Genética - Padrões de Herança

Prévia do material em texto

RESUMO GENÉTICA 
Aula 4 - PADRÕES DE HERANÇA - Distúrbios hereditários monogênicos e suas 
características fenotípicas 
 
 
 
 Alelos  formas alternativas de um gene. 
 
 Lócus  região no cromossomo onde um gene está localizado 
 
 Cromossomos homólogos  os cromossomos recebidos do pai 
e da mãe são organizados em pares. Os cromossomos pertencentes a um 
mesmo par são ditos homólogos. Eles compartilham os mesmos genes, mas 
podem ter variações em seus alelos. 
 
 
 O indivíduo que apresenta alelos iguais em ambos os homólogos é dito 
homozigoto para aquele lócus ou caráter (condição/doença), enquanto os 
que apresentam dois alelos diferentes são ditos heterozigotos. 
 
 Genótipo  combinação de alelos que um indivíduo apresenta. 
 
 Fenótipo  características que o indivíduo apresenta (dependente de seu 
genótipo e também do ambiente, em alguns casos). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Tipos de Herança: 
 Autossômica recessiva: Fibrose cística, fenilcetonuria. 
1. Aparece em ambos os sexos com igual frequência; 
 
2. A característica tende a pular gerações; 
 
3. Indivíduos afetados geralmente nascem de genitores não 
afetados; 
 
4. Aparece mais frequentemente entre os filhos de casamentos 
consanguíneos ou em populações onde há casamento 
preferencial. 
 
 
 
 
 
 
 
 Autossômica dominante: acondroplasia 
1. Aparece em ambos os sexos com igual frequência; 
 
2. Ambos os sexos transmitem a característica para filhos de 
ambos os sexos; 
 
3. Está presente em todas as gerações; 
 
4. Indivíduos afetados devem ter um genitor afetado, a menos que 
possua uma nova mutação; 
 
5. Genitores não afetados não transmitem a característica. 
 
 
 
 
 
 
 Penetrância  é a probabilidade de um gene/alelo ter expressão fenotípica, 
ou seja, o percentual de indivíduos portadores de um genótipo de risco que 
de fato são afetados. Quando este valor /é inferior a 100% dizemos que há 
penetrância reduzida. 
 
 Expressividade  é a severidade com que um fenótipo é expresso 
em diferentes indivíduos portadores de um mesmo genótipo de 
risco. Quando a severidade varia entre indivíduos com um mesmo 
genótipo diz-se que há expressividade variável.