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Link para as aulas: https://bit.ly/3liTge6 1. (UFMS) Considere a seguinte cadeia de DNA: TACTAGAATGCGTCC. A tabela a seguir apresenta cinco aminoácidos e seus respectivos códons: Aminoácido Códons Metionina AUG Isoleucina AUU, AUC, AUA Valina GUU, GUC, GUA, GUG Leucina UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG Arginina CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG Agora, considere o seguinte evento: uma mutação sobre as duas bases sublinhadas (A e T) na cadeia de DNA promoveu a substituição de cada uma delas pela base nitrogenada guanina. Com base nesse evento, é correto afirmar que: a) será produzida uma proteína diferente da original. b) os nucleotídeos do RNA mensageiro correspondente não serão modificados. c) não haverá alteração na sequência de aminoácidos da proteína a ser sintetizada. d) os códons subsequentes no trecho do RNA mensageiro correspondente serão alterados. parte da sequência de aminoácidos da proteína a ser sintetizada será modificada. e) parte da sequência de aminoácidos da proteína a ser sintetizada será modificada. 2. (UFRGS) George W. Beadle e Edward L. Tatum, na década de 1940, realizaram experimentos com o mofo do pão, Neurospora crassa, observando uma rota metabólica para a síntese de arginina. Esse fungo tem o genoma haploide na maior parte do seu ciclo de vida. Para realizar a investigação, os cientistas provocaram mutações na cepa do tipo selvagem, por meio de raios X, e colocaram diferentes tipos de mutantes em meios de cultivo mínimo, com nutrientes básicos originais, e em meios com diferentes suplementos. O quadro abaixo mostra os resultados obtidos pelos pesquisadores: o sinal " " indica que houve crescimento da colônia de fungos, e o sinal " " indica que não houve crescimento. Cepa Suplementos adicionados ao meio Meio de cultivo mínimo Apenas ornitina Apenas citrulina Apenas arginina Selvagem Mutante 1 Mutante 2 Mutante 3 Com base nos dados apresentados, é correto afirmar que a) a cepa mutante 2 apresenta mutação no gene que codifica a enzima, a qual converte citrulina em arginina. b) o experimento indica que há quatro genes envolvidos na produção de uma enzima que permite a conversão direta de um precursor inicial em arginina. c) a cepa mutante 3 apresenta mutação no gene que codifica a enzima, a qual converte o precursor em ornitina. d) o crescimento da colônia na cepa mutante 1, apenas com a adição de arginina no meio, indica que ela consegue converter a citrulina e a ornitina em arginina. e) a cepa selvagem apresenta mutações em todos os genes que codificam as enzimas. 3. (Fuvest) Um paciente, com câncer sanguíneo (linfoma) e infectado por HIV, fez quimioterapia e recebeu um transplante de células-tronco da medula óssea de um doador resistente ao HIV. Como resultado, tanto o câncer como o HIV retroagiram neste paciente. O receptor mais usado pelo HIV para entrar nas células do corpo é o CCR5. Um pequeno número de pessoas resistentes ao HIV tem duas cópias mutadas do gene do receptor CCR5. Isso significa que o vírus não pode penetrar nas células sanguíneas do corpo que costumam ser infectadas. O paciente recebeu células‐ tronco da medula óssea de um doador que tem essa mutação genética específica, o que fez com que também ficasse resistente ao HIV. Disponível em https://www.bbc.com/. Março/2019. Adaptado. A terapia celular a que o texto se refere a) permitirá que eventuais futuros filhos do paciente transplantado também possuam células resistentes à infecção pelo HIV. b) possibilitou a produção, pelas células sanguíneas do paciente após o transplante, de receptores CCR5 aos quais o vírus HIV não se liga. https://bit.ly/3liTge6 c) promoveu mutações no gene CCR5 das células do paciente, ocasionando a produção de proteína à qual o HIV não se liga. d) gerou novos alelos mutantes que interagem com o gene do receptor CCR5 do paciente, ocasionando a resistência à entrada do HIV nas células do paciente. e) confirma que o alelo mutante que confere resistência à infecção pelo HIV é dominante sobre o alelo selvagem do gene CCR5. 4. (UFRGS) A sequência abaixo corresponde a um trecho de DNA específico que sofreu uma mutação gênica por substituição de um nucleotídeo na 5ª posição. Sobre a mutação que ocorreu na sequência de DNA acima, é correto afirmar que a) gera uma cadeia polipeptídica com um aminoácido a menos. b) aumenta o número de códons do RNAm. c) é silenciosa, aumentando a variabilidade genética da espécie. d) altera o módulo de leitura do RNAm e o tamanho da proteína. e) causa a substituição de um aminoácido na proteína. 5. (FCM-MG) “A Anemia Falciforme é uma doença que se deve à produção de moléculas defeituosas de hemoglobina. Com isso, as hemácias não transportam com eficiência o oxigênio, o que dá a ela o aspecto de uma foice, daí o nome de falciforme. Essas hemácias são mais frágeis e podem se romper causando problemas para a pessoa, como fortes dores. Em certos casos, o rompimento é tão intenso e rápido que pode levar a pessoa à morte.” Observe os dados comparativos abaixo. De acordo com as informações acima e outros conceitos a respeito do tema, podemos afirmar: a) Na Hemoglobina mutante, o aminoácido Valina substitui o Ácido Glutâmico da Hemoglobina normal. b) A mutação acima é do tipo “silenciosa”, pois ocorre a substituição de um único nucleotídeo ao longo da cadeia de DNA. c) O número de Aminoácidos da molécula de hemoglobina falciforme é maior do que o número de aminoácidos da hemoglobina normal. d) No DNA mutante, o número de Adeninas da cadeia complementar será maior do que o número de Adeninas da cadeia complementar normal. 6. (Acafe) Genética é uma área da Biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade, ou seja, como ocorre a transmissão de características de um indivíduo aos seus descendentes. Em relação aos conceitos básicos de genética, relacione as colunas. (1) Gene alelo (2) Epistasia (3) Euploidia (4) Aneuploidia (5) Polialelia (__) Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado. (__) Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene. (__) Alteração cromossômica numérica que afeta, na maioria das vezes, um único par de cromossomos. (__) Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo loco em cromossomos homólogos. (__) Três ou mais formas alélicas diferentes para um mesmo locos. A sequência correta, de cima para baixo, é: a) 5 – 4 – 1 – 3 – 2 b) 3 – 2 – 4 – 1 – 5 c) 3 – 5 – 2 – 1 – 4 d) 4 – 2 – 3 – 1 – 5 7. (UFJF-PISM3) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a história de Alex, um menino que, devido a uma alteração genética, apresenta características físicas femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o nome desta síndrome? a) XY0 e Síndrome de Down. b) XXXY e Síndrome do triplo X. c) X0 e Síndrome de Turner. d) XYY e Síndrome do XYY. e) XXY e Síndrome de Klinefelter. 8. (Udesc) Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não haveria evolução. Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética; Freire-Maia, Newton; 1988; São Paulo; p.415, Editora da Universidade de São Paulo. Com base no texto, analise as proposições. I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies. II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes. III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis. IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisãocelular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas. V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos. Assinale a alternativa correta. a) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. b) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras. c) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras. d) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras. e) Todas as afirmativas são verdadeiras. 9. (UECE) As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a afirmação verdadeira. a) A síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia. b) As anomalias estruturais que envolvem alteração na estrutura de um conjunto extra de cromossomo são denominadas de aneuploidias. c) As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência ou adição de um cromossomo são denominadas de poliploidias. d) As anomalias estruturais do tipo poliploidias identificadas na espécie humana são espontaneamente abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer. 10. (Mackenzie) Considere a não-separação das cromátides-irmãs do cromossomo sexual X durante a espermatogênese humana, mais precisamente na anáfase II da meiose. Nesse caso, a partir de um único espermatócito I (espermatócito primário), a proporção de espermatozoides anômalos produzidos capazes de gerar uma criança com síndrome de Turner (cariótipo 45, X0), caso um deles venha a fecundar um ovócito normal, será de a) 1 8. b) 1 4. c) 3 8. d) 1 2. e) 3 4. 11. (UEL) A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossômicas. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da síndrome de Down. a) 45, X. b) 46, XX. c) 47, XXY. d) 47, XY 21. e) 47, XY 18. 12. (Fatec) Atualmente, existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído. Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y. Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico a) feminino e síndrome de Turner. b) feminino e síndrome de Klinefelter. c) masculino e síndrome de Edwards. d) masculino e síndrome de Down. e) masculino e síndrome de Patau. 13. (Enem PPL) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas. Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015. A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como a) estrutural do tipo deleção. b) numérica do tipo euploidia. c) numérica do tipo duplicação. d) numérica do tipo aneuploidia. e) estrutural do tipo translocação. 14. (UEM-PAS) Diversas doenças humanas são hereditárias e o estudo dos genótipos permite estimar a possibilidade de uma criança ser afetada por uma doença já manifestada por algum membro da família. Alguns alelos alterados, que causam doenças, resultam de mutações e comportam-se como recessivos. Considerando essas informações, assinale o que for correto. 01) As mutações gênicas são alterações no código de bases nitrogenadas do DNA que originam novos alelos de um gene. 02) As mutações têm caráter hereditário quando ocorrem nas células reprodutoras e são transmitidas por meio da reprodução. 04) Todas as pessoas têm alelos alterados em seu genoma, os quais só se manifestam na condição de heterozigose. 08) A doença hereditária somente se manifesta nos homens quando os genes deletérios estão localizados no cromossomo Y. 16) A elaboração de heredogramas e a análise do cariótipo humano permitem determinar o padrão de herança das características fenotípicas. 15. (UFSC) Elizabeth, filha do Sr. José e da Sra. Maria, nasceu com múltiplas anomalias congênitas associadas a uma síndrome genética. No histórico familiar consta que a Sra. Maria teve um aborto prévio e que a sua irmã também teve dois abortos. O médico solicitou o cariótipo do bebê e dos seus pais para a análise. Os resultados revelaram: - Sr. José: cariótipo masculino normal: 46, XY - Sra. Maria: translocação balanceada entre os cromossomos 1 e 22 (Figuras B e C) - Elizabeth: produto de segregação não balanceado Figura: Representação dos cromossomos com padrões de bandeamento específicos (bandas claras e escuras). (A) os pares de cromossomos 1 e 22 do Sr. José; (B) os cromossomos 1, 22, der(1) e der(22) da Sra. Maria; (C) os processos de translocação entre os cromossomos 1 e 22 : os locais onde ocorrem as quebras estão indicados pelas cabeças de setas; através de mecanismo de reparo do DNA, ocorre a junção das extremidades, formando dois cromossomos derivados, denominados “der (1)” e “der (22)”; (D) os possíveis gametas da Sra. Maria, que podem resultar em gametas balanceados (com todas as informações genéticas dos cromossomos 1 e 22) ou em gametas não balanceados (com a ausência de alguma informação genética do cromossomo 1 ou 22). O gameta que deu origem a Elizabeth está circundado. READ, Andren; DONNAI, Dian. Genética clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008, p. 43-45. [Adaptado]. Sobre a estrutura dos cromossomos e o caso clínico acima, é correto afirmar que: 01) o gameta da Sra. Maria que deu origem a Elizabeth possui um segmento em excesso do cromossomo 1. 02) a causa mais provável do aborto prévio que a Sra. Maria teve foi a fecundação de um gameta com alteração cromossômica balanceada. 04) todas as alterações cromossômicas resultam em síndromes genéticas, especialmente as alterações estruturais. 08) o próximo filho da Sra. Maria, caso não ocorra aborto, tem 100% de probabilidade de apresentar malformações congênitas múltiplas. 