Módulo 2 - aula 21 22 e 23 - Mutações genéticas

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1. (UFMS) Considere a seguinte cadeia de DNA: 
 
TACTAGAATGCGTCC. 
 
A tabela a seguir apresenta cinco aminoácidos e seus 
respectivos códons: 
 
Aminoácido Códons 
Metionina AUG 
Isoleucina AUU, AUC, AUA 
Valina GUU, GUC, GUA, GUG 
Leucina UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG 
Arginina CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG 
 
Agora, considere o seguinte evento: uma mutação 
sobre as duas bases sublinhadas (A e T) na cadeia de 
DNA promoveu a substituição de cada uma delas pela 
base nitrogenada guanina. 
 
Com base nesse evento, é correto afirmar que: 
a) será produzida uma proteína diferente da original. 
b) os nucleotídeos do RNA mensageiro correspondente 
não serão modificados. 
c) não haverá alteração na sequência de aminoácidos da 
proteína a ser sintetizada. 
d) os códons subsequentes no trecho do RNA 
mensageiro correspondente serão alterados. 
parte da sequência de aminoácidos da proteína a ser 
sintetizada será modificada. 
e) parte da sequência de aminoácidos da proteína a ser 
sintetizada será modificada. 
 
2. (UFRGS) George W. Beadle e Edward L. Tatum, na 
década de 1940, realizaram experimentos com o mofo 
do pão, Neurospora crassa, observando uma rota 
metabólica para a síntese de arginina. Esse fungo tem o 
genoma haploide na maior parte do seu ciclo de vida. 
Para realizar a investigação, os cientistas provocaram 
mutações na cepa do tipo selvagem, por meio de raios 
X, e colocaram diferentes tipos de mutantes em meios 
de cultivo mínimo, com nutrientes básicos originais, e 
em meios com diferentes suplementos. 
 
O quadro abaixo mostra os resultados obtidos pelos 
pesquisadores: o sinal " " indica que houve 
crescimento da colônia de fungos, e o sinal " " indica 
que não houve crescimento. 
 
Cepa 
Suplementos adicionados ao meio 
Meio 
de 
cultivo 
mínimo 
Apenas 
ornitina 
Apenas 
citrulina 
Apenas 
arginina 
Selvagem     
Mutante 1     
Mutante 2     
Mutante 3     
 
Com base nos dados apresentados, é correto afirmar 
que 
a) a cepa mutante 2 apresenta mutação no gene que 
codifica a enzima, a qual converte citrulina em arginina. 
b) o experimento indica que há quatro genes envolvidos 
na produção de uma enzima que permite a conversão 
direta de um precursor inicial em arginina. 
c) a cepa mutante 3 apresenta mutação no gene que 
codifica a enzima, a qual converte o precursor em 
ornitina. 
d) o crescimento da colônia na cepa mutante 1, apenas 
com a adição de arginina no meio, indica que ela 
consegue converter a citrulina e a ornitina em arginina. 
e) a cepa selvagem apresenta mutações em todos os 
genes que codificam as enzimas. 
 
3. (Fuvest) Um paciente, com câncer sanguíneo 
(linfoma) e infectado por HIV, fez quimioterapia e 
recebeu um transplante de células-tronco da medula 
óssea de um doador resistente ao HIV. Como resultado, 
tanto o câncer como o HIV retroagiram neste paciente. 
O receptor mais usado pelo HIV para entrar nas células 
do corpo é o CCR5. Um pequeno número de pessoas 
resistentes ao HIV tem duas cópias mutadas do gene do 
receptor CCR5. Isso significa que o vírus não pode 
penetrar nas células sanguíneas do corpo que 
costumam ser infectadas. O paciente recebeu células‐
tronco da medula óssea de um doador que tem essa 
mutação genética específica, o que fez com que 
também ficasse resistente ao HIV. 
Disponível em https://www.bbc.com/. Março/2019. Adaptado. 
 
A terapia celular a que o texto se refere 
a) permitirá que eventuais futuros filhos do paciente 
transplantado também possuam células resistentes à 
infecção pelo HIV. 
b) possibilitou a produção, pelas células sanguíneas do 
paciente após o transplante, de receptores CCR5 aos 
quais o vírus HIV não se liga. 
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c) promoveu mutações no gene CCR5 das células do 
paciente, ocasionando a produção de proteína à qual o 
HIV não se liga. 
d) gerou novos alelos mutantes que interagem com o 
gene do receptor CCR5 do paciente, ocasionando a 
resistência à entrada do HIV nas células do paciente. 
e) confirma que o alelo mutante que confere resistência 
à infecção pelo HIV é dominante sobre o alelo selvagem 
do gene CCR5. 
 
