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Anemia falciforme

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ANEMIA FALCIFORME
UNIBRA
MATHEUS DOUGLAS
VITORIA LANAY 
A anemia falciforme é um grupo de distúrbios hereditários em que os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice. As células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis (a anemia), e podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando dor (crise de dor).
ANEMIA FALCIFOME 
 
Anemia Falciforme tem origem desconhecida.
 
Acredita-se que a anemia falciforme seja um dos melhores exemplos da seleção natural.
Hb S, permaneceu estável durante gerações em virtude da proteção contra a malária que possuem maior resistência à infecção pelo Plasmodium falciparum, em comparação aos demais indivíduos. 
ONDE TUDO COMEÇOU ...
  A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
FISIOPATOLOGIA
Hb S
Hb S
Hb S
Hb S
Hb S
ph
Temperatura
 Oxigênio
 Polimerização 
 Desidratação celular 
Viscosidade
Desoxi - Hb S
Microcirculação 
Deformabilidade
Vaso-oclusão 
Infarto-necrose 
Disfunção de órgãos nobres Crises dolorosas
Hemólise
Icterícia / Anemia
HbS passando do estado oxigenado para o desoxigenado, fato constante na fisiopatologia das hemácias, sendo nesse caso representado pelas mudanças físico-quimicas que ocorrem de forma continua e crônica, alterando a forma da hemácia de bicôncova para “foice” e comprometendo tanto a meia vida da célula como sua circulação normal. O processo de falcização induz hemólise e episódios de vaso-oclusão de natureza bem variável nesses pacientes.
Eritrócito normal
Eritrócito falciforme
Eritrócito oval
Eritrócito esférico
GENÉTICA DA ANEMIA FALCIFORME
A Hb S é resultado da mutação pontual no sexto códon do gene da globina β, GAG>GTG, o que leva à substituição do ácido glutâmico por valina. A Hb S apresenta estabilidade e solubilidade diferente quando submetida a concentrações baixas de oxigênio, tendendo a se polimerizar e formar feixes, o que leva à deformação e enrijecimento da membrana do eritrócito, compreendendo o fenômeno de falcização
Hemoglobina normal
G-A-G
Hemoglobina S
G-T-G
 Modo de transmissão genética
O padrão autossômico recessivo de transmissão do gene responsável pela síntese de hemoglobina S. Os portadores podem ser heterozigotos, com a presença de um único gene afetado, denominado traço falciforme, ou serem homozigotos com a presença de dois genes afetados, sendo a forma mais grave da doença, em geral resulta da herança de um gene anormal do pai e um da mãe. Sendo o casal portador do traço falciforme, a cada gestação eles terão 25%de chance de gerar ma criança doente, isto é homozigoto SS, portador de anemia falciforme, não existindo predominância em nenhum dos gêneros.
GenesHb AA
Probabilidade
100%
Hb AA
Hb AA
Filhos
Mãe
Pai
Hb AS
Hb AS
Filhos
Mãe
Pai
	Genes	Probabilidade
	Hb AA	25%
	Hb AS	50%
	Hb SS	25%
8
TRAÇO FALCIFORME
 NÃO TEM ANEMIA
TEM MUTAÇÃO NO SEU DNA
NÃO TEM SINTOMAS
PODE PASSAR PARA OS FILHOS
Genes
Hb AA
 Hb AS
Probabilidade
50%
50%
Hb AA
Hb AS
Filhos
Mãe
Pai
Manifestações clínicas
!
Os sintomas podem começar a aparecer ainda no primeiro ano de vida, mostrando a importância do diagnóstico precoce como principal medida de impacto positiva na assistência de qualidade às pessoas com a doença.
Anemia
Crises de dor
Infecções recorrentes	 
Icterícia
DOENÇA FALCIFORME
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A anemia causada pela doença falciforme não é decorrente da deficiência de ferro.
A anemia acontece pela redução do número dos eritrócitos, das alterações em seu formato e na sua função e da diminuição do valor da hemoglobina e do hematócrito. 
É identificada por: 
• cansaço;
 • fraqueza;
 • indisposição; 
• palidez;
!
Crises de dor (crises álgicas)
São causadas pelo processo de vaso-oclusão. Costumam durar de 4 a 6 dias, e ocorrem nos braços, nas pernas, nas articulações, no tórax, no abdômen e nas costas.
!
Infecções recorrentes
Na doença falciforme, os episódios frequentes de vaso-oclusão lesionam o baço, levando à atrofia e à diminuição da sua funcionalidade (asplenia funcional). Isso faz com que o organismo da pessoa com a doença fique mais sujeito às infecções.
!
A asplenia funcional predispõe a maior risco de infecções.
SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA)
ICTERÍCIA 
ÚLCERAS 
Ocorre em função do aumento da hemólise e do consequente excesso de bilirrubina na circulação, aumentando a pigmentação amarelada da pele e da parte branca dos olhos (esclerótica).
Tem como causa a presença de vaso-oclusões crônicas ou hipóxia tissular, associada com traumatismos, seja por contusões ou picadas de insetos, entre outros fatores. Ocorrem geralmente no terço inferior da perna, sobre e ao redor do maléolo medial ou lateral e, em algumas ocasiões, sobre a tíbia ou o dorso do pé. 
É consequência de vaso-oclusão pulmonar, infecção, embolia ou sequestro pulmonar. Caracteriza-se principalmente pelos seguintes sintomas: 
• infiltrado pulmonar recente; 
•dor torácica; 
• tosse; 
• dificuldade respiratória (dispneia);
 • aumento da frequência respiratória (taquipneia);
 • hipóxia.
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O sequestro esplênico ocorre com mais frequência dos 5 meses até os 2 anos de idade, sendo uma das principais causas de morte nas crianças com doença falciforme.
PRIAPISMO 
Osteonecrose ou necrose avascular 
redução da circulação sanguínea no pênis, causando ereção prolongada e dolorosa
Resulta de infartos com isquemia em articulações e epífises de ossos longos. A cabeça do fêmur é o local mais comum de ocorrência, seguida de cabeça do úmero e joelho.
Trata-se de um quadro agudo decorrente do aumento da funcionalidade do baço (na tentativa de eliminar o excesso de células falcizadas), da hemólise acentuada e da quantidade de sangue que o órgão retira de circulação. I
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O sequestro esplênico ocorre com mais frequência dos 5 meses até os 2 anos de idade, sendo uma das principais causas de morte nas crianças com doença falciforme.
SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA)
PRIAPISMO 
ICTERÍCIA 
ÚLCERAS 
Osteonecrose ou necrose avascular 
DIAGNOSTICO 
Triagem neonatal (TN) é uma ação preventiva que permite detectar
diversas patologias, é realizada por meio do teste do pezinho em população com
idade de 0 a 30 dias (preferencialmente entre o 2º e o 7º dia de vida).
DIAGNOSTICO 
- Hemograma
- Eletroforese alcalina em acetato de celulose
- Eletroforese ácida em agar ou agarose
- Teste de solubilidade
- Dosagem de Hemoglobina Fetal
Hemograma
 ELETROFORESE ALCALINA EM ACETATO DE CELULOSE
- ELETROFORESE ÁCIDA EM AGAR OU AGAROSE
TESTE DE SOLUBILIDADE
Drepanócitos
Sinônimo de hemácias em forma de foice. Os eritrócitos adquirem essa forma devido a presença da Hemoglobina S, que polimeriza e se precipita na membrana da célula, ocasionando a deformação.
O esquema recomendado pelo Ministério da Saúde, no Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes
HIDRATAÇÃO
Hidratação endovenosa com salina 0,9% é utilizada para reduzir a viscosidade sanguínea e corrigir possível desidratação, que favorecem a falcização das hemácias, enquanto a hidratação oral deve ser estimulada nos casos leves.
ANALGÉSICOS
A crise de dor aguda pode ser controlada, inicialmente

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