FENILCETONÚRIA OFICIAL

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FENILCETONÚRIA
UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA – UNEB
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS HUMANAS – DCH
CAMPUS VI – CAETITÉ/BA
FENILCETONÚRIA
DISCENTES: ANALIVIA LOPES; EMILLY AMARAL; LARISSA COSTA; NATAN MACIEL; NAYLLA SILVA; PALOMA SILVA; RENATO GERMANO; SILENE XAVIER; SINARA ARAÚJO.
DISCIPLINA: BIOQUÍMICA
DOCENTE: ANTONIO NEI GONDIM
CURSO: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
SUMÁRIO
Introdução;
Fenilcetonúria: o que é?
Histórico;
Causas;
Importância da fenilalanina
Sintomas
Classificação
Diagnóstico
Tratamento
Recomendações
Curiosidades
Considerações finais
INTRODUÇÃO
Este seminário tem como propósito apresentar-lhes um pouco sobre uma doença rara conhecida por Fenilcetonúria, além disso, expor a sua origem e demais características visando orientá-los e despertá-los para o conhecimento desta disfunção genética.
FENILCETONÚRIA: O QUE É?
PKU (Phenylketonuria).
É uma doença genética, congênita, crônica, hereditária, autossômica recessiva.
Erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina.
Rara – 1:10.000 recém-nascidos.
HISTÓRICO
1934 – Harry e Borgny Egeland
Asbjorn Fölling - testes na urina das crianças
Ácido fenilpirúvico e fenilacetato
Imbecillitas Phenylpyruvi
CAUSAS
Mutações no gene localizado no cromossomo 12 (12q22-q24), o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PAH);
PAH é sintetizada no fígado e converte o aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina, usado na produção de neurotransmissores;
Deficiência do cofator tetraidrobiopterina (BH4);
Acúmulo de fenilalanina no organismo.
O QUE ACONTECE SE O NÍVEL DE FENILALANINA ESTIVER ELEVADO?
A fenilalanina se acumula nos tecidos dando origem a alguns derivados;
Ácido fenilpirúvico e fenilacetato: urina;
Excesso no sistema nervoso central;
Desequilíbrio na concentração intracelular de aminoácidos.
IMPORTÂNCIA DA FENILALANINA (PHE)
Aminoácido precursor da adrenalina, da tirosina e da catecolamina;
Não é sintetizado pelo organismo humano;
Formação de neurotransmissores;
Faz parte da estrutura dos tecidos e das células do organismo;
Tem a capacidade de aumentar os níveis de endorfina no cérebro;
Atua na produção de dopamina.
ALIMENTOS RICOS EM PHE
Leite e derivados;
Sementes e nozes;
Peixes e carnes;
Ovos;
Feijão, lentilha e soja;
Arroz, batata, pão branco, pão integral e farinha de mandioca.
SINTOMAS
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
Tremores;
Movimentos descoordenados de pernas e braços;
Hiperatividade;
Odor forte no suor e na urina;
Convulsões;
Retardo mental;
Pele, olhos e cabelos claros.
CLASSIFICAÇÃO
Fenilcetonúria clássica;
Fenilcetonúria leve;
Hiperfenilalninemia transitória ou permanente.
FENILCETONÚRIA CLÁSSICA
Enzima quase ausente;
Níveis plasmáticos de PHE elevados;
Forma mais grave da doença.
FENILCETONÚRIA LEVE
Índices moderados de PHE e de PAH;
Enzima com baixa atividade.
HIPERFENILALNINEMIA TRANSITÓRIA OU PERMANENTE
Atividade superior de PAH e inferior de PHE;
Quadro benigno sem manifestações clínicas.
DIAGNÓSTICO
Triagem Neonatal (teste do pezinho);
Coleta de sangue feita a partir de 48h após exposição à dieta proteica;
Objetivo: identificar a presença da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase.
TRATAMENTO
Dieta restrita em fenilalanina;
Introdução de fórmulas metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de cada paciente;
O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível;
É importante manter o tratamento por toda a vida.
RECOMENDAÇÕES
Certifique-se de que seu bebê faça o teste do pezinho ainda na maternidade;
Caso o resultado seja positivo, procure orientação médica;
Peça ajuda a um nutricionista;
É indispensável reduzir ao mínimo necessário a fenilalanina proveniente da dieta.
CURIOSIDADES
Foi a primeira doença a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica;
Ocorre principalmente na Europa e nos EUA;
Menos comum em países latinos e asiáticos;
A África possui as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
"Só é útil o conhecimento que nos torna melhores." - Sócrates
A  frase do filósofo Sócrates traz à tona uma realidade vivida no séc. XXI, no qual o conhecimento é a chave para avançarmos intelectualmente e moralmente. Ao expor este trabalho a vocês, despusemos da precisão e clareza do conteúdo a fim de fazê-los entender sobre esta enfermidade e sua atuação no organismo humano e também, acordá-los para a busca do saber.
FONTES DAS IMAGENS
www.andreiatorres.com
http://www.explicatorium.com/quimica/aminoacido-fenilalanina.html
www.imbituba.sc.gov.br
REFERÊNCIAS
BIETE, Amanda. Fenilcetonúria: contando a história. Disponível em: <http://biobio-pku.blogspot.com/2008/11/contando-histria.html?m=1>. Acesso em 27 de fev. 2020;
EXPLICATORIUM. Fenilalanina. Disponível em: <http://www.explicatorium.com/quimica/aminoacido-fenilalanina.html>. Acesso em: 08 de mar. 2020;
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS. Fenilcetonúria. Disponível em: <https://www.fcm.unicamp.br/fcm/cipoi/triagem-neonatal/teste-do-pezinho/patologias/fenilcetonuria>. Acesso em: 09 de mar. 2020;
MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Fenilcetonúria: aspectos genéticos, diagnóstico e tratamento. Sociedade Brasileira de Clínica Médica. Minas Gerais: vol. 4, n. 15, p. 282-288, 2017;
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Fenilcetonúria (PKU). Disponível em: <https://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku>. Acesso em: 27 de fev. de 2020;
VARELLA, Maria Helena. Fenilcetonúria (PKU). Disponível em: <http//drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fenilcetonuria-pku/>. Acesso em: 27 de fev. de 2020;
ZANIN, Tatiana. O que é e para que serve a fenilalanina. Disponível em: <https://www.tuasaude.com/fenilalanina/>. Acesso em: 08 de mar. 2020.
AGRADECEMOS A ATENÇÃO!