4. (UFRGS) A sequência abaixo corresponde a um trecho 
de DNA específico que sofreu uma mutação gênica por 
substituição de um nucleotídeo na 5ª posição. 
 
 
 
Sobre a mutação que ocorreu na sequência de DNA 
acima, é correto afirmar que 
a) gera uma cadeia polipeptídica com um aminoácido a 
menos. 
b) aumenta o número de códons do RNAm. 
c) é silenciosa, aumentando a variabilidade genética da 
espécie. 
d) altera o módulo de leitura do RNAm e o tamanho da 
proteína. 
e) causa a substituição de um aminoácido na proteína. 
 
5. (FCM-MG) “A Anemia Falciforme é uma doença que 
se deve à produção de moléculas defeituosas de 
hemoglobina. Com isso, as hemácias não transportam 
com eficiência o oxigênio, o que dá a ela o aspecto de 
uma foice, daí o nome de falciforme. Essas hemácias são 
mais frágeis e podem se romper causando problemas 
para a pessoa, como fortes dores. Em certos casos, o 
rompimento é tão intenso e rápido que pode levar a 
pessoa à morte.” 
 
Observe os dados comparativos abaixo. 
 
 
 
De acordo com as informações acima e outros conceitos 
a respeito do tema, podemos afirmar: 
a) Na Hemoglobina mutante, o aminoácido Valina 
substitui o Ácido Glutâmico da Hemoglobina normal. 
b) A mutação acima é do tipo “silenciosa”, pois ocorre a 
substituição de um único nucleotídeo ao longo da 
cadeia de DNA. 
c) O número de Aminoácidos da molécula de 
hemoglobina falciforme é maior do que o número de 
aminoácidos da hemoglobina normal. 
d) No DNA mutante, o número de Adeninas da cadeia 
complementar será maior do que o número de 
Adeninas da cadeia complementar normal. 
 
6. (Acafe) Genética é uma área da Biologia que estuda 
os mecanismos da hereditariedade, ou seja, como 
ocorre a transmissão de características de um indivíduo 
aos seus descendentes. 
Em relação aos conceitos básicos de genética, relacione 
as colunas. 
(1) Gene alelo 
(2) Epistasia 
(3) Euploidia 
(4) Aneuploidia 
(5) Polialelia 
 
(__) Alteração cromossômica numérica em que todo o 
conjunto cromossômico é alterado. 
(__) Condição em que um alelo de um gene bloqueia a 
expressão dos alelos de outro gene. 
(__) Alteração cromossômica numérica que afeta, na 
maioria das vezes, um único par de cromossomos. 
(__) Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o 
mesmo loco em cromossomos homólogos. 
(__) Três ou mais formas alélicas diferentes para um 
mesmo locos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A sequência correta, de cima para baixo, é: 
a) 5 – 4 – 1 – 3 – 2 b) 3 – 2 – 4 – 1 – 5 
c) 3 – 5 – 2 – 1 – 4 d) 4 – 2 – 3 – 1 – 5 
 
7. (UFJF-PISM3) Um filme argentino lançado no ano de 
2007 conta a história de Alex, um menino que, devido a 
uma alteração genética, apresenta características físicas 
femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o 
nome desta síndrome? 
a) XY0 e Síndrome de Down. 
b) XXXY e Síndrome do triplo X. 
c) X0 e Síndrome de Turner. 
d) XYY e Síndrome do XYY. 
e) XXY e Síndrome de Klinefelter. 
 
8. (Udesc) Os cromossomos são os portadores do 
material genético – o DNA. São geralmente alongados 
apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, 
tamanho e número. Só que essas chamadas 
“constantes” cromossômicas não são realmente 
constantes; se o fossem não haveria evolução. 
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria 
Sintética; Freire-Maia, Newton; 1988; São Paulo; p.415, Editora da 
Universidade de São Paulo. 
 
Com base no texto, analise as proposições. 
 
I. Alterações cromossômicas como translocações, 
deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos 
evolutivos das espécies. 
II. Alterações no número de cromossomos, como as 
monossomias ou as trissomias, podem resultar em 
síndromes. 
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis. 
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisãocelular e são o resultado da compactação do DNA com 
proteínas específicas. 
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos 
cromossomos, resultantes de deleções ou 
translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a 
morte dos indivíduos. 
 
