Erros inatos do metabolismo

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Mariana Alencastro 
Turma XVII 
Erros inatos do metabolismo 
 
 
São raras desordens genéticas resultantes de um defeito em enzima, bioquímico e                       
caminhos metabólicos que afetam o metabolismo de proteínas, lipídios e                   
carboidratos ou função organoléptica prejudicada. 
A idade de apresentação pode variar da infância à adolescência com as formas mais                           
severas acontecendo na primeira infância.  
A maioria dos erros inatos do metabolismo são herdados de forma autossômica                       
recessiva.   
Os defeitos genéticos incluem mutações pontuais, deleções, inserções ou rearranjos                   
cromossômicos que resultam em perda ou ganho de função de enzimas mutantes ou                         
transportadoras.  
 
Classificação:  
Classificação clínica:  
● Intoxicação: patologia surge a partir do acúmulo do substrato tóxico  
● Energia: patologia surge a partir da deficiência do produto  
● Armazenagem: patologia surge a partir do acúmulo de metabólitos do                   
catabolismo defeituoso de moléculas complexas em organelas celulares.  
 
Classificação SSIEM: 
● Distúrbios do metabolismo de aminoácidos e peptídeos  
● Distúrbios do metabolismo de carboidratos  
● Distúrbios do metabolismo do corpo de ácido graxo e cetona 
● Distúrbios do metabolismo energético  
● Distúrbios do metabolismo de purinas, pirimidinas e nucleotídeos 
● Distúrbios do metabolismo de esteróis 
● Distúrbios do metabolismo de porfirina e heme  
● Distúrbios do metabolismo de lipídios e lipoproteínas  
● Desordens congênitas de glicosilação e outras desordens de modificação de                   
proteínas  
● Desordens lisossômicas   
● Desordens peroxissômicas  
● Distúrbios do metabolismo dos neurotransmissores 
● Distúrbios do metabolismo de vitaminas e cofatores 
● Distúrbios no metabolismo de oligoelementos e metais  
● Distúrbios e variantes no metabolismo dos xenobióticos  
 
Podem ser categorizados com base em seu início, sinais e sintomas predominantes,                       
principais órgãos ou sistemas afetados  
● Categoria 1: envolve geralmente só um órgão ou uniforme apresentando                   
sintomas, identificados por testes laboratoriais específicos e gerenciados por                 
especialidades específicas como endocrinologia, hematologia,         
alergia/imunologia.  
● Categoria 2: afetam vias bioquímicas ou metabólicas específicas no citosol ou                     
organela ou vias de transporte ou cofatores, apresenta sintomas variados e                     
condições co-mórbidas que incluem múltiplos sistemas e órgãos 
○ subgrupo 1: intoxicação devido a devido a defeitos na via metabólica                     
intermediária resultando no acúmulo de compostos tóxicos. Ex.: defeito                 
no ciclo da uréia.  
Mariana Alencastro 
Turma XVII 
○ subgrupo 2: deficiência na produção ou utilização de energia. Ex.:                   
desordem mitocondriais  
○ subgrupo 3: moléculas complexas envolvendo organelas. Ex.:             
lisossomos, golgi…  
 
Apresentações comuns:  
Existe um amplo espectro de apresentações clínicas, desde o aspecto físico normal                       
até as características físicas dismórficas distintas. No período pré-natal                 
malformações graves irreversíveis devidos aos EIM podem ser encontradas.  
 
Manifestações cardíacas: insuficiência 
Manifestações hepáticas e gastrointestinais: hepatomegalia, insuficiência hepática,             
icterícia, esteatose hepática, hepatoesplenomegalia, distúrbios diarréicos.  
Manifestações no SNC: disfunção neurológica, sintomas psiquiátricos, disfunção               
neurológica, convulsões…