Genetica mendeliana

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Gregor Mendel descobriu os princípios básicos da hereditariedade. 
Seu sucesso pode ser atribuído: 
A sua escolha da ervilha como organismo experimental, 
O uso de características com fenótipos de fácil distinção, 
Sua abordagem experimental, 
O uso de matemática para interpretar seus resultados e a atenção cuidadosa aos detalhes 
 
Princípio da segregação e conceito de dominância: 
Os genes são fatores hereditários que determinam uma característica. As formas alternativas de 
um gene são chamadas de alelos. Os alelos estão localizados em local específico, um locus, em um 
cromossomo, e o conjunto de genes que um organismo individual possui é o seu genótipo. O 
fenótipo é a manifestação ou aparecimento de uma característica e pode se referir a uma 
característica física, bioquímica ou comportamental. Apenas o genótipo é herdado e não o 
fenótipo. 
O princípio da segregação afirma que cada organismo tem dois alelos que podem codificar 
uma característica. Estes dois alelos se segregam durante a formação dos gametas e cada 
alelo vai para um gameta. 
 
O conceito de dominância afirma que quando dois alelos de um genótipo são diferentes, 
apenas o traço codificado por um deles – o alelo “dominante” – é observado no fenótipo. 
“Os dois alelos de um genótipo estão localizados nos cromossomos homólogos. A separação dos 
cromossomos homólogos na anáfase I da meiose leva à segregação dos alelos.” 
Cruzamento-teste e retrocruzamento: 
 Retrocruzamento: Parental/consanguíneo 
 Cruzamento-teste: Não parental/Não-consanguíneo 
Determinar o nível de dominância do genótipo (ou seja, homozigotica ou heterozigótica – AA ou 
Aa). 
Há um cruzamento entre um dominante e um “testador” (que é recessivo) para determinar qual o 
nível. 
Probabilidade na genética: 
A probabilidade é o cálculo da ocorrência de um evento particular acontecer. 
A regra de multiplicação afirma que a probabilidade de dois ou mais eventos 
independentes ocorrerem juntos é calculada ao multiplicar as probabilidades dos eventos 
independentes. 
A regra de adição afirma que a probabilidade de um de dois ou mais eventos mutuamente 
excludentes ocorrer é calculada ao somar as probabilidades dos eventos 
Existem apenas três razões fenotípicas para compreender: 
 
 
 
O princípio da segregação independente: 
Afirma que os genes que codificam diferentes características se separam independentemente um 
do outro quando os gametas são formados, graças à separação independente dos pares 
homólogos dos cromossomos na meiose. Os genes localizados próximos no mesmo cromossomo, 
entretanto, não se separam de forma independente. 
Exemplo: Cada planta tem dois alelos que codificam cada característica, então as plantas 
genitoras têm obrigatoriamente os genótipos RR YY e rryy. (Vão codificar a cor e se é rugosa ou 
lisa). O princípio da segregação indica que os alelos para cada locus se separam e um alelo para 
cada locus passa para cada gameta. Então a planta vai ter os alelos da primeira característica 
(Rr/RR/rr) e o da segunda característica (YY/Yy/yy). 
 
 
As razões observadas da prole podem desviar-se das razões esperadas ao acaso 
Quando dois organismos individuais de genótipo conhecido se cruzam, esperamos certas 
proporções de genótipos e fenótipos nos descendentes; estas proporções se baseiam nos 
princípios mendelianos de segregação, segregação independente e dominância. As razões dos 
genótipos e fenótipos realmente observadas entre os descendentes, entretanto, podem desviar 
dessas expectativas. 
Teste qui-quadrado de adequação de ajuste 
O teste do qui-quadrado existe para avaliar o papel do acaso na produção de desvios entre 
esperado e observado. 
 
 
 
 
Como realizar? 
1. É preciso calcular o número de esperados. 
Pega-se a proporção esperada e multiplica-se pelo número total de descendentes observados. 
Exemplo. 
Vamos considerar um locus para a cor do pelo nos gatos domésticos, que têm a cor preta (B) 
dominante sobre a cor cinza (b). Se cruzarmos dois gatos pretos heterozigotos (Bb × Bb), 
esperaríamos uma proporção 3:1 de filhotes pretos e cinzas. Uma série destes cruzamentos gera 
um total de 50 gatinhos – 30 pretos e 20 cinza. Estes números são nossos valores observados. 
Podemos obter os números esperados ao multiplicar as proporções esperadas pelo número total 
de descendentes observados. Neste caso, o número esperado de filhotes pretos é 3/4 × 50 = 37,5 e o 
número esperado de filhotes cinza é 1/4 × 50 = 12,5. 
2. Joga-se os valores obtidos na formula do qui-quadrado 
 
Exemplo. 
Para obter o valor geral do qui-quadrado, somamos os valores (observados – esperados)2 
/esperados: 1,5 + 4,5 = 6,0. 
3. Depois de achar o valor do qui-quadrado é preciso encontrar o grau de liberdade. Os graus 
de liberdade são iguais a n – 1, no qual n é o número de diferentes fenótipos esperados. 
Exemplo. 
No caso dos gatinhos, há dois fenótipos (preto e cinza) então n=2, sendo assim, n-1 = 2-1 = 1. 
4. Basta procurar o grau de liberdade na tabela de qui-quadrado (ou quadro de qui-
quadrado) e encontrar o valor calculado. O grau de liberdade está sempre a esquerda (na 
coluna). 
Exemplo. 
Para nosso exemplo com 1 grau de liberdade, é a primeira coluna do quadro. O nosso valor de qui-
quadrado calculado (6,0) está entre os valores teóricos nesta coluna: 5,024 e 6,635. 
Assim, a probabilidade associada a nosso valor de qui-quadrado é menor que 0,025 e maior que 
0,01. Então existe uma probabilidade menor que 2,5% de que o acaso seja responsável pelo desvio 
que observamos entre os números esperados e observados dos filhotes pretos e cinza.