PGS e transferência de embriões mosaicos - Reprodução Assistida

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Emily Kelly 21022894
Scarlath Vieira 21049133
PGS E TRANSFERÊNCIA DE 
EMBRIÕES MOSAICOS
PGS - screening genético 
pré-implantacional
01
PGS (PGT-A)
É um teste de triagem para aneuploidias, diagnóstico que
identifica a saúde cromossômica do embrião.
Seu principal objetivo é selecionar embriões
cromossomicamente normais para a transferência e, com isso,
melhorar as taxas de implantação, reduzindo as taxas de
abortos e evitar gestações aneuploides.
Para se realizar o PGT, é necessário inicialmente fazer uma biópsia
do embrião. A biópsia embrionária é realizada na fase de
blastocisto, ou seja, no quinto dia após a fecundação (120 horas), o
que permite avaliar um número maior de células (de 6 a 10) e,
consequentemente, obter um resultado mais preciso.
O procedimento consiste na retirada de células do trofectoderma do
embrião, ou seja, a região externa formada por células que vão
originar as estruturas da placenta e membranas.
■ Casais com alterações no cariótipo que apresentam risco elevado 
de alteração cromossômica na prole;
■ Idade materna avançada;
■ História familiar de doenças cromossômicas;
■ Antecedente de filho com alteração cromossômica;
■ Cariótipo alterado de pelo menos de um dos membros do casal 
(translocação, inversão ou polimorfismo);
■ Falhas de tratamentos prévios de FIV;
■ Aborto de repetição.
O PGT-A está indicado nas seguintes situações:
Risco de Aneuploidia
relacionado a idade materna avançada
Etapas do PGS
FIV
Embriões são produzidos através
de um ciclo de fertilização in vitro.
Processamento da Amostra
Na primeira fase são criados poros
nas membranas da célula. A
segunda fase consiste na
fragmentação do material para
facilitar a amplificação. Na terceira
fase é executada a amplificação.
Biópsia
Normalmente, a biópsia é
realizada no embrião no estado de
blastocisto, onde, as células
coletadas fazem parte do grupo de
células que formarão a placenta.
Sequenciamento genético
Cada célula contém toda a informação
genética do embrião e por isso essa
amostra é suficiente para identificar
alterações cromossômicas completas e
parciais que serão determinantes para a
viabilidade do embrião após a
implantação no útero materno.
Transferência de Embriões Mosaicos
02
Embriões Mosaicos
Mosaicismo é a presença de dois ou mais tipos de linhagem celular 
com diferentes cromossomos no mesmo embrião, podendo variar 
entre euploide e aneuploide.
Baseado na validação interna do teste PGT-A por NGS, as 
amostras de mosaicos podem ser reportadas como:
■ “baixo grau de mosaicismo” é considerada quando há mais de 
30% e menos de 50% de células aneuploides na biópsia.
■ “alto grau de mosaicismo” quando há mais de 50% e menos de 
70% de células aneuploides na biópsia.
Sociedade Internacional de Diagnóstico Genético (PGDIS) 
emitiu o seguinte parecer quanto ao tema:
■ Transferir embriões onde são identificadas aneuploidias de mosaicismo, ou seja, algumas células 
possuem aneuploidias e outras não, deve ser cogitado apenas quando não existem embriões euploides, 
ou seja, cromossomicamente normais.
■ Para detectar com segurança o nível de mosaicismo é preciso que a biópsia embrionária extraia, de 
preferência 5 células, e que seja feita com o mínimo dano possível.
■ É preciso que o laboratório de genética conte com uma plataforma de NGS validada que possa avaliar o 
nível de mosaicismo das células.
■ Níveis de mosaicismos inferiores a 20% podem ser considerados normais e níveis maiores de 80% devem 
levar a um diagnóstico de embrião aneuploide, que não deveria ser transferido.
