A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
49 pág.
Mutações

Pré-visualização | Página 1 de 2

Mutações
São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
O organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da presença de uma mutação é chamado de mutante.
O que são mutações ?
Exemplos: Síndromes cromossômicas , distúrbios autossômicos dominantes, recessivos e ligados ao sexo.
As mutações são ESPONTÂNEAS e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. 
Ou podem ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. 
Anemia falciforme 
Exemplo de agentes mutagênicos: 
Químicos
Nitrato e nitrito de sódio, nitrosamina (utilizado como conservante em alimento), Agentes alquilantes como o gás mostarda, dimetilnitrosamina, dimetilsulfato 
Físicos
Radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Além disso, o processo de mutação pode ser provocado mais rapidamente ou induzida, através da exposição do organismo à agentes mutagênicos ou interação com algum tipo de ambiente específico.
Embora mutações possam causar distúrbios e anomalias genéticas, nem todas são maléficas e têm grande importância para:
Variabilidade genética.
Através do surgimento de novos alelos que conferem novas características e fenótipos ao indivíduos em uma população.
Evolução do seres vivos.
Sem mutações não teríamos evoluído e não haveria enorme variedade de espécies de seres vivos no nosso planeta.
1. Gênicas 
(quando alteram a estrutura de um gene) 
2. Cromossômicas 
(quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos).
Tipos de mutações
1. Mutações Gênicas 
As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
Só um gene é afetado, um alelo transforma-se num outro devido a pequenas alterações no número ou na sequência de nucleotídeos.
Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.
Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.
As mutações gênicas podem ser geradas por substituição, inserção e deleção de pares de bases. 
E podem ser silenciosas ou alterar a características e fenótipos.
Substituição
Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. 
Exemplo: Anemia falciforme
Inserção
Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. 
Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
Deleção
São muito comuns, responsáveis pela diversidade genética, ocorrem no 3º nucleótido de cada codão
 
A substituição dum nucleótido pode resultar na criação dum 
codão stop o que leva à formação de proteínas incompletas
Mutações silenciosas 
ou sinônimas
Mutações sem sentido 
(Codão de terminação)
Há substituição de bases que podem alterar a mensagem e levam à substituição dum aminoácido por outro - anemia falciforme
Mutações com 
perda de sentido 
2. Mutações Cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
As mutações cromossômicas podem ser do tipo:
Alterações numéricas.
Alterações estruturais.
Alterações numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
Se dividem em: 
Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro.
Aneuploidias (Somias): quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
As mutações numéricas podem ocorrer durante a meiose, devido a não disjunção correta dos cromossomos.
Euploidias: 
O número ou conjunto de cromossomos em uma determinada espécie é chamado de nível de ploidia. 
Monoploidia: n cromossomos
Diploidia: 2n cromossomos
Triploidia: 3n cromossomos
Poliploidia: mais de dois conjuntos
*Raramente ocorre em seres humanos.
Aneuploidias (somias): 
Nulissomia (2n-2 ou n-n) 
perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
Monossomia (2n-1)
um cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1)
um cromossomo a mais no cariótipo.
Quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
Cariótipo de uma pessoa afetada com Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
Cariótipo de uma pessoa afetada com Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
Cariótipo de uma pessoa afetada com Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor .
A maioria morre antes do 1º ano de vida.
Cariótipo de uma pessoa afetada com Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
Síndrome do Duplo Y
Cariótipo de uma pessoa afetada com Síndrome de Duplo Y
Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
Alterações estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por:
Deleção
Duplicação
Translocação
Inversão de partes de cromossomos.
			
			
			
			
Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação
Perda de material cromossómico, 
originando falta de genes ou no centro 
ou na extremidade.
Adição de um segmento resultante do 
cromossoma homólogo.
Assim um conjunto de genes 
aparece em duplicado.
Inversão da ordem dos genes resultante 
da soldadura em posição invertida 
de um segmento.
Translocação simples
Transferência de material dum
 cromossoma para outro não homólogo
Translocação recíproca
Troca de segmentos entre
 2 cromossomas não homólogos.
Deficiência ou deleção
Síndrome de Cri Du Chat (síndrome do miado de gato) 
A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos. É causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. 
Os afetados se caracterizam por apresentar: 
assimetria facial, com microcefalia 
(cabeça pequena) 
má formação da laringe 
(daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), 
hipertelorismo ocular 
(aumento da distância entre os olhos) 
hipotonia (tônus muscular deficiente) 
fenda palpebral antimongolóide 
(canto interno dos olhos mais altos do que o externo) 
pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa 
dedos longos, prega única na palma das mãos 
atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 4, apresentando um cariótipo 46, XX, 4p- e 46, XY, 4p-. 
 
As principais características dos afetados são: