Anemia falciforme

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ANEMIA FALCIFORME
UNIBRA
MATHEUS DOUGLAS
VITORIA LANAY 
A anemia falciforme é um grupo de distúrbios hereditários em que os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice. As células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis (a anemia), e podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando dor (crise de dor).
ANEMIA FALCIFOME 
 
Anemia Falciforme tem origem desconhecida.
 
Acredita-se que a anemia falciforme seja um dos melhores exemplos da seleção natural.
Hb S, permaneceu estável durante gerações em virtude da proteção contra a malária que possuem maior resistência à infecção pelo Plasmodium falciparum, em comparação aos demais indivíduos. 
ONDE TUDO COMEÇOU ...
  A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
FISIOPATOLOGIA
Hb S
Hb S
Hb S
Hb S
Hb S
ph
Temperatura
 Oxigênio
 Polimerização 
 Desidratação celular 
Viscosidade
Desoxi - Hb S
Microcirculação 
Deformabilidade
Vaso-oclusão 
Infarto-necrose 
Disfunção de órgãos nobres Crises dolorosas
Hemólise
Icterícia / Anemia
HbS passando do estado oxigenado para o desoxigenado, fato constante na fisiopatologia das hemácias, sendo nesse caso representado pelas mudanças físico-quimicas que ocorrem de forma continua e crônica, alterando a forma da hemácia de bicôncova para “foice” e comprometendo tanto a meia vida da célula como sua circulação normal. O processo de falcização induz hemólise e episódios de vaso-oclusão de natureza bem variável nesses pacientes.
Eritrócito normal
Eritrócito falciforme
Eritrócito oval
Eritrócito esférico
GENÉTICA DA ANEMIA FALCIFORME
A Hb S é resultado da mutação pontual no sexto códon do gene da globina β, GAG>GTG, o que leva à substituição do ácido glutâmico por valina. A Hb S apresenta estabilidade e solubilidade diferente quando submetida a concentrações baixas de oxigênio, tendendo a se polimerizar e formar feixes, o que leva à deformação e enrijecimento da membrana do eritrócito, compreendendo o fenômeno de falcização
Hemoglobina normal
G-A-G
Hemoglobina S
G-T-G
 Modo de transmissão genética
O padrão autossômico recessivo de transmissão do gene responsável pela síntese de hemoglobina S. Os portadores podem ser heterozigotos, com a presença de um único gene afetado, denominado traço falciforme, ou serem homozigotos com a presença de dois genes afetados, sendo a forma mais grave da doença, em geral resulta da herança de um gene anormal do pai e um da mãe. Sendo o casal portador do traço falciforme, a cada gestação eles terão 25%de chance de gerar ma criança doente, isto é homozigoto SS, portador de anemia falciforme, não existindo predominância em nenhum dos gêneros.
GenesHb AA
Probabilidade
100%
Hb AA
Hb AA
Filhos
Mãe
Pai
Hb AS
Hb AS
Filhos
Mãe
Pai
	Genes	Probabilidade
	Hb AA	25%
	Hb AS	50%
	Hb SS	25%
8
TRAÇO FALCIFORME
 NÃO TEM ANEMIA
TEM MUTAÇÃO NO SEU DNA
NÃO TEM SINTOMAS
PODE PASSAR PARA OS FILHOS
Genes
Hb AA
 Hb AS
Probabilidade
50%
50%
Hb AA
Hb AS
Filhos
Mãe
Pai
Manifestações clínicas
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Os sintomas podem começar a aparecer ainda no primeiro ano de vida, mostrando a importância do diagnóstico precoce como principal medida de impacto positiva na assistência de qualidade às pessoas com a doença.
Anemia
Crises de dor
Infecções recorrentes	 
Icterícia
DOENÇA FALCIFORME
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A anemia causada pela doença falciforme não é decorrente da deficiência de ferro.
A anemia acontece pela redução do número dos eritrócitos, das alterações em seu formato e na sua função e da diminuição do valor da hemoglobina e do hematócrito. 
É identificada por: 
• cansaço;
 • fraqueza;
 • indisposição; 
• palidez;
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Crises de dor (crises álgicas)
São causadas pelo processo de vaso-oclusão. Costumam durar de 4 a 6 dias, e ocorrem nos braços, nas pernas, nas articulações, no tórax, no abdômen e nas costas.
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Infecções recorrentes
Na doença falciforme, os episódios frequentes de vaso-oclusão lesionam o baço, levando à atrofia e à diminuição da sua funcionalidade (asplenia funcional). Isso faz com que o organismo da pessoa com a doença fique mais sujeito às infecções.
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A asplenia funcional predispõe a maior risco de infecções.
SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA)
ICTERÍCIA 
ÚLCERAS 
Ocorre em função do aumento da hemólise e do consequente excesso de bilirrubina na circulação, aumentando a pigmentação amarelada da pele e da parte branca dos olhos (esclerótica).
Tem como causa a presença de vaso-oclusões crônicas ou hipóxia tissular, associada com traumatismos, seja por contusões ou picadas de insetos, entre outros fatores. Ocorrem geralmente no terço inferior da perna, sobre e ao redor do maléolo medial ou lateral e, em algumas ocasiões, sobre a tíbia ou o dorso do pé. 
É consequência de vaso-oclusão pulmonar, infecção, embolia ou sequestro pulmonar. Caracteriza-se principalmente pelos seguintes sintomas: 
• infiltrado pulmonar recente; 
•dor torácica; 
• tosse; 
• dificuldade respiratória (dispneia);
 • aumento da frequência respiratória (taquipneia);
 • hipóxia.
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O sequestro esplênico ocorre com mais frequência dos 5 meses até os 2 anos de idade, sendo uma das principais causas de morte nas crianças com doença falciforme.
PRIAPISMO 
Osteonecrose ou necrose avascular 
redução da circulação sanguínea no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa
Resulta de infartos com isquemia em articulações e epífises de ossos longos. A cabeça do fêmur é o local mais comum de ocorrência, seguida de cabeça do úmero e joelho.
Trata-se de um quadro agudo decorrente do aumento da funcionalidade do baço (na tentativa de eliminar o excesso de células falcizadas), da hemólise acentuada e da quantidade de sangue que o órgão retira de circulação. I
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O sequestro esplênico ocorre com mais frequência dos 5 meses até os 2 anos de idade, sendo uma das principais causas de morte nas crianças com doença falciforme.
SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA)
PRIAPISMO 
ICTERÍCIA 
ÚLCERAS 
Osteonecrose ou necrose avascular 
DIAGNOSTICO 
Triagem neonatal (TN) é uma ação preventiva que permite detectar
diversas patologias, é realizada por meio do teste do pezinho em população com
idade de 0 a 30 dias (preferencialmente entre o 2º e o 7º dia de vida).
DIAGNOSTICO 
- Hemograma
- Eletroforese alcalina em acetato de celulose
- Eletroforese ácida em agar ou agarose
- Teste de solubilidade
- Dosagem de Hemoglobina Fetal
Hemograma
 ELETROFORESE ALCALINA EM ACETATO DE CELULOSE
- ELETROFORESE ÁCIDA EM AGAR OU AGAROSE
TESTE DE SOLUBILIDADE
Drepanócitos
Sinônimo de hemácias em forma de foice. Os eritrócitos adquirem essa forma devido a presença da Hemoglobina S, que polimeriza e se precipita na membrana da célula, ocasionando a deformação.
O esquema recomendado pelo Ministério da Saúde, no Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes
HIDRATAÇÃO
Hidratação endovenosa com salina 0,9% é utilizada para reduzir a viscosidade sanguínea e corrigir possível desidratação, que favorecem a falcização das hemácias, enquanto a hidratação oral deve ser estimulada nos casos leves.
ANALGÉSICOS
A crise de dor aguda pode ser controlada, inicialmentecom analgésicos comuns (acetaminofen ou AINES), em doses habituais e fixas, por via oral, não havendo melhora da dor, o paciente deve ser internado, para intensificação desse tratamento, que deve incluir opióides com ou sem AINE associado, sendo a morfina
a droga ideal para dor intensa, e a codeína na moderada.
HIDROXIURÉIA
A HU, um agente quimioterápico, cujo sua ação decorre por inibir a
ribonucleotídeo-redutase, uma enzima que converte ribonucleotídeos em desoxiribonucleotídeos e impedindo a divisão celular
TRANSFUSÃO DE HEMACIAS
Transfusão simples que visa aumentar a capacidade de carreamento de oxigênio,sem reduzir significativamente a concentração de HbS. O aumento do hematócrito acima de 35%, sem redução do percentual de HbS, poderá levar a um aumento na viscosidade sangüínea, ocasionando um efeito negativo da transfusão sobre apatologia, ou através da hemodiálise, onde ocorre uma retirada do sangue do paciente, seguida por transfusões de hemácias, tendo como objetivo reduzir a
concentração de hemácias com hemoglobina S entre 30-50%.
TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA 
O transplante de medula óssea foi incluído no rol de procedimentos coberto pelo Sistema Único de Saúde (SUS), como o único método de tratamento capaz de curar a anemia falciforme (TOLEDO, 2015). 
OBRIGADA !