16) os cromossomos são componentes celulares cuja estrutura química é constituída exclusivamente por uma longa molécula de DNA. 32) o caso de Elizabeth é um exemplo de aneuploidia, uma alteração cromossômica numérica. 64) o pai de Elizabeth foi responsável por 50% dos cromossomos com alterações estruturais que resultaram nas anomalias congênitas múltiplas da filha. 16. (UEM) Quanto à determinação do sexo, a espécie humana pertence ao sistema XY, cujas fêmeas têm duas séries de autossomos (2A) e cromossomos sexuais iguais (sexo homogamético), enquanto os machos têm duas séries de autossomos (2A) e cromossomos sexuais diferentes (sexo heterogamético). Sobre o assunto e considerando os errosnos cromossomos sexuais (sem considerar os autossomos), assinale a(s) alternativas(s) correta(s). 01) Se um espermatozoide com apenas um cromossomo X fecundar um gameta feminino com dois cromossomos X, o zigoto resultante terá três cromossomos X, originando um indivíduo com fenótipo feminino e estéril, e com retardo mental, conhecido como síndrome de Turner. 02) Se um espermatozoide com apenas um cromossomo Y fecundar um gameta feminino com dois cromossomos X, o zigoto resultante terá três cromossomos sexuais XXY, resultando em um indivíduo com fenótipo masculino, com atrofia testicular e esterilidade, quadro conhecido como síndrome de Klinefelter. 04) Na espécie humana, a presença de quantidade adequada de cromossomos X é importante na determinação da fertilidade, e é o pai quem determina o sexo da prole. 08) Se um espermatozoide com um cromossomo Y fecundar um gameta feminino sem cromossomo sexual algum, o zigoto resultante originará um homem estéril, de baixa estatura, com graus variados de retardo mental, caracterizando a síndrome de YO. 16) Se um espermatozoide com apenas um cromossomo X fecundar um gameta feminino que não possui cromossomo X algum, o zigoto formado não se desenvolverá. 17. (UEPG) A permutação é um processo que permite a recombinação entre os genes, aumentando a variabilidade genética nas populações. O aumento da variabilidade genética pode ocorrer por mudanças estruturais nos cromossomos, chamadas mutações cromossômicas estruturais. A respeito dessas mutações, assinale o que for correto. 01) A deficiência ou deleção ocorre quando um cromossomo perde um segmento em função de quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera profundamente as condições do indivíduo. 02) As mutações cromossômicas estruturais apresentam alteração no número de cromossomos, além da alteração estrutural. 04) A translocação ocorre quando dois cromossomos homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos homólogos emparelham-se lado a lado em função da translocação. 08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, assim, invertida em relação à anterior. 16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou mais segmentos em dose dupla, em um mesmo cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente. 18. (UFJF-PISM3) Vivem hoje no Brasil 300 mil portadores da síndrome de Down, caracterizada pelo porte de três cromossomos de número 21. Estudos brasileiros indicam que existe aproximadamente um caso para cada 700 nascimentos e que a cada ano são descobertos cerca de 8 mil novos casos. Fonte: <http://www.danonebaby.com.br/saude/sindrome- de-down-saiba/>; Acessado em 09/07/2019. a) Em relação à síndrome de Down, quais são as duas mutações cromossômicas que resultam nesse diagnóstico? b) Qual o mecanismo que ocorre nos gametas paternos ou maternos que explica as mutações cromossômicas mais frequentes? c) Assuma que um dos progenitores seja portador para a mutação cromossômica em questão e, portanto, não manifeste o fenótipo. Qual a probabilidade do casal ter um filho com síndrome de Down? 19. (Fuvest) Indivíduos intolerantes à lactose não conseguem digerir esse açúcar presente no leite. A principal causa da intolerância à lactose é a diminuição da produção da enzima lactase, especialmente na idade adulta. A indústria de laticínios beneficia‐se da biotecnologia para incluir uma lactase de levedura nos alimentos, fazendo com que a lactose seja digerida antes de ser consumida, gerando, assim, os produtos lácteos sem lactose. a) Considerando que o pH ótimo para funcionamento da lactase é de aproximadamente 7,5, em que região do sistema digestório humano ocorre a atividade dessa enzima? b) A região