Aula 4 - semiologia do sistema endocrino pediatria

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PEDIATRIA 2 - SEMIOLOGIA DO SISTEMA ENDÓCRINO
ANAMNESE:
História detalhada e um exame físico cuidadosamente realizado fornecem informações que não podem ser obtidas por meio de testes laboratoriais.
As doenças endócrinas podem ter origens:
· Genéticas → por isso é muito importante fazer os exames de triagem neonatal (procura saber do hipotireoidismo congênito). 
· Hereditárias.
· Embriológicas.
· Autoimune → o sistema imune ataca nosso sistema endócrino.
· Tumorais.
Há uma diversidade de sinais e sintomas presentes em diversas patologias endócrinas.
Muitas manifestações das doenças endócrinas são aquelas observadas nas doenças não endócrinas ou de causas desconhecidas.
As disfunções endócrinas caracterizam se pela ausência de sinais específicos, sendo diagnosticadas por exames laboratoriais de rotina ou sinais ou sintomas inespecíficos, apresentando interfaces com as doenças.
QUEIXAS:
Anorexia:
· Doença de Addison.
· Cetoacidose diabética.
· Hipotireoidismo.
· Hipercalcemia. 
Amenorreia (parada do ciclo menstrual, principalmente em adolescentes):
· Insuficiência suprarrenal.
· Síndrome Adrenogenital.
· Síndrome de Cushing.
· Hipopituitarismo.
· Hipotireoidismo.
· Ovário policístico (pode não ser apenas uma irregularidade do ciclo menstrual, mas também o adolescente apresenta acnes, ainda mais quando há diagnóstico positivo na família).
Cefaleia:
· Episódios hipertensivos.
· Hipoglicemia.
· Tumor de hipófise.
Constipação intestinal: 
· Neuropatia suprarrenal.
· Síndrome de Cushing.
· Hipotireoidismo (hoje em dia mais fácil de se chegar no diagnóstico, devido a realização da triagem neonatal, ou exame do pezinho, que será feito o tratamento precocemente e assim a criança não apresentará os sinais e sintomas). Não se pode esquecer que tem as causas adquiridas, então pode ter crianças que manifestam o hipotireoidismo com um atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e dentro do quadro pode estar incluso a constipação intestinal. 
· Estado hipercalcêmico.
· Hipoglicemia.
Depressão:
· Síndrome de Cushing.
· Hipotireoidismo.
· Estado hipercalcêmico.
· Hipoglicemia.
· Insuficiência suprarrenal.
Diarreia:
· Hipertireoidismo.
· Metástase de tumor medular da tireoide. 
Dor abdominal: 
· Crise addisoniana – cetoacidose diabética, hiperparatireoidismo, insuficiência suprarrenal. 
Fadiga: 
· Doença de Addison. 
· Síndrome de Cushing. 
· Diabetes Mellito.
· Hipotireoidismo.
· Hipertireoidismo. 
Hipotermia:
· Hipoglicemia.
· Hipotireoidismo.
Icterícia prolongada: 
· Hipotireoidismo congênito.
Intolerância ao calor:
· Hipertireoidismo. 
Letargia:
· Hipotireoidismo. 
Nervosismo:
· Síndrome de Cushing. 
· Hipertireoidismo. 
Palpitação: 
· Hipotireoidismo. 
Polidipsia:
· DM. 
Polifagia: 
· DM. 
· Hipertireoidismo. 
Poliúria: 
· Diabetes insípido. 
· DM. 
· Hipercalemia.
· Hipocalemia.
OBS: Diabetes tipo 2 é muito comum em crianças devido ao alto índice de obesidade. 
EXAME FÍSICO
· Estatura:
· Baixa estatura:
1. Situação da estatura atual.
2. Conhecimento da velocidade de crescimento.
3. Idade óssea atual.
4. Avaliação do estágio puberal pelos critérios de Tanner (se já apresenta característica sexuais). 
5. Estatura dos familiares.
OBS: a baixa estatura pode ter causas endócrinas e não endócrinas.
· Causas não endócrinas:
· Atraso do crescimento intrauterino (durantes os ultrassons no pré-natal o médico já observa e informa aos pais que a o bebe está abaixo da estatura).
· Baixa estatura constitucional.
· Baixa estatura familiar.
· Doenças crônicas.
· Drogas ilícitas/ fármacos (crianças que tem epilepsia recorrente, crianças que usam 2-3 medicações já faz mais de anos).
· Causas endócrinas:
· Deficiência congênita de GH (hormônio do crescimento).
· Deficiência adquirida de hormônio do crescimento. 
· Estatura atual e velocidade de crescimento:
· O desenvolvimento do esqueleto é o reflexo da maturação fisiológica.
· A idade óssea é determinada pela comparação do aparecimento e do estágio de fusão das epífises ou forma dos ossos na radiografia do paciente com um atlas demonstrando a maturação esquelética normal nas idades. Atlas de Greulich e Pyle. 
· Puberdade é a fase da vida em que ocorrem modificações no corpo de uma criança fazendo com que ela se torne um adulto.
· Em meninas, a puberdade ocorre entre 8-13 anos e em meninos entre 9-14 anos (muito mais frequente a puberdade precoce em meninas). Por isso que o exame físico é importante, tendo que despir a criança, para observar se tem pelos axilares, pubianos, se tem aumentos das mamas, se tem aumento do pênis. 
· Considera-se como precoce a puberdade que surge antes dos 8 anos em meninas e dos 9 anos em meninos.
· Atrasada, a puberdade tem início após os 13 anos em meninas e após os 14 anos, em meninos. 
· Classificar essas crianças de acordo com os Critérios de Tanner: 
· As principais consequências da puberdade precoce são:
· Transtorno psicológicos e de comportamento.
· Maior risco de abuso sexual.
· Baixa estatura quando adulto, pois fecha a cartilagem do crescimento. 
· Maior risco de obesidade, hipertensão, DM 2, doenças cardiovasculares, acidente vascular cerebral e certos tipos de câncer – atribuídos à exposição precoce ao hormônio estrógeno. 
Baixa estatura constitucional: 
· Peso e estatura normais ao nascer. 
· Velocidade de crescimento subnormal nos primeiros anos de vida, evoluindo para uma velocidade normal.
· Curva de crescimento geralmente abaixo do segundo percentil, mas paralela a normal. 
· Atraso na idade óssea.
· Atraso no início ou na evolução da puberdade. 
· Padrão de desenvolvimento familiar semelhante.
· Estado de saúde e nutrição. Chave do diagnóstico quando a mãe relata que a criança se alimenta bem, dificilmente fica doente, e que todos seus irmãos são a mesma coisa, em determinada idade todos achavam que eles iriam ficar pequenos, porém depois atingem uma altura bem considerável. 
Baixa estatura familiar:
· Velocidade de crescimento normal. 
· IO = IC.
· Aparecimento da puberdade em idade normal.
· História familiar de baixa estatura (seja de segunda ou terceira gestação).
Baixa estatura por doenças crônicas:
· Crianças nefropatas, diabéticas, crianças neurológicas. 
Baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento: 
· Pode resultar de uma causa orgânica ou ser idiopática. 
· As crianças não crescem em uma velocidade normal.
· Crianças tem uma alimentação regular, pratica atividade física e não tem casos na família de baixo crescimento, assim pensaremos em deficiência de GH. Precisa de diagnóstico antes da adolescência para que tenha um resultado no tratamento eficiente. 
· Alta Estatura:
· Causas não endócrinas:
· Alta estatura constitucional.
· Acima da média do grupo etário, porém cresce a uma velocidade normal. Sua curva paralela é normal.
· Alta estatura familiar (pais, mães, irmãos, tios e avós).
Síndrome de Sotos:
· Distúrbio de causa não definida, em que aparece haver produção excessiva de fatores hormonais controlados pelo SNC, no qual a estatura e um crescimento rápido ocorrem na primeira e segunda infância.
· Essa criança que se chega para consulta, vai notar que essa criança tem alterações, sendo um dado relevante a alta estatura. 
