Aula 7 Mutacoes (1)

Prévia do material em texto

1 
Por: Virgílio Cossa 
(mutare = mudar) 
Alteração permanente do material genético que afecta a 
expressão de um ou mais genes. 
São alterações ou modificações súbitas em genes ou 
cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou 
uma mudança no fenótipo. 
Mutação é uma alteração súbita e herdável na estrutura do 
material genético. 
 
 
 
Principal fonte de toda variação genética. 
Fornece a matéria prima para a evolução. 
Contribuem para o aparecimento de novas 
combinações génicas. 
 
 
1 
• Mutações Genômicas: Causadas pela má 
segregação de um par cromosômico durante a 
meiose, resultando em uma alteração no número de 
cromossomos na célula. 
2 
• Mutações Cromossómicas: quando alteram a 
estrutura ou o número de cromossomas. 
3 
• Mutações génicas: quando alteram a estrutura do 
DNA. 
As mutações génicas são responsáveis por 
alterarem uma ou mais bases no DNA (alterações 
nos genes) e consequentemente nas proteínas, 
determinando, muitas vezes, a formação de novas 
proteínas ou alterando a acção de enzimas 
importantes no metabolismo. 
Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. 
Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao 
DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a 
replicação ou a transcrição. 
Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, 
modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a 
transcrição. 
Mutações silenciosas - mudança de um códon por outro 
originando o mesmo aminoácido 
Mutações de sentido trocado - mudança de um códon por 
outro originando aminoácido diferente. 
Sinónimas - códon 
especifica aa quimica/e 
semelhante 
Não-sinônimas - aa 
quimica/e diferente 
Também chamadas de aberrações cromossómicas, são 
alterações na estrutura ou no número de cromossomas 
normal da espécie. 
Podem ocorrer tanto nos autossomas como nos 
cromossomas sexuais. 
Desencadeiam um conjunto de sintomas, causados pela 
dosagem anormal de genes (síndroma). 
Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou 
até a inviabilidade dele. 
Classificação das aberrações cromossómicas 
Númericas 
Estruturais 
Ocorrem devido a meioses anómalas (não disjunção de 
cromossomas homólogos na divisão I ou não disjunção de 
cromatídeos na divisão II). 
Provocam alterações no número típico de cromossomas da 
espécie (cariótipo). 
Podem produzir anomalias graves e até a morte do 
organismo. 
 
Aberrações cromossómicas Númericas 
 
Podem envolver perda ou acréscimo de um ou mais 
cromossomas, ou mesmo de genomas inteiros. 
Aneuploidias 
Euploidias 
Aneuploidias 
As aneuploidias surgem devido a erros na distribuição dos 
cromossomas durante as divisões celulares, tanto na mitose 
quanto na meiose. As células resultantes ficam com excesso 
ou falta de cromossomas. 
Classificação das Aneuploidias 
Origem da 
aneuploídia 
Euploidias 
As euploidias surgem quando os cromossomas se duplicam 
mas a célula não se divide. 
Classificação das Euploidias 
Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, 
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou 
erros na leitura de um ou mais genes. 
São determinadas principalmente pela ruptura da estrutura 
linear dos cromossomas durante o crossing over, seguida de 
uma reparação deficiente. 
Podem acontecer por deleção, duplicação, inversão ou 
translocação de partes de cromossomas. 
Deficiência ou Deleção 
Quando ocorre a perda de um segmento do cromossoma, 
com consequente perda de genes. 
Duplicação 
Quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do 
cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes. 
Inversão 
Quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que 
se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. 
Translocação 
Quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não 
homólogos, provocando erros na leitura. 
Poploidia 
O algodão, a batata e o tabaco, entre outras, são espécies 
poliploides. 
 
 
 
Compreende todo e qualquer estudo relativo 
ao cromossomo isolado ou em conjunto, 
condensado ou distendido, tanto no que diz 
respeito a sua morfologia, organização, 
função e replicação quanto a sua variação e 
evolução”. 
 By Marcelo Guerra 
 
 
r = q/p r = razão entre os braços cromossômicos q = braço longo 
p = braço curto 
 
 
ic = índice centromérico ic = (p/p + q).100 
Cromossomo r ic 
Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1 
Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1 
Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01 
Telocêntrico ∞ 0 
1. Posição do Centrômero 
(Meta, Submeta e Acro) 
2.Tamanho (Grande, Médio e Pequeno) 
 
Homo sapiens 
2n=46 
 Tijio & Levan e Ford & Hamerton: Estabeleceram o 
número de cromossomos na célula humana diplóide e, 
1956 
 
 
 
 
...são sempre imprevisíveis... 
Benéficas (conduzem a características vantajosas); 
Prejudiciais (alteram o funcionamento normal da célula ou 
conduzem à sua morte). 
Neutras devido: 
 À redundância do código genético; 
 O novo a.a. formado tem propriedades idênticas às do a.a. 
substituído; 
a substituição ocorre numa zona da proteína que não é 
determinante para a sua função.