codificadora dos genes é precedida e controlada por uma região regulatória. Uma mutação (C para T) na região destacada na tabela aconteceu há cerca de 10 mil anos em pessoas do norte europeu e foi conservada, resultando em manutenção da expressão do gene na idade adulta e consequente permanência da habilidade de digerir a lactose. Essa mutação aconteceu em que região do gene? Baseado nessa mutação, qual é o padrão de herança da característica “Tolerância à lactose na idade adulta”? Indivíduo Fenótipo Sequência (19 mil nucleotídeos antes do primeiro éxon) 1 Tolerante à lactose Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG 2 Tolerante à lactose Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG 4 Tolerante à lactose Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGTCCCTGG 4 Intolerante à lactose Alelo 1 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG Alelo 2 cromossomo 2: TAAGATAATGTAGCCCCTGG c) Bactérias transgênicas que expressam o gene da lactase de levedura (organismo eucariótico) são utilizadas para a produção dessa enzima em larga escala. Cite uma manipulação em laboratório necessária no gene da lactase de levedura para que ele possa ser expresso em bactérias. Justifique sua resposta. 20. (Famerp) Pesquisadores da Universidade de Massachusetts, EUA, demonstraram que seria possível tratar a Síndrome de Down silenciando o cromossomo extra encontrado na pessoa com a doença. O princípio se baseia em aplicar o mecanismo natural que ocorre nas células somáticas das mulheres, em que um dos cromossomos fica inativado, formando o corpúsculo de Barr. (Veja, 24.07.2013. Adaptado.) a) Qual cromossomo extra a pessoa com Síndrome de Down apresenta nas células anormais? Esse cromossomo é classificado como autossômico ou sexual? b) Caso o hipotético mecanismo para o tratamento da síndrome tenha sucesso, com qual aspecto morfológico o cromossomo extra ficaria quando inativado? Por que esse mecanismo pode ser um tratamento ou uma forma de minimizar os sintomas da Síndrome de Down? Gabarito: Resposta da questão 1: ANULADA Questão anulada pelo gabarito oficial. [A] Incorreta. Não será produzida uma proteína diferente, pois, mesmo com a mutação, será codificado o aminoácido leucina; UUA (sem mutação – leucina) e CUC (com mutação – leucina). [B] Incorreta. A mutação de um par de bases nitrogenadas causa modificação nos nucleotídeos correspondentes. [C] Correta. Não haverá alteração na sequência de aminoácidos da proteína, pois, mesmo com a mutação, o aminoácido codificado será o mesmo, a leucina. [D] Interpretativa. Conforme há mutação em duas bases nitrogenadas no DNA, há alteração no RNA mensageiro. [E] Incorreta. A sequência de aminoácidos da proteína será a mesma. Observação: A alternativa [C] seria a correta, mas a alternativa [D] pode causar questionamentos, pois, com a mutação de bases no DNA, um códon no RNA mensageiro é alterado, e a palavra “subsequente” quer dizer “logo em seguida”/”logo após”/ “imediato”/”seguinte”, o que pode gerar dúvidas na interpretação sobre essa sequência, podendo remeter à alteração em códons de todo o trecho do RNA mensageiro, “logo após” a transcrição, ou em qualquer códon “após” a transcrição, como o que sofreu a mutação. Resposta da questão 2: [C] [A] Incorreta. A cepa mutante 2 apesenta mutação no gene que codifica a enzima, a qual converte o precursor em citrulina. [B] Incorreta. O experimento indica que há um gene envolvido na conversão direta de um precursor inicial em arginina. [D] Incorreta. A cepa mutante 1 apresenta mutação no gene que codifica aenzima, a qual converte o precursor em arginina sem a sequência metabólica de ornitina para citrulina e para arginina. [E] Incorreta. A cepa selvagem não apresenta mutações, mantendo toda a via metabólica até a arginina. Resposta da questão 3: [B] A utilização de células-tronco no paciente com HIV possibilitou a produção de células sanguíneas com receptores CCR5, dificultando sua ligação com o HIV. Resposta da questão 4: [E] A troca da segunda base de um códon com sentido, provoca a substituição de um aminoácido por outro na proteína sintetizada. No caso, ocorrerá a troca do segundo aminoácido (histidina por leucina). Resposta da questão 5: [A] A substituição por transversão da segunda base de códons normal (T) por