Estudo dirigido de genética com resposta

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Universidade Estadual de Campinas 
 Departamento de Genética Médica 
 
Faculdade de Ciências Médicas - Cidade Universitária “Zeferino Vaz” - Distrito de Barão Geraldo - 
Campinas - SP - Brasil - CEP 13081-970 - C. P. 6111 - Fone (019) 788-8907 - FAX: (019) 788-8909 
 
GENÉTICA MOLECULAR 
 
Estudo Dirigido I 
 
 
Genética Molecular: Mecanismos de Diversidade Genética: mutações e polimorfismos 
 
 
1) Uma seqüência de aminoácidos normal é dada abaixo, seguida de seqüências produzidas por tipos 
diferentes de mutações. Identifique o tipo de mutação mais provável em cada um dos casos. 
 
Normal: Phe-Asn-Pro-Thr-Arg; 
Mutação 1: Phe-Asn-Pro; Mutação sem sentido (nonsense) 
Mutação 2: Phe-Asn-Ala-His-Thr; Mutação por mudança de matriz de leitura (frameshift) 
Mutação 3: Phe-His-Pro-Thr-Arg Mutação de sentido trocado (missense) 
 
2) Mutações de sentido trocado podem não ser deletérias, o que não acontece com as mutações por 
mudança da matriz de leitura (frameshift). Qual é a possível explicação para essa observação? 
Mutações de sentido trocado podem ser silenciosas/sinônimas, ou seja, alteram o nucleotídeo mas não o 
aminoácido e sua função permanece a mesma. As mutações por mudança da matriz de leitura são 
inserções ou deleções diferentes de múltiplos de três e alteram a leitura da estrutura a partir do ponto 
alterado. São deletérias, pois alteram a sequência de aminoácidos produzida e a função do produto gênico. 
 
3) Diferencie: 
 
Polimorfismo- Quando os alelos são comuns e encontrados em mais de 1% dos cromossomos na 
população. 
Mutação neutra- alteração da sequência de DNA que resulta em uma troca de aminoácido diferente, mas 
quimicamente semelhante, não comprometendo a proteína ou sua função. 
 
 
4) Explique o mecanismo pelo qual deleções ou duplicações em um gene podem ocorrer durante o 
processo de recombinação. 
A recombinação é a troca de fragmentos de DNA entre duas moléculas de DNA ou cromossomos 
homólogos pareados durante a divisão celular, envolvendo sequências idênticas ou muito semelhantes de 
nucleotídeos. Podem ocorrer erros no mecanismo de reparo de pareamento e nucleotídeos são inseridos 
incorretamente ou perdidos. 
 
5) Defina “pontos quentes” de mutação. 
“Pontos quentes” (hotspots) são regiões no DNA em que mutações ocorrem com uma taxa até 100 vezes 
maior ao normal. 
 
 
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6) O DNA mitocondrial apresenta um grau de variação muito superior ao do DNA nuclear. Qual seria 
uma possível explicação para a observação acima. 
Segregação replicativa: ausência da segregação controlada, replicação e distribuição aleatória entre as 
mitocôndrias. Homoplasmia e heteroplasmia: célula-filha recebe mitocôndrias que só contém mtDNA 
normal ou mutante (homoplasmia). Célula-filha recebe uma mistura de mitocôndrias, algumas com e 
algumas sem mutação (heteroplasmia). 
 
7) Esquematize um gene humano