 
1. 
Pedro é o pai da criança. 
Resposta correta 
2. 
Paulo é o pai da criança. 
3. 
Miguel é o pai da criança. 
4. 
Miguel e Pedro podem ser o pai da criança. 
5. 
Nenhum dos três pode ser o pai da criança.