A no códon mutante teve como efeito a troca do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido Valina na hemoglobina mutante. Resposta da questão 6: [B] [3] A euploidia é a alteração, aumento ou diminuição, no número de todo o conjunto cromossômico. [2] A epistasia ocorre quando os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que podem ou não estar no mesmo cromossomo. [4] A aneuploidia é a alteração, aumento ou diminuição, no número de um ou mais cromossomos. [1] Os genes alelos são diferentes versões de um mesmo gene que ocupa o mesmo loco em cromossomos homólogos. [5] A polialelia ocorre quando há três ou mais alelos para um mesmo loco cromossômico. Resposta da questão 7: [E] A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há um cromossomo X a mais em pessoas do sexo masculino, sendo XXY, acarretando em problemas no desenvolvimentos dos órgãos genitais, geralmente acompanhados de infertilidade, sendo comuns características femininas, como o aumento de mamas, além de problemas cognitivos. Resposta da questão 8: [E] As alterações ou mutações cromossômicas estruturais, como translocações, deleções, duplicações, são mecanismos relacionados a fatores evolutivos, que consistem em alterações nos cromossomos e contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas; as alterações ou mutações cromossômicas numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, aumentando ou diminuindo o número de cromossomos, o que pode resultar em várias síndromes, com a Síndrome de Down, com um cromossomo a mais no par 21 (trissomia), ou a Síndrome de Turner, com a ausência de um cromossomo X (monossomia); as poliploidias (tipo de euploidia) ocorrem quando há aumento de todo o conjunto cromossômico, como as triploidias (3n) e as tetraploidias (4n), viáveis principalmente em plantas; os cromossomos podem ser visualizados individualmente durante a divisão celular, através de sua compactação (condensação); e as alterações cromossômicas estruturais podem causar doenças ou mesmo a morte de indivíduos. Resposta da questão 9: [A] A síndrome de Down, determinada principalmente pela presença de um cromossomo 21 extranumerário, é um exemplo de alteração cromossômica denominada aneuploidia. Resposta da questão 10: [B] Entre os quatro tipos celulares formados pela meiose do espermatócito I, N 1; N 1; N e N, a probabilidade de ocorrer um espermatozoide N 1, desprovido do cromossomo sexual X é igual a 1 . 4 Resposta da questão 11: [D] [A] Incorreta. O cariótipo 45, X corresponde à síndrome de Turner, uma mutação cromossômica em que há ausência parcial ou total de um cromossomo X, sendo sempre do sexo feminino. Em geral, resulta de uma não disjunção do cromossomo X durante a meiose. [B] Incorreta. Os cariótipos 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e o de um homem, sem mutação cromossômica. [C] Incorreta. O cariótipo 47, XXY corresponde à síndrome de Klinefelter, através da não disjunção do cromossomo X durante a meiose, apresentando cariótipo com um cromossomo X a mais, sendo sempre do sexo masculino. [D] Correta. A síndrome de Down corresponde a uma trissomia do cromossomo 21, através da não disjunção durante a meiose. O cariótipo dos portadores dessa síndrome é representado por 47, XY 21 (homens) ou 47, XX 21 (mulheres). [E] Incorreta. O cariótipo 47, XY 18 corresponde à síndrome de Edwards, através da não disjunção do cromossomo 18 durante a meiose. Resposta da questão 12: [A] Pessoas que apresentam número normal de cromossomos autossomos, mas apenas um cromossomo X, possuem a síndrome de Turner, sempre do sexo feminino e cariótipo 45, X; as principais características dessa síndrome são problemas no desenvolvimento e na maturação dos órgãos genitais, infertilidade e em alguns casos retardo mental leve e pescoço alado (pregas de pele nos lados do pescoço). Resposta da questão 13: [E] A fusão de regiões cromossômicas não homólogas é denominada translocação. Resposta da questão 14: 01 + 02 + 16 = 19. [04] Falso. Alelos alterados por mutações são, geralmente, recessivos, raros e atuam em homozigose. [08] Falso. Existem muitas doenças hereditárias que afetam igualmente homens e mulheres, quando a mutação atinge os cromossomos autossômicos presentes nos dois sexos. Resposta da questão 15: 