■ Níveis de mosaicismos entre 20%-80% devem ser analisados individualmente, envolvendo especialistas 
da clínica de reprodução assistida, laboratório de genética e também os pacientes.
■ Entre os embriões mosaicos para euploide/monossomia ou mosaico para euploide/trissomia, priorizar 
embriões euploide/trissomia, pois a maioria das monossomias, com exceção de 45,X não evoluem. Além 
disso, é importante considerar, entre opções de embriões com trissomia, qual é o cromossomo alterado 
para tomar a decisão (eliminar trissomias com 13,18,21).
Embriões em mosaico considerados 
para a transferência
■ Resolução CFM n° 2.168/2017 Publicada no D.O.U de 10 nov. 2017, Seção I, p.73
Adota as normas éticas para a utilização das técnicas de reprodução assistida – sempre em defesa 
do aperfeiçoamento das práticas e da observância aos princípios éticos e bioéticos que ajudam a 
trazer maior segurança e eficácia a tratamentos e procedimentos médicos -, tornando-se o dispositivo 
deontológico a ser seguido pelos médicos brasileiros e revogando a Resolução CFM nº 2.121, 
publicada no D.O.U. de 24 de setembro de 2015, Seção I, p. 117.
VI - DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL DE EMBRIÕES (DGPI)
1. As técnicas de RA podem ser aplicadas à seleção de embriões submetidos a diagnóstico de 
alterações genéticas causadoras de doenças - podendo nesses casos ser doados para pesquisa ou 
descartados, conforme a decisão do(s) paciente(s) devidamente documentada em consentimento 
informado livre e esclarecido específico.
Legislação / Regulamentação - Brasil
■ Estados Unidos
Não há legislação federal que regule o DGPI, a regulamentação é feita por agências do 
Departamento de Saúde e Serviços Humanos. O diagnóstico genético pré-
implantacional para prevenir a transmissão de doenças genéticas graves é eticamente 
aceitável.
■ Israel
O uso do DGPI é regulamentado pelo Ministério da Saúde, que permite o uso da 
técnica, inclusive, para escolha do sexo da criança.
■ Arábia Saudita
O uso do DGPI é permitido apenas se os gametas envolvidos no procedimento forem 
originados do casal interessado. 
CASO REAL
Casal tem filho saudável a partir de fertilização com embriões anormais.
OPINÕES PESSOAIS
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https://ipgo.com.br/diagnostico-genetico-pre-implantacional-pgs/
https://www.igenomix.com.br/blog/pre-implantacional-diferenca-pgd-pgs/
https://www.igenomix.com.br/press-and-news/pesquisa-mundial-mosaicismo-embrionario/
https://chromosome.com.br/mosaicismo-embrionario/
https://ambitojuridico.com.br/edicoes/revista-164/beneficios-da-triagem-embrionaria-e-a-
lei-brasileira-frente-aos-procedimentos-que-envolvem-vidas-humanas/
https://www.uol.com.br/universa/noticias/redacao/2016/04/20/casal-tem-filho-saudavel-a-
partir-de-fertilizacao-com-embrioes-anormais.htm
Referências
http://bit.ly/2Tynxth
http://bit.ly/2TyoMsr
http://bit.ly/2TtBDfr
https://ipgo.com.br/diagnostico-genetico-pre-implantacional-pgs/
https://www.igenomix.com.br/blog/pre-implantacional-diferenca-pgd-pgs/
https://www.igenomix.com.br/press-and-news/pesquisa-mundial-mosaicismo-embrionario/
https://chromosome.com.br/mosaicismo-embrionario/
https://ambitojuridico.com.br/edicoes/revista-164/beneficios-da-triagem-embrionaria-e-a-lei-brasileira-frente-aos-procedimentos-que-envolvem-vidas-humanas/
https://www.uol.com.br/universa/noticias/redacao/2016/04/20/casal-tem-filho-saudavel-a-partir-de-fertilizacao-com-embrioes-anormais.htm