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GENÉTICA Principais descobertas e avanços na área da genética na medicina É importante ressaltar que a genética não é uma área que surgiu apenas após a descoberta do DNA. Mendel, em 1865, foi o primeiro a formular conceitos para genética, deduzindo que algumas características são herdadas em ‘unidades’ (mais tarde, em 1909, Wilhelm Johannsen, cunhou o nome ‘gene’ a essa unidade), concebendo a famosa teoria da Hereditariedade. ● Descoberta do DNA: Walther Flemming, em 1882, foi o primeiro a sugerir que o DNA era o repositório do material genético de uma célula. Porém o pensamento da época era de que o DNA não era capaz de carregar as informações químicas suficientes para codificar todas as características necessárias à manutenção de uma célula e à hereditariedade, apenas as proteínas (polímeros de 20 aminoácidos) satisfariam a complexidade do material genético. Em 1952, Alfred Hershey e Martha Chase consolidaram a noção de que o material genético é constituído de moléculas de DNA e não de proteínas. ● Descoberta da estrutura do DNA: o século XX foi caracterizado por um grande progresso na área da biologia e da medicina. Em 1953, Francis Crick e James Watson descobriram a estrutura tridimensional da molécula de DNA, a dupla hélice, através da análise de dados de difração de raios X de Wilkins e Franklin. ● Descoberta do GENOMA: a descoberta da sequência completa do DNA humano, genoma, pelo Projeto Genoma Humano, tornou possível a identificação de todos os seus genes, a determinação do grau de variação desses genes em diferentes populações e, por fim, a identificação do processo através do qual essa variação contribui para a saúde e as doenças. O Projeto forneceu uma nova compreensão do funcionamento de muitas doenças e promoveu o desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico, medidas preventivas e métodos terapêuticos baseados em uma visão abrangente do genoma. O genoma humano consiste em uma quantidade grande de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém na sua estrutura a informação genética necessária para especificar todos os aspectos da embriogênese, do desenvolvimento, do crescimento, do metabolismo e da reprodução – essencialmente, todos os aspectos que fazem do ser humano um organismo funcional -. Cada célula nucleada do corpo carrega sua própria cópia do genoma humano, que contém aprox. 23 mil genes. ● Realizar testes de paternidade ● Solucionar crimes Referências Genética Médica – Thompson & Thompson - 7ª edição
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