Assinale a alternativa correta. 
a) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. 
b) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras. 
c) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras. 
d) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras. 
e) Todas as afirmativas são verdadeiras. 
 
9. (UECE) As anomalias cromossômicas podem ser de 
dois tipos: anomalias numéricas e anomalias 
estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a 
afirmação verdadeira. 
a) A síndrome de Down, causada principalmente pela 
trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de 
alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia. 
b) As anomalias estruturais que envolvem alteração na 
estrutura de um conjunto extra de cromossomo são 
denominadas de aneuploidias. 
c) As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência 
ou adição de um cromossomo são denominadas de 
poliploidias. 
d) As anomalias estruturais do tipo poliploidias 
identificadas na espécie humana são espontaneamente 
abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer. 
 
10. (Mackenzie) Considere a não-separação das 
cromátides-irmãs do cromossomo sexual X durante a 
espermatogênese humana, mais precisamente na 
anáfase II da meiose. Nesse caso, a partir de um único 
espermatócito I (espermatócito primário), a proporção 
de espermatozoides anômalos produzidos capazes de 
gerar uma criança com síndrome de Turner (cariótipo 
45, X0), caso um deles venha a fecundar um ovócito 
normal, será de 
a) 1 8. 
b) 1 4. 
c) 3 8. 
d) 1 2. 
e) 3 4. 
 
11. (UEL) A síndrome de Down, que afeta um em cada 
mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais 
comum das alterações cromossômicas. Trata-se de uma 
condição genética que vem acompanhada de algumas 
peculiaridades para as quais os pais devem estar 
atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com 
síndrome de Down faz parte do universo da diversidade 
humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento 
de uma sociedade inclusiva. 
 
Assinale a alternativa que representa, corretamente, 
um cariótipo de portador da síndrome de Down. 
a) 45, X. b) 46, XX. 
c) 47, XXY. d) 47, XY 21. 
e) 47, XY 18. 
 
 
 
 
 
 
 
 
12. (Fatec) Atualmente, existem exames pré-natais não 
invasivos capazes de detectar anomalias 
cromossômicas nos embriões humanos a partir da 
décima semana de gestação apenas com a análise de 
uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido 
DNA fetal diluído. 
Suponha que uma mulher tenha se submetido a um 
desses exames durante a gravidez, e que o resultado do 
laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente 
um par de cromossomos 13, exatamente um par de 
cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 
21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y. 
 
Contando apenas com esses dados, o laudo do exame 
deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará 
sexo biológico 
a) feminino e síndrome de Turner. 
b) feminino e síndrome de Klinefelter. 
c) masculino e síndrome de Edwards. 
d) masculino e síndrome de Down. 
e) masculino e síndrome de Patau. 
 
13. (Enem PPL) Em pacientes portadores de 
astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o 
gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, 
KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, 
foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de 
DNA que contém partículas fluorescentes capazes de 
reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um 
deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, 
como os dois genes estão em regiões distintas do 
genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já 
quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem 
sobrepostas. 
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. 
 
A alteração cromossômica presente nos pacientes com 
astrocitoma pilocítico é classificada como 
a) estrutural do tipo deleção. 
b) numérica do tipo euploidia. 
c) numérica do tipo duplicação. 
d) numérica do tipo aneuploidia. 
e) estrutural do tipo translocação. 
 
14. (UEM-PAS) Diversas doenças humanas são 
hereditárias e o estudo dos genótipos permite estimar 
a possibilidade de uma criança ser afetada por uma 
doença já manifestada por algum membro da família. 
Alguns alelos alterados, que causam doenças, resultam 
de mutações e comportam-se como recessivos. 
Considerando essas informações, assinale o que for 
correto. 
01) As mutações gênicas são alterações no código de 
bases nitrogenadas do DNA que originam novos alelos 
de um gene. 
02) As mutações têm caráter hereditário quando 
ocorrem nas células reprodutoras e são transmitidas 
por meio da reprodução. 
04) Todas as pessoas têm alelos alterados em seu 
genoma, os quais só se manifestam na condição de 
heterozigose. 
08) A doença hereditária somente se manifesta nos 
homens quando os genes deletérios estão localizados 
no cromossomo Y. 
16) A elaboração de heredogramas e a análise do 
cariótipo humano permitem determinar o padrão de 
herança das características fenotípicas. 
 
 
 
 
 
15. (UFSC) Elizabeth, filha do Sr. José e da Sra. Maria, nasceu com múltiplas anomalias congênitas associadas a uma 
síndrome genética. No histórico familiar consta que a Sra. Maria teve um aborto prévio e que a sua irmã também teve 
dois abortos. O médico solicitou o cariótipo do bebê e dos seus pais para a análise. Os resultados revelaram: 
 
- Sr. José: cariótipo masculino normal: 46, XY 
- Sra. Maria: translocação balanceada entre os cromossomos 1 e 22 (Figuras B e C) 
- Elizabeth: produto de segregação não balanceado 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura: Representação dos cromossomos com padrões de bandeamento específicos (bandas claras e escuras). (A) os 
pares de cromossomos 1 e 22 do Sr. José; (B) os cromossomos 1, 22, der(1) e der(22) da Sra. Maria; (C) os processos 
de translocação entre os cromossomos 1 e 22 : os locais onde ocorrem as quebras estão indicados pelas cabeças de 
setas; através de mecanismo de reparo do DNA, ocorre a junção das extremidades, formando dois cromossomos 
derivados, denominados “der (1)” e “der (22)”; (D) os possíveis gametas da Sra. Maria, que podem resultar em gametas 
balanceados (com todas as informações genéticas dos cromossomos 1 e 22) ou em gametas não balanceados (com a 
ausência de alguma informação genética do cromossomo 1 ou 22). O gameta que deu origem a Elizabeth está 
circundado. 
READ, Andren; DONNAI, Dian. Genética clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008, p. 43-45. [Adaptado]. 
 
Sobre a estrutura dos cromossomos e o caso clínico acima, é correto afirmar que: 
01) o gameta da Sra. Maria que deu origem a Elizabeth possui um segmento em excesso do cromossomo 1. 
02) a causa mais provável do aborto prévio que a Sra. Maria teve foi a fecundação de um gameta com alteração 
cromossômica balanceada. 
04) todas as alterações cromossômicas resultam em síndromes genéticas, especialmente as alterações estruturais. 
08) o próximo filho da Sra. Maria, caso não ocorra aborto, tem 100% de probabilidade de apresentar malformações 
congênitas múltiplas. 
16) os cromossomos são componentes celulares cuja estrutura química é constituída exclusivamente por uma longa 
molécula de DNA. 
32) o caso de Elizabeth é um exemplo de aneuploidia, uma alteração cromossômica numérica. 
64) o pai de Elizabeth foi responsável por 50% dos cromossomos com alterações estruturais que resultaram nas 
anomalias congênitas múltiplas da filha. 
 
 
 
 
 
 
 
 
16. (UEM) Quanto à determinação do sexo, a espécie 
humana pertence ao sistema XY, cujas fêmeas têm 
duas séries de autossomos (2A) e cromossomos 
sexuais iguais (sexo homogamético), enquanto os 
machos têm duas séries de autossomos (2A) e 
cromossomos sexuais diferentes (sexo 
heterogamético). 
 
Sobre o assunto e considerando os errosnos 
cromossomos sexuais (sem considerar os autossomos), 
assinale a(s) alternativas(s) correta(s). 
01) Se um espermatozoide com apenas um 
cromossomo X fecundar um gameta feminino com 
dois cromossomos X, o zigoto resultante terá três 
cromossomos X, originando um indivíduo com 
fenótipo feminino e estéril, e com retardo mental, 
conhecido como síndrome de Turner. 
02) Se um espermatozoide com apenas um 
cromossomo Y fecundar um gameta feminino com 
dois cromossomos X, o zigoto resultante terá três 
cromossomos sexuais XXY, resultando em um 
indivíduo com fenótipo masculino, com atrofia 
testicular e esterilidade, quadro conhecido como 
síndrome de Klinefelter. 
04) Na espécie humana, a presença de quantidade 
adequada de cromossomos X é importante na 
determinação da fertilidade, e é o pai quem determina 
o sexo da prole. 
08) Se um espermatozoide com um cromossomo Y 
fecundar um gameta feminino sem cromossomo sexual 
algum, o zigoto resultante originará um homem estéril, 
de baixa estatura, com graus variados de retardo 
mental, caracterizando a síndrome de YO. 
16) Se um espermatozoide com apenas um 
cromossomo X fecundar um gameta feminino que não 
possui cromossomo X algum, o zigoto formado não se 
desenvolverá. 
 
17. (UEPG) A permutação é um processo que permite a 
recombinação entre os genes, aumentando a 
variabilidade genética nas populações. O aumento da 
variabilidade genética pode ocorrer por mudanças 
estruturais nos cromossomos, chamadas mutações 
cromossômicas estruturais. A respeito dessas 
mutações, assinale o que for correto. 
01) A deficiência ou deleção ocorre quando um 
cromossomo perde um segmento em função de 
quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser 
letais, uma vez que a perda de muitos genes altera 
profundamente as condições do indivíduo. 
02) As mutações cromossômicas estruturais 
apresentam alteração no número de cromossomos, 
além da alteração estrutural. 
04) A translocação ocorre quando dois cromossomos 
homólogos quebram-se simultaneamente e trocam 
seus segmentos. Na meiose os dois pares de 
cromossomos homólogos emparelham-se lado a lado 
em função da translocação. 
08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre 
quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras 
apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido 
no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, 
assim, invertida em relação à anterior. 
16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou 
mais segmentos em dose dupla, em um mesmo 
cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do 
organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos 
trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso 
interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro 
trecho não alterado pode continuar a atuar 
normalmente. 
 
18. (UFJF-PISM3) Vivem hoje no Brasil 300 mil 
portadores da síndrome de Down, caracterizada pelo 
porte de três cromossomos de número 21. Estudos 
brasileiros indicam que existe aproximadamente um 
caso para cada 700 nascimentos e que a cada ano são 
descobertos cerca de 8 mil novos casos. 
Fonte: <http://www.danonebaby.com.br/saude/sindrome-
de-down-saiba/>; Acessado em 09/07/2019. 
 
a) Em relação à síndrome de Down, quais são as duas 
mutações cromossômicas que resultam nesse 
diagnóstico? 
 
 
b) Qual o mecanismo que ocorre nos gametas paternos 
ou maternos que explica as mutações cromossômicas 
mais frequentes? 
 
 
c) Assuma que um dos progenitores seja portador para 
a mutação cromossômica em questão e, portanto, não 
manifeste o fenótipo. Qual a probabilidade do casal ter 
um filho com síndrome de Down? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
19. (Fuvest) Indivíduos intolerantes à lactose não conseguem digerir esse açúcar presente no leite. A principal causa 
da intolerância à lactose é a diminuição da produção da enzima lactase, especialmente na idade adulta. A indústria de 
laticínios beneficia‐se da biotecnologia para incluir uma lactase de levedura nos alimentos, fazendo com que a lactose 
seja digerida antes de ser consumida, gerando, assim, os produtos lácteos sem lactose. 
 
a) Considerando que o pH ótimo para funcionamento da lactase é de aproximadamente 7,5, em que região do sistema 
digestório humano ocorre a atividade dessa enzima? 
 
 
b) A região codificadora dos genes é precedida e controlada por uma região regulatória. Uma mutação (C para T) na 
região destacada na tabela aconteceu há cerca de 10 mil anos em pessoas do norte europeu e foi conservada, 
resultando em manutenção da expressão do gene na idade adulta e consequente permanência da habilidade de digerir 
a lactose. Essa mutação aconteceu em que região do gene? Baseado nessa mutação, qual é o padrão de herança da 
característica “Tolerância à lactose na idade adulta”? 
 
Indivíduo Fenótipo Sequência (19 mil nucleotídeos antes do primeiro éxon) 
1 Tolerante à lactose 
Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG 
Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG 
2 Tolerante à lactose 
Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG 
Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG 
4 Tolerante à lactose 
Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG 
Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG 
4 Intolerante à lactose 
Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG 
Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG 
 
 
 
c) Bactérias transgênicas que expressam o gene da lactase de levedura (organismo eucariótico) são utilizadas para a 
produção dessa enzima em larga escala. Cite uma manipulação em laboratório necessária no gene da lactase de 
levedura para que ele possa ser expresso em bactérias. Justifique sua resposta. 
 
 
20. (Famerp) Pesquisadores da Universidade de Massachusetts, EUA, demonstraram que seria possível tratar a 
Síndrome de Down silenciando o cromossomo extra encontrado na pessoa com a doença. O princípio se baseia em 
aplicar o mecanismo natural que ocorre nas células somáticas das mulheres, em que um dos cromossomos fica 
inativado, formando o corpúsculo de Barr. 
(Veja, 24.07.2013. Adaptado.) 
 
a) Qual cromossomo extra a pessoa com Síndrome de Down apresenta nas células anormais? Esse cromossomo é 
classificado como autossômico ou sexual? 
 
 
b) Caso o hipotético mecanismo para o tratamento da síndrome tenha sucesso, com qual aspecto morfológico o 
cromossomo extra ficaria quando inativado? Por que esse mecanismo pode ser um tratamento ou uma forma de 
minimizar os sintomas da Síndrome de Down? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Gabarito: 
 
Resposta da questão 1: ANULADA 
 
Questão anulada pelo gabarito oficial. 
[A] Incorreta. Não será produzida uma proteína 
diferente, pois, mesmo com a mutação, será codificado 
o aminoácido leucina; UUA (sem mutação – leucina) e 
CUC (com mutação – leucina). 
[B] Incorreta. A mutação de um par de bases 
nitrogenadas causa modificação nos nucleotídeos 
correspondentes. 
[C] Correta. Não haverá alteração na sequência de 
aminoácidos da proteína, pois, mesmo com a mutação, 
o aminoácido codificado será o mesmo, a leucina. 
[D] Interpretativa. Conforme há mutação em duas bases 
nitrogenadas no DNA, há alteração no RNA mensageiro. 
[E] Incorreta. A sequência de aminoácidos da proteína 
será a mesma. 
 
Observação: A alternativa [C] seria a correta, mas a 
alternativa [D] pode causar questionamentos, pois, com 
a mutação de bases no DNA, um códon no RNA 
mensageiro é alterado, e a palavra “subsequente” quer 
dizer “logo em seguida”/”logo após”/ 
“imediato”/”seguinte”, o que pode gerar dúvidas na 
interpretação sobre essa sequência, podendo remeter à 
alteração em códons de todo o trecho do RNA 
mensageiro, “logo após” a transcrição, ou em qualquer 
códon “após” a transcrição, como o que sofreu a 
mutação. 
 
Resposta da questão 2: [C] 
[A] Incorreta. A cepa mutante 2 apesenta mutação no 
gene que codifica a enzima, a qual converte o precursor 
em citrulina. 
[B] Incorreta. O experimento indica que há um gene 
envolvido na conversão direta de um precursor inicial 
em arginina. 
[D] Incorreta. A cepa mutante 1 apresenta mutação no 
gene que codifica aenzima, a qual converte o precursor 
em arginina sem a sequência metabólica de ornitina 
para citrulina e para arginina. 
[E] Incorreta. A cepa selvagem não apresenta mutações, 
mantendo toda a via metabólica até a arginina. 
 
 
 
 
Resposta da questão 3: [B] 
A utilização de células-tronco no paciente com HIV 
possibilitou a produção de células sanguíneas com 
receptores CCR5, dificultando sua ligação com o HIV. 
 
Resposta da questão 4: [E] 
A troca da segunda base de um códon com sentido, 
provoca a substituição de um aminoácido por outro na 
proteína sintetizada. No caso, ocorrerá a troca do 
segundo aminoácido (histidina por leucina). 
 
Resposta da questão 5: [A] 
A substituição por transversão da segunda base de 
códons normal (T) por A no códon mutante teve como 
efeito a troca do aminoácido ácido glutâmico pelo 
aminoácido Valina na hemoglobina mutante. 
 
Resposta da questão 6: [B] 
[3] A euploidia é a alteração, aumento ou diminuição, 
no número de todo o conjunto cromossômico. 
[2] A epistasia ocorre quando os alelos de um gene 
impedem a expressão dos alelos de outro par, que 
podem ou não estar no mesmo cromossomo. 
[4] A aneuploidia é a alteração, aumento ou diminuição, 
no número de um ou mais cromossomos. 
[1] Os genes alelos são diferentes versões de um mesmo 
gene que ocupa o mesmo loco em cromossomos 
homólogos. 
[5] A polialelia ocorre quando há três ou mais alelos 
para um mesmo loco cromossômico. 
 
Resposta da questão 7: [E] 
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há um 
cromossomo X a mais em pessoas do sexo masculino, 
sendo XXY, acarretando em problemas no 
desenvolvimentos dos órgãos genitais, geralmente 
acompanhados de infertilidade, sendo comuns 
características femininas, como o aumento de mamas, 
além de problemas cognitivos. 
 
Resposta da questão 8: [E] 
As alterações ou mutações cromossômicas estruturais, 
como translocações, deleções, duplicações, são 
mecanismos relacionados a fatores evolutivos, que 
consistem em alterações nos cromossomos e 
contribuem para o aparecimento de novas 
combinações gênicas; as alterações ou mutações 
cromossômicas numéricas envolvem a quantidade de 
cromossomos, aumentando ou diminuindo o número 
 
 
 
 
 
 
 
 
de cromossomos, o que pode resultar em várias 
síndromes, com a Síndrome de Down, com um 
cromossomo a mais no par 21 (trissomia), ou a 
Síndrome de Turner, com a ausência de um 
cromossomo X (monossomia); as poliploidias (tipo de 
euploidia) ocorrem quando há aumento de todo o 
conjunto cromossômico, como as triploidias (3n) e as 
tetraploidias (4n), viáveis principalmente em plantas; os 
cromossomos podem ser visualizados individualmente 
durante a divisão celular, através de sua compactação 
(condensação); e as alterações cromossômicas 
estruturais podem causar doenças ou mesmo a morte 
de indivíduos. 
 
Resposta da questão 9: [A] 
A síndrome de Down, determinada principalmente pela 
presença de um cromossomo 21 extranumerário, é um 
exemplo de alteração cromossômica denominada 
aneuploidia. 
 
Resposta da questão 10: [B] 
Entre os quatro tipos celulares formados pela meiose do 
espermatócito I, N 1; N 1; N  e N, a probabilidade de 
ocorrer um espermatozoide N 1, desprovido do 
cromossomo sexual X é igual a 
1
.
4
 
 
Resposta da questão 11: [D] 
[A] Incorreta. O cariótipo 45, X corresponde à síndrome 
de Turner, uma mutação cromossômica em que há 
ausência parcial ou total de um cromossomo X, sendo 
sempre do sexo feminino. Em geral, resulta de uma não 
disjunção do cromossomo X durante a meiose. 
[B] Incorreta. Os cariótipos 46, XX e 46, XY são, 
respectivamente, o cariótipo de uma mulher e o de um 
homem, sem mutação cromossômica. 
[C] Incorreta. O cariótipo 47, XXY corresponde à 
síndrome de Klinefelter, através da não disjunção do 
cromossomo X durante a meiose, apresentando 
cariótipo com um cromossomo X a mais, sendo sempre 
do sexo masculino. 
[D] Correta. A síndrome de Down corresponde a uma 
trissomia do cromossomo 21, através da não disjunção 
durante a meiose. O cariótipo dos portadores dessa 
síndrome é representado por 47, XY 21 (homens) ou 
47, XX 21 (mulheres). 
[E] Incorreta. O cariótipo 47, XY 18 corresponde à 
síndrome de Edwards, através da não disjunção do 
cromossomo 18 durante a meiose. 
 
Resposta da questão 12: [A] 
Pessoas que apresentam número normal de 
cromossomos autossomos, mas apenas um 
cromossomo X, possuem a síndrome de Turner, sempre 
do sexo feminino e cariótipo 45, X; as principais 
características dessa síndrome são problemas no 
desenvolvimento e na maturação dos órgãos genitais, 
infertilidade e em alguns casos retardo mental leve e 
pescoço alado (pregas de pele nos lados do pescoço). 
 
Resposta da questão 13: [E] 
 
A fusão de regiões cromossômicas não homólogas é 
denominada translocação. 
 
Resposta da questão 14: 01 + 02 + 16 = 19. 
[04] Falso. Alelos alterados por mutações são, 
geralmente, recessivos, raros e atuam em homozigose. 
[08] Falso. Existem muitas doenças hereditárias que 
afetam igualmente homens e mulheres, quando a 
mutação atinge os cromossomos autossômicos 
presentes nos dois sexos. 
 
Resposta da questão 15: 01. 
[01] Correta. O gameta que deu origem a Elizabeth 
possui um segmento em excesso do cromossomo 1, 
através da translocação com o cromossomo 22. 
[02] Incorreta. A causa mais provável do aborto prévio 
foi a produção de gametas com anormalidade no 
material genético que, dependendo da segregação 
ocorrida durante a gametogênese, pode haver a 
formação de fetos com cromossomos não balanceados, 
portanto, não viáveis. 
[04] Incorreta. As alterações cromossômicas podem ou 
não causar síndromes genéticas; existem as numéricas, 
que podem alterar o conjunto inteiro de cromossomos 
(euploidia), inviável na espécie humana, ou causar a 
perda ou adição de um ou mais cromossomos 
(aneuploidias), podendo ser viáveis, mas causando 
síndromes; e estruturais, alterando a morfologia dos 
cromossomos, através de deleções, duplicações, 
inversões ou translocações, podendo ou não causar 
síndromes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
[08] Incorreta. O próximo filho pode ou não apresentar 
malformações congênitas, dependendo da expressão 
genotípica. 
[16] Incorreta. Os cromossomos das células eucarióticas 
são constituídos por molécula de DNA, que se enrola em 
moléculas de proteínas, as histonas. 
[32] Incorreta. O caso apresentado é de alteração 
estrutural, do tipo translocação. 
[64] Incorreta. A mãe foi responsável pelas alterações 
estruturais nos cromossomos que resultaram nas 
anomalias congênitas; o pai possui cariótipo normal 
46, XY. 
 
Resposta da questão 16: 02 + 04 = 06. 
[01] Incorreta. A trissomia do cromossomo X 
denomina-se síndrome do triplo X e não torna as 
portadoras inférteis. 
[08] Incorreta. O embrião 45, YD é inviável. A ausência 
do cromossomo X é letal. 
[16] Incorreta. O embrião 45, XD caracteriza a 
Síndrome de Turner. 
 
Resposta da questão 17: 01 + 08 + 16 = 25. 
As mutações cromossômicas estruturais alteram 
apenas a constituição estrutural do material genético, 
gerando deficiências, translocações, inversões e 
duplicações. A translocação é a troca ou fusão de 
segmentos de cromossomos não homólogos. 
 
Resposta da questão 18: 
a) Mutação cromossômica numérica tipo Aneuploidia 
(trissomia do 21) e Mutação cromossômica estrutural 
tipo Translocação (Translocação Robertsoniana) 
 
b) Ocorre a não disjunção de cromossomos, ou seja, os 
cromossomos não se separam na meiose durante a 
formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides). 
 
c) A forma hereditária da síndrome de Down é causada 
pela Translocação Robertsoniana (aproximadamente 
3%), principalmente entre os cromossomos 14 e 21, 
gerando um cromossomo híbrido; durante a meiose, o 
cromossomo que sofreu translocação (14 21) se 
emparelha com o cromossomo 14 e o cromossomo 21 
fica sozinho; assim, podem ocorrer quatro tipos de 
gametas e quatro tipos de fecundações: um 
cromossomo 14 e um cromossomo 21, gerando um filho 
normal;um cromossomo 14 e nenhum cromossomo 21 
e o feto não será viável; um cromossomo híbrido 
(14 21) e um cromossomo 21, gerando um filho com 
síndrome de Down; e um cromossomo híbrido (14 21) 
e nenhum cromossomo 21, gerando um filho normal, 
mas portador da translocação. Portanto, são quatro 
possibilidades, sendo que uma é inviável, sobrando três 
e apenas uma com síndrome de Down, 1 3. 
 
Resposta da questão 19: 
a) A atividade da enzima lactase ocorre no intestino 
delgado (pH alcalino), que quebra a lactose em glicose 
e galactose. 
 
b) A mutação aconteceu em uma região antes do 
primeiro éxon (19 mil nucleotídeos antes), indicando 
que ocorreu em uma região não codificadora do gene, 
regulatória; a herança da tolerância à lactose na idade 
adulta é autossômica dominante, através da 
observação da tolerância dos indivíduos 2 e 3, que são 
heterozigotos. 
 
c) Deve-se isolar a região codificante do gene 
responsável pela produção da lactose das leveduras, 
depois, inseri-la em um plasmídeo para que seja 
traduzida a informação para produção da enzima. 
 
Resposta da questão 20: 
a) A Síndrome de Down é uma mutação cromossômica 
autossômica, ocorrendo um cromossomo a mais no par 
21, uma trissomia, sendo o cariótipo de mulheres 
47, XX 21, e de homens 47, XY 21. 
 
b) Comparado ao corpúsculo de Barr, o cromossomo 21 
extra inativado ficaria morfologicamente condensado. 
Com o cromossomo extra inativado, os padrões de 
crescimento celular anormais podem ser corrigidos, 
minimizando os sintomas da síndrome.