· Na vida real é muito mais próximo do normal do que na figura B. O primeiro sinal e primeira queixa é a alta estatura, mas se nós prestarmos atenção essa criança também tem alterações morfológicas como uma face alongada, um prognatismo importante, sendo tudo grande na criança, crânio, face, pés, mãos. 
Nessa imagem tem uma menina com uma face alongada, um pescoço e coluna cervical alta, pés grandes, tendo essa dobra (vinco) no pé. 
Síndrome de Marfan:
· É uma mucopolissacaridose, além da alta estatura podemos observar: 
· Membros finos e longos.
· Pouco tecido subcutâneo.
· Hipotonia muscular.
· Escoliose.
· Cifose.
· Miopia.
· Dilatação aórtica.
Imagem: geralmente são crianças longilíneas que tem alta estatura, que são alterações morfológicas importantes, sendo crianças como pouca massa muscular devido à alta estatura. 
· Causas Endócrinas: 
· Produçãoexcessiva de hormônio do crescimento.
· Puberdade precoce.
· Virilização precoce. 
· Femilização.
· Hipogonadismo. 
EXAME FÍSICO
Inspeção – Somatoscopia:
· Aspectos gerais: 
· Ganho de peso.
· Perda de peso.
· Atraso de crescimento.
· Crescimento excessivo.
· Sinais de puberdade precoce. 
· Pele: 
· Coloração da pele podendo ter uma descoloração (palidez), sendo sugestivo de uma baixa de hematócrito e hemoglobina (anemia).
· Pode ter uma pele enegrecida:
· Acantose nigricans → hiperpigmentação da pele que pode ocorrer: obesidade, síndrome de cushing, ovários policísticos, resistência grave a insulina, acromegalia. 
· Acne → pode ser excesso de androgênio.
· Hiperpigmentação → insuficiência suprarrenal, síndrome de Nelson (quando tem praticamente ausência de produção de hormônios pela adrenal, tendo uma hipergmentação que é característica de falta de hormônios da suprarrenal). 
· Pele seca → hipotireoidismo.
· Hiperceratose das dobras → hipotireoidismo.
· Hipopigmentação → pan-hipotireoidismo. 
· Estrias, pletora, equimoses → síndrome de cushing, vitiligo, doença tireóidea autoimune, doença de Addison.
· Alterações dos pelos:
· Aparecimento precoce de pelos.
· Diminuição dos pelos corporais.
· Hirsutismo: 
· Excesso de androgênios.
· Síndrome de Cushing.
· Acromegalia.
· Crânio:
· Atraso no fechamento das fontanelas.
· Atraso de fechamento da fontanela posterior.
· Hipotireoidismo. 
· Alargamento frontal.
· Boca: 
· Alterações dentárias, atraso da dentição.
· Anormalidades do esmalte e atraso ou ausência na erupção dentária 
· Protrusão da língua → principalmente crianças com hipotireoidismo.
· Pescoço:
· Bócio – importante palpação da tireoide para ver se não tem aparecimento de nódulos. 
· Tireoidite de Hashimoto.
· Doença de Graves.
· Tórax:
· Ginecomastia
· Abdome:
· Hérnia umbilical → todo bebe nos primeiros meses aumento o volume abdominal, porque ele ganha muito peso, isso dá uma flacidez nos músculos retos abdominais que gera uma protrusão que é a hérnia umbilical (na maioria das vezes no decorrer dos meses, isso cria uma resistência e desaparece). 
OBS: Vamos pensar em alterações endócrinas em crianças maiores que associadas a outros sintomas apresenta as vezes hérnia umbilical. 
 
· Genitália: pode ter aumento ou diminuição dos órgãos genitais. 
· Clitoromegalia.
· Hiperplasia congênita de suprarrenal.
· Fusão labioescrotal.
· Hiperplasia congênita de suprarrenal.
· Criptorquismo (ausência de testículo na bolsa escrotal).
· Micropênis. 
Palpação – únicas glândulas acessíveis a palpação é a tireoide e gônadas. 
· Tireoide
· Vai dedilhando os dedos para palpar a tireoide para observar se tem aumento ou a presença de nódulos. 
· Deve-se observar.
· Volume. 
· Consistência.
· Temperatura da pele.
· Superfície.
· Sensibilidade.
· Frêmitos ou sopros (na ausculta).
 
· Hipotireoidismo congênito: 
· Teste de triagem neonatal (exame do pezinho). Se a criança tiver, ela começa o tratamento precocemente e vai ter um desenvolvimento neuropsicomotor normal.
· Tireoidite de Hashimoto: 
· É a causa mais comum de hipotireoidismo adquirido na infância. 
· Dentro da glândula existem numerosos linfócitos e células plasmáticas que podem formar anticorpos para tireoglobulina e outras proteínas antigênicas dentro da própria glândula. Glândula pode ter hiperplasia, secundária aos elevados níveis de hormônio estimulador da tireoide (TSH).
· Características:
· Bócio.
· Pico de incidência: 10 a 11 anos.
· Predomina no sexo feminino 90%.
· Pode coexistir com neoplasias da tireoide. 
· Doenças de Graves
· O bócio tóxico difuso é a forma mais comum de tireotoxicose,
· Pode ocorrer em qualquer idade e é mais comum em meninas.
· Doença autoimune. 
· Consiste em um ou mais dos seguintes achados:
· Tireotoxicose.
· Bócio.
· Ofalmopatia.
· Dermatopatia – mixedema pré-tibial. 
 
Sinais e Sintomas:
· Fadiga fácil.
· Palpitações. 
· Nervosismo.
· Intolerância ao calor.
· Perda de peso.
· Aumento da tireoide.
· Taquicardia.
· Sinais oculares.
· Diminuição da massa muscular.
· Tremores.
· Aceleração rápida da maturação óssea. 
Imagem: alterações de pele que podem ocorrer que são sugestivas de comprometimento da tireoide. 
Exames Laboratoriais:
· Dosagem sérica de T3 e T4 por meio de radioimunoensaio. Importante para diferenciar qual doenças da tireoide que é. 
· TSH.
· Anticorpos antitireoideos:
· Anticorpo antitireoglobulina – AcTg.
· Anticorpo antitireoide peroxidase – AcTPO.
· Ultrassonografia.
· Ressonância magnética. 
· Biopsia da tireoide (casos mais graves, principalmente, quando se tem nódulos).
OBS: deve fazer acompanhamento que é 1-2 vezes ao ano.
· Gônadas:
· Anamnese.
· História familiar.
· Exame de genitália:
· Pênis.
· Hipospádia.
· Epispádia.
· Tamanho. 
· Volume testicular.
· Medida pelo orquidômetro de Prader (avaliar se o testículo está realmente no volume normal). Pontua de 1-25 o tamanho do testículo.
Principais causas de hipogonadismo:
· Pan-hipopituitarismo.
· Deficiência isolada de LH:
· Síndrome de Prader-Willi. São crianças obesas. 
· Síndrome de Laurence-Moon Bield (fácies de lua cheia). 
· Síndrome de Klinenfelter. 
· Defeitos cromossômicos.
· Anorquia bilateral.
· Criptorquidismo (é o que será encontrado nos atendimentos). 
· Síndrome de Noonan: é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em paciente com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. 
· Curto pescoço com essa giba na região cervical, como se fosse uma corcunda.
· Tem epicanto, alterações de filtro labial.
· Micrognatismo (queixo pequeno).
· A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem origem em um distúrbio genético, não hereditário, resultante da ausência ou não expressão de genes no cromossomo 15.
· Ocorre em 1:15 mil a 1:30 mil nascimentos vivos, em ambos os sexos e em todas as etnias.
· É uma Síndrome grave, complexa e que, até o momento, não tem cura. 
· Essas alterações cromossômicas comprometem o funcionamento do hipotálamo defeituoso produz alguns sintomas da síndrome. 
· O quadro clinico se caracteriza por:
· Deficiência intelectual.
· Hipotonia muscular.
· Excesso de apetite.
· Obesidade progressiva.
· Baixa estatura.
· Hipogonadismo.
· Distúrbios do sono e do comportamento. 
· Fácies de lua cheia (face arredondada e geralmente crianças obesas). 
· Pode vir acompanhada de deficiência intelectual.
· Em 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os pacientes exibiam:
· Deficiência intelectual.
· Baixa estatura. 
· Hipogenitalismo.
· Ataxia.
· Paraplegia espástica.
· Nistagmo. 
· Essa síndrome resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47, XXY, que pode levar ao:
· Hipogonadismo hipergonadotrófico.
· Azoospermia.
· Hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. 
· A mãe chega reclamando que o menino está aumentando bilateralmente as mamas, sendo que ele não é obeso (ginecomastia), O menino tem 16 anos e a mãe fala que o menino é muito tímido, que ele não sai de casa, que é introvertido. Quando você examina o genital desse paciente, você vê que não tem desenvolvimento do pênis e do testículo, você observa pelos e observa um órgão genital infantil, sendo um diagnóstico de Síndrome de Klinenfelter, deve se fazer o diagnóstico porque tem questões psíquicas importantes, por isso deve tomar providências para que ele tenha uma vida normal. Não espere encontrar alterações morfológicas, pois são adolescentes normais morfologicamente. 
OBS: Na fase da adolescência quando o menino começa a ter estímulo hormonal, ele começa a aumentar as mamas igual as meninas, mas geralmente unilateral, porém com a evolução hormonal que vai predominar a testosterona vai ter uma regressão e irá desaparecer (nas crianças obesas ficam bem mais evidentes só que vai desaparecer). Tem crianças que tem indicação cirúrgica porque tem ginecomastia, porém é só depois da adolescência (16-18 anos, depende da evolução), isso não intervém antes pois pode voltar a aumentar.
· Hipofunção da neuro-hipófise
Diabetes insipido 
· Doenças resultante da deficiênciado hormônio antidiurético ADH.
· Pode ter origem central ou renal (neurogênica ou renal). Crianças vai ter uma urina muito diluída, com uma concentração constantemente muito baixa. 
· De origem neurogênica:
· Impossibilidade de a hipófise posterior secretar quantidade adequada de ADH.
· Causas: 
· Hipofisectomia.
· Idiopática.
· Familiar.
· Tumores e cistos.
· Histiocitose X.
· Granulomas.
· Infecções.
· Autoimune. 
· Diabetes de origem nefrogênico (renal):
· Repostas aumentada às ações fisiológicas do ADH, que pode ser normal ou elevado.
· Pode ser desencadeada por síndrome e alterações metabólicas. 
· Causas:
· Hipercalcemia. 
· Anemia falciforme. 
· Hipocalcemia.
· Síndrome de Sjogren.
· Fármacos.
· Defeito congênito.
· Familiar. 
· Comprometimento da Suprarrenal:
Doença de Addison – insuficiência suprarrenal primária crônica:
· Presença de anticorpos circulantes para antígenos proteicos da suprarrenal. 
Hiperadrenocorticalismo:
· Síndrome de Cushing:
· Causada pelo excesso crônico de glicocorticoide, que pode ser por problema adquirido devido ao uso crônico de corticoide ou por problema na suprarrenal. 
· Característica: obesidade, estria, essa face de lua cheia, edema. 
Síndrome adrenogenital:
· Deficiência da 21-hidroxilase.
· Perdedora de sal.
· Síndrome congênita e o diagnóstico é feito pelo exame do pezinho. 
· A clássica síndrome perdedora de sal caracterizada pelo aparecimento de vômitos, desidratação e choque nas 2 a 4 primeiras semanas de vida.
· Crianças são hiponatrêmicas, hipocalcêmicas, acidóticas e frequentemente hipoglicêmicas.
· Meninas: nascem com genitália ambígua. A fusão lábio escrotal e clitomegalia pode levar a designação errônea de sexo.
· Meninos: sem anormalidade genital.
· Essa criança uma evacação já desidrata, tendo um desequilíbrio eletrólito grande e tem que fazer um controle hídrico rigoroso. 
· Crianças nasce com vagina e pênis, por isso deve-se fazer uma US ao nascer para observar se tem útero e ovário nas meninas, aí as medicações que a criança toma vai fazer com quem regrida o pênis e o escroto (isso depende do tipo de sexo). Se for menino o pênis e os testículos vai permanecer e vai aumentar.
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