01. [01] Correta. O gameta que deu origem a Elizabeth possui um segmento em excesso do cromossomo 1, através da translocação com o cromossomo 22. [02] Incorreta. A causa mais provável do aborto prévio foi a produção de gametas com anormalidade no material genético que, dependendo da segregação ocorrida durante a gametogênese, pode haver a formação de fetos com cromossomos não balanceados, portanto, não viáveis. [04] Incorreta. As alterações cromossômicas podem ou não causar síndromes genéticas; existem as numéricas, que podem alterar o conjunto inteiro de cromossomos (euploidia), inviável na espécie humana, ou causar a perda ou adição de um ou mais cromossomos (aneuploidias), podendo ser viáveis, mas causando síndromes; e estruturais, alterando a morfologia dos cromossomos, através de deleções, duplicações, inversões ou translocações, podendo ou não causar síndromes. [08] Incorreta. O próximo filho pode ou não apresentar malformações congênitas, dependendo da expressão genotípica. [16] Incorreta. Os cromossomos das células eucarióticas são constituídos por molécula de DNA, que se enrola em moléculas de proteínas, as histonas. [32] Incorreta. O caso apresentado é de alteração estrutural, do tipo translocação. [64] Incorreta. A mãe foi responsável pelas alterações estruturais nos cromossomos que resultaram nas anomalias congênitas; o pai possui cariótipo normal 46, XY. Resposta da questão 16: 02 + 04 = 06. [01] Incorreta. A trissomia do cromossomo X denomina-se síndrome do triplo X e não torna as portadoras inférteis. [08] Incorreta. O embrião 45, YD é inviável. A ausência do cromossomo X é letal. [16] Incorreta. O embrião 45, XD caracteriza a Síndrome de Turner. Resposta da questão 17: 01 + 08 + 16 = 25. As mutações cromossômicas estruturais alteram apenas a constituição estrutural do material genético, gerando deficiências, translocações, inversões e duplicações. A translocação é a troca ou fusão de segmentos de cromossomos não homólogos. Resposta da questão 18: a) Mutação cromossômica numérica tipo Aneuploidia (trissomia do 21) e Mutação cromossômica estrutural tipo Translocação (Translocação Robertsoniana) b) Ocorre a não disjunção de cromossomos, ou seja, os cromossomos não se separam na meiose durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides). c) A forma hereditária da síndrome de Down é causada pela Translocação Robertsoniana (aproximadamente 3%), principalmente entre os cromossomos 14 e 21, gerando um cromossomo híbrido; durante a meiose, o cromossomo que sofreu translocação (14 21) se emparelha com o cromossomo 14 e o cromossomo 21 fica sozinho; assim, podem ocorrer quatro tipos de gametas e quatro tipos de fecundações: um cromossomo 14 e um cromossomo 21, gerando um filho normal;um cromossomo 14 e nenhum cromossomo 21 e o feto não será viável; um cromossomo híbrido (14 21) e um cromossomo 21, gerando um filho com síndrome de Down; e um cromossomo híbrido (14 21) e nenhum cromossomo 21, gerando um filho normal, mas portador da translocação. Portanto, são quatro possibilidades, sendo que uma é inviável, sobrando três e apenas uma com síndrome de Down, 1 3. Resposta da questão 19: a) A atividade da enzima lactase ocorre no intestino delgado (pH alcalino), que quebra a lactose em glicose e galactose. b) A mutação aconteceu em uma região antes do primeiro éxon (19 mil nucleotídeos antes), indicando que ocorreu em uma região não codificadora do gene, regulatória; a herança da tolerância à lactose na idade adulta é autossômica dominante, através da observação da tolerância dos indivíduos 2 e 3, que são heterozigotos. c) Deve-se isolar a região codificante do gene responsável pela produção da lactose das leveduras, depois, inseri-la em um plasmídeo para que seja traduzida a informação para produção da enzima. Resposta da questão 20: a) A Síndrome de Down é uma mutação cromossômica autossômica, ocorrendo um cromossomo a mais no par 21, uma trissomia, sendo o cariótipo de mulheres 47, XX 21, e de homens 47, XY 21. b) Comparado ao corpúsculo de Barr, o cromossomo 21 extra inativado ficaria morfologicamente condensado. Com o cromossomo extra inativado, os padrões de crescimento celular anormais podem ser corrigidos, minimizando os sintomas